• Genomics & Informatics
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• 제15권3호
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• pp.82-86
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• 2017

Chromosomal microarray (CMA) is a high-resolution, high-throughput method of identifying submicroscopic genomic copy number variations (CNVs). CMA has been established as the first-line diagnostic test for individuals with developmental delay (DD), intellectual disability (ID), autism spectrum disorders (ASDs), and multiple congenital anomalies (MCAs). CMA analysis was performed in 42 Korean patients who had been diagnosed with unexplained DD, ID, ASDs, and MCAs. Clinically relevant CNVs were discovered in 28 patients. Variants of unknown significance were detected in 13 patients. The diagnostic yield was high (66.7%). CMA is a superior diagnostic tool compared with conventional karyotyping and fluorescent in situ hybridization.

• 한국미생물학회:학술대회논문집
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• 한국미생물학회 2005년도 International Meeting of the Microbiological Society of Korea
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• pp.189.3-189
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• 2005

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제59권2호
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• pp.91-95
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• 2016

We report the case of a 22-month-old boy with a new mosaic partial unbalanced translocation of 1q and 18q. The patient was referred to our Pediatric Department for developmental delay. He showed mild facial dysmorphism, physical growth retardation, a hearing disability, and had a history of patent ductus arteriosus. White matter abnormality on brain magnetic resonance images was also noted. His initial routine chromosomal analysis revealed a normal 46,XY karyotype. In a microarray-based comparative genomic hybridization (aCGH) analysis, subtle copy number changes in 1q32.1-q44 (copy gain) and 18q21.33-18q23 (copy loss) suggested an unbalanced translocation of t(1;18). Repeated chromosomal analysis revealed a low-level mosaic translocation karyotype of 46,XY,der(18)t(1;18) (q32.1;q21.3)[12]/46,XY[152]. Because his parents had normal karyotypes, his translocation was considered to be de novo. The abnormalities observed in aCGH were confirmed by metaphase fluorescent in situ hybridization. We report this patient as a new karyotype presenting developmental delay, facial dysmorphism, cerebral dysmyelination, and other abnormalities.

• 한국가축번식학회지
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• 제20권3호
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• pp.323-331
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• 1996

포유동물에 있어서 조기 성 판정기술은 축산에 있어서의 성별 육종프로그램이나 인간의 X-염색체 관련 열성유전병의 산전진단 등 여러 분야에 응용될 수 있다. 초기배에 대한 성 판정은 성염색체에 존재하는 특이한 염기서열을 증폭시키는 polymerase chain reaction (PCR)과 X와 Y 염색체에 대한 특이적 probe를 이용하는 fluorescent in situ hybridization (FISH)에 의하여 수행될 수 있다. 1992년과 93년, 2개년도에 걸쳐 본 연구실에서 돼지의 3.3 kb 웅성특이 DNA 절편(pEM39)을 cloning하였다. 본 연구는 pEM39가 성특이 DNA-probe로 이용될 수 있는지를 조사하기 위해 PCR과 FISH를 이용하였다. 돼지 난자는 도축장에서 구입한 돼지 난소로부터 채취되었고, 체외배양후 체외수정되었다. 한편 처녀발생나자를 negative control로 이용하였다. 2 세포기의 수정란을 선발한 후 PCR을 통하여 DNA를 분석한 결과, 10개의 수정란 중 6개는 자성, 다른 4개는 웅성으로 판정되었으며, FISH를 수행한 결과, done된 웅성특이 DNA 단편은 돼지 간조직과 초기배에서 웅성특이성을 보였다. 또한 FISH와 karyotyping을 수행한 결과 clone된 웅성특이 DNA 단편이 Y 염색체 q-arm의 heterochromatic region에 위치함을 알 수 있었다. 이러한 결과로 보아 clone된 웅성특이 DNA 단편이 초기배의 성을 조기판정하는데 있어 유용하리라 사료되며, PCR에 의한 초기배의 성 판정에 있어 신뢰할만할 지표가 될 수 있을 것이다.

