• 대한소아치과학회지
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• 제45권1호
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• pp.115-122
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• 2018

누난 증후군은 특이한 얼굴 모습, 작은 키, 선천적 심장질환을 보이는 유전 질환으로 성별에 관계없이 신생아 1000 - 2500명 당 1명의 유병률을 보인다. 누난 증후군으로 진단된 11세 소년이 상악 우측 견치의 위치이상을 주소로 내원하였다. 그는 선천적 폐동맥 협착증을 진단받았으며, 성장발달 지연을 보였다. 지혈에는 문제가 없었으며, 얼굴은 누난 증후군의 특징적 모습을 보였다. 구강검사 시 치성 2급 부정교합, 전방돌출 된 전치, 얕은 피개교합을 보였다. 방사선학적 검사상 상악 우측 견치의 위치이상 및 맹출 경로의 이상으로 상악 우측 측절치의 치근 흡수가 관찰되었다. 측모두부 방사선사진상 상하악의 골격적 패턴은 정상범주에 있었다. 가철성 교정장치를 이용하여 매복치를 견인했다. 본 증례의 누난 증후군 증상 및 구강 내 이상 소견은 심하지 않으나 유병률에 비해 많이 다루어지지 않아 본 증례발표를 통해 누난 증후군 환자의 구강 내 특징 및 치과적 관리 방법에 대해 언급하고자 하였다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제17권2호
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• pp.55-62
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• 2017

고셔병은 리소좀축적병으로 lysosomal hydrolase glucocerebrosidase 결여로 간비장비대, 골격계 증상, 빈혈, 혈소판 감소증의 증상을 나타내는 드문 상염색체 유전 질환이다. 본 증례에서는 18개월 남아에서 간비장비대, 성장 부진이 관찰되었으며 안구 운동 장애 및 발달 지연이 동반되어 제 3형 고셔병을 의심하였고 효소 분석 및 유전자 검사를 통해 확진하였다. 환아에서 한국인 신경형 고셔병에서 흔하게 관찰되는 c.754T>A(F213I)와 c.887G>A (R257Q)가 이형 접합체 돌연변이로 확인되었고 17개월 간의 효소 대체 요법을 통해 성장, 혈액학적 지표, 간비장비대 및 골증상은 호전되었지만 신경학적 증상의 호전은 없었고, 샤프론 중암브록솔에 유의한 반응이 있다고 알려져 있는 c.754T>A이 확인됨에 따라 환아에서 3개월간 암브록솔 치료를 시도하였지만 뚜렷한 임상적 치료 효과를 확인할 수 없었기에 본 증례를 보고하는 바이다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제16권2호
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• pp.57-61
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• 2016

IVA는 상염색체 열성의 유전방식을 보이는 leucine 대사 장애 질환이자 대표적인 유기산 혈증이다. IVD 유전자의 돌연변이에 의한 isovaleryl-CoA dehydrogenase 효소의 결핍이 질환 발생의 원인이다. Isovaleryl-CoA dehydrogenase 효소가 결핍되면 isovaleryl-CoA의 대사물질이 비정상적으로 체내에 축적되어 대사성 산증 및 고암모니아혈증 등의 급성 대사성 위기와 발달지연, 성장지연, 및 경련성질환 등의 만성 합병증을 초래할 수 있기 때문에, 급성 대사성 위기 및 만성합병증의 발생을 예방하기 위해 조기 진단에 따른 적절한 치료의 도입이 중요하다. 현재 IVA은 국내에서 시행되는 탠덤 매스 스크리닝법을 이용한 신생아 대사질환 선별검사 항목에 포함되어 있으며, C5의 상승으로 의심할 수 있다. 그러나 SBCAD 결핍증 혹은 pivalic acid 유래물이 포함된 항생제를 투여한 경우에도 C5의 상승이 동반될 수 있기 때문에, 감별진단 및 확진을 위한 추가적인 생화학적, 유전학적 검사가 필수적이다.

