• Journal of Genetic Medicine
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• 제4권1호
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• pp.72-79
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• 2007

목 적 : 제3형 당원병은 상염색체 열성으로 유전되는 드문 글리코겐 대사 질환이다. 글리코겐 debranching 효소는 두 가지 효소의 기능을 가지는데, amylo-1,6-glucosidase와 4-alpha-glucanotransferase가 그것이며, 제3형 당원병에서는 글리코겐 debranching 효소의 결핍으로 글리코겐의 불완전한 분해가 초래되며, 다양한 임상 및 생화학적 양상을 보이는 것으로 알려져 있다. 본 연구에서는 3명의 한국인 환자의 임상 및 생화학적 양상을 분석하고, AGL 유전자의 돌연변이 형태를 밝히고자 하였다. 방 법 : 서로 혈연 관계가 없는 3명의 한국인 제3형 당원병 환자를 대상으로, 생화학적, 조직학적, 방사선학적 특징을 포함한 임상 양상을 의무 기록을 통하여 조사하였다. 환자의 말초혈액에서 백혈구를 분리하여 추출한 genomic DNA를 사용하여 직접적 염기 서열 분석법으로 AGL 유전자의 35개 exon 및 exon과 intron의 경계 부분을 조사하여 돌연변이를 조사하였다. 결 과 : 간비대, 경련, 저신장, 고지혈증, 간효소 수치의 증가, creatine kinase 수치의 증가, 경도의 심근증 등 다양한 임상 양상이 관찰되었고, 한 명의 환자는 진행성 간섬유화로 인하여 간이식 수술을 시행 받았다. 생옥수수 전분가루의 복용은 모든 환자에서 정상 혈당을 유지시키고, 생화학적 검사 소견을 개선시키며 정상적인 성장 속도를 보이게 하였다. AGL 유전자 분석 결과 6개의 대립유전자 중 5개에서 돌연변이를 확인할 수 있었으며, 이중에 p.R428K를 제외한 4개의 돌연변이는 이제까지 보고된 적이 없는 새로운 돌연변이(c.1306delA, c.1510-1511insT, c.3416 T>C, c.1735+1 G>T)였다. 결 론 : 제3형 당원병은 임상 증상 및 중등도가 다양한 질환으로, 제1형 당원병의 증상과 유사하여 초기에 감별이 쉽지 않으며, 한국인 환자에서의 AGL 유전자의 돌연변이 양상도 매우 이질적이다.

• 대한영상의학회지
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• 제81권6호
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• pp.1424-1435
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• 2020

목적 간세포암종과 혼합성 간세포암종-담관암종의 다위상 전산단층촬영술 소견과 ¹⁸F-fluorodeoxyglucose 양전자방출단층촬영(이하 FDG PET/CT)에서 섭취율 차이를 연구하여 이들의 감별 진단에 유용성이 있는지를 알아보고자 하였다. 대상과 방법 2007년 1월에서 2016년 4월까지 조직학적으로 간세포성 암종으로 진단된 84명과 혼합성 간세포암종-담관암종으로 진단된 9명의 환자를 대상으로 하였다. 조영증강 양상은 유형 I (동맥기 조영증강과 지연기 조영유실), 유형 II (지연기 조영유실이 없는 동맥기 조영증강), 유형 III (저혈관성 병변, 침투성 양상 혹은 변연부 조영증강)로 구분하였고, PET/CT 소견은 FDG 섭취 여부에 따라서 양성과 음성으로 분류하였다. 결과 혼합성 간세포암종-담관암종(89%)은 간세포암종(61%)보다 PET/CT 섭취 양성률이 높았으나 통계적으로 유의한 차이는 보이지 않았다(p = 0.095). 유형 I 조영증강양상을 보이는 58개의 간세포암종 중 37예(64%)가 PET/CT에서 양성이었다. 유형 II 조영증강양상을 보이는 19예 중 간세포암종 3예(21%)에서 PET/CT에서 양성을 보였고 혼합 간세포암종-담관암종 4예(80%)에서 PET/CT 양성을 보였다. 유형 II 조영증강양상을 보이는 경우 혼합 간세포암-담관암종이 간세포암종보다 PET/CT 양성률이 유의하게 높았다(p = 0.020). 유형 III 조영증강 양상을 보이는 16예 중 간세포암 11예(91.6%), 혼합 간세포암-담관암종 4예(100%)에서 PET/CT 양성을 보였다. 유형 III 조영증강양상을 보이는 경우 간세포암과 혼합 간세포암-담관암종의 PET/CT 양성률의 유의한 차이는 보이지 않았다. 결론 유형 II 조영증강 양상을 보이는 경우 간세포암종과 혼합성 간세포암종-담관암종의 감별진단에 전산단층촬영술과 병행하는 ¹⁸F-FDG PET/CT가 도움이 될 것으로 보인다.