• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제47권1호
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• pp.57-65
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• 1999

연구배경: 진폐증은 공기중에 있는 광물성 분진을 흡입함으로써 발생하는 폐의 조직반응을 의미하는 질병으로 우리나라에서 진폐증의 탄광부 진폐증이 주종을 이루고 있다. 그러나 일단 이환되면 별다른 치료방법이 없어 대증요법에 의존하고 있다. 따라서 진폐증은 예방이 중요하지만 기존의 환자들의 관리도 소홀히 할 수 없을 것이다. 이에 저자들은 진폐증으로 진단된 환자들의 소견을 분석하여 경과와 예후에 관계된 요인을 밝히고자 임상적 고찰을 시행하였다. 방법: 1995년 6월부터 1997년 6월까지 서남의대 남광병원에서 진폐정밀진단을 실시했던 외래환자 77명, 임상 증상이 심하여 1995년 이후로 입원하고 있는 입원환자 10명, 1995년 이후 입원중 사망한 입원사망 환자 8명 등 총 95명의 대상으로 시행하였던 병력, 흉부X-선사진, 폐기능검사, 심전도검사, 결핵균에 대한 객담도말 및 배양검사, 일반 혈액검사 등을 분석하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 결과: 대상환자 모두 남자였으며, 직업은 대부분 탄광부였고, 평균나이는 57.4세, 평균분진노출기간은 18.8년이었다. 대상환자의 주요 임상증상은 호흡곤란(100%), 객담(71.6%), 흉통(55.8%), 기침(23.2%), 객혈(6.3%)순 이었고, 호흡곤란의 정도는 82.1%의 대상환자들에서 Morgan-Seaton Grade 2 이상이었다. 흉부 X-선사진상 소음영은 82.1%, 대음영은 17.9%를 보였으며 소음영은 t/t형 (37.2%), q/q형 (25.6%), r/r 형(11.5%) 순이었고, 대음영은 B형이 42.2%로 제일 많았다. 폐기능검사상 69.1%에서 환기기능장애를 보였는데 제한형 40.3%, 혼합형 19.5%, 폐색형 8.3% 순 이었다. 그리고 흉부 X-선상 조밀도가 증가할수록 $FEV_1$이 현저하게 저하하였다 (p<0.01). 흉부 X-선상 37.9% 에서, 객담 항산성 도말검사에서는 15.8% 에서 결핵양성을 보였는데 폐결핵이 양성인 경우 환자의 입상상태가 심하였으며 호흡곤란의 정도도 심하였다 (p<0.0l). 입원사망 환자들은 흉부 X-선사진상 100%, 객담 항산성 도말검사에서 75%의 결핵균 양성율을 보였고 75%에서 만성폐성심의 소견을 보였으며 반복되는 호흡기감염으로 급성호흡부전과 폐성심 등의 합병증이 사망원인이었다. 결론: 진폐증환자에 있어서 폐결핵의 이환이 진폐증의 경과나 예후에 결정적인 영향을 미친다고 사료됨으로 진폐증이 발병된 환자에서 결핵의 합병을 예방하는 것이 중요하다고 생각된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제49권6호
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• pp.610-616
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• 2006

목 적 : 우리나라 청소년의 성성숙 시기를 알아보고, 특히 성성숙의 객관적 지표인 초경연령의 장기간의 변화추세를 알아보고자 하였다. 방 법 : 초등학교 4학년부터 고등학교 1학년 남녀 총 982명 및 여대생 119명을 대상으로 Tanner의 사춘기 단계를 확인하며 초경연령을 알아보았고, 중, 장년 여성 115만 6천 22명의 건강검진 설문지를 통하여 1900년에서 1980년까지 초경 연령을 확인하여 초경연령의 장기간의 변화를 분석하였다. 결 과 : 사춘기가 시작되는 연령은 여자는 $11.3{\pm}1.3$세, 남자는 $12.1{\pm}1.5$세였으며 성성숙의 총 변화기간은 여자는 평균 3.6년, 남자는 3.3년이었다. 