• Title/Summary/Keyword: normal population

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우리나라 성인여성에서 정상 폐활량 예측을 위한 양팔벌린 손끝길이와 신장과의 관계 (Arm Span-Height Relationship for Prediction of Spirometric Values in Korean Adult Women)

  • 고원중;주영수;김태엽;박재성;유승도;최광수;백도명;한성구;심영수
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제46권6호
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    • pp.786-794
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    • 1999
  • 연구배경 : 척추의 이상굴곡 등으로 신장을 정확히 측정할 수 없는 환자에서 정상폐활량을 추정하기 위해서는 양팔벌린 손끝길이를 측정하여 신장을 예측한다. 연령을 고려하지 않고 고정된 비(AS/Ht ratio)를 이용하는 방법과 연령을 고려한 회귀방정식을 이용하는 두가지 방법이 있으며 이는 인종에 따라 다르다고 알려져있다. 대상 및 방법 : 우리나라 성인여성에서 양팔별린 손끝길이와 신장 그리고 연령과의 관계를 알아보고자 울산광역시에 거주하는 20-69세의 성인여성중 연령별로 표본추출된 381명(평균연령 $46.6{\pm}12.8$세, 평균신장 $154.3{\pm}5.7cm$)의 자료를 분석하였다. 결 과 : 우리나라 성인여성의 AS/Ht ratio는 $1.004{\pm}0.023$이다. 다중선형회귀분석상 양팔벌린 손끝길이와 연령이 모두 신장과 유의한 선형적 관련성을 보였다. Height(cm)=0.7094 Arm span(cm)-0.0891 Age(yr)+48.54(p=0.0001, $r^2$=0.76) AS/Ht ratio를 통한 신장 예측값와 실측값의 차이 즉, 잔차(residual)는 양팔벌린 손끝길이와 연령에 의해서 유의한 영향을 받는다 (p=0.0001). 양팔벌린 손끝길이 또는 연령이 감소할수록 AS/Ht ratio에 의한 신장 예측값은 실측값보다 낮아지며, 양팔벌린 손끝길이 또는 연령이 증가할수록 AS/Ht ratio에 의한 신장 예측값은 실측값보다 높아진다. 회귀방정식을 통한 신장 예측값과 실측값의 차이는 양팔벌린 손끝길이와 연령에 의한 영향을 받지 않는다(p>0.05). 결 론 : 우리나라 성인여성에서 정상폐활량 추정을 위한 신장 예측치를 구하고자 할 때 양팔벌린 손끝길이와 연령의 두 변수를 이용한 회귀방정식을 이용하는 것이 고정된 AS/Ht ratio를 이용하는 것보다 더 정확하다. As/Ht ratio는 양팔벌린 손끝길이와 연령의 양 극단에서 신장을 정확하게 예측하지 못한다.

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복수초(미나리아재비과)의 종내분류군에 대한 분류 (Taxonomy of the infraspecific taxa of Adonis amurensis Regel et Radde (Ranunculaceae))

  • 손동찬;고성철
    • 식물분류학회지
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    • 제41권2호
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    • pp.144-155
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    • 2011
  • Adonis amurensis Regel et Radde의 종내 분류군으로서는 subsp. nanus Y. Lee, var. dissectipetalis Y. Lee, var. ramosa Makino, for. argentatus Y. Lee, for. viridescensicalyx Y. Lee의 1아종 2변종, 2품종이 알려져 왔다. 이들 중 앞의 두 변종을 제외한 나머지는 이전의 연구들에 의해서 이미 이명으로 분류학적 처리가 이루어졌다. 본 연구에서는 아직 검증되지 않은 subsp. nanus와 var. dissectipetalis의 분류형질을 조사하여 이들 2분류군에 대한 실체를 규명하기 위하여, A. amurensis의 외부형태학적 형질 및 한반도에서의 분포역을 파악하고자 하였다. 그 결과, subsp. nanus를 해발 1,000 m 이상의 고지인 기준채집지로부터 채집하여 이식재배한 결과, 식별형질인 식물체와 꽃의 크기의 범위가 A. amurensis var. amurensis 내에 포함되는 일종의 ecophene으로 판단되어 기본종에 통합시켰다. 또한, var. dissectipetalis는 분류형질인 화피선단부가 결각상으로 많이 갈라지는 특징이 한 개체군에서 뿐 만 아니라 한 개체내에서도 둔두형, 원두형과 함께 모두 나타났다. 그러나 꽃과 잎이 동시에 발달하고, 줄기가 분지하며, 엽선은 예두, 악편은 화피편보다 짧은 외부형태학적인 특징으로 볼 때, A. amurensis 보다는 A. pseudoamurensis의 변이체로 판단되어 A. pseudoamurensis에 통합하였다. 잎의 발달시기, 줄기의 분지여부, 인엽의 정상엽으로의 발달여부, 악편과 화피편의 길이, 탁엽의 위치 등의 형질은 A. amurensis와 근연종들과의 분류에 있어 매우 유익한 형질로 나타났다. A. amurensis는 동시베리아를 포함하여 중국, 일본, 한국에 생육하며, 한반도에서는 북한전역과 남한의 경기 북부 및 백두대간을 따라 강원, 경북(보현산), 전북(적상산)까지 분포하는 것으로 조사되었다.

