• 제목/요약/키워드: diagnostic method

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폐암에서 기관 분기부하 림프절의 경기관지 침흡인 세포검사에 관한 연구 (Clinical Evaluation on Transbronchial Needle Aspiration (TBNA) of Subcarinal Lymph Node in Lung Cancer)

  • 강유호;최인선;정익주;박재희;이신석;이민수;김영철;박경옥;정상우
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제40권2호
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    • pp.177-184
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    • 1993
  • 연구배경 : 폐암환자에서 완치 목적의 수술이나 방사선 치료에 명백한 금기증이 보이지 않으면 폐종격동에 대한 평가를 해서 해부학적 병기를 명확히 할 필요가 있는데, 기관지 내시경 검사 도중에 쉽게 시행할 수 있는 경기관지 침흡인 세포검사(Transbronchial Needle Aspiration cytology, TBNA)로 기관 분기부하 림프절 전이여부를 검색해서 양성인 경우는 외과적 병기 결정 방법을 피할 수 있는 보조적인 방법으로 사용할 수 있을 것으로 알려져 있다. 저자들은 TBNA의 임상적 가치를 평가하여 보기 위하여 본 연구를 하였다. 방법 : 폐암이 의심되는 환자에서 진단 목적의 기관지 내시경 검사중에 기관 분기부하 림프절의 TBNA를 동시에 시행하였으며, 이중 병리조직학적으로 폐암으로 확진된 42예에서 TBNA의 성적을 분석하였다. 결과: 1) 폐암으로 확진된 42예중 34예 (81.1%)에서 적절한 검체를 얻을 수 있었으며 이때 암세포 양성율은 14.7%이었으며, 암세포 형태에 따른 차이는 없었다. 2) 내시경상 기관 분기부위의 비후가 저명한 경우의 암세포 양성율은 33.3%로 그렇지 않은 경우 5.3%에 비해 유의하게 높았다(p<0.05). 3) 흉부 CT상 분기부하 림프절이 비대된 경우 암세포 양성율은 50.0%로 비대가 없는 경우의 암세포 양성율 4.8%에 비해 유의하게 높았다(p<0.01). 또한 CT상 기관 분기부하 림프절의 비후가 없었던 1예에서 TBNA상 암세포 양성이었으며, 수술에 의한 조직 검사상 양성으로 확인되었다. 4) TBNA를 시행한 후 특별한 합병증은 발생되지 않았다. 결론 : 폐암 환자에 있어서 기관 분기부하 림프절의 TBNA는 CT상 림프절이 커진 경우와 기관 분기부위 비후가 있는 경우에 양성율이 높은 것으로 나타났고, 따라서 이런 경우 TBNA에 의해 상당수가 외과적 병기 결정 방법을 피할 수 있을 것으로 기대되었다.

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한국인에서 hOGG1 유전자의 Ser326Cys 다형성과 원발성 폐암의 위험도 (Ser326Cys Polymorphism of hOGG1 Gene and Risk of Primary Lung Cancer in Koreans)

  • 채상철;김경록;주소영;이수연;강경희;전경녀;차승익;김창호;정태훈;박재용
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제52권1호
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    • pp.5-13
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    • 2002
  • 연구배경 : 폐암의 80-90 %는 흡연과 관계가 있으나 흡연자의 일부에서만 폐암이 발생하는 현상은 개체의 유전적 소인이 폐암발생을 결정하는 주요 요인임을 시사한다. 저자들은 한국인에서 DNA 회복 유전자인 hOGG1 유전자의 codon 326 다형성과 폐암의 위험도를 조사 하였다. 방 법 : 1998년 1월부터 1998년 12월까지 경북대학교병원 내과에서 병리학적으로 폐암으로 확진된 환자를 대상으로 하였으며 악성종양으로 진단받은 과거력이 있는 사람은 제외하였다. 대조군은 1998년 1월부터 1999년 12월까지 경북대학교병원 건강검진센터를 방문한 40세 이상의 검진자들을 대상으로 하였으며 호흡기질환이나 악성종양이 있는 경우는 제외하였다. 대상인의 나이, 성, 홉연력, 과거력 등은 면접이나 병력지를 통해 얻었으며, 시료는 전혈 5cc에서 DNA를 추출하고 PCR 과 RFLP 법을 통해 hOGG1 유전자 다형성을 조사하였다. 결 과 : hOGG1 Ser326Cys 유전자형은 폐암군의 경우 Ser/Ser, Ser/Cys, Cys/Cys 형이 각각 23.4%, 51.8%, 24.8%였고 대조군은 각각 22.6%, 52.1%, 25.3% 로 두 군 사이에 유의한 차이가 없었으며, Ser/Ser 형에 비해 Ser/Cys 형과 Cys/Cys 형의 OR는 1.00 (95 % CI, 0.63-1.60)와 0.94(95% CI, 0.56-1.61)으로 통계적으로 유의한 의미가 없었다. Ser/Ser형 + Ser/Cys 형에 대한 Cys/Cys 형의 폐암의 위험도는 연령, 성별, 흡연력 등으로 구분한 경우에도 유의한 차이가 없었다. 폐암의 조직형을 구분하여 비교한 경우에도 hOGG1 유전자형과 폐암의 위험도는 유의한 관계가 없었다. 결 론 : 한국인에서 hOGG1 codon 326 유전자형은 폐암의 위험도를 결정하는 주요 인자는 아닌 것으로 생각된다.