사춘기가 시작될 당시 평균키는 여자는 $146.1{\pm}7.9cm$, 남자는 $152.7{\pm}9.8cm$였고 체중은 여자는 $39.3{\pm}6.9cm$ 남자는 $47.7{\pm}14.4kg$였다. 여자의 평균 초경연령은 $12.0{\pm}1.0$세였고 남자에서 몽정을 처음 경험한 연령은 $12.3{\pm}1.8$세였다. 연령별 초경률은 10세에는 3%, 12세에는 41.1%, 15세 이상의 여학생에서는 98%에서 초경을 경험하였다. 성성숙도별 초경률은 유방발달 2단계에서 18.2%, 3단계에서 66.1%, 4단계에서 91.7%에서 초경을 경험하였으며, 음모발달 2단계에서 초경률은 52.0%이며 음모발달 3단계에서는 93.8% 초경을 경험하였다. 1900년대 출생자의 경우 15-16세까지 약 50%가 초경을 경험한 것에 비해 1980년대 출생자의 경우 13-14세까지 약 50%가 초경을 경험하게 됨으로써 1900-1980년 기간동안 초경연령은 약 2년 정도 빨라진 것으로 나타났다. 1980년대 출생인 대학생의 경우 평균 초경연령은 $12.4{\pm}1.1$세인데 반하여 1990년대 이후 출생인 초, 중, 고등학생의 경우 평균 초경연령은 $12.0{\pm}1.0$세로 나타나 초경의 조기화 경향이 있었다. 결 론 : 남녀 모두에서 성성숙 단계는 점차 빨라지며 특히 초경연령은 지난 80여년간 약 2세 가량 빨라졌으며, 현재의 여학생들에서는 더욱 앞당겨지는 경향이 있어 12세까지 41%가 초경을 경험하였다. 한국 청소년의 사춘기 시기에 관한 참고치를 설정하기 위해서는 전문가의 시진이 포함된 대규모 전향연구가 추후 필요하리라 사료된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제49권6호
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• pp.653-658
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• 2006

목 적 : 요로감염 환자에서 VUR을 증명하기 위한 VCUG는 침습적인 검사 기법이므로 다른 비 침습적인 검사로써 VUR의 예측이 가능한지 여부를 알아보았고 이로써 VCUG를 유보할 수 있는 것인가를 연구하였다. 방 법 : 선별된 요로감염 환아에게 신 초음파, $^{99m}Tc$-DMSA 신 스캔, 그리고 VCUG를 시행하여 각각의 검사들 상호간의 관련성을 조사하였다. 결 과 : 신 초음파의 이상소견과 $^{99m}Tc$-DMSA 신 스캔에 의한 신 피질 결손과는 관련이 없었다. 신 초음파상의 이상과 VUR 사이에는 관련이 없었다. 신 초음파상의 이상소견과 VUR grade 사이에는 관련이 없었다. $^{99m}Tc$-DMSA 신 스캔에서 신 피질 결손 소견과 VUR은 상관관계가 있었으나 민감도가 낮아 $^{99m}Tc$-DMSA 신 스캔으로서 VUR을 예측하기는 어려웠다. VUR의 정도가 심할수록, 특히 grade III 이상에서 신 피질 결손이 나온 경우가 많았다. 신 초음파의 이상소견과 $^{99m}Tc$-DMSA 신 스캔에서의 신 피질 결손이 동시에 존재하는 경우는 VUR과 밀접한 상관관계가 있었고 동시에 존재하지 않은 경우 VUR이 존재하지 않을 가능성이 높았으나 민감도가 낮아 신 초음파와 $^{99m}Tc$-DMSA 신 스캔 두 검사에서 동시에 이상이 없다하더라도 VUR이 없다고 예측하기는 어려웠다. 결 론 : $^{99m}Tc$-DMSA 신 스캔에서 급성 신우신염 소견이 있는 경우 VCUG 를 적극적으로 시행해야 하고 덧붙여 신 초음파에서 수신증, 신우 요관의 확장, 신 실질 부피의 증가, 그리고 신 반향의 증감과 같은 이상 소견이 동시에 존재하는 경우 VCUG를 반드시 시행해야 하며 만일 VCUG 시행에 어려움이 있는 환아라면 신 초음파와 $^{99m}Tc$-DMSA 신 스캔에서 모두 정상인 경우 향후 면밀한 경과관찰이 이루어진다는 전제하에 VCUG 시행의 일시적 유보를 고려해야 할 것으로 사료된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권11호
