• 제목/요약/키워드: genetic background

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"유전자원의 접근과 이익공유(ABS)" 사례연구를 통한 국내 산림·임업분야 대응과제 고찰 (Considerations of Countermeasure Tasks in the Fields of Forest and Forestry in Korea through Case Study on "The Nagoya Protocol (Access to Genetic Resources and Benefit Sharing)")

  • 이관규;김준순;정화영
    • 한국산림과학회지
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    • 제100권3호
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    • pp.522-534
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    • 2011
  • 본 연구의 목적은 ABS 사례연구를 통해 우리나라 산림 임업 분야 대응정책과제를 도출하는 것이다. 식물종에 대한 대표적인 ABS 선례 조사를 통해 가장 최근 ABS 협정이 이루어진 후디아를 연구대상으로 선정하였다. 후디아 ABS 진행배경을 분석하였고, 2002년 CBD COP6 회의에서 선정된 '본 가이드라인'의 ABS 절차와 후디아 사례를 비교분석하였다. 분석결과 도출된 ABS 주요공통사항과 2010년 CBD COP10 회의에서 선정된 '나고야의정서'와 함께 우리나라가 현재 당면해 있는 과제 및 역할관계를 조명하고자 하였다. 연구결과를 요약하면 다음과 같다. 1. 종 서식지를 생물분류별로 나누어 그에 따른 지역공동체를 설립하고 지역 주체적 생산, 관리, 감시 등의 기반시설을 조성하여야 할 것이다. 2. 전반적인 ABS 관련 정보공유, 관련협약 이행증진 및 모니터링을 위한 ABS 국가연락기관이 지정되어야 할 것이다. 3. 입법적, 행정적, 정책적 절차에 따른 ABS 협약체계 구축, PIC 및 MAT 양식제공 및 내용평가 확인을 위한 국가책임기관의 지정이 필요할 것이다. 4. ABS 관련 산림생물자원의 연구개발 및 관련 연구사업의 통합적 관리시스템이 구축되어야 할 것이다. 5. 생물자원별 소관 부처간 책임 및 역할분배를 통한 정보개발이 이루어져야 할 것이며 상호간 호환성 있는 시스템 개발을 위한 산학연구기관의 워킹그룹개설을 지향되어야 할 것이다. 6. 부처별 담당생물자원의 ABS 지원센터를 설립하여 산업계와 국민의 효율적인 접근을 도모해야 할 것이다. 7. 지역공동체 권리확보, ABS 협약 이행의 모니터링을 위한 국가감시기관의 선정과 국내 산림생물자원 해외유출 방지를 위한 대응체계가 구축되어야 할 것이다. 이와 같은 결과를 통해 우리나라 자생산림생물주권확립을 위한 대응방안을 모색할 수 있을 것으로 판단된다.

기관지 천식 환자에서 천식 증상의 정도에 따른 $\beta_2$ 교감신경 수용체의 유전자 다형성 (Genetic Polymorphisms of the $\beta_2$-Adrenergic Receptor in the Severity of Bronchial Asthma)