한국산 겨우살이(Viscum album coloratum)로부터 추출된 lectin의 돼지에 대한 독성 및 오제스키병 백신의 면역원성에 미치는 영향 (Toxicity of lectin extracted from Korean mistletoe (Viscum album coloratum) in piglets and its effects on the immunogenicity of Aujeszky's disease virus vaccines)

  • 여상건
    • 대한수의학회지
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    • 제46권3호
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    • pp.225-234
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    • 2006
  • In the present study toxicity and immunostimulating activity of the lectin(KML-C), which was extracted from Korean mistletoe(Viscum album coloratum) were investigated in swine. To determine the toxicity, lectin was injected into thigh or cervical muscles of 4-week-old piglets(Landrace) and observed clinically and pathologically. For determination of the immnunostimulating activity, lectin($0.7{\mu}g/kg$ of body weight)-adjuvanted vaccine of Aujeszky's disease virus(ADV)(NYJ1-87) which was inactivated by 0.2% formalin was injected into the cervical muscle of antibody-negative piglets in the same age group. Subpopulation of the immune cells and serum neutralizing(SN) antibodies in the piglets were examined after vaccination, and resistance of the piglets against challenge by virulent NYJ1-87 was further examined. The results were also compared with those from piglets injected with aluminum hydroxide [$Al(OH)_3$]-adjuvanted vaccine of inactivated NYJ1-87 and NYJ1-87 vaccine without adjuvant, and the results are as follows. By injection of lectin with $30{\mu}g/kg$ of body weight to the thigh muscle, all of 12 piglets died after signs such as dyspnea, fever, systemic erythema and subcutaneous hemorrhages, and lesions pertaining to poisonous hepatitis and dysfunction of kidney were observed. By injection of lectin with $7{\mu}g/kg$ of body weight to the thigh muscle, all of 12 piglets showed signs such as edema and cutaneous hemorrhage in the injected area, lameness and depression, and lesions pertaining to poisonous hepatitis and dysfunction of kidney were observed. By injection of lectin with 1, 3 and $5{\mu}g/kg$ of body weight to the thigh muscle of each one piglet, signs such as congestion, induration and grayish coloration in the injected area, depression and inappetence were observed in all piglets. Toxic changes were also observed in the liver and kidney of piglets by lectin of 3 and $5{\mu}g$. By injection of lectin with 0.5 and $0.7{\mu}g/kg$ of body weight to the cervical muscle of each 9 piglets, all piglets were clinically normal and there were no significant changes in blood counts and chemistry values. Whereas, epithelial swelling and vacuolation of convoluted tubules were observed from one piglet injected with lectin of $0.7{\mu}g$, and necrosis and fibrosis of muscular fiber were observed in the muscle of one piglet injected with lectin of $0.5{\mu}g$. Only population of sIgM+ B lymphocytes increased among immune cells in all of 15 piglets immunized with lectin($0.7{\mu}g/kg$ of body weight)-adjuvanted vaccine, while compared to those in $Al(OH)_3$-adjuvanted vaccine and vaccine without adjuvant. No additional stimulation to the immune cells was recognized when lectin was added to $Al(OH)_3$-adjuvanted vaccine. In piglets immunized with lectin-adjuvanted vaccine, SN titers in reciprocal values for loge were 1.3-4.0 at 1-4 weeks after vaccination, which was similar to those with 1.0-3.3 by vaccine without adjuvant but lower than those with 2.0-5.7 by $Al(OH)_3$-adjuvanted vaccine. Also, no additional increase in the SN titers was recognized when lectin was added to $Al(OH)_3$-adjuvanted vaccine. Piglets immunized with lectin-adjuvanted vaccine were resistant to challenge by the virulent NYJ1-87 at 4 weeks after vaccination, and the SN titers reached to 5.0 one week after challenge, which was higher than those with 4.0 by vaccine without adjuvant but somewhat lower than those with 7.7 by $Al(OH)_3$-adjuvanted vaccine.