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• pp.1193-1200
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• 2005

목 적 : 침습성 세균 감염은 소아 연령에서 가장 중요한 질환중의 하나로 이환 및 사망의 주요한 원인이다. 연구자들은 면역학적으로 이상이 발견되지 않은 환아들을 대상으로 침습성 감염의 원인균, 임상 진단 및 연령별 분포를 분석하여 향후의 임상진료에 도움이 되도록 하였다. 방 법 : 1996년 8월부터 2004년 12월까지의 기간동안 서울대학교 어린이병원을 방문하여, 침습성 감염으로 진단받았던 환아들을 대상으로 하였다. 면역학적으로 이상이 있거나, 감염에 취약한 기저 질환, 병원 감염이 있는 환아들은 제외하였다. 최종적으로 총 98례의 침습성 감염을 후향적인 의무기록 분석을 통하여 연령, 임상 진단, 원인균 및 치료 결과를 분석하였다. 결 과 : 침습성 감염의 원인균으로 황색 포도상구균, 폐구균이 각각 33례씩으로 전체 증례의 67%를 차지하였다. B군 연쇄상구균이 8례(8%)로 3번째로 많은 증례를 보였고, A군 연쇄상구균이 5례(5%), 인플루엔자균이 4례(4%), 살모넬라균종이 4례(4%), 대장균이 3례(3%)를 차지하였다. 연령대별로 생후 3개월 미만 환아의 연령군에서는 B군 연쇄상구균이 8례(38%)로 가장 많았다. 3개월에서 4세까지의 연령군에서는 폐구균이 28례(54%), 황색 포도상구균이 10례(20%)가 주요 원인균이었다. 5세에서 15세 미만 사이의 연령군에서는 황색 포도상구균이 19례(73%)로 대부분을 차지하였고, 폐구균이 4례(15%)로 그 뒤를 이었다. 전체 침습성 감염 98례 중 균혈증이 26례로 가장 많았다. 균혈증의 원인균으로는 폐구균이 11례(42%)였고, A군 연쇄상구균 4례, 살모넬라균종 3례였다. 수막염은 22례였고, 원인균으로는 폐구균이 11례로 전체 증례 중 50%였다. 폐렴은 총 13례가 있었는데, 폐구균이 9례(69%)를 차지하였다. 세균성 관절염은 19례중 황색포도상구균이 13례(68%)를 차지하였고, 골수염은 12례 모두에서 황색 포도상구균이 원인균이었다. 폐구균 감염 33례 중에서는 균혈증과 수막염이 각각 11례(33%), 폐렴이 9례(27%)를 차지하였다. 황색 포도상구균 감염에서는 세균성 관절염 13례(39%), 골수염이 12례(36%)였다. B군 연쇄상구균 감염은 모든 증례가 3개월 미만이었는데, 뇌수막염과 균혈증이 대부분이었다. 인플루엔자균은 모두 4례였는데, 뇌수막염이 3례를 차지하였다. 총 8례가 사망했고, 사망률은 8.1%였다. 사망한 증례는 뇌수막염이 4례였고, 국소 병소 없는 균혈증이 3례, 뇌농양이 1례였다. 결 론 : 1996년부터 2004년까지의 서울대학교병원에서의 15세 미만 환아의 침습성 감염 양상을 분석한 결과 폐구균과 황색 포도상구균에 의한 감염이 높았다. 인플루엔자균과 살모넬라균에 의한 침습성 감염은 그 빈도가 이전의 10년간에 비해 현저히 감소하였다. 어린 영아에서는 B군 연쇄상구균이 가장 중요한 균주였으며, A군 연쇄상구균에 의한 감염도 나이가 어린 군에서 많은 증례를 보였다. 이 같은 추세를 아는 것이 앞으로의 임상의들에게 적절한 초기 항생제의 선택에 도움이 될 수가 있을 것이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제49권6호
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• pp.602-609
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• 2006