  • 심재정;김제형;이승룡;권영환;이소라;이상엽;강세용;강용구;조재연;인광호;원남희;유세화;강경호
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제45권1호
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    • pp.77-89
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    • 1998
  • 서 론: $\beta_2$ 교감신경 수용체 유전자에는 여러 종류의 다형성(polymorphism)가 존재하며, 천식 환자에서 $\beta_2$ 교감신경 수용체의 대표적인 변이는 $\beta_2$ 교감신경 수용체의 아미노산이 대치된 부분으로 Arg16-Gly, Gln27-Glu, Val34-Met 및 Thr164-Ile 등인 것으로 알려져 있다. 지속적인 $\beta_2$ 교감신경 유도체의 자극에 대하여 세포표면으로 부터 세포내의 전달과정이 둔화되어 점차 세포전달이 없어질 수도 있는 desensitization 또는 수용체와 수가 감소하는 downregulation이 존재하는 것으로 알려져 있다. 천식환자에서 $\beta_2$ 교감신경 수용체의 desensitization 또는 downregulation 뿐만 아니라 천식 표현형과 $\beta_2$ 교감신경 수용체 유전자 다형성의 상관 관계에 대한 연구가 이루어지고 있으나 논란이 많다. 이에 본 연구는 기관지 천식환자에서 $\beta_2$ 교감신경 수용체의 가장 흔한 16, 27, 34 및 164 의 아미노산에 해당하는 유전자의 다형성을 MASA (Mutated Allele Specific Amplification)법으로 시행하여 각각의 다형성의 발생 빈도와 천식의 심한 정도와 연관이 있는 가를 확인하였다. 대상 및 방법: 대상 환자는 천식 환자 103명이었으며, 이중 남자는 54명, 여자는 49명으로 평균 연령은 46.6세 (19~80세)였고 이환 기간은 4.7년이었다. 대상 환자는 경미하고 간헐적 증상을 보인 30명, 지속적인 경미한 천식 환자는 32명으로 경미한 천식은 모두 62명이었으며, 중등증의 천식 증상은 17명 및 중종의 천식증상을 보인 환자는 24명이었다. 이중 1년 중에 6개월 이상 전신적 스테로이드를 투여하는 환자는 39명이었으며, 투약 중에도 야간 발작이나 야간 기침이 발생되었던 환자는 44명이었다. 대상 환자로부터 10cc의 전혈구를 체취 하여 분리된 림파구에서 분리된 DNA를 이용하여 MASA 방법으로 $\beta_2$ 교감신경 수용체 16번, 27번, 34번 및 164번째 아미노산의 다형성을 검색하였고, 천식의 심한 정도 따른 $\beta_2$ 교감신경 수용체 유전자의 다형성의 분포와 야간 천식의 발작이나 증상의 유무에 따른 $\beta_2$ 교감신경 수용체 유전자의 다형성의 분포를 확인하였다. 결 과: 16 번째 Arginine이 Glycine으로 변이는 heterozygous 변이가 67명, homozygous 변이가 13명으로 heterozygous 변이가 65.1%로 가장 많았다. 27번째 Glutamine이 Glutamate로 변이는 heterozygous만 11명으로 10.7%였으며, 34번째 Valine이 Methionine으로 변이를 일으키는 100번째 핵산의 경우도 heterozygous만 6명으로 5.8%였다. 27 번째와 34번째 아미노산의 변이를 일으키는 homozygous 변이와 164번째 아미노산의 변이는 대상 환자 중에는 없었다. 천식 증상의 심한 정도를 경종 및 중등증, 중중으로 2 구분하여 $\beta_2$ 교감신경 수용체 다형성의 발생빈도를 관찰한 결과 중증의 천식환자에서 16번째 아미노산의 변이의 빈도는 많았으나 (p=0.015), 27번, 34번 및 164번째의 아미노산의 변이는 천식 증상의 정도와는 연관성이 없었다. 야간 천식 증상의 유무에 따른 $\beta_2$ 교감신경 수용체 다형성은 16, 27, 34 및 164번째 아미노산의 핵산의 변이와 연관성이 없었다. 결 론: 이상의 결과로 기관지 천식 환자에서 $\beta_2$ 교감신경 수용체 다형성은 Arg 16, Gln 27 및 Val 34의 변이가 존재하고, Arg 16이 가장 많았으며, Thr 164는 없었다. 기관지 천식 환자에서 증상이 심한 중증 천식은 $\beta_2$ 교감 신경 수용체의 다형성중 Arg 16의 변이는 중증 천식과 연관성이 있었다. 그러나 야간 천식 발작이나 증상과 $\beta_2$ 교감신경 수용체 다형성은 서로 상관이 없었다.