국내 자연유산에 의한 수태산물 핵형분석에서 관찰된 염색체 이상의 발생율과 유형: 6년(2005-2010)간 수태산물 470예 분석 (Incidence and Spectrum of Chromosomal Abnormalities associated with Spontaneous Abortions in Korea: 470 Products of Conception over a Period of 6 Years (2005-2010))

  • 한성희;안정욱;양영호;김영진;조한익;이경률
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제8권1호
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    • pp.44-52
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    • 2011
  • 목적: 자연 유산에 대한 세포유전학적 분석은 유산의 원인을 규명하여 부모에게 정확한 유전상담을 위한 귀중한 정보를 제공한다. 또한 그 분석결과를 통해 염색체 이상의 빈도와 유형을 알 수 있으며 그에 따른 재발 위험도를 산정할 수 있다. 하지만 아직까지 한국인에서는 자연유산에서 관찰되는 염색체 이상에 대해 몇몇의 보고들이 있으나 그 대상군의 수가 적다. 이에 저자들은 자연유산에 의한 수태산물 470예에서 관찰되는 염색체 이상의 발생 빈도와 종류에 대해 보고하고자 한다. 대상 및 방법: 2005년부터 2010년까지 국내 병원이나 개인 산부인과에서 서울의과학연구소에 염색체 분석이 의뢰된 자연유산에 의한 수태산물 470예를 대상으로 염색체 핵형 결과와 함께 유산시 임신 주수와 산모나이에 따른 염색체 이상의 종류와 발생빈도를 분석하였다. 결과: 총 470예의 자연 유산에 의한 수태산물의 염색체 핵형을 분석한 결과 염색체 이상 빈도는 54.3% (255/470)였다. 그 중 수적 이상이 89.3% (228/470)로 대부분을 차지하였는데, 수적 이상 중에는 상염색체의 삼염색체가 67.0%였고, 단일염색체 X가 12.5%, 다배수성은 8.2%, 삼염색체X가 0.8%, 상염색체의 단일염색체가 0.8%였다. 구조적 이상은 10.7% (27/470)으로 균형전좌가 3예, 불균형전좌는 24예이었다. 남녀 성비는 정상핵형과 비정상핵형 모두 0.58과 0.65으로 여아에서 높게 나타났다. 상염색체의 삼염색체는 1번, 3번, 19번 염색체를 제외하고 모두 관찰되었는데, 16번 삼염색체가 19.9%로 가장 많았으며, 22번 염색체가 13.5%, 21번 염색체가 12.3%, 15번 염색체가 9.9%, 13번과 18번 염색체가 각각5.3% 순으로 관찰되었다. 염색체 이상의 빈도는 임신 주수가 낮을수록, 산모나이가 많을수록 높았는데, 산모나이가 많을수록 삼염색체와 수적이상과 구조적 이상이 같이 있는 염색체 이상의 빈도가 높았다. 결론: 본 연구는 최근 6년간의 자연유산에 의한 수태산물 470예에 대해 세포유전학적 결과를 분석하였고, 이는 국내 자연유산 환자에게 적절한 산전유전상담을 위한 기초자료로서 유용할 것으로 생각된다.

