• Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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• 제33권11호
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• pp.1725-1731
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• 2020

Objective: An initial RNA-Sequencing study revealed that UDP-galactose-4-epimerase (GALE) was one of the most promising candidates for milk protein concentration in Chinese Holstein cattle. This enzyme catalyzes the interconversion of UDP-galactose and UDP-glucose, an important step in galactose catabolism. To further validate the genetic effect of GALE on milk protein traits, genetic variations were identified, and genotypes-phenotypes associations were performed. Methods: The entire coding region and the 5'-regulatory region (5'-UTR) of GALE were re-sequenced using pooled DNA of 17 unrelated sires. Association studies for five milk production traits were performed using a mixed linear animal model with a population encompassing 1,027 Chinese Holstein cows. Results: A total of three variants in GALE were identified, including two novel variants (g.2114 A>G and g.2037 G>A) in the 5'-UTR and one previously reported variant (g.3836 G>C) in an intron. All three single nucleotide polymorphisms (SNPs) were associated with milk yield (p<0.0001), fat yield (p = 0.0006 to <0.0001), protein yield (p = 0.0232 to <0.0001) and protein percentage (p<0.0001), while no significant associations were detected between the SNPs and fat percentage. A strong linkage disequilibrium (D' = 0.96 to 1.00) was observed among all three SNPs, and a 5 Kb haplotype block involving three main haplotypes with GAG, AGC, and AGG was formed. The results of haplotype association analyses were consistent with the results of single locus association analysis (p<0.0001). The phenotypic variance ratio above 3.00% was observed for milk protein yield that was explained by SNP-g.3836G >C. Conclusion: Overall, our findings provided new insights into the polymorphic variations in bovine GALE gene and their associations with milk protein concentration. The data indicate their potential uses for marker-assisted breeding or genetic selection schemes.

• Nutrition Research and Practice
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• 제2권4호
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• pp.289-294
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• 2008

Pre-B-cell leukemia transcription factor 1 (PBX1), which is located on chromosome 1q23, was recently reported to be associated with type 2 diabetes mellitus. We examined whether single nucleotide polymorphisms (SNPs) of the PBX1 gene are associated with overweight/obesity in a Korean population. We genotyped 66 SNPs in the PBX1 gene and investigated their association with clinical phenotypes found in 214 overweight/obese subjects and 160 control subjects using the Affymetrix Targeted Genotyping chip array. Seven SNPs (g.+75l86C>T, g.+78350C>A, g.+80646C>T, g.+138004C>T, g.+185219G>A, g.+191272A>C, and g.+265317T>A) were associated with the risk of obesity in three models (codominant, dominant, and recessive) (P=0.007-0.05). Haplotype 1 (CAC) and 3 (TAC) of block 3 and haplotype 2 (GGAAT) of block 10 were also strongly associated with the risk of obesity. In the control group, subjects that had homozygote for the major allele for both g.+185219G>A and g.+191272A>C showed lower high density lipoprotein-cholesterol (HDL-C) level compared to those possessing the minor allele, suggesting that the association between the homozygote for the major allele for both g.+185219G>A and g.+191272A>C and HDL-C is attributable to the increased risk of obesity. This study suggests that the PBX1 gene is a possible risk factor in overweight/obese patients.

• Journal of Korean Neurosurgical Society
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• 제49권1호
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• pp.8-12
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• 2011

Objective: Ossification of the posterior longitudinal ligament (OPLL) has a strong genetic component. Specific gene polymorphisms may be associated with OPLL in several genes which regulate calcification in chondrocytes, change of extracellular collagen matrix and secretions of many growth factors and cytokines controlling bone morphogenesis. Toll-like receptor 5 (TLR5) may playa role in the pathogenesis of OPLL by intermediate nuclear factor-kappa B (NF-${\kappa}B$). The current study focused on coding single nucleotide polymorphisms (SNPs) of TLR5 for a case-control study investigating the relationship between TLR5 and OPLL in a Korean population. Methods: A total of 166 patients with OPLL and 231 controls were recruited for a case-control association study investigating the relationship between SNPs of TLR5 gene and OPLL. Four SNPs were genotyped by direct sequencing (rs5744168, rs5744169, rs2072493, and rs5744174). SNP data were analyzed using the SNPStats, SNPAnalyzer, Haploview, and Helixtree programs. Multiple logistic regression analysis with adjustment for age and gender was performed to calculate an odds ratio (OR). Results: None of SNPs were associated with OPLL in three alternative models (codominant, dominant, and recessive models; p> 0.05). A strong linkage disequilibrium block, including all 4 SNPs, was constructed using the Gabriel method. No haplotype was significantly associated with OPLL in three alternative models. Conclusion: These results suggest that Toll-like receptor 5 gene may not be associated with ossification of the posterior longitudinal ligament risk in Korean population.