목 적 : 복와위로 재우는 것이 영아 돌연사 증후군의 중요한 위험 인자로 알려져 있으므로, 저자들은 영아들의 수면자세와 아울러 보호자들의 영아 돌연사에 대한 인식도를 조사하여 그 실태를 파악하고 영아 돌연사 증후군의 발생을 예방하고, 올바른 영아 수면 자세확립에 대한 방안을 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 2005년 4월부터 2005년 8월까지 한림대학교 성심병원 소아과에 예방 접종과 육아상담을 목적으로 방문한 소아의 보호자 중, 생후 6개월 미만의 소아의 보호자 170명을 대상으로 일대일 설문조사를 실시한 후 통계 처리하여 결과를 분석하였다. 결 과 : 설문에 응한 전체 대상 170명 중 남아가 95명(55.9%), 여아가 75명(44.1%)이었고, 평균연령은 $2.83{\pm}1.61$개월이었다. 전체적으로 앙와위로 재운다는 응답이 45.3%로 가장 많았으며, 옆으로 또는 앙와위로 재운다가 34.7%, 옆으로 재운다가 7.1%, 복와위로 재운다가 4.7%, 수면 자세가 일정치 않은 경우는 4.1%로 나타났다. 또한 옆으로 재웠을 경우, 아침에 일어났을 때 앙와위로 잔다가 59.7%로 가장 높게 나타났으며, 옆으로 잔다가 19.5%, 일정치 않다가 13.4%, 복와위로 잔다가 7.4%로 나타났다. 상이한 수면 자세를 취하는 이유에 대해서 분석한 결과 모든 수면 자세에서 '아기가 편안하게 자므로'라는 응답이 34.9%로 가장 높게 나타났고, 특히 복와위로 자는 경우에는 42.9%로 가장 높게 나타났다. 앙와위로 재운다는 집단은 '이유 없다'는 응답이 21.6%로 높게 나타난 반면, 복와위와 옆으로 재운다는 집단은 머리 모양이 찌그러지지 않는다는 응답이 각각 21% 내외로 높게 나타났으며, 옆으로 재운다는 집단에서는 '구토에 의한 기도 막힘이 우려되어'라는 응답이 22%로 높게 나타났다. 반면 '이불에 질식할 우려 때문'이나 '영아 돌연사를 줄이기 위해서'라는 대답은 모든 수면 자세에서 각각 8.2%, 7.4%로 비교적 낮게 나타났다. 결 론 : 본 연구의 조사 대상의 약 51%에서 영아 돌연사를 유발할 수 있는 불안한 자세인 옆으로 재우기와 엎어서 재우기가 선호되고 있었으며, 영아의 수면 자세를 취하는데 있어서 정확한 의학적 상식보다는 양육의 편의성을 고려한 경우가 많은 것으로 나타났다. 이러한 연구 결과와 여러 문헌 등을 종합하여 볼 때, 영아의 보호자들을 상대로 특별한 예외가 없는 경우, 영아들을 앙와위로 재우도록 적극 계도해야 할 것으로 사료된다. 또한 보육원에서의 영아들의 수면 자세에 대한 조사가 필요한 것으로 판단되었으며, 특히 수면 자세에 대해서 소아과 의사로부터 권고를 받은 경우는 6%에 불과한 것으로 조사되어 향후 수면 자세와 연관된 영아 돌연사를 막고, 바른 수면 자세를 교육하기 위한 연구와 홍보가 필요하리라 사료된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제46권7호
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• pp.635-641
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• 2003

목 적 : 임신 시 모유 수유를 계획한 수유모의 모유 수유 실천과 이에 영향을 주는 요인을 알아보고자 본 조사를 시행하였다. 방 법 : 임신 시 모유 수유를 계획했던 1,128명 중에서 지역과 병원급을 층화하여 무작위 추출한 152명을 연구의 대상으로 하였다. 2001년 11월부터 2002년 3월까지 연구 대상자의 출산 후 4개월에 전화로 설문을 실시하여 결과를 분석하였다. 결 과 : 1) 임신 시 모유 수유를 계획한 수유모 중에서 출산 4개월 후의 모유 수유율은 37.5%였고, 실패 이유는 66.3%가 모유가 나오지 않거나 양이 적어서라고 대답하였고 그 외 수유모의 직장 또는 일 13.7%, 수유모의 질환 7.4%, 변이 묽어서 5.3%, 아기의 질병 4.2% 등이었다. 2) 수유모의 연령, 자녀의 유무, 모유 수유를 결정한 사람, 가족의 형태에 따른 차이는 없었으나, 임신 시 모유 수유를 4개월 이상으로 계획했던 경우 모유 수유율이 2.3(95% 신뢰구간 1.15-4.62)배로 유의하게 높았다(P<0.05). 3) 전문대졸 이상의 수유모의 모유 수유율이 고졸 수유모보다 0.43(95% 신뢰구간 0.21-0.86)배로 유의하게 낮았으며 취업 수유모의 모유 수유율이 0.37(95% 신뢰구간 0.17-0.83)배로 유의하게 낮았다(P<0.05). 