분석 알고리즘과 운동방법에 따른 Exercise Test 결과의 차이 (The Difference of Interpretations of Cardiopulmonary Exercise Testing According to Interpretative Algorithms and Exercise Methods)

  • 박재민;김성규
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제50권1호
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    • pp.42-51
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    • 2001
  • 연구배경 : 심폐운동검사를 호흡곤란이나 운동제한의 주원인 감별을 위한 진단적 목적으로 이용시, 사용한 진단 알고리즘과 운동방법에 따른 분석결과에 차이가 있는지를 알아보고, 차이가 있다면 그 원인은 무엇인지 알아보고자 하였다. 연구방법 : 안정시 폐기능검사상 이상이 있는 만성폐질환자 66명, 운동시 호흡곤란을 호소하나 안정시 폐기능검사상 이상이 없는 환자 48명을 대상으로 자전거를 이용하여 증상 제한적 최대운동을 시행하고 Wasserman 등과 Eschenbacher 등이 제안한 진단 알고리즘을 이용 하여 분석하여 그 결과를 비교하였고, 건강한 의과대 32명을 대상으로 자전거와 답차를 이용하여 증상 제한적 최대운동을 시행한 후 Eschenbacher 등이 제안한 진단 알고리즘으로 분석후 운동방법에 따른 분석결과의 차이를 비교하였다. 연구결과 : 1) 호흡곤란을 주증상으로 호소하고 안정시 폐기능 검사상 미국흉부학회 기준에 부합하는 폐기능손상을 보이는 환자중 최근 2개월이내에 증상이 악화되지 않은 환자 66명을 대상으로 증상제한적 최대운동후 Wasserman 방식과 Eschenbacher 방식으로 해석후 비교하여 보았을 때 42명에서 일치하여 63.6%의 일치율을 보였다. 폐기능검사소견에 따라 구분하여 보면, 폐쇄성장애를 보인 경우는 43명중 30명으로 69.8%, 제한성장애를 보인 경우 8명중 2명으로 25%, 혼합성장애를 보인 경우 15명 중 10명으로 66.7%의 일치율을 보였다. 2) 임상적으로 심장질환은 의심되지 않으나 활동시 호흡곤란을 호소하고, 안정시 폐활량측정에서 정상소견을 보이는 48명을 대상으로 자전거를 이용한 운동 후 두 방식으로 분석 비교하였을 때 30명에서 일치하여 일치율은 60.4%이었다. 3) 호흡곤란 등의 호흡기계증상이 없고 안정시 폐활량검사상 정상인 건강한 의과대학 남학생 32명을 대상으로 자전거와 답차를 이용한 운동후 Eschenbacher 방식으로 해석한 결과 운동방법에 따른 일치율은 25% 이었다. 결론 : 이와 같은 결과로 진단 알고리즘 혹은 운동방법에 따라 결과가 차이가 있음을 알 수 있었고, 심폐운동검사를 호흡곤란이나 운동제한의 주원인 감별을 위한 진단적 목적으로 이용하기 위해서는 한국성인에 적용할 수 있는 운동방법에 따른 진단 알고리즘을 확립하는 것이 필요하다고 여겨진다.

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한국(韓國) 어린이 및 청소년(靑少年)의 체력(體力)에 관(關)한 기초연구(基礎硏究) (BASIC STUDIES ON THE PHYSICAL FITNESS OF KOREAN SCHOOL BOYS AND GIRLS)