• 한국어류학회지
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• 제32권2호
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• pp.39-48
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• 2020

가는돌고기(Pseudopungtungia tenuicorpa)는 8~10 cm 크기의 소형 잉어과 어류로 전 세계에서 한국의 한강 그리고 임진강에만 서식하는 멸종위기종이다. 가는돌고기는 국내 담수의 상위 포식자 중 하나인 꺽지 수컷이 돌보는 수정된 알이 있는 둥지에 탁란(brood parasitism)을 하거나 작은 바위에 생긴 틈에 산란을 하는 생식 행동을 보인다. 이 종의 특이한 생식 생태는 환경 파괴가 극심한 현대 사회에서 산란 장소를 더욱 제한할 가능성이 높아 특별한 관리와 보전 전략이 필요하다. 본 연구에서는 microsatellites와 mtDNA control region 유전자를 이용하여 가는돌고기의 종 보전 관리 전략에 필요한 개체군 수준의 유전적 다양성 등 기초자료를 확보하고자 하였다. 유전체 분석에서 얻어진 28개의 microsatellite 유전자들을 이용하여 한강의 3지역에서 채집된 67개체들의 유전자형을 밝혔다. 본 microsatellite 유전자 분석 결과, 가는돌고기는 일반적으로 알려진 담수어류의 microsatellite 다양성 정도를 훨씬 뛰어 넘는 높은 유전적 다양성을 보여주었고(평균 이형접합자 빈도 예측치=0.914; 유전자 당 평균 대립 인자 빈도=27.9), 개체군 감소나 inbreeding의 흔적은 나타나지 않았다. 그러나 북한강과 남한강 사이의 유전적 분화가 두드러졌다. 이런 유전적 구조는 14개 haplotype이 발견된 mtDNA 분석 결과에서도 유사하게 나타났다. 매우 좁은 지역에 서식하는 고유 멸종위기종에서 유전자 흐름의 제한 가능성이 나타났기 때문에, 장기적 측면에서 개체군들의 크기에 대한 고민이 필요하다. 추후 적응 유전적 분석 결과에서도 유사한 결과가 나타난다면, 북한강과 남한강 개체군들은 별도 관리가 이루어져야 하며, 복원 계획에도 이러한 유전적 구조에 대한 검토가 수반되어야 할 것이다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제14권1호
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• pp.51-61
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• 2010

목 적 : 최근 Chemokine (C-C motif) ligand-2 (CCL-2; also known as MCP-1)와 CCL-5 (also known as RANTES)가 다양한 염증성 및 비염증성 신질환과 연관성을 보인다는 연구결과들이 보고되고 있다. 이에 본 저자들은 CCL-2 및 CCL-5 유전자의 단일염기다형성(single nucleotide polymorphism; SNP)가 소아 IgA 신병증의 발생 및 임상양상과 어떠한 연관성을 보이는지 알아보기 위하여 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 경희의료원 소아청소년과에서 학교 검뇨상 이상소견을 보여 전원된 환아 중 신생검을 통해 IgA 신병증으로 확진된 196명의 소아환아와 285명의 건강한 대조군을 대상으로 geneotyping을 통해 6 개의 SNP 대립 유전자 빈도를 조사하여 분석하였다. 또한, 단백뇨(>4 mg/$m^2$/hour), 병리 소견 상 족세포의 족돌기 융합과 병리학적 진행성 병변의 유무에 따라 환자군을 다시 세 개의 하위그룹으로 세분화하여 비교하였다. 결 과 : IgA 신병증 환아 및 대조군의 SNP 대립 유전자 빈도를 분석하였을 때, CCL-2 및 CCL-5 유전자 모두에서 질환의 발생과 연관성을 보이는 SNP는 발견되지 않았다. 두 개의 linkage disequilibrium block이 형성되었으나 하플로타입 분석에서는 유의한 하플로타입을 찾을 수 없었다. 또한, 환자의 하위그룹을 비교하였을 때에도 단백뇨, 병리 소견 상 족세포의 족돌기 융합과 병리학적 진행성 병변과 연관성을 보이는 SNP는 발견되지 않았다. 결 론 : 한국 소아 환자를 대상으로 시행한 본 연구에서 CCL-2 및 CCL-5유전자 다형성과 IgA 신병증의 임상병리 양상 간에 유의한 연관성은 없었다.