4) 모유 수유 장점과 수유의 방법에 대한 인식항목 20개에 대한 점수의 중앙값 12점을 기준으로 할 때 12점 이상인 사람의 모유 수유율은 41.5%였던 반면, 12점 미만인 경우 34.5%의 모유 수유율을 보여 인식이 높은 군이 낮은 군에 비해 1.35(95% 신뢰구간 0.70-2.62)배의 모유 수유율을 보였다(P>0.05). 5) 출산 장소가 산부인과 의원인 경우 종합병원 보다 모유 수유율이 3.97(95% 신뢰구간 11-14.23)배로 유의하게 높았다(P>0.05). 출산아 성별, 병원내 모유 수유, 모자동실 및 분만 형태에 따른 모유 수유율의 유의한 차이는 없었다. 결 론 : 모유 수유율 높이기 위해서 적극적인 산전 교육과 출산 후 병의원에서 모유 수유를 할 수 있도록 모자동실, 모유 수유 상담 및 교육이 적절하게 제공되어야 할 것이다. 또한 취업 수유모의 모유 수유를 위한 공간과 시설 및 휴가 문제 등이 사회 정책이나 국가 정책으로 제도화 되어야 할 것이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제46권5호
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• pp.490-494
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• 2003

목 적 : 부산지역 초등학교 1학년 학생을 대상으로 선천성 심장질환 및 부정맥의 빈도를 파악하고 이들에게 적절한 조기 치료 및 평소 생활 관리를 통하여 심장병으로 야기될 수 있는 실신이나 급사를 막기 위하여 본 연구를 실시하였다. 방 법 : 부산시내에 있는 모든 초등학교 1학년 학생들을 대상으로 설문지를 통한 설문 조사 및 심전도 검사를 실시하였고, 이들 검사에 이상 소견을 보인 학생은 2차 검사로 2차 심전도 검사 및 말초혈액검사, 흉부 X선 촬영 등을 추가로 검사하였다. 2차 검진에서 이상이 발견된 학생은 필요에 따라 3차 검사로 심장 초음파검사, 24시간 활동 중 심전도검사나 운동검사 등을 시행하여 심장 질환을 확진하였다. 결 과 : 총 학생수는 23,802명으로 남학생이 여학생에 비하여 1.19배 많았다. 1차 검진결과 심전도 검사에서 이상을 보인 경우는 605명(2.54%)이었으며 Q파 이상이 0.58%, 완전우각지차단이 0.26%, 동성빈맥이 0.24%의 순으로 높은 빈도를 보였고 그 외 우측편위, 심실조기박동, 불완전 우각지차단 및 WPW 증후군 등이 높은 빈도를 보였다. 또 심음도 검사에서 잡음이 청취된 54명(0.23%)였다. 1차 심점도 검사에서 이상이 있었던 605명 중 424명의 학생이 2차 검진을 받았으며 이 중 202명(47.6%)이 2차 검진에도 이상소견을 보였다. 또 1차 심음도 검사에 이상이 있었던 54명 중 30명이 2차 심음파 검사에도 이상소견을 보였다. 2차 심전도검사에서 볼 수 있었던 주된 이상은 동성빈맥이 18.8%, 심실조기수축 17.8%, 완전우각지차단 17.3%였으며, 그 외 WPW 증후군, T파 이상 등을 볼 수 있었다. 또 2차 심음파검사상 이상이 있었던 30명 중 27명은 수축기잡음, 2명은 이완기잡음, 1명은 수축기 및 이완기잡음이 함께 들렸다. 3차 검진은 2차 심전도검사에서 이상이 발견된 경우와 심음파검사에 이상이 있었던 모든 학생에게 심장 초음파검사를 추천하였다. 심잡음이 들렸던 30명 중 6명은 심장이상이 발견되었고 24명은 무해성 잡음이었다. 또 2차 심전도 검사에도 이상 소견을 보였던 학생 중 필요한 경우에 운동검사 및 24시간 활동 중 심전도를 실시한 경우들도 있었지만 생명을 위협할 수 있는 중한 부정맥인 상실성 빈맥이나 심실빈맥 등은 발견되지 않았다. 결 론 : 평소 건강해 보이는 소아의 경우도 선천성 심장질환이나 부정맥 등이 높은 빈도로 발견되었고, 이들에 대한 적절한 예방 및 치료가 심장질환으로 인한 실신이나 급사 등의 응급 상황의 빈도를 줄일 수 있으리라 사료된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제46권5호