• 미생물학회지
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• 제38권1호
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• pp.31-37
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• 2002

경북 경산시 에 위치한 남매지 에서 세균군집 의 구조를 fluorescent in situ hybridization(FISH) 방법을 이용하여 분석하였고 아울러 세균군집크기에 영향을 주는 환경요인을 측정하여 그 상관성을 파악하고자 하였다. 담수계에 우점하는 것으로 알려진 proteobacteria($\alpha$.$\beta$.$\gamma$-subclasses)와 글Cytophaga-Flavobacterium (CF) group에 속하는 진정세균군의 연중변화를 정점별로 측정하였다. 총세균수에 대한 각 세균군집 비율은 정점간의 큰 차이 없이 $\alpha$-subclass가 4.0~29.2%,$\beta$-subclass가 1.7~25.8%, $\gamma$-subclass가 1.8~12.8%를, 그리고 CF group은 4.9~36.3%의 군집 비율을 나타냈다. 온도,SS, pH, DOC,질산염, 조류 현존량 등 환경요인과 세균군집 간의 상관관계를 분석한 결과, 총세균수는 수온, DOC,55, eubacteria는 DOC, 녹조류 현존량, $\gamma$-subclass 세균군은 DOC, CF group세 균은 녹조류 현존량과 양의 상관성을 나타낸 반면 $\beta$-subclass는 남세균 . 총 조류 현존량과 음의 상관성을 나타냈다.

• 미생물학회지
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• 제39권2호
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• pp.95-101
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• 2003

부영양화된 농업용저수지인 마산지(충남 아산)에서 DAPI와 fluorescent in situ hybridization방법을 이용하여 세균분포의 변화와 이에 영향을 미치는 이화학적 수질인자를 상관관계분석을 통해 살펴보고자 하였다. 2000년 6월부터 11월 동안의 월평균 수온은 12.3~$27.5^{\circ}C$, 수소이온농도(pH) 7.5~9.0, 용존산소량(DO) 7.1~12.8 mg/L의 범위를 보여주었다. 생화학적산소요구량(COD)(6.4-13.0 mg/L)과 엽록소 a(Chl-a)(30.5-99.0 mg/㎥), 총질소(TN)(1.748~3.543 mg/L)는 7뭘, 8월에 높게 나타난 반면, 부유물질(55)(7.5~25.7 mg/L), 총인(TP)(0.104~0.581mg/L)은 9월에 가장 높게 나타나 강우의 영향과 퇴적층의 영향을 받고 있는 것으로 나타났다. 충세균수는 0.4~9.6$\times$$10^{6}$ cells/ml로 총세균수를 기준으로 중영양~부영양상태를 나타내었으며, 총균수에 대한 Eubacteria의 비율은 67.6~88.0%로 높은 범위를 보여주었다. 총세균수 및 Eubacteria group의 분포에 영향을 미치는 이화학적 수질인자를 검토하기 위한 상관관계분석 결과 수온보다는 Org-N, Org-P등 유기성의 영양염류가 세균군집크기와 상관성이 가장 높게 나타나 가장 큰 영향을 미치고 있는 요인으로 나타났으며, Proteobacteria group은 Org-P, Org-N과 가장 큰 영향을, 수온, 전기전도도(EC), COD, 무기질소 등도 다소 영향을 미치는 것으로 나타났다. 반면에 C-F group은 Org-N에 HGC group은 수온에 가장 큰 영향을 받는 것으로 나타났으며, 그외 항목에서는 Proteobacteria group보다 영향성이 크지 않은 것으로 나타났다. pH, DO, BOD, SS등의 항목에 대해서는 서로 영향을 미치지 않았으며, Chl-a와는 유의성있는 상관성이 전혀 없어 서로 영향을 미치지 않는 것으로 나타나 다른 마산지에서는 식물플랑크톤보다는 강우현상과 그에 따른 유기물질의 영향을 크게 받는 것을 알수 있었다. 따라서 농업용저수지인 마산저수지의 세균군집의 계절적 분포는 수생태계내의 식물플랑크톤의 변화보다 강우현상 및 호소내부의 유기오염물질변화, 수온 등의 환경요인에 더 크게 영향을 받는 것으로 판단되며, 향후 오염된 농업용저수지에서 세균군집 변화에 대한 좀더 면밀한 검토가 이루어져야 할 것으로 사료된다.

