Recently, noninvasive prenatal test (NIPT) has been adopted as a primary screening tool for fetal chromosomal aneuploidy. The principle of NIPT lies in isolating the fetal fraction of cell-free DNA in maternal plasma and analyzing it with bioinformatic tools to measure the amount of gene from the target chromosome, such as chromosomes 21, 18, and 13. NIPT will contribute to decreasing the need for unnecessary invasive procedures, including amniocentesis and chorionic villi sampling, for confirming fetal aneuploidy because of its higher positive predictive value than that of the conventional prenatal screening method. However, its greater cost than that of the current antenatal screening protocol may be an obstacle to the adoption of this innovative technique in clinical practice. Digital polymerase chain reaction (dPCR) is a novel approach for detecting and quantifying nucleic acid. dPCR provides real-time diagnostic advantages with higher sensitivity, accuracy, and absolute quantification than conventional quantitative PCR. Since the groundbreaking discovery that fetal cell-free nucleic acid exists in maternal plasma was reported, dPCR has been used for the quantification of fetal DNA and for screening for fetal aneuploidy. It has been suggested that dPCR will decrease the cost by targeting specific sequences in the target chromosome, and dPCR-based noninvasive testing will facilitate progress toward the implementation of a noninvasive approach for screening for trisomy 21, 18, and 13. In this review, we highlight the principle of dPCR and discuss its future implications in clinical practice.
본 연구는 비침습적 분변 샘플을 이용하여 기러기류의 유전분석이 가능한지 알아보고자 수행되었다. 또한 본 연구에서는 분변을 이용한 연구의 실험적 효율성을 높이는 방법이 요구되었다. 따라서 2007년 한국에서 월동하는 겨울 기러기류의 분변을 서로 다른 두 집단에서 채집하였고, 최종적으로 총 32개 분변 샘플이 분자유전학적 기법으로 분석되었다. 그 결과 총 14개의 haplotype이 나타났으며, 이는 쇠기러기 (Anser albifrons)와 큰기러기(Anser fabalis)그룹으로 분류되었다. 분변을 이용한 연구는 야생에 서식하고 있는 종에게 직접적인 위해를 가하지 않는 방법으로 큰 의미가 있다. 본 연구를 통하여 분변 샘플을 이용한 분자유전학적 실험의 효율성을 높일 수 있는 연구방법이 찾아졌으며, 또한 이 결과는 비침습적 분변 샘플을 이용한 우리나라 월동 기러기류의 첫 번째 연구로서 그 의의가 있다.
Chorionic villus sampling has gained importance as a tool for early cytogenetic diagnosis with a shift toward first trimester screening. First trimester screening using nuchal translucency and biomarkers is effective for screening. Chorionic villus sampling generally is performed at 10-12 weeks by either the transcervical or transabdominal approach. There are two methods of analysis; the direct method and the culture method. While the direct method may prevent maternal cell contamination, the culture method may be more representative of the true fetal karyotype. There is a concern for mosaicism which occurs in approximately 1% of cases, and mosaic results require genetic counseling and follow-up amniocentesis or fetal blood sampling. In terms of complications, procedure-related pregnancy loss rates may be the same as those for amniocentesis when undertaken in experienced centers. When the procedure is performed after 9 weeks gestation, the risk of limb reduction is not greater than the risk in the general population. At present, chorionic villus sampling is the gold standard method for early fetal karyotyping; however, we anticipate that improvements in noninvasive prenatal testing methods, such as cell free fetal DNA testing, will reduce the need for invasive procedures in the near future.
Li, Dehong;Yan, Li;Lin, Fugui;Yuan, Xiumei;Yang, Xingwen;Yang, Xiaoyan;Wei, Lianhua;Yang, Yang;Lu, Yan
Journal of Gastric Cancer
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제22권4호
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pp.306-318
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2022
Gastric cancer (GC) is associated with high morbidity and mortality rates. Thus, early diagnosis is important to improve disease prognosis. Endoscopic assessment represents the most reliable imaging method for GC diagnosis; however, it is semi-invasive and costly and heavily depends on the skills of the endoscopist, which limit its clinical applicability. Therefore, the search for new sensitive biomarkers for the early detection of GC using noninvasive sampling collection methods has attracted much attention among scientists. Urine is considered an ideal biofluid, as it is readily accessible, less complex, and relatively stable than plasma and serum. Over the years, substantial progress has been made in screening for potential urinary biomarkers for GC. This review explores the possible applications and limitations of urinary biomarkers in GC detection and diagnosis.