• International Journal of Oral Biology
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• 제32권3호
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• pp.85-91
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• 2007

Dlx3 is a homeodomain protein and is known to playa role in development and differentiation of many tissues. Deletion of four base pairs in DLX3 (NT3198) is causally related to tricho-dento-osseous (TDO) syndrome (OMIM # 190320), a genetic disorder manifested by taurodontism, hair abnormalities, and increased bone density in the cranium. Although the observed defects of TDO syndrome involves bone, little is known about the role of Dlx3 in bone remodeling process. In this study, we examined the effect of wild type DLX3 (wtDlx3) expression on osteoclast differentiation and compared it with that of 4-BP DEL DLX3 (TDO mtDlx3). To examine whether Dlx3 is expressed during RANKL-induced osteoclast differentiation, RAW264.7 cells were cultured in the presence of receptor activator of nuclear factor-B ligand (RANKL). Dlx3 protein level increased slightly after RANKL treatment for 1 day and peaked when the fusion of prefusion osteoclasts actively progressed. When wtDlx3 and TDO mtDlx3 were overexpressed in RAW264.7 cells, they enhanced RANKL-induced osteoclastogenesis and the expression of osteoclast differentiation marker genes such as calcitonin receptor, vitronectin receptor and cathepsin K. Since osteoclast differentiation is critically regulated by the balance between RANKL and osteoprotegerin (OPG), we examined the effect of Dlx3 overexpression on expression of RANKL and OPG in C2C12 cells in the presence of bone morphogenetic protein 2. Overexpression of wtDlx3 enhanced RANKL mRNA expression while slightly suppressed OPG expression. However, TDO mtDlx3 did not exert significant effects. This result suggests that inability of TDO mtDlx3 to regulate expression of RANKL and OPG may contribute to increased bone density in TDO syndrome patients. Taken together, it is suggested that Dlx3 playa role as a positive regulator of osteoclast differentiation via up-regulation of osteoclast differentiation-associated genes in osteoclasts, as well as via increasing the ratio of RANKL to OPG in osteoblastic cells.

• 한국환경보건학회:학술대회논문집
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• 한국환경보건학회 2005년도 Proceedings of KSEH.Minamata Forum
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• pp.87-94
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• 2005

Results from previous studies revealed that metal level in the body is related to certain types of diseases. For example. serum copper level with chronic heart failure, iron and transferrin in the blood serum with acute cerebral vascular diseases, Zn in the CNS, lead with neurotoxicity, hypertension, genetic damage, arsenic with cancer skin lesion, Al with neurobehavioral function (cognitive impairment and memory disorder), and etc. The rate of stroke has increased in recent years and several metals were found to be responsible for causing stroke. This study compared several blood metal concentrations between stroke and non-stroke patients. Patients with stroke (116 samples) and non-stroke (111 samples including lowback pain and others) participated in this study. Total of 227 blood samples were collected and participants completed questionnaires regarding age, gender, occupation, residence, alcohol, smoking, and etc. To be qualified into the stroke group, patients have never experienced stroke previously. Subjects only included ischemic stroke and intracerebral hemorrhage patients diagnosed by brain CT and brain MRI. Patients with high risk of metal exposure such as herbal intake and job related exposure were excluded. 10ml of blood samples were analyzed by ICP-MS method at the Center of Nature and Science at Sangji University. Metal geometric mean (SD) concentrations in blood of study subjects showed higher values, 2.64-36.12%, than WHO reference values in Mn, Ni, Hg, Se, and As. Metal concentration in blood of stroke patients non-adjusted for potential confounders was higher except for Hg and also higher except for Ni in adjusted for potential confounders. Co was significantly higher in stroke patients (p=0.002) than non-stroke patients adjusted for potential confounders. Regression coefficient values of stroke patients was 0.17-8.25 in each metals. Odd ratio of stroke patients had 0.96 (Ni)-2.68 (Co) compared to non-stroke cases. This result means that Co increase of 1 raises the risk ratio of stroke by 2.86 times. Based on the results, metal concentration in blood seems to affect incidence of stroke.