경미한 호흡기질환 환자에서 정상 및 건측 폐에서의 기관지폐포 세척액내 세포 분포에 관한 연구 (The Bronchoalveolar Lavage Fluid Cell Analysis with Normal Lung and Unaffected Side Lung of Patients with Minor Symptoms or Radiologic Abnormalities)

  • 김병일;조철호;강신욱;천선희;장상호;이장훈;장준;김성규;이원영
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제38권2호
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    • pp.155-163
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    • 1991
  • Bronchoalveolar lavage had been done as the treatment of some diseases such as alveolar proteinsois, bronchiectasis, and severe asthma to remove excessive secretion or mucus. But in the recent decade it has been done as a diagnostic method and a tool to understand and evaluate the pathophysiology of diffuse interstitial lung diseases such as sarcoidosis, pneumoconiosis and hypersensitivity pneumonitis. To analyse the bronchoalveolar fluid, it might be useful to have a standard reference (especially cell counts and differetial count of the cells from bronchoalveolar lavage fluid) of normal person. But it is difficult to study the normal volunteers. We investgated the bronchoalveolar lavage fluid of 48 patients (28 nonsmokers, 20 smokers) who visited Severance Hospital because of minor pulmonary symptoms such as cough and sputum. They did neither complain of dyspnea nor cyanosis, and had normal or unilateral minor lesion on physical examination and chest X-ray. We analysed the recovery rate, viability, total cell count and differential count of the cells in fluid obtained by bronchoalveolar lavage. The following results were obtained: 1) Age ranged from 17 to 72 years-old with the mean age of 36.7; there was no difference of age between the nonsmoker and the smoker gorup. Male to female ratio was 2.43:1 for total group, 1.15:1 for nonsmokers, and 19:1 for smokers. 2) The diagnoses of the patients were undetermined in 41.9%, healed pulmonary tuberculosis in 37.5%, laryngitis or pharyngitis in 10.4% and others in 10.4%. 3) Total cell number of the recovered fluid by bronchoalveolar lavage was significantly higher in male[$9.6{\pm}6.2({\times}10^6)$] than in female[$5.1{\pm}3.0({\times}10^6)$](p<0.05), and there was no significant difference in the total cell number between the smokers and nonsmokers [$9.3{\pm}5.8({\times}10^6)$ vs $7.5{\pm}5.8({\times}10^6)$]. 4) The differential count of the cells from bronchoalveolar lavage fluid had no difference between the nonsmokers and the smokers. 5) There was no correlation between the total cell count and smoking or age. 6) In the smoker group, there was no correlation between the amount of smoking and the total cell count of the bronchoalveolar fluid. In conclusion, it should be careful to regard the patients with symptoms or minor radiologic abnormalities as a control group in bronchoalveolar lavage study and further study of cell analysis in bronchoalveolar lavage will be needed between smoker and nonsmoker in the male and female healthy people.