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p53 변이, Cyclin D1의 과발현, Ki67 지수, 세포분열지수가 식도의 편평상피암의 예후에 미치는 영향 (A Study of Influences of p53 Mutation, Cyclin D1 Over Expression, Ki67 Index, Mitotic Index on the Prognosis of Esophageal Squamous Cell Carcinoma)

  • 이해원;조석기;성숙환;이현주;김영태;강문철;김주현
    • Journal of Chest Surgery
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    • 제38권12호
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    • pp.835-843
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    • 2005
  • 배경: 분자학적 표지자들과 식도암과의 관련성에 대해서 아직 뚜렷하게 밝혀진 바가 없다. 본 연구에서는 먼저 p53, Cyclin D1과 Ki67 지수 등 종양 표식자가 국내 식도암 환자에서 수술 후 얻어진 식도암 조직의 병기, 악성도, 임파선 전이 여부 등과 어떠한 관련성이 있는가를 알아보고 이를 이용해 향후 국내 식도암 환자에 대한 예후 분석 및 치료방침 결정 그리고 조기발견에 이용할 수 있는지 알아보았다. 또한 본 연구는 분자학적 표지자들의 임상적용의 기초를 마련하고자 하는 목적으로 시행하였다. 대상 및 방법: 1992년 3월부터 수술 후 조직절편이 보존된 124명의 환자를 대상으로 하였다. 조직절편의 파라핀을 제거한 뒤에 p53 변이, Cyclin D1의 과발현, Ki67 지수에 대한 면역조직화학 염색법을 시행하였으며 조직슬라이드상에서 세포분열지수를 구하였다. 이 결과와 임상적인 변수들과의 상관관계를 분석하였고, 환자의 생존 및 재발 결과와 비교하였다. 결과: 환자의 성별, 나이, 병기, 종양 크기, 타장기 전이 여부, 국소적인 재발 여부와 p53의 변이, Cyclin D1의 과발현, Ki67 지수, 세포분열 지수에 따른 통계적으로 유의한 차이는 없었다. Ki67 지수는 40 미만인 경우와 40 이상인 경우로 나누었을 경우 통계적으로 유의하게 생존기간에 있어서 차이가 나는 것으로 나타났으나(p=0.011) 다른 표지자들은 생존기간에 유의한 차이를 보이지 않았다. 결론: 높은 Ki67지수는 식도의 편평상피암의 예후에 나쁜 영향을 미치는 것으로 나타났으나 다른 표지자들은 영향을 미치지 않았다 이번의 연구를 통해 분자학적인 지표들이 임상적으로 가치 있는 인자가 될 수 있다고 판단되었다.

비증후군성 구개열에서 SfaN1 polymorphism발현빈도의 인종적 차이에 관한 연구 (The ethnic difference of the prevalence of SfaN polymorphism in the nonsyndromic cleft palate)

  • 최명희;남동석;;;최제용;재창훈;김성곤
    • 대한치과교정학회지
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    • 제34권3호
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    • pp.261-267
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    • 2004
  • 비증후군성 구순구개열은 가장 빈도가 높은 선천성 기형 중의 하나로 특히 한국이나 일본과 같은 극동 지방에서 높은 발생율을 보이고 동유럽에서는 드물게 보고되고 있다. 이러한 인종에 따른 차이는 이 질환에 유전적인 배경이 있음을 의미한다. 본 연구의 목적은 한국인의 비증후군성 구개열과 연관이 있다고 알려진 SfaN1 단일 염기 다형성증의 발현빈도가 한극인 구개열 가족과 루마니아 구순구개열 가족 사이에 통계적으로 유의할만한 차이가 있는지를 알아보기 위하여 시행하였다. 한국인 26가족과 루마니아 18가족을 대상으로 하였다. 전체 인원수는 한국인의 경우 78명이었고 루마니아의 경우 41명이었다. 유전자 서열분석에 사용된 샘플은 각 참여자의 혈액이나 타액을 채취하여 분석하였다. SfaN1 단일 염기 다형성 증은 $TGF-{\beta}3$ 유전자의 5번 인트론에서 관찰된다 (A18141G) 결과를 보면 한국인과 루마니아인의 비증후군성 구개열 가족사이에는 통계적으로 유의할만한 차이 가 인지되었다. 전체 샘플 중에서 AA allele는 한국인에서는 18명(23.1%)이었으나 루마니아는 27명(65.9%)이었다. AS allele는 한국인에서는 27명 (34.6%)이었으나 루마니아에서는 13명 (31.7%)이었다. GG allele는 한국인에서는 33명 (42.3%)이었으나 루마니아에서는 1명 (2.4%)이었다. 두 집단 사이의 차이는 통계적으로 유의하였다 (p<0.001). 결론적으로 한국인과 루마니아인의 비증후군성 구개열 가족 사이에 SfaN1 단일 염기 다형성증의 발현빈도는 한국인에서 통계적으로 유의할만하게 높게 나타났으며, 이는 한국에서 루마니아보다 비증후군성 구개열의 빈도가 높게 나타나는 현상을 부분적으로 설명하여 주는 것으로 사료된다.