  • 박해근;백광세;유명자;민효선;정태섭;오상백;임미자;홍철기
    • The Korean Journal of Physiology
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    • 제2권2호
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    • pp.101-135
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    • 1968
  • As physical fitness measured was muscle strength (hand grips, leg extention, back lift, and arm pull and thrust), skinfold thickness (5 different sites), circulatory function (resting heart rate and blood pressure), speed (kinesiological analysis during 100m sprint, record, maximal and final speed), motor function (50 meter dash, ball throwing, standing broad jump, and pull-ups), maximal aerobic power (maximum oxygen intake by field running method), muscle power (leg and arm by inertia ergometer), and general endurance (maximum endurance running time on the treadmill at the speed of 5 MPH and grade of 15.5%) of 1131 Korean children (boys 572, girls 559) aged of 6 to 17 years, who were randomly sampled from 24 primary, middle and high schools at the two districts of Seoul and KyungKi. The results are summarized as follows: 1) The status (height and weight) of the children was almost same as that of the previously reported Korean and Japanese children of same ages. 2) Muscle strength was a gained linearly with geting age in the boys and girls but there was a little improvement in girls aged of 13 years or more. 3) The mean skin fold thickness was increased linearly with geting ages in both sexes, but the girls from 12 to 17 years of age were increased rapidly, and maximum value was 17mm, while boys was 7.0 mm. 4) In the circulatory function, the resting heart rate was decreased, but the blood pressure was increased with ages in both sexes within the normal limits. 5) The maximum and final speed during 100 meter sprint increases with age in boys but girls who are 12 years old or older, were not improved any mere. The patterns of running were same in both sexes, and maximum speed reached at about 30 meters from starting line. 6) The motor function was increased with age in both sexes, but there was no improvement in 12 years of age or older girls. More over records of all functions except standing broad jump was less than those of Japanese in the same age, respectively. 7) The maximum oxygen intake (MOI) was increased considerably with ages and maximum values were 2.93 L/min (boys) and 2.09 L/min (girls) at the age of 17years. This result was almost same as that of the Japanese and Easter Island population, but the value was lower than that of Europe. The average of the maximum oxygen intake per kg body weight per minute from 9 to 17 years of age were around 53 ml in the boys and 42 ml in the girls. 8) Muscle power was increased linearly with ages in boys while there was relatively a little increment in girls. The maximum values of leg muscle in boys and girls at the 17 years of age were 0.168 and 0.088 horse power, respectively. 9) The maximum endurance running time was increased considerably from the age of 9 in boys, while there was no improvement in girls. The maximum values were 6.0 min and 1.8 min, respectively.

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기업보안과 비즈니스의 전략적 협력에 관한 연구 (A Study for strategic cooperaton of enterprise security and business)

  • 유형창
    • 시큐리티연구
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    • 제28호
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    • pp.103-130
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    • 2011
  • 본 연구는 글로벌 비즈니스 환경에서의 한국기업의 수익성과 기업안정성 제고를 위한 기업보안과 비즈니스의 전략적 협력에 관한 연구이다. 현대기업환경은 하루가 다르게 과학기술이 복잡해지고 국경에 상관없이 새로운 경쟁자들이 등장하면서 아무리 거대한 기업이라도 혁신적인 사고로 무장한 새로운 기업에게 하루 아침에 시장을 내주어야 하는 상황이 빈발하고 있다. 이러한 새로운 환경에서 살아남기 위해서는 새로운 관점의 기업경영관리기법에 대한 패러다임의 변화이다. 한국기업이 과거를 답습하는 낮은 수준의 보안리스크관리방법으로는 기업수익에 도움이 되는 보안관리가 되지 못한다. 21세기 70억에 육박하는 인구가 살고 있는 지구촌은 급격한 생태계변화에 직면해있다. 급격한 기후환경의 변화는 순식간에 수십만 명의 이재민을 발생시키고, 신종전염병으로 수백만 마리의 가축을 생매장시키는 광경을 우리는 매순간 목격하고 있다. 이러한 변화는 지구촌에 살고 있는 인간의 삶의 근본적인 방식의 변화를 추동하고 있다. 우리의 경제적인 삶의 근간인 기업생태계도 여기에 예외가 될 수는 없다. 21세기 기업환경에서 생존하기 위해서는 경영진 수준의 보안리스크관리가 필요하며, 보안리스크관리를 통한 기업경쟁력을 제고를 위해서는 기업의 보고라인을 새롭게 정립하여야 할 것이다. 기업도 변화하는 환경에 민감하지 않으면, 하루아침에 시간의 뒤안길로 사라질 수 있음을 명심하여야 한다. 현대기업의 새로운 리스크 중에 특히 한국기업들이 안이하게 대처하는 분야가 보안리스크이다. 과거와 다르게 훨씬 대규모이고 전파 속도가 빠른 보안리스크는 경영진이 다루어야 하는 주요한 기업리스크 중에 하나이다. 현대기업에 핵심적인 영향력을 미치는 보안리스크에는 기업 브랜드와 평판의 보호, 생산과 운영의 연속성, 고객신뢰의 유지가 우선한다. 본 연구에서는 이러한 보안리스크를 효과적으로 다루기 위한 기업보안과 비즈니스의 전략적 협력에 관하여 제시하였다.

