• Journal of Genetic Medicine
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• 제5권2호
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• pp.139-144
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• 2008

무정자증을 보이는 40세 남성과 3대에 걸쳐 정상 생식력과 표현형을 보이는 38세 산모의 가계에서 동원체를 포함한 X 염색체의 역위를 경험한 바, 이를 문헌고찰과 함께 보고하고자 한다. 첫 번째 증례의 남성 환자는 정상범위의 LH, prolactin, estradiol, testosterone 혈중농도를 보였으나 FSH는 20 mIU/mL을 보여 정상수치보다 높았다. 조직학적 소견으로는 정소 내 제 1, 제 2 정모세포의 발달이 정지되어 있었지만 Y 염색체의 sY84, sY129, sY134, sY254, sY255, SRY 부위에 대한 미세결실은 없었다. 그 외 특이할 만한 임상적 소견은 보이지 않았다. 환자의 말초혈액으로부터 세포유전학적 검사로 GTL-분염법 판독을 한 결과, 46,Y,inv(X)(p22.1q27)로 나타났다. 두 번째 증례의 산모와 그 태아는 각각 46,X,inv(X)(p22.11q27.2), 46,X,inv(X)(p22.1q27)의 핵형이 관찰되었다. 이 산모의 가계는 본 연구실에서 친언니의 산전진단 시 언니, 언니의 태아, 환자의 아버지가 각각 46,X,inv(X)(p22.11q27.2), 46,Y,?inv(X), 46,Y,inv(X)(p22.11q27.2)의 형태로 inv(X)가 관찰된 기록이 있었고 대상자 모두 inv(X)로 인한 특징적인 임상적 증상은 보이지 않았다. 또한 RBG-분염법을 통해 관찰한 X 염색체의 비활성화는 언니의 inv(X) 비활성화 비율이 4.1%, 환자는 69.5%로 혈액세포 내에서의 X 염색체의 비활성화 비율은 서로 다르게 관찰되었다. 따라서 이 가계의 inv(X)는 특정 유전자의 손상이 없는 균형적 역위이며, X염색체의 역위현상으로 인한 비정상 표현형이나 생식기능의 결함은 관찰되지 않았다. 그러나 증례 1의 남성의 경우 세포유전학적으로 동일한 위치에 절단점을 가졌으나 생식세포의 발달과정의 결함이 관찰되었으며, 절단점 주변에 위치한 중요한 유전인자들의 손상 가능성이 제기되었다.

• 한국미생물·생명공학회지
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• 제40권1호
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• pp.70-75
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• 2012

살모넬라(Salmonella)의 염색체에 존재하는 병원성 유전자의 집합체인 Salmonella pathogenicity island(SPI)1 과 2는 살모넬라가 유발하는 다양한 질병에 중요한 역할을 한다. SPI1의 발현을 유도하는 HilD는 Luria-Bertani(LB) 배지 조건에서 SPI2의 발현 활성인자로 작용하는 것으로 알려져 있으나 LB 배지 내에서 hilD 유전자의 발현 양상은 아직까지 연구되지 않았다. 본 연구에서는 LB 배지에 살모넬라를 배양하면서 hilD 유전자의 발현과 단백질 양을 조사하였으며 SPI2 유전자인 sseA의 발현과 비교하였다. hilD의 발현은 대수 증식기 경과 후 정지기(stationary phase)로 전환되는 시기에 비약적으로 증가하였으나 sseA의 발현은 정지기 후반부에 최대로 증가하였다. 즉, 후반 정지기에서 HilD 단백질은 낮은 수준으로 존재함에도 불구하고 SPI2의 발현을 유도한다는 것을 알 수 있었다. SPI1의 다른 발현 조절인자인 hilA와 invF의 변이체에서 sseA의 발현을 살펴본 결과 invF의 변이는 hilD와는 다르게 배지 조건에 상관없이 오히려 sseA의 발현을 증가시켰다. 또한, InvF의 과발현은 sseA 발현을 정상 수준으로 복원시켰지만 추가적인 감소는 일으키지 않는다는 것을 알 수 있었다. SPI1은 HilD를 이용하여 SPI2의 발현을 유도하지만 반대로 InvF를 이용하여 발현을 억제하기도 하는 이중적인 조절 기전을 가지고 있는 것으로 판단된다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제7권1호
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• pp.78-81
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• 2010

완간역위는 드물지 않게 관찰되는 이상이며, 일반적으로 표현형 이상을 일으키지 않으나, 불균형 생식자를 생성하여 반복적인 임신 상실의 원인이 될 수 있다. 22번 염색체의 완간역위는 매우 드물며, 지금까지 몇 례만이 보고되어 있다. 저자들은 반복 임신 상실을 보인 inv(22)(p13q12) 보인자 1례를 보고하고자 한다. 환자는 3번의 초기 임신 상실력이 있었고, 이번 임신에서 rec(22)dup(22q)inv(22)(p13q12) mat 염색체 이상으로 인한 태아수종을 경험하였다. 모체의 22번 완간역위와 이로 인한 태아의 재조합 이상은 위치특이 탐색자(TUPLE1 on 22q11.2, ARSA on 22q13)를 이용한 형광제자리부합법으로 증명하였다. 22번 완간역위와 재조합 22번 염색체는 염색체 검사상 쉽게 간과될 수 있는 이상의 하나로, 정확한 진단을 위해서는 추가 분자유전학적 검사를 비롯해 세심한 주의가 필요하다.