Five Most Common Prognostically Important Fusion Oncogenes are Detected in the Majority of Pakistani Pediatric Acute Lymphoblastic Leukemia Patients and are Strongly Associated with Disease Biology and Treatment Outcome

  • Awan, Tashfeen;Iqbal, Zafar;Aleem, Aamer;Sabir, Noreen;Absar, Muhammad;Rasool, Mahmood;Tahir, Ammara H.;Basit, Sulman;Khalid, Ahmad Mukhtar;Sabar, Muhammad Farooq;Asad, Sultan;Ali, Agha Shabbir;Mahmood, Amer;Akram, Muhammad;Saeed, Tariq;Saleem, Arsalan;Mohsin, Danish;Shah, Ijaz Hussain;Khalid, Muhammad;Asif, Muhammad;Haq, Riazul;Iqbal, Mudassar;Akhtar, Tanveer
    • Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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    • 제13권11호
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    • pp.5469-5475
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    • 2012
  • Background and Objectives: Acute lymphoblastic leukemia (ALL) is a complex genetic disease involving many fusion oncogenes (FO) having prognostic significance. The frequency of various FO can vary in different ethnic groups, with important implications for prognosis, drug selection and treatment outcome. Method: We studied fusion oncogenes in 101 pediatric ALL patients using interphase FISH and RT-PCR, and their associations with clinical features and treatment outcome. Results: Five most common fusion genes i.e. BCR-ABL t (22; 9), TCF3-PBX1 (t 1; 19), ETV6-RUNX1 (t 12; 21), MLL-AF4 (t 4; 11) and SIL-TAL1 (del 1p32) were found in 89/101 (88.1%) patients. Frequency of BCR-ABL was 44.5% (45/101). BCR-ABL positive patients had a significantly lower survival ($43.7{\pm}4.24$ weeks) and higher white cell count as compared to others, except patients with MLL-AF4. The highest relapse-free survival was documented with ETV6-RUNX1 (14.2 months) followed closely by those cases in which no gene was detected (13.100). RFS with BCR-ABL, MLL-AF4, TCF3-PBX1 and SIL-TAL1 was less than 10 months (8.0, 3.6, 5.5 and 8.1 months, respectively). Conclusions: This is the first study from Pakistan correlating molecular markers with disease biology and treatment outcome in pediatric ALL. It revealed the highest reported frequency of BCR-ABL FO in pediatric ALL, associated with poor overall survival. Our data indicate an immediate need for incorporation of tyrosine kinase inhibitors in the treatment of BCR-ABL+ pediatric ALL in this population and the development of facilities for stem cell transplantation.