• Molecules and Cells
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• 제25권1호
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• pp.55-63
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• 2008

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a progressive neurodegenerative disorder characterized by the selective death of motor neurons. Mutations in the SOD1 gene are responsible for a familial form of ALS (FALS). Although many studies suggest that mutant SOD1 proteins are cytotoxic, the mechanism is not fully understood. To investigate the role of mutant SOD1 in FALS, human SOD1 genes were fused with a PEP-1 peptide in a bacterial expression vector to produce in-frame PEP-1-SOD fusion proteins (wild type and mutants). The expressed and purified PEP-1-SOD fusion proteins were efficiently transduced into neuronal cells. Neurones harboring the A4V, G93A, G85R, and D90A mutants of PEP-1-SOD were more vulnerable to oxidative stress induced by paraquat than those harboring wild-type proteins. Moreover, neurones harboring the mutant SOD proteins had lower heat shock protein (Hsp) expression levels than those harboring wild-type SOD. The effects of the transduced SOD1 fusion proteins may provide an explanation for the association of SOD1 with FALS, and Hsps could be candidate agents for the treatment of ALS.

• 생약학회지
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• 제48권3호
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• pp.179-186
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• 2017

Pyrrosia lingua which belongs to Polypodiaceae has been used as a traditional medicine for the treatment of urinary system inflammation, urination disorder, and bronchitis. However, there are not enough phytochemical and pharmacological studies of P. lingua up to now. Here in this study, the protective effect of MeOH extract of whole plant of Pyrrosia lingua (MPL) against 2% glucose-induced toxicity was investigated using Caenorhabditis elegans (C. elegans) model system. We found that MPL significantly extended the lifespan of wild-type nematode under normal culture condition. MPL also effectively recovered the decreased lifespan caused by 2% glucose-toxicity. In addition, MPL efficiently attenuated the increased glucose concentration inside of nematode. Further studies evaluating diabetes-related factors revealed that MPL reduced both intracellular ROS and lipid accumulation which were up-regulated under 2% glucose supplement condition. Our data also showed that MPL improved the 2% glucose-induced shortened body movement of nematode. Lastly, we carried out genetic studies using several single gene knockout mutants to establish the possible target of MPL. Our results demonstrated that genes such as daf-2 and daf-16 were responsible for the protective activity of MPL against 2% glucose-induced toxicity. These results indicate that MPL exerts protective action against 2% glucose via regulation of insulin/IGF-1 sinaling pathway and FOXO activation.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권2호
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• pp.256-260
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• 2009

특발성 폐 혈철 침착증은 반복되는 객혈, 흉부 X-선상 양측성 폐침윤, 철분 결핍성 빈혈을 특징으로 하는 질환으로 주로 소아에서 발생한다. 매우 드문 질환으로 국내에서는 현재까지 6편의 증례가 보고되었다. 유전, 자가면역, 알레르기, 환경, 대사 등과 관련된 병인에 제시되었으나 아직까지 확실히 밝혀지지 않았다. 본 환자는 9세 여아로 2년간 매 봄, 가을에 객혈, 호흡곤란을 주소로 4차례 입원하였다. 청진 시 양폐야에서 나음이 들렸고 흉부 X-선 검사 및 CT에서 양측성 폐포성 침윤이 확인되었으며 혈액 검사에서 철분 결핍성 빈혈이 관찰되었다. Anti-GBM Ab, ANCA, FANA, RF, cow's milk protein에 대한 IgE 등의 항체 검사는 모두 음성이었고 응고 검사, 면역글로불린, 보체는 모두 정상이었다. 세균에 대한 객담과 혈액 배양 및 결핵에 대한 피부반응검사, 객담 도말 및 배양 검사는 모두 음성이었다. 폐생검에서 폐포내 출혈과 혈철소 함유 대식 세포(hemosiderin-laden macrophage) 및 간질의 섬유화 소견을 보여 폐 혈철 침착증을 확진 하였다. 매 악화 시마다 경구용 스테로이드 투여 후 임상 양상이 호전되어 퇴원하였다. 현재 외래에서 유지요법으로 스테로이드 복용 중이며 17개월간 재발 없는 상태이다. 저자들은 이전에 국내에서 보고되었던 환자들과는 달리 학동기에 처음 발병하여 매년 봄과 가을에 뚜렷한 원인 없이 재발하는 양상을 보인 특발성 폐 혈철 침착증 1예를 보고하는 바이다.