Hong, So Yeon;Shim, So Hyun;Park, Hee Jin;Shim, Sung Shin;Kim, Ji Youn;Cho, Yeon Kyung;Kim, Soo Hyun;Cha, Dong Hyun
Journal of Genetic Medicine
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제17권1호
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pp.11-15
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2020
Purpose: The objective of this study was to analyze the results of several noninvasive prenatal tests (NIPTs) from a single center and confirm their efficacy and reliability. In addition, we aimed to confirm the changes in the number of invasive tests performed after introducing NIPT. Materials and Methods: NIPT data from a large single center from March 2014 to November 2018 were analyzed. Karyotyping was confirmed based on chorionic villus sampling, amniocentesis, or postnatal cord/peripheral blood sampling. Data on maternal age, gestational age, fetal fraction, and ultrasonographic results were analyzed. As the secondary outcome, the number of amniocentesis cases before and after the introduction of NIPT was compared. Results: Overall, 1,591 single pregnancy cases that underwent NIPT were enrolled. The mean maternal age was 36.05 (22-45) years. The average gestational age and fetal fraction were 12+1 (9+3 to 27+1) weeks and 10.95% (3.6% to 31.3%), respectively. A total of 1,544 cases (97.0%) were reported to have negative NIPT results and 40 (2.5%) had positive NIPT results. The sensitivity and specificity of the overall abnormalities in NIPT were 96.29% and 99.36%, respectively. The positive predictive value (PPV) and negative predictive value were 72.22% and 99.93% respectively. The mean number of amniocentesis cases were 21.7 per month (21.7±3.9), which significantly decreased from 31.5 per month (31.5±4.8) before conducting NIPT as a screening test. Conclusion: NIPT is currently a useful, powerful, and safe screening test. In particular, trisomy 21 is highly specific due to its high PPV. NIPT can reduce the potential risks of procedure-related miscarriages during invasive testing.
Purpose: Conventional methods for the prenatal detection of fetal RhD status involve invasive procedures such as fetal blood sampling and amniocentesis. The identification of cell-free fetal DNA (cffDNA) in maternal plasma creates the possibility of determining fetal RhD status by analyzing maternal plasma DNA. However, some technical problems still exist, especially the lack of a positive control marker for the presence of fetal DNA. Therefore, we assessed the feasibility and accuracy of fetal RHD genotyping incorporating the RASSF1A epigenetic fetal DNA marker from cffDNA in the maternal plasma of RhD-negative pregnant women in Korea. Materials and Methods: We analyzed maternal plasma from 41 pregnant women identified as RhD-negative by serological testing. Multiplex real-time PCR was performed by amplifying RHD exons 5 and 7 and the SRY gene, with RASSF1A being used as a gender-independent fetal epigenetic marker. The results were compared with those obtained by postnatal serological analysis of cord blood and gender identification. Results: Among the 41 fetuses, 37 were RhD-positive and 4 were RhD-negative according to the serological analysis of cord blood. There was 100% concordance between fetal RHD genotyping and serological cord blood results. Detection of the RASSF1A gene verified the presence of cffDNA, and the fetal SRY status was correctly detected in all 41 cases. Conclusion: Noninvasive fetal RHD genotyping with cffDNA incorporating RASSF1A is a feasible, reliable, and accurate method of determining fetal RhD status. It is an alternative to amniocentesis for the management of RhD-negative women and reduces the need for unnecessary RhIG prophylaxis.
현재 사용되고 있는 침습적 산전진단법(양수천자, 융모막샘플링)은 1-2%의 태아 손실이 초래되어, 비침습적 산전진단법이 산전진단의 궁극적인 목표로 대두되어 왔다. 1997년 Dr. Lo에 의해서 임신부 혈장 내에 세포 유리 태아 DNA (cffDNA)의 존재가 발견된 후 비침습적 산전진단의 새로운 가능성이 열렸으며, 과거 10년간 이에 대한 연구의 많은 진전을 보여주고 있다. 최근에 cffDNA를 이용한 Hemophilia A와 듀센형 근이영양증 등 반성 유전병(X-linked disorders) 진단에 필수적인 산전태아의 성 판정과 RhD-음성 임신부에서 태아의 RhD유전자 핵형 분석 등이 이미 외국에서 임상적으로 적용되고 있으나, 한국에서는 아직 실용화되지 않고 있다. CffDNA의 임상 사용에는 여전히 많은 제약점이 있으며, 이는 임신부 혈장 내 cffDNA 양에 비해 많은 양의 모태 DNA가 존재하고, 종래에 사용되었던 특이적인 Y염색체 유전자(Y-specific gene)는 남아 태아 임신 시에만 적용된다는 것에 기인한 다. 따라서 모든 태아에 적용할 수 있는 태아 성과 무관한 마커(sex-independent universal fetal marker as internal positive controls)가 요구되며, 이를 이용하여 정확한 태아 DNA를 검출할 수 있다. 본 연구진은 국내 처음으로 임신부 혈장 내에 cffDNA를 이용하여 SRY 유전자, RhD-exon 7, 태아 성과 무관한 DNA마커(universal fetal DNA marker)로써 RASSF1A 유전자를 실시간 중합효소연쇄반응(RT- PCR)을 사용하여 뛰어난 결과를 얻었다. 이는 한국에서 처음으로 성공적으로 시도된 것이다. 연구결과에서 산전 태아 성 판별과 산후 태아의 성이 100% 일치하였으며, 임신 주기별 SRY 수치는 임신이 진행할수록 증가함을 확인할 수 있었다. 따라서 이러한 방법은 혈우병 A, 듀센형 근이영양증, 선천성 부신증식증과 연골 무형성증의 진단과 치료 상담에 이용할 수 있으며 50%에서 침습적인 방법을 줄일 수가 있다. 또한, RhD-음성 임신부 대상으로 태아의 성 판정과 RhD 태아 유전자형을 분석한 결과 RhD-음성 태아를 정확히 검출함으로써 앞으로 기존 양수천자 등 침습적 검사를 대체할 수 있을 것이다. 특히 이는 치료가 필요 없는 RhD-음성 태아에서 RhD-면역글로불린의 예방적 치료를 사전에 막을 수 있어, 임신부 건강을 보호하고 의료 비용을 줄일 수 있는 큰 장점을 가진다. 한국에서 최초로 시도된 임신부 혈장 내 cffDNA를 이용한 본 연구의 성공은 비침습적 산전진단 임상 적용의 새 길을 제시하였다. 따라서 이를 각 유전질환의 산전진단에 유용하게 활용하는 것은 태아와 임신부의 건강 증진과 의료비용 절약 등 개인과 국가에 많은 기여를 할 것으로 사료된다.