8q24 rs4242382 Polymorphism is a Risk Factor for Prostate Cancer among Multi-Ethnic Populations: Evidence from Clinical Detection in China and a Meta-analysis

  • Zhao, Cheng-Xiao;Liu, Ming;Xu, Yong;Yang, Kuo;Wei, Dong;Shi, Xiao-Hong;Yang, Fan;Zhang, Yao-Guang;Wang, Xin;Liang, Si-Ying;Zhao, Fan;Zhang, Yu-Rong;Wang, Na-Na;Chen, Xin;Sun, Liang;Zhu, Xiao-Quan;Yuan, Hui-Ping;Zhu, Ling;Yang, Yi-Ge;Tang, Lei;Jiao, Hai-Yan;Huo, Zheng-Hao;Wang, Jian-Ye;Yang, Ze
    • Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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    • 제15권19호
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    • pp.8311-8317
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    • 2014
  • Background: Evidence supporting an association between the 8q24 rs4242382-A polymorphism and prostate cancer (PCa) risk has been reported in North American and Europe populations, though data from Asian populations remain limited. We therefore investigated this association by clinical detection in China, and meta-analysis in Asian, Caucasian and African-American populations. Materials and Methods: Blood samples and clinical information were collected from ethnically Chinese men from Northern China with histologically-confirmed PCa (n=335) and from age-matched normal controls (n=347). The 8q24 (rs4242382) gene polymorphism was genotyped by polymerase chain reaction-high-resolution melting analysis. We initially analyzed the associations between the risk allele and PCa and clinical covariates. A meta-analysis was then performed using genotyping data from a total of 1,793 PCa cases and 1,864 controls from our study and previously published studies in American and European populations, to determine the association between PCa and risk genotype. Results: The incidence of the risk allele was higher in PCa cases than controls (0.222 vs 0.140, $P=7.3{\times}10^{-5}$), suggesting that the 8q24 rs4242382-A polymorphism was associated with PCa risk in Chinese men. The genotypes in subjects were in accordance with a dominant genetic model (ORadj=2.03, 95%CI: 1.42-2.91, $Padj=1.1{\times}10^{-4}$). Presence of the risk allele rs4242382-A at 8q24 was also associated with clinical covariates including age at diagnosis ${\geq}65$ years, prostate specific antigen >10 ng/ml, Gleason score <8, tumor stage and aggressive PCa, compared with the non-risk genotype ($P=4.6{\times}10^{-5}-3.0{\times}10^{-2}$). Meta-analysis confirmed the association between 8q24 rs4242382-A polymorphism and PCa risk (OR=1.62, 95%CI: 1.39-1.88, $P=1.0{\times}10^{-5}$) across Asian, Caucasian and African American populations. Conclusions: The replicated data suggest that the 8q24 rs4242382-A variation might be associated with increased PCa susceptibility in Asian, Caucasian and African American populations. These results imply that this polymorphism may be a useful risk biomarker for PCa in multi-ethnic populations.

폐암 억제유전자 RRM1의 단일염기다형성 검사를 위한 PCR-RFLP법과 Real-Time PCR법의 유용성 비교 (Comparison of PCR-RFLP and Real-Time PCR for Allelotyping of Single Nucleotide Polymorphisms of RRM1, a Lung Cancer Suppressor Gene)