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폐경 단계에 따른 월경전 증후군/월경전 불쾌장애의 과거력과 혈관운동증상의 차별적 연관성 (Differential Association of History of Premenstrual Syndrome/Premenstrual Dysphoric Disorder with Vasomotor Symptoms According to Menopausal Stage)

  • 현홍대;조숙행;정현강;고영훈;권은주;김혜경;고승덕
    • 정신신체의학
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    • 제23권1호
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    • pp.57-65
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    • 2015
  • 연구목적 급격한 호르몬 변화가 발생하는 월경과 폐경 시기에 기분증상 및 신체증상이 나타난다는 공통된 임상적 특징과 생물학적 기전의 유사성을 바탕으로 하여 월경전 증후군/월경전 불쾌장애와 폐경기 증상의 연관성이 제기되었으나 아직까지 일관된 결론이 내려지지 않고 있다. 따라서 본 연구는 폐경기 여성에서 각각의 폐경 단계에 따라 월경 전 증후군의 과거력과 대표적인 폐경기 증상 중의 하나인 혈관운동증상의 연관성에 대해 조사해보고자 하였다. 방 법 한국건강관리협회 전국 16개 지사에 건강검진을 목적으로 방문한 361명의 폐경주위기 여성과 693명의 폐경후기 여성을 대상으로 단면연구를 시행하였다. 모든 대상자는 혈관운동증상과 월경전 증후군 과거력 및 여러 요인(연령, 결혼, 수입, 교육 수준, 음주, 운동, 흡연, 폐경에 대한 태도, 우울, 스트레스)에 대한 자가보고식 설문지를 작성하였다. 결 과 전기 폐경주위기를 제외한 후기 폐경주위기, 전기 폐경후기, 후기 폐경후기에서 월경전 증후군/월경전 불쾌장애의 과거력이 있는 여성에서 중등도 이상의 혈관운동증상을 호소하는 비율이 유의하게 높았다(전기 폐경주위기, p=0.824 ; 후기 폐경주위기, p=0.001 ; 전기 폐경후기, p=0.001 ; 후기 폐경후기, p=0.01). 후기 폐경주위기와 전기 폐경후기에서 PSST score와 혈관운동증상의 심각도가 유의한 양의 상관관계가 관찰되었다(후기 폐경주위기, r=0.213, p=0.010 ; 전기 폐경후기, r=0.246, p<0.001). 우울, 폐경에 대한 태도, 스트레스, 생활습관요인 등의 관련된 요인들을 통제하였을 때, 후기 폐경주위기와 전기 폐경후기에서 월경전 증후군/월졍전 불쾌장애의 과거력이 중등도 이상의 혈관운동증상을 예측하는 유의한 인자로 나타났다(후기 폐경주위기, OR=5.197, p=0.005 ; 전기 폐경후기, OR=3.017, p=0.010). 결 론 본 연구는 폐경 단계에 따라 월경전 증후군/월경전 불쾌장애와 혈관운동증상의 연관성이 차별적으로 나타남을 시사한다. 본 연구에서 나타난 결과를 규명하기 위한 추가적인 대단위의, 전향적인 연구가 필요할 것으로 사료된다.

사람의 피부 섬유아세포 및 중간엽 줄기세포에서 항산화 활성의 반응에 대한 비교 분석 (Comparative Analysis on Antioxidant Activity in Various Human Skin Fibroblasts and Mesenchymal Stem Cells)