Purpose: Multiple studies have documented that high resting levels of cardiac vagal tone suggest higher levels of self-regulation. The aim of this study was to evaluate cardiac vagal tone as an indicator of autonomic nervous function in healthy newborn and premature infants. Methods: This study was conducted using a descriptive comparison design and a convenience sampling strategy. The participants were 72 healthy and 62 premature infants delivered in a university hospital. Continuous heart rate data recordings from the infant's ECG were analyzed and Mxedit software was used to calculate mean heart period and an index of cardiac vagal tone. Results: The healthy infants had significantly higher cardiac vagal tone than the premature infants, when the influence of gestational age was removed using analysis of covariance. However, there were no significant differences in heart rate and heart period between the two groups when the influence of gestational age was removed using analysis of covariance. Conclusion: The results of this study show that cardiac vagal tone may be used as an index for determining infant's autonomic nervous function. Nursing staff in pediatric departments can use cardiac vagal tone with ease, as this index can be calculated in a noninvasive method from the ECG.
We report the terahertz time-domain spectroscopy (THz-TDS) of transdermal drug delivery in human skin. The time evolution of transdermal nicotine delivery in nicotine patches was assessed by detecting the transmission coefficient of sub-picosecond THz pulses and using a semi-analytic model based on the single-layer effective medium approximation. Using commercial nicotine patches (Nicoderm CQ®, 7 mg/24 h), THz transmission coefficients were measured to quantitatively analyze the cumulative amounts of nicotine released from the patches in the absence of their detailed specifications, including multilayer structures and optical properties at THz frequencies. The results agreed well with measurements by conventional in vitro and in vivo methods, using a diffusion cell with high-performance liquid chromatography and blood sampling respectively. Our study revealed the ability of the THz-TDS method to be an effective alternative to existing methods for noninvasive and label-free assessments of transdermal drug delivery, showing its high promise for biomedical, pharmaceutical, and cosmetic applications.
Lee, Min Jin;Kim, Soo Hyun;Park, Hee Jin;Shim, Sung Han;Jang, Hee Yeon;Cha, Dong Hyun
Journal of Genetic Medicine
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제17권2호
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pp.68-72
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2020
Purpose: Trisomy 21, the cause of Down syndrome (DS) with various medical problems, is the most common aneuploidy during the fetal period. For diagnosis, a non-invasive screening test using maternal blood, which cannot be confirmed and invasive confirmation test with a risk of miscarriage, may be performed. The trophoblast retrieval and isolation of the cervix (TRIC) have been proposed by some researchers as an alternative to overcome the limitations of current tests. We experimented using TRIC to identify the possibility of trisomy 21 for the first time in Asia. Materials and Methods: Three cases of DS were analyzed confirmed by invasive tests (chorionic villus sampling, amniocentesis). All samples of trophoblasts immediately were immersed in phosphate-buffered saline and processed with formalin for fixation. The trophoblasts were isolated using an anti-human leukocyte antigen-G antibody coupled to magnetic nanoparticles. β-human chorionic gonadotropin (hCG)-expressing cells were considered as trophoblast cells, and the detection rate calculated. DS was confirmed by fluorescence in situ hybridization (FISH). Results: The mean trophoblast detection rate using β-hCG was 78.1%, and the detection rate using FISH was 22.2%. In all cases, the trisomy of chromosome 21 was identified. Conclusion: Trophoblast can be obtained from the five weeks of gestation and has a high detection rate, so it is noted that it can replace the current prenatal genetic test. To realize the clinical application as a prenatal genetic test, we will need additional efforts to identify trisomy 21 as well as other chromosomal abnormalities in future large-scale studies.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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