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• pp.480-483
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• 2003

목 적 : 홍역 환아에서 CRP 값에 따라 합병증을 포함한 임상 및 검사실 소견에서 차이가 있는가를 알아보고자 하였다. 방 법 : 홍역으로 입원한 환자 253명을 대상으로 CRP 음성군 134명(0.5 mg/dL 이하, 53.0%)과 6-19 mg/L 군 85명(33.6%), 20-49 mg/L 군 27명(10.7%), 50 mg/L 이상 군 7명(2.8%), 4군으로 나누었다. 각 군에 대하여 총 발열일, 입원일, 합병증 발생 빈도, 백혈구 수와 분획, 비정상 간효소치 비율을 비교하고 통계학적으로 분석하였다. 합병증의 발생은 8일 이상 입원한 경우로 하였다. 결 과 : 전체 홍역 환아의 평균 CRP 값은 $11.1{\pm}7.5mg/L$이었다. CRP 음성군과 5-19 mg/L 군, 20-49 mg/L 군과의 비교에서 총 발열일, 입원일, 2배 이상의 간효소 치 상승 및 합병증의 빈도에서 유의한 차이가 없었다. 한편 CRP 음성군과 50 mg/L 이상 군의 비교에서는 총 발열일($4.7{\pm}1.7$일 vs $7.2{\pm}3.9$일), 입원일(5.4일${\pm}$1.4일 vs 9.4${\pm}$4.7일), 백혈구 수($5,900{\pm}2,700/mm^3$ vs $12,700{\pm}6,700/mm^3$)와 합병증의 빈도(5.2% vs 42.9%)에서 50 mg/L 이상 군에서 유의한 증가가 관찰되었다. 또한 CRP가 증가함에 따라 총 발열일, 백혈구 수 및 합병증의 빈도가 증가하는 경향을 보였으며, 간 효소치의 상승과는 상관 관계가 없었다. 결 론 : 대부분의 홍역 환아에서 CRP는 음성 또는 경도의 양성반응이 관찰되었다. CRP가 50 mg/L 이상일 경우 합병증에 의한 총 발열일과 입원일이 증가하였으며 백혈구 수가 증가하는 경향을 보였으나 간 효소 치의 상승과는 관련이 없었다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제46권5호
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• pp.440-446
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• 2003

목 적 : 갈락토스혈증은 유전성 대사 질환으로 상염색체 열성으로 유전되며 대표적으로 세 효소의 결핍에 의거하며 임상적 양상은 갈락토스에 대해 노출되면서 증상이 나타난다. 첫째는 GALT 결핍증, 둘째는 GALK 결핍증이고, 셋째는 GALE 결핍증이다. 현재 우리 나라에서 출생 후 갈락토스혈증에 대한 신생아 선별검사를 시행하고 있다. 우리 나라의 갈락토스혈증의 양상에 대해 알아보기 위해 저자들은 신생아기에 시행한 선별검사에서 이상소견을 보여 정밀검사를 시행하여 진단된 갈락토스혈증 환자에 대해 보고하는 바이다. 방 법: 신생아 선별검사에서 이상소견을 보여 생후 1개월에 순천향대학병원 소아과에서 정밀검사를 시행하여 갈락토스혈증이 확진된 환아들의 외래 및 입원 기록을 후향적으로 검토하였다. 내원 당시 갈락토스혈증을 확진하기 위해 갈락토스를 효소비색법과 형광측정법으로 측정하였고, 형광측정법으로 galactose-1-phosphate를 측정하였다. 적혈구 내의 GALK, GALT, GALE의 활성도, 그리고 galactose-1-phosphate를 동위원소 검사로 측정하였으며 Beutler 법을 시행하였다. 진단된 환아들에서는 유당제거 식이를 투여하면서 갈락토스와 galactose-1-phosphate를 추적검사 하였으며 의심되는 효소에 대한 추적 검사도 시행하였다. 결 과: 갈락토스혈증으로 확진받은 환아들은 총 10명이었고 그 중 남아가 6명, 여아가 4명이였다. 10명 중 GALK 결핍증이 2명, GALT 결핍증이 2명 그리고 GALE 결핍증이 6명으로 GALE 결핍증이 가장 많았다. 2명에서 GALK 결핍증이 진단되었으며 GALT와 GALE은 두 환아 모두에서 정상이면서 GALK가 각각 0.7, 8.02 nmol/min/g Hb로 감소되어 있어 GALK 결핍증으로 진단하였다. 