  • 정주연;김미란;손준광;정종필;오인재;김규식;김영철
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제62권5호
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    • pp.406-416
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    • 2007
  • 연구배경: 단일염기다형성(Single nucleotide polymorphism, SNP)은 인간의 유전자 서열 1000염기에 1개 빈도로 발견되어 인간은 대략 300만개의 유전자 다형성을 가지고 있다. 이 유전자 다형성의 조합결과로 인간의 개체 간 특성들이 결정되는 것으로 이해되고 있다. 이러한 다형성들의 조합양상에 따라 특이 질환에 대한 유전자 감수성 또한 달라지게 되므로 최근에는 많은 질환들과 유전자 다형성들과의 상관관계를 보는 연구들도 활발하게 진행되고 있다. 이러한 SNP분석은 큰 집단을 대상으로 진행되어 지므로 적은 비용으로 정확하게 그리고 대용량으로 분석할 수 있는 방법이 필요하다. 방 법: 대상 환자 89명의 genomic DNA를 가지고서 promotor상에 위치한 -37과 -524 염기부위에서 유전자 다형성을 보이는 것으로 보고되어져 있는 RRM1(ribonucleotide reductase M1) 유전자를 대상으로 PCR-RFLP(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism)와 real-time PCR(RTPCR, TaqMan probe assay)을 동시에 시행한 후 각각의 결과를 비교 분석하였다. 결 과: 대상 DNA 89예 중 -37에서는 2예(2.17%), -524에서는 15예(16.26%)가 서로 다른 양상을 보였다. 결과 차이를 보인 샘플 17예를 대상으로 직접 염기서열 분석을 시행하여 본 결과, 17예 모두 RT-PCR에서 확인되었던 결과와 일치함을 확인할 수 있었다. 추가 샘플 138예를 대상으로 RT-PCR을 2회 연속 실행하여 genotyping을 해 본 결과 98%이상의 높은 일치율을 보였으며, 그중 10예를 무작위로 골라 직접 염기서열 분석을 시행하여 본 결과, 역시 100%일치, 높은 정확도를 보였고 이는 in-tube assay 방식으로 샘플의 오염을 최소화 할 수 있었으며 72 well based system(Corbett Research)을 이용함으로 1회 유전자 증폭반응을 통해 많은 검체를 한 번에 확인할 수 있어 매우 빠른 검사방법 이었다. 결 론: 큰 집단을 대상으로 다량의 SNP를 분석하기 위한 실험 방법으로는 RT-PCR이 신속하면서도 정확한 결과를 얻을 수 있는 방법으로 사료된다.

육계에서 품종 및 사육 밀도가 생산성 및 생리적 적응성 지표에 미치는 영향 (The Effect of Stocking Density and Strain on the Performance and Physiological Adaptive Responses in Broiler Chickens)

  • 장인석;윤서현;고영현;김세윤;송민혜;김종선;손시환;문양수
    • 한국가금학회지
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    • 제41권3호
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    • pp.205-215
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    • 2014
  • 본 실험은 육계 품종(Ross vs. Cobb) 및 사육 밀도(표준 밀도구, $0.046m^2$/수 vs. 고밀도구, $0.023m^2$/수)가 생산성, 장기무게, 혈액 corticosterone, 친염증 사이토카인과 항산화 효소의 mRNA 발현에 미치는 영향을 조사하기 위해 실시하였다. 전체 사육 기간 동안 품종에 따른 생산성 지표들은 차이가 없었으나, 사육 밀도에 따른 사양 성적은 두 품종 모두 고밀도 사육구(HD)에서 표준 밀도구(SD)에 비해 체중과 사료 섭취량이 유의적으로 감소하였다(P<0.05). 간과 비장의 상대적 무게는 품종에 따른 유의적 차이가 나타났으나(P<0.05), 사육 밀도에 따른 차이는 없었다. 혈액 corticosterone 농도는 품종 및 사육 밀도에 따른 통계적 차이는 없는 것으로 나타났다. 육계 품종 및 사육 밀도에 따른 친염증 사이토카인과 항산화 효소의 mRNA 발현 양상으로 간 조직에서 이들 사이토카인(IL-$1{\beta}$, IL-6, IL-18 및 IFN-${\gamma}$) mRNA 발현은 품종과 사육 밀도에 따른 차이가 없었다. 한편, 항산화 유전자인 GPX mRNA 발현은 품종에 따라 현저한 반응의 차이를 보였으며(P<0.05), Ross 품종이 Cobb 품종보다 GPX mRNA 발현이 낮았다. 사육 밀도 요인에 따른 차이를 보면, SOD, GPX 및 CAT의 mRNA 발현이 모두 고밀도 사육구에서 현저히 증가되는 것으로 나타났다(P<0.05). 비장조직에서 대부분의 친염증 사이토카인은 품종 및 사육 밀도에 따른 차이가 없었으나, IL-18 mRNA 발현은 고밀도 사육 시 Cobb 종에서 발현이 감소되었다(P<0.05). 항산화 효소 mRNA 발현은 품종 및 사육 밀도 요인에 따라 SOD와 CAT에서 유의적 차이가 있었다(P<0.05). 이와 같은 결과로 보아 사양 성적은 육계 품종에 따른 요인에 영향을 받지 않았지만, 사육 밀도는 생산성을 감소시켰다. 친염증 사이토카인의 mRNA 발현은 품종 및 사육 밀도에 따른 차이는 적었으나, 항산화 효소는 품종, 사육 밀도 및 장기조직에 따른 발현의 차이가 나타나 체내 항상성 조절에 중요한 지표로서 지속적인 연구가 요구된다.