  • 공지원;박력;박준우;이주영;최연주;문선하;김현지;전병균
    • 한국응용과학기술학회지
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    • 제36권2호
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    • pp.394-406
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    • 2019
  • 본 연구는 사람의 다양한 세포주를 이용하여 활성산소종(과산화수소수)이 세포의 노화에 미치는 영향을 비교 조사하였다. 여러 농도의 과산화수소수에 세포주를 일주일 동안 배양하여 MTT 방법으로 과산화수소수에 대한 세포 성장의 반억제농도를 구하였다. 그 결과, 50대에서 유래하는 피부 섬유아세포와 10대의 노화 유도 피부 섬유아세포와 비교하여 10대에서 유래하는 피부 섬유아세포에서 과산화수소수에 대한 반억제농도의 값이 유의적으로 더 높았고, 10대의 피부 섬유아세포보다는 10대의 여러 조직 기원하는 성체줄기세포에서 반억제농도의 값이 유의적으로 더 높게 관찰되었다. 또한, 50 ppm 과산화수소수를 1주일 동안 처리한 후, 50대의 피부 섬유아세포에서 다른 세포주에 비해 세포 성장이 현저히 억제되었고, 노화 관련 베타-갈락토시다아제의 활성이 증가되는 것을 관찰하였다. 또한, 활성산소의 세포 독성을 중화시키는 두 유전자, 글루타티온 과산화효소(GPX)와 카탈라아제(CAT)의 발현을 각 세포주에서 조사하였을 때, CAT의 발현은 모든 세포주에서 대체로 낮았지만, GPX 유전자의 발현이 50대의 피부 섬유아세포보다 10대의 피부 섬유아세포와 성체줄기세포에서 현저히 높게 발현되는 것을 관찰하였다. 이상의 결과에서 활성산소는 세포 노화를 유도하고, GPX의 발현이 높은 10대의 피부 섬유아세포와 줄기세포보다는 50대의 피부 섬유아세포와 노화된 피부 섬유아세포에서 활성산소종에 대해 더 큰 민감성을 가지고 있는 것을 알 수 있었다.

한국 메틸말로닌산혈증 환아 10례에서 Somatic Cell 분석과 cobalamin 반응성 연구 (Somatic Cell Analysis and Cobalamin Responsiveness Study in Ten Korean Patients with Methylmalonic Aciduria)

  • 임한혁;송웅주;김구환;;;김유미;장미영;길홍량;김숙자
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제19권1호
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    • pp.12-19
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    • 2019
  • 목적: 코발라민(Cobalamin)과 동반되지 않은 독립형 메틸말론산혈증(methylmalonic acidemia)은 프로피오네이트 대사 질환으로 상염색체 열성으로 유전된다. Methylmalonyl-CoA mutase (MCM)효소발현에 관련된 유전자인 MMUT에는 유전자 결함에는 두 가지 아형이 있다. $Mut^0$은 효소 활성도가 완전히 없는 것이고 Mut-형은 효소활성도가 저하되어 있지만 hydroxocobalamin (OHCbl) 보충으로 잔여효소의 활성도가 증가될 수 있는 형이다. 본 연구의 목적은 한국인 MMA 환아에서 코발라민의 반응성과 돌연변이를 조사하는 것이다. 방법: 최적의 치료를 위해 MCM 활성도와 비타민 $B_{12}$ 반응성을 측정하기 위하여 섬유 아세포의 체세포 보완 분석을 사용하여 10명의 MMA 환자를 평가했다. MMUT 유전자는 MMA 돌연변이의 염기서열을 확인하였다. 결과: $^{14}C-propionate$의 첨가는 OHCbl에 반응이 없는 모든 환자에서 낮게 나타났다. $^{14}C-methyltetrahydrofolate$$^{57}Co-cyanocobalamin$의 투여 후 모두 정상범위 내에 있었다. 아데노 실 코발라민의 합성은 낮지 만 메틸 코발라민의 합성은 적절하였다. 보완 분석 결과 모든 환자들은 $mut^0$ 유형이었다. DNA 염기서열분석결과에서 2개의 새로운 돌연변이, p.Gln267Ter 및 p.Ile697Phe를 포함하여 12개의 상이한 MMUT 돌연변이를 확인하였다. 신생아에서 증상이 나타나며 $mut^0$ 형인 MMA 환자 10례 모두에서 코발라민 반응을 보이지 않았다. 결론: 본 연구에서는 모든 한국 MMA 환자에서 코발라민 반응을 시험한 결과 음성이었다.

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