• Journal of Oral Medicine and Pain
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• 제37권1호
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• pp.9-17
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• 2012

편평태선은 피부와 점막에 발생하는 만성 염증성 질환으로써 신체 여러 부위에 침범하여 매우 다양한 임상소견을 나타낸다. 아직 정확한 원인은 밝혀지지 않았으나 피부나 점막에서 유도된 항원변화에 대한 상피와 결체조직 사이의 세포매개성 면역반응에 의한 것으로 알려져 있다. 중년 여성에서 호발하고, 증상의 악화와 완화가 번갈아 일어나는 것이 이 질환의 특징으로, 정신적 스트레스, 유전적 요인, 환경적 요인, 약물 등의 여러 요소가 증상의 악화에 관여하는 것으로 추정된다. 피부 편평태선 환자의 60-70%에서 구강 편평태선이 동반되고, 구강 편평태선 환자의 2/3 가량이 단독병소로써 나타난다. 이번 연구에서는 정서적 스트레스가 구강 편평태선을 악화시키는데 있어 어떤 영향을 미치는지 평가하고자 한다. 임상검사 혹은 조직검사 결과 구강 편평태선으로 진단된 환자 30명과 치과대학 학생들의 부모들 중 구강 편평태선의 증상 및 병력이 없는 30명을 대상으로 하였다. 스트레스 상황의 평가를 위해서는 한국적 문화에 맞게 적절하게 변형한 Holmes와 Rahe의 사회적 재적응 평정척도 설문지(SRRS)를 이용하였다. 분석결과 구강 편평태선 환자들이 대조군에 비해 최근 1년 동안 더 많은 수의 스트레스성 사건들을 경험한 것으로 나타났다.

• IMMUNE NETWORK
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• 제3권3호
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• pp.242-247
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• 2003

Background: Psoriasis is an inflammatory skin disorder that is characterized by a marked proliferation of keratinocytes, vascular dilation and leukocyte infiltration. Cytokines play important roles in the pathogenesis of inflammatory disorders. An overexpression of proinflammatory cytokines was characterized in psoriasis plaque. Among these cytokines, IL-$1{\beta}$ is major pro-inflammatory cytokine synthesized during the infection and inflammatory process. The IL-1 receptor antagonist (IL-1Ra) competes for the same IL-1 receptor for $IL-1{\alpha}$ and $-1{\beta}$, which prevents activation of the target cells. Three single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the IL-$1{\beta}$ gene have been reported at position -31, -511 and +3954. Within the IL-1Ra gene (IL-1RN), there is a variable number of tandem repeats (VNTR) of an 86 bp length in intron 2. These polymorphisms related to cytokine production and associated with various diseases. Methods: We investigated the polymorphisms of IL-1B (promoter -511 and +3954) and IL-1RN on 114 psoriasis patients and 311 healthy normal controls in Korean. We performed PCR-RFLP on single nucleotide polymorphisms (SNPs) of IL-1B (promoter -511 and +3954) and fragment analysis on IL-1RN 86 bp VNTR polymorphism. Results: The frequency of IL-1B $-511^*1$ allele (patients vs. controls; 50.0% vs. 42.3%, RR=1.4) was significantly increased and IL-1B $-511^*2$ allele (patients vs. controls; 50.0% vs. 57.7%, RR=0.7) decreased in psoriasis patients compared to normal controls. We also analyzed the IL-1B -511 polymorphism according to patients' characters (age of onset, sex and family history). The IL-1B -511 alleles were significantly associated in patients with male and family history than health normal controls. There were no significant associations of IL-1B +3954 and IL-1RN polymorphisms with psoriasis patients. Conclusion: These results suggest that the polymorphism of IL-1B -511 could be genetic susceptibility to psoriasis in Koreans.