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Piranha 657의 Internal Detector를 이용한 저에너지에서 유리선량계의 선량 특성에 관한 연구 (Experimental Study with Respect to Dose Characteristic of Glass Dosimeter for Low-Energy by Using Internal Detector of Piranha 657)

  • 손진현;민정환;김현수;유광열;임현수;김정민;정회원
    • 대한방사선기술학회지:방사선기술과학
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    • 제35권2호
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    • pp.119-124
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    • 2012
  • 최근 유리선량계는 Thermoluminescent Dosimeter (TLD)와 더불어 진단영역부터 치료영역에까지 즉, 저에너지영역에서부터 고에너지 영역에 걸쳐 광범위하게 흡수선량 측정에 이용되고 있다. 그러나, 유리선량계의 재현성과 에너지 의존성 등 선량특성에 관한 연구 보고는 주로 고에너지 영역에서 이루어진 결과 값들이다. 이는 방사선 선량 측정소자나 측정기들의 특성연구를 137Cs 이나 60Co를 이용하기 때문으로 사료되며 이들은 모두 치료영역에서 사용되는 고에너지 방출 방사선 선원들이다. 따라서, 본 연구에서는 Glass Dosimeter (GD)를 이용하여 진단 영역의 저에너지 방사선 특성을 50kV, 80kV, 100kV 관전압 변화를 주어 측정한 Piranha 선량에 대한 유리선량계의 선형성, 재현성, 시간에 따른 재현성을 실험 평가하였다. 실험 기기 및 방법으로는 진단용 발생장치에서 발생되는 방사선선량 측정은 다기능 QA 측정기(RTI Electronic, Sweden)인 Piranha 657의 internal detector로 측정 하였으며 측정조건은 25mA, 0.02sec, 2.5mAs 그리고 SSD가 100cm일 때 조사면 $10{\times}10cm^2$로 하였다. 유리선량계 총 60개를 50kV, 80kV, 100kV 세 그룹으로 나누고 동일한 조건으로 유리선량계에 조사하였다. 본 실험결과에서 유리선량계의 선형성은 기존 보고된 고에너지 고선량 영역과 같이 저에너지, 저선량에서도 선량에 따른 선형성을 나타냈다. 재현성과 시간에 따른 재현성도 양호하였다. 본 실험결과와 같이 유리선량계는 고에너지영역에서의 선량측정 뿐만 아니라 저에너지의 선량측정도 가능한 선량계임을 알 수 있었다.

자연성 종격동 기종의 임상적 고찰 (Spontaneous Pneumomediastinum: Clinical Investigation)

  • 박재홍;최창석;황상원;김한용;유병하;김대환
    • Journal of Chest Surgery
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    • 제39권3호
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    • pp.220-225
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    • 2006
  • 배경: 자연성 종격동 기종은 어떤 뚜렷한 유발 요인이나 질환 없이 젊은 연령에서 발생하는 흔하지 않은, 양성의, 자연 치유 경과를 지닌 질환이다. 이번 연구의 목적은 이 질환의 본질을 다루는데 있어서의 우리의 경험을 재검토하고 평가와 관리에 있어서 입증할 만한 과정을 열거하는데 있다. 대상 및 방법: 2001년부터 2005년까지 마산삼성병원 흉부외과에서 종격동 기종으로 진단, 치료받은 성인 환자들을 대상으로 후향적인 연구 방법을 사용하였다. 결과: 평균 연령 26세(최소 15세에서 치대 65세)의 15명의 환자들(남자 14명, 여자 1명)을 대상으로 하였다. 임상증상은 12명($80\%$)의 환자에서 흉통, 5명($33\%$)의 환자에서 호흡곤란, 4명 ($26\%$)의 환자에서 경부 불편감을 호소하였다. 2명의 환자에서 흡입약제와 관련이 있었고, 3명의 환자에서 흡연력, 3명의 환자는 운동으로 인해 발생하였다. 자연성 종격동 기종의 소인으로는 천식과 같은 호흡기질환, 과도한 운동, 구토와 같은 것들이 있다. 이학적 소견으로 10명($77\%$)의 환자에서 피하기종이 관찰되었다. 흉부 X선과 CT는 모든 환자들에서 있어 진단에 유용했으며 특히 흉부 CT는 6명의 환자에서 폐 질환과의 연관성을 밝히기 위해 사용되었다. 식도 조영술과 기관지 내시경은 선별적으로 사용되었다. 15명($100\%$)의 환자 모두 입원치료를 받았는데 평균 재원기간은 3일이었다. 모든 환자들은 보존적 치료로 치료되었으며 외래 추적 관찰상 3년간 합병증인 재발은 나타나지 않았다. 결론: 대부분의 단순한 자연성 종격동 기종은 양성 질환이며 환자들 대부분에서 전형적인 흉통과 호흡곤란 그리고 피하기종이 관찰되었다. 흡입약제 사용은 아직은 자연성 종격동 기종의 주요원인은 아니나 흡입약제 사용환자에서 자연성 종격동 기종의 의심스러운 원인으로 증가추세에 있다.