고지혈증 환자에서 Apo E 유전자 다형성과 영양상담에 의한 식사조절이 혈청지질 농도에 미치는 영향 (Effects of Apo E Polymorphisms and Dietary Counseling on the Levels of Plasma Lipids in Hyperlipidemic Patients)

  • 김수정;조여원;임정은;김영설
    • Journal of Nutrition and Health
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    • 제31권9호
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    • pp.1411-1421
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    • 1998
  • 본 연구에서는 경희의료원 내과에 내원하고 있는 고지혈증 환자를 대상으로 12주 동안 영양상담을 통하여 식사조절을 실시하였으며. 이들 환자들의 apo E 유전자 다형성의 분포양상을 조사하였다 또한 그들의 식습관 분석과 더불어 영양상담 및 교육에 의한 식사조절이 apo E 유전자 다형성에 따라 혈중 지질 농도에 미치는 효과를 관찰함으로써, apo E 유전자 다형성과 식사 조절 후 혈청 지질 농도와의 상호 연관성을 조사하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 1) 고지혈증 환자의 apo E 유전자 다형성의 분포양상을 살펴보면 apo E3/3가 70.6% . apo E3/4가 23.5%. 그리고 apo E2/3가 5.8%의 분포를 나타냈다. 일반적 특성인 연령, 몸무게, BMI, %IBW, WHR. 그리고 혈압에서는 apo E 유전자형에 따른 차이가 나타나지 않았으나 12주의 식사조절 후 모든 환자들에서 몸무게, BMI, %IBW, WHR, 그리고 혈압 감소의 경향을 보였다. 2) 고지혈증 환자가 평소 섭취하고 있는 식사 종류는 밥과 면류, 국류, 나물 및 무침류, 구이 및 조림류, 전류 및 볶음요리, 찌게류로 조사되었다. 3) 고지혈증 환자는 영양상담 후 포화지방과 콜레스테롤이 많은 음식의 섭취빈도가 감소하였고, 짠 음식 중 알, 젓갈류의 섭취가 감소하였다. 단음식과 인스턴트 식품의 섭취빈도도 감소하였다. 튀긴음식 섭취와 간식의 빈도도 감소하여 고지혈증 환자를 대상으로 실시한 12주간의 영양상담은 환자들의 식습관과 식품섭취 개선에 좋은 효과를 보였다. 4) 고지혈증 환자의 영양상담 전 식사는 탄수화물 : 단백질 : 지방의 비율이 64.2 : 15.7 : 20.1이었던 반면, 상담 후에는 그 비율이 66.0 : 15.7 : 18.3으로 지방의 섭취비율이 다소 낮아졌다. 또한 영양상담 이전의 콜레스테를 섭취는 236.0mg/day이었으며, 상담 후에는 109.8mg/day로 섭취량이 감소하였다. 5) 영양상담 전의 혈청 LDL-콜레스테롤은 apo E3/4군에서 164.2m조dl, E3/3군에서 133.4mg/dl 그리고 E2/3군에서 112.2mg/dl로 apo E3/4군에서 가장 높았고, 그 다음이 E3/3, 그리고 E2/3의 순으로 나타났으며 , 상담 후 apo E3/4에서 가장 많이 감소하였다. (13.3%) 영양상담 후. 혈청 총 콜레스테롤은 ape E3/4에서 15.6%, E3/3에서 8.5% 감소하였다(p<0.01). 혈청 중성지방과 VLDL-콜레스테를 수준도 모든 군에서 감소하였으며, 특히 3/3군에서 유의성있게 감소하였다. 그러나 HDL-콜레스테를 농도에는 각 군간에 차이없이 증가하는 양상을 보였다. Apo E3/4환자들에서 총 콜레스테롤과 LDL-콜레스테롤이 가장 크게 감소하여 식사조절의 효과가 가장 높은 것으로 나타났다. 6) Apo E 유전자 다형성에 따른 고지혈증환자에서 BMI의 감소량이 클수록 혈청 총 콜레스테를 수준이 비례적으로 감소하였지만(r=0.373, p<0.05), 혈청 중성지방과의 상관관계는 나타나지 않았다. 또한 포화지방의 섭취량이 감소함에 따라 혈청 콜레스테롤농도가 유의적으로 감소하였다(r=0.900, p<0.01).