1명의 환아의 경우 GALK가 심하게 감소되어 있었으며 2번 환아의 경우 2세와 3세에 추적 검사한 GALK가 각각 16.7, 16.8 nmol/min/g Hb로 1세 이후의 정상치인 20-30 보다 낮았으며 감소 정도로 보아 보인자로 생각되었다. GALT 결핍증의 경우 2명의 환아에서는 적혈구 내의 GALT의 활성도가 각각 6.7, $8.6{\mu}L/hr/g$ Hb로 정상보다 감소되어 있어 GALT 결핍증으로 진단하였으며 두 환아 모두 DNA분석에서 Duarte 2/G(galactosemia)의 유전형을 갖는 Duarte 2 variant galactosemia로 진단되었다. GALE 결핍증이 7명으로 가장 많았으며 GALE의 활성도는 6명 모두에서 정상보다 감소되어 있었다. 이들 중 3명은 적혈구 내의 GALE의 활성도가 진단시 각각 14.9, 9.2 $8.6{\mu}L/hr/g$ Hb이었고 추적 검사한 GALE의 활성도는 각각 14.8, 12.7, $12.21{\mu}L/hr/g$ Hb로 이들의 감소정도로 보아 GALE 결핍증 중 경증 또는 보인자로 생각되었다. 1명은 진단시 및 추적 검사한 GALE의 활성도가 각각 2.9, $6.46{\mu}L/hr/g$ Hb로 감소 정도로 보아 homozygote state로 추정되었다. 또한 다른 1명은 GALE의 활성도가 $6.8{\mu}L/hr/g$ Hb로 감소 정도로 보아 homozygote state로 추정되나 앞으로 추적 검사가 필요할 것으로 사료된다. 그 외에 4명의 환아들의 경우 효소의 결핍에 의한 갈락토스혈증이 아니라 GALK의 과다반응에 의해 갈락토스가 증가하는 소견을 보였다. 그러므로 갈락토스 농도가 증가하였을 때 GALK 과다반응의 경우를 감별해야한다. 결 론 : 본 연구의 경우 임상적으로 증상이 있었던 경우는 없었으며 GALE 결핍증이 가장 많았고 GALT 결핍증 환아들은 모두 보인자였다. 또한 유당 제거 식이 후 갈락토스와 galactose-1-phosphate는 정상 범위를 유지하였다. 신생아 선별검사를 통해 갈락토스혈증이 의심되는 경우 정밀검사를 통해 확진을 하여 갈락토스혈증이 어떤 병형인가를 알아내는 것이 예후에 중요하며 조기 치료를 하는 것이 필요하다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권6호
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• pp.674-679
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• 2009

목 적 : 양측성 망막모세포종 환자들의 치료 후 장기후유증을 분석하고자 하였다. 방 법 : 1987년 10월부터 1998년 10월까지 원자력병원에서 치료를 받고 10년 이상 장기추적관찰 중인 양측성 망막모세포종 환자 22명의 의무기록을 분석하였다. 진단시 연령, 치료지연, Reese-Ellsworth (RE) 분류, 국소치료방법 등의 임상 변수와 생존율, 안구합병증을 포함한 장기후유증의 발생과의 관계를 알아보았다. 결 과 : 진단 시 정중 연령은 7.0 개월로(범위, 1.7-31.6개월), 백색동공으로 내원한 경우가 가장 많았다. 44개 안구의 RE 분류는 각각 group II (n=4), III (n=14), IV (n=4), V (n=22)이었다. 추적관찰 141개월째인 현재 20명이 생존하여 있으며, 10년 안구생존율은 $56.8{\pm}7.5%$이었다. 임상변수 중, 3개월 이상의 치료지연이 재발과 관련이 있었다. 방사선 치료 후 백내장, 망막박리, 안구로, 안면비대칭 등의 합병증이 관찰되었으며 현재까지 이차성 종양의 발생은 없었다. 결 론 : 안구생존율을 향상시키기 위해서는 종양을 조기에 발견하도록 노력하고 진단즉시 치료를 시작해야 할 것이다. 이와 더불어 장기적인 후유증의 발생여부에 대해서도 세심한 추적관찰이 필요하다.