• 대한환경공학회지
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• 제27권12호
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• pp.1311-1320
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• 2005

본 연구에서는 pilot 규모의 활성탄 공정을 운전하면서 입상활성탄(granular activated carbon: GAC) 단계에서부터 생물활성탄(biological activated carbon: BAC) 단계로 전환되고 난 후 까지 활성탄 재질별로 유기물 제거능과 미생물 군집특성을 함께 조사하였다. 활성탄 재질별 유기물 흡착능은 석탄계 재질의 활성탄이 가장 우수하였고, bed volume 20,000 이후부터는 3가지 활성탄들이 정성상태에 도달하였다. 부착세균의 생체량과 생산력 또한 석탄계 재질 활성탄에서 가장 높은 것으로 나타났으며, heterotrophic plate count(HPC), eubacteria(EUB), 4,6-diamidino-2-phenylindole(DAPI) 및 생산력은 각각 $0.95{\times}10^7{\sim}52.4{\times}10^7$ CFU/g, $3.8{\times}10^8{\sim}134.2{\times}10^8$ cell/g, $7.0{\times}10^8{\sim}250.2{\times}10^8$ cell/g 및 $1.2{\sim}3.4\;mg{\cdot}C/m^3{\cdot}h$의 범위로 나타났다. 그리고 부착세균의 생체량과 생산력은 모두 bed volume 20,000 이후부터 증가하는 경향을 보였다. 활성탄 재질별 부착세균 생체량과 세균 생산력에 대한 동화가능한 유기탄소(assimilable organic carbon: AOC) 제거율과의 상관성 평가에서는 석탄계 재질 활성탄이 가장 양호한 상관성을 보였으며, 항목별로는 세균 생산력에 대한 상관성이 상대적으로 높은 것으로 나타났다. Fluorescent in situ hybridization(FISH)에 의한 세균군집 구조 조사결과, bed volume 20,000까지는 모든 활성탄에서 $\alpha$ 그룹($\alpha$-proteobacteria)과 other bacteria가 우점하였고, bed volume 20,000 이상에서는 석탄계 재질 환성탄에서는 $\beta$ 그룹($\beta$-proteobacteria)과 $\gamma$ 그룹($\gamma$-proteobacteria)의 우점비율이 상승하였으나, 야자계와 목탄계에서는 $\alpha,\;\beta$ 및 $\gamma$ 그룹의 우점비율이 상승하는 것으로 조사되었다.

• 대한소아치과학회지
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• 제31권2호
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• pp.314-322
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• 2004

글루캔 형성은 이온, 완충액 및 영양물질 등과 같은 구강 내 존재하는 물질과 이들의 변화에 영향을 받는다. 본 연구에서는 치아 우식증의 중요한 원인균인 Streptococcus mutans를 실험균으로 하여 수용성 글루캔 합성 효소인 GTFD 유전자의 발현에 대한 이온 및 완충액의 영향을 Fluorescent in situ hybridization 방법으로 관찰하여 다음의 결과를 얻었다. 1. $CaCl_2$ 농도가 1.0mM, KCl 농도가 2.5mM, $MgCl_2$의 농도가 0.4mM일 때 생균수가 가장 많았다. 2. 완충액의 경우 sodium bicarbonate 10mM, sodium phosphate 1mM, potassium phosphate 0.1mM에서 생균수가 가장 많았고, 3가지 완충액 모두 100mM 농도에서 생균수가 가장 적었다. 3. 자당이 함유되지 않은 BHI 배지에 비해 1%자당을 첨가한 경우 gtfD 유전자의 mRNA 발현에 따른 녹색형광이 관찰되었다. 4. $CaCl_2$ 0.25mM일 때 gtfD 유전자의 mRNA 발현에 따른 녹색형광이 대조군보다 강하였고, KCl의 경우 10mM일 때 대조군과 유사한 녹색형광을 나타냈으나, 다른 농도에서는 거의 관찰되지 않았다. $MgCl_2$의 경우 각 농도에서 대조군보다 녹색형광이 약하게 나타났다. 5. Sodium bicarbonate, sodium phosphate 완충액의 경우 mRNA 발현에 따른 녹색형광이 각 농도에서 대조군과 유사하게 나타났으며, potassium phosphate 완충액의 경우 100mM에서 녹색형광을 거의 관찰할 수 없었다.