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폐암발생의 위험인자로서 흡연과 Paraoxonase 1 유전자 다형성 (Cigarette Smoking and Polymorphism of the Paraoxonase 1 Gene as Risk factors for Lung Cancer)

  • 이철호;이계영;홍윤철;최강현;김용대;강종원;김헌;홍장수
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제58권5호
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    • pp.490-497
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    • 2005
  • 연구배경 : Paraoxonase는 산소유리기 제거효소의 하나로서, 유기인제 화합물의 독소제거에 있어서 중요한 역할을 한다. 본 연구에서는 한국인 남성에서 PON1 Q192R 유전자 다형성이 흡연과 관련하여 폐암발생에 미치는 영향을 조사하였다. 대상 및 방법 : 연구대상자는 조직 병리학적으로 폐암으로 새롭게 진단받은 남성 환자 335명과, 이들과 3세 이내에서 연령을 짝지은 동수의 대조군으로 하였다. 직접면접조사를 통하여 인적사항과 직업력 그리고 흡연력, 음주력 등을 조사하였다. TaqMan 실시간 중합 효소 연쇄반응을 이용하여 PON1 유전자 다형성을 확인하고, 폐암과 흡연 그리고 PON1 유전자 다형성 유형 사이의 상호 관련성을 통계적으로 분석하였다. 결 과 : 흡연과 PON1 유전자 Q/Q형이 폐암 발생 위험도를 유의하게 증가시켰다. 흡연자에서 PON1 Q/Q형인 사람이 Q/R 혹은 R/R형인 사람에 비하여 폐암에 대한 교차비(95% 신뢰구간)가 2.56(1.52 - 4.31)으로 폐암발생 위험도가 통계적으로 유의하게 증가하였다. 비흡연자이며 PON1 Q/R 혹은 R/R형인 사람을 비교군으로 하였을 때, 비흡연자이며 PON1 Q/Q형인 군, 흡연자이며 Q/R 혹은 R/R형인 군, 흡연자이며 Q/Q형군으로 이행할수록 대응비는 모든 세포유형에서 유의하게 증가하였다. 특히 흡연자이며 Q/Q형인 사람은 비흡연자이며 PON1 Q/R 혹은 R/R형인 사람에 비하여, 편평세포암종은 53.77(6.55 - 441.14)배, 선암종은 6.25(1.38 - 28.32)배, 소세포암종은 59.94(4.66 - 770.39) 배 더 잘 생기는 것으로 나타났다. 결 론 : 흡연과 PON1 Q/Q형은 폐암의 위험인자이며, 흡연과 PON1 Q/Q형은 조직학적 유형에 관계없이 폐암발생 위험도를 서로 상승적으로 증가시키는 것으로 판단된다.