• 대한의생명과학회지
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• 제15권4호
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• pp.363-368
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• 2009

One of the frequent occurrences in rearrangements is chromosome inversion. Pericentric inversion is considered to be the variant of normal karyotype. We investigated the karyotypes of 1195 cases being referred to prenatal diagnosis using standard GTG banding for karyotype preparation. The chromosomal analysis revealed a total of 15 (1.26%) inversions. The characteristics of inversion type [(inv(4), inv(8), inv(9), inv(11)) were investigated on the basis of chromosomal analyses of fetuses and their parents. The results from chromosomal examination of the parents, whose fetuses were diagnosed as inversion, show that either parent might be the carrier. Inversion in human chromosome is commonly seen in normal humans and the frequency estimated to be 1 to 2% in general population and the exact amount of this phenomenon is still unclear. These results indicate that inv(8), inv(9), and inv(11) are phenotypically normal. However these may often cause clinical problems in offspring of the carrier, such as fetal wastage repeated spontaneous abortions and infertility with unknown mechanisms related to sex. We describe an inversion of human chromosome and its clinical correlation with human genetic disease.

• Journal of Microbiology
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• 제34권3호
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• pp.274-278
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• 1996

Two peptides, MA-inv AND MA-ME, with the sequence 10-17 of maganin 2 at their-N-termini were designed and synthesized. The peptides had higher antifungal activities against Aspergilus fumigatus without hemolytic activities. The minimal inhibition concentratory (MIC) values of both peptides against A. fumigatus were 5 .mu.g/ml, whereas those of the native peptides, magainin 2 and melittin, were 10.mu.g/ml. At 3 .mu.g/ml, MA-inv and MA-ME inhibited the mycelium growth of A. fumigatus by 94.6% and 97.3% respectively, whereas magainin 2 and melittin inhibited by 62.2% and 32.4, respectively. MA-inv showed up to 80% inhibition of (1, 3)-.betha.-D-glucan synthase activity of A. fumigatus. The peptides also showed up to 80% inhibition of (1, 3)-.betha.-D glucan synthase activity of A. fumigatus. The peptides also showed antifungal activities for other fungi of Aspergillus sp. However, the antibiotic activities of MA-ME against Escherichia coli, Bacillus subtilis and Fusarium oxysporum were more effective than those of MA-inv, suggesting that the C-terminal sequences of MA-inv and MA-ME may also influence their antibiotic activities. These results suggest that the N-terminal sequence of the designed peptides, KKFGKAFV, is important for their antifungal activities against A. fumigatus and their C- terminal sequences are related to the organism selectivity.

• 한국응용과학기술학회지
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• 제36권2호
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• pp.592-599
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• 2019

This study is to stabilize insoluble and unstable active ingredient which is Idebenone (INCI name: hydroxydecyl ubiquinone) in a multi-lamellar vesicle (MLV) and to stabilize it in the skin care cosmetics. Idebenone is good effective raw material in the treatment of Alzheimer's disease in the medical field and a powerful antioxidant in dermatology. It is well known as a substance that inhibits the formation of melanin and cleans the skin pigment. However, it did not dissolve in any solvent and it was difficult to apply in cosmetic applications. Niosome vesicle was able to develop a nano-particle by making a multi-layer of idebenone encapsulated with a nonionic surfactant, hydrogenated lecithin and glycine soja (soybean) sterols and passing it through a high pressure microfluidizer. Idebenone niosome vesicle (INV) has been developed to have the ability to dissolve transparently in water and to promote transdermal penetration. The appearance of the INV was a yellowish liquid having specific odor, and the particle size distribution of INV was about 10~80 nm. The pH was 5~8 (mean=6.8). This capsulation with idebenone was stored in a $45^{\circ}C$ incubator for 3 months and its stability was observed and quantitatively measured by HPLC. As a result, the stability of the sample encapsulated in the niosome vesicle (97.5%) was about 66.3% higher than that of the non-capsule sample of 32.5%. Idebenone 1% INV was used for the efficacy test and clinical trial evaluation as follows. The anti-oxidative activity of INV was 38.2%, which was superior to that of 12.8% tocopherol (control). The melanin-reducing effect of B16 melanoma cells was better than INV (17.4%) and Albutin (control) (9.6%). Pro-collagen synthesis rate was 128.2% for INV and 89.3% for tocopherol (control). The skin moisturizing effect was 15.5% better than the placebo sample. The elasticity effect was 9.7% better than the placebo sample. As an application field, INV containing 1% of idebenone is expected to be able to develop various functional cosmetic formulations such as skin toner, ampoule essence, cream, eye cream and sunblock cream. In addition, it is expected that this encapsulated material will be widely applicable to emulsifying agents for skin use in the pharmaceutical industry as well as the cosmetics industry.