• 미생물학회지
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• 제38권3호
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• pp.192-197
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• 2002

러시아 바이칼호에서 해빙기에 부유세균과 aggregates에 부착한 세균의 군집구조를 FISH (fluorescent in situ hybridization)방법으로 0 m부터 250 m수심에서 비교 분석하였다. 조사대상은 Eubacteria에 속하는 세균과 class Proteobacteria에 속하는 세균 중 $\alpha$-, $\beta$-, $\gamma$ -group과 Cytophaga-Flavobacterium group,그리고 Planctomycetales였다. 부유세균의 수는 $0.2{\times}10^6\cells{\cdot}ml^-1 to 3.2{\times}10^6 \cells{\cdot}ml^-1$범위였으며, 수심이 깊어질수록 감소하였다. Aggregate에 부착한 세균은 부유세균과 반대로 수심이 깊어질수록 증가하였고, 개체수의 범위는 0.4~$3.3{\times}10^4$ $cells{\cdot}ml^-1$ 이였다. 총세균수에 대한 Eubacteria 수의 비율은 부유세균의 경우 52.3~74.1%, aggregates에 부착한 세균은 39.6~66.7%로 부유세균보다 부착세균에서 그 비율이 낮았으며, 세균의 군집구조 분석 결과에서도 부유세균과 aggregates애 부착한 세균의 군집구조가 다른 양상으로 나타났다. 특히 두 세균의 군집구조는 식물플랑크톤이 밀집해 있는 25 m 수심에서 급격히 변화하여 식물플랑크톤이 부유세균과 부착세균의 군집의 변화에 밀접한 관련이 있는 것으로 확인되었다, Aggregates에 부착한 세균 군집은 수심에 따라 매우 특이한 변화 양상을 나타내었다. $\beta$-proteobacteria group은 수심이 깊어지면서 그 비율이 높아져, 100m에서는 $\beta$-group이 총세균수는 51.8%를 차지하였으나, 250m에서는 $\gamma$-group이 43.8%를 차지하여, 급격하게 우점 group이 변화하였다. 그러나, 부유세균에서는 전혀 다른 군집 구조를 이루고 있었다. 이러한 결과에서 aggregates에 부착한 세균은 부유세균과는 다른 다양성을 이루고, 다른 천이과정을 거치는 것으로 확인되었다.

• KSBB Journal
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• 제20권6호
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• pp.438-442
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• 2005

1. 회분식 실험결과 유기물의 함량이 높은 음식물만을 기질로 이용한 경우보다 폐활성 슬러지의 혼합비율이 $10{\sim}20%$일 때 더 높은 수소생산을 나타내었다. 또한 폐활성 슬러지의 혼합비율이 40%인 경우에는 메탄이 발생하여 생성된 수소가 소모되는 반응을 나타내었다. 2. 연속 실험의 경우 HRT를 줄여 유기물의 부하를 증가시킬 경우 수소생산량이 급격히 증가하였으며, HRT 2일까지는 미생물의 wash out 없이 안정적 수소생산을 보였다. 3. 음식물과 폐활성 슬러지를 이용한 연속 운전을 HRT와 두 기질의 비율을 달리하여 운전한 결과 2일의 HRT와 FW:WAS=80:20의 비율에서 140 mL $H_2/g$ VSS의 높은 수소생산율을 얻을 수 있었다. 4. 음식물 쓰레기와 폐활성 슬러지의 비율을 적절히 혼합할 경우, 수소생산의 상승작용을 할 수 있는 가능성을 확인하였다. 5. SEM과 FISH 분석을 통하여 반응조 내의 수소 미생물의 공간적 분포 및 형태를 관측하였으며, 음식물이나 슬러지 주변에 많은 수소생산 미생물이 관측되었다.