• Food Science and Biotechnology
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• 제16권5호
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• pp.778-782
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• 2007

This study assessed the effects of the antimicrobial substances sulforaphane, grapefruit seed extracts (GSE), and reuterin on the expression of Salmonella HilA and InvF virulence gene using a LacZY assay (${\beta}$-galactosidase assay) with hilA:lacZY and invF:lacZY fusion strains of Salmonella typhimurium SL1344. Salmonella was grown for 8 hr at $37^{\circ}C$ in the presence of diluted antimicrobial substances ($2\;{\mu}g/mL$ sulforaphane, $20\{\mu}g/mL$ GSE, and 0.26 mM reuterin) at concentrations that did not inhibit the cellular growth of Salmonella. Sulforaphane inhibited the expression of HilA and InvF by 50-90 and 20-80%, respectively. GSE also inhibited the expression of both genes, but to a lesser degree. Among the 3 antimicrobial substances, reuterin showed the least inhibition, which was abolished after 3-4 hr. None of the antimicrobial substances inhibited the ${\beta}$-galactosidase enzyme activity of S. typhimurium. The assay used in this study represents a very sensitive method for screening bioactive substances that inhibit the expression of virulence genes in Salmonella.

• Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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• 제12권2호
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• pp.59-64
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• 1985

This investigation represents a cytogenetic study of 382 women with primary amenorrhea. 235 cases (61.5%) showed normal karyotype, 46, XX and l47 cases (38.5%) showed chromosomal abnormalities. Of 144 females with cytogenetic abnormalities, 44 cases (30.0%) showed a 45, X constitution: 37 cases (25.2%) with 45, X/46, XX: 3 (2.0%) 45, X/47, XXX: 11 (7.5%) 45, X/46, XX/47, XXX: 1 (0.7%) 45, X/46, XY: 3 (2.0%) 46, $XX_{p-}$: 2 (1.4%) 46, $XX_{q-}$: 6 (4.1%) 46, X, i ($X_q$): 1 (0.7%) 45, X/46, $XX_{q+}$: 1 (0.7%) 45, X/46, XX, inv(X): 1 (0.7%) 45, X, inv (9)/47, XXX, inv(9). 36 women (24.5%) had a 46, XY constitution and 1 case (0.7%) had a 47, XXX constitution.

• 생명과학회지
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• 제25권9호
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• pp.1021-1026
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• 2015

Invertase (β-D-fructosfuranosidase, EC 3.2.1.26)는 설탕을 포도당과 과당으로 가수분해하는 반응을 촉매한다. 3종류의 invertases [액포(수용성 산), 세포질(수용성 알칼리) 및 세포벽 결합]가 식물에서 연구되어 왔다. 우리는 순차적인 ammonium sulfate 침전, 이온교환크로마토그래피, 흡수크로마토그래피, Green-19 친화크로마토그래피 과정을 통해 완두콩(Pisum sativum L.) 발아체로부터 중성 invertase의 세포막 연결 isoform을 430배 순수 분리하였다. 분리된 세포막과 결합 된insoluble invertase (IN-INV)는 최적 pH는 중성에서 알칼리 사이(pH 6.8-7.5)로 나타났다. 이 효소는 Tris 뿐만 아니라 Hg²⁺ and Cu²⁺와 같은 중금속에 의해 저해되었다. IN-INV 의 K_m과 V_max 값은 각각 12.95 mM과 2.98 U/min으로 측정되었다. IN-INV는 기질로써 과당뿐만 아니라 라피노오스와 반응하기 때문에 진정한 β-fructofuranosidase로 판명되었다. IN-INV의 분자량 20 kDa이었다. 위 결과로 볼 때 GA 영향으로 급속히 자라는 발아체에서 단백질이 분리되었는데 특징적으로 invertase였다.

• Journal of Microbiology and Biotechnology
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• 제23권12호
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• pp.1664-1672
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• 2013

In Salmonella enterica serovar Typhimurium, many genes encoded within Salmonella pathogenicity island 1 (SPI1) are required to induce intestinal/diarrheal disease. In this study, we compared the expression of four SPI1 genes (hilA, invF, prgH, and sipC) under shaking and standing culture conditions and found that the expression of these genes was highest during the transition from the exponential to stationary phase under shaking conditions. To identify regulators associated with the stationary phase-dependent activation of SPI1, the effects of selected regulatory genes, including relA/spoT (ppGpp), luxS, ihfB, hfq, and arcA, on the expression of hilA and invF were compared under shaking conditions. Mutations in the hfq and arcA genes caused a reduction in hilA and invF expression (more than 2-fold) in the early stationary phase only, whereas the lack of ppGpp and IHF decreased hilA and invF gene expression during the entire stationary phase. We also found that hfq and arcA mutations caused a reduction of hilD expression upon entry into the stationary phase under shaking culture conditions. Taken together, these results suggest that Hfq and ArcA regulate the hilD promoter, causing an accumulation of HilD, which can trigger a stationary phase-dependent activation of SPI1 genes under shaking culture conditions.