원발성 폐림프종의 임상 고찰 (Clinical Analysis of Primary Malignant Lymphoma of the Lung)

  • 김재범;박남희;금동윤;노동섭;이재훈;한승범;정혜라;박창권
    • Journal of Chest Surgery
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    • 제40권6호
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    • pp.435-440
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    • 2007
  • 배경: 폐에 생기는 원발성 악성림프종은 매우 드문 종양이다. 비록 림프종의 예후는 좋으나 임상양상이나 예후요소, 치료에 대해서는 명확히 밝혀져 있지 않다. 대상 및 방법: 1994년부터 2006년 사이에 치료한 8명의 환자를 대상으로 하였다. 병리적 검사에서 폐에 악성 림프종으로 나타났으며 종격동림프선비대가 없으며 복부와 골반 단층촬영 및 골수검사에서 폐외 질병이 없으며 과거 림프종의 병력이 없는 경우로 하였다. 결과: 남자가 3명, 여자가 5명이었으며 평균나이는 53.9세였다. 3명은 무증상이었으며 5명은 폐 및 전신증상을 가지고 있었다. 진단은 3명이 흉부컴퓨터 단층촬영하 세침 생검, 1명이 기관지내시경하 생검을 하였으며 수술적으로 진행된 사람은 4명으로 폐쐐기 절제술 2명과 폐엽 절제술 2명을 시행하였다. 3명은 점막관련 림프종이었으며 2명은 큰 B세포 림프종, 2명은 소림프구 림프종이었고 한명은 여포성 림프종이었다. 8명의 환자들은 여러 다양한 치료를 받았는데 관찰, 수술, 항암화학요법 및 방사선치료나 복합치료를 받았다. 8명 모두 현재 생존해있으며 평균추적관찰기간은 38개월이다. 결론: 이 결과에서도 나타나듯 폐의 원발성악성림프종은 좋은 예후를 가지고 있으나 임상증상과 예후요소, 적절한 치료방식을 알아내기 위해서는 더 긴 기간의 추적관찰과 더 많은 임상경험이 필요하다.

인플루엔자 진단을 위한 신속 항원검사의 유용성 (Clinical Usefulness of Rapid Antigen Test on the Diagnosis of Influenza)

  • 김재선;최현주;안영민;황영옥
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제48권12호
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    • pp.1348-1353
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    • 2005
  • 목 적 : 인플루엔자는 해마다 유행하는 호흡기 질환으로서 만성질환자나 노인 뿐만 아니라 영아나 소아에게도 높은 유병률과 치사율을 나타내어 임상적 중요성이 주목되고 있다. 임상증상만으로는 다른 호흡기 바이러스나 세균감염과 감별이 어렵고, 전통적인 진단방법인 바이러스 배양검사는 소요 시간이 길고 배양방법도 까다로워 진단이 늦어지고 치료에도 적용하지 못하였다. 이에 따라 최근 검사방법이 간편하고 결과를 빨리 알 수 있는 신속검사법들이 소개되어 그 정확성과 임상에의 유용성이 많이 연구되고 있으나 국내에서는 연구례가 드문 실정이다. 이에 저자들은 신속검사의 정확성과 유용성을 평가하여 실질적인 검사법으로 정착시키고자 하였다. 방 법 : 2004년 1월부터 6월, 2005년 2월부터 6월까지 발열, 기침, 인후통 및 근육통 등의 증상으로 외래 내원 및 입원 치료를 받은 408명의 환아를 대상으로, 비인두 가검물을 채취하여 QuickVueR(Quidel Co., San Diego, USA) influenza rapid antigen test와 바이러스 배양을 동시에 시행하였다. 결 과 : 평균 연령은 $2.51{\pm}2.65$(2개월-15세)이고 남아는 239명, 여아는 169명이었다. 바이러스 배양에 양성을 보인 환아는 77명으로 이중 A/H3N2형은 55명(71.4%), B형은 22명(28.5%)이었다. 본 검사의 민감도는 71.4%, 특이도는 95.8%, 양성예측도는 79.7%, 음성예측도는 93.5%였으며 위양성률과 위음성률이 각각 4.2%, 28.5%로 나왔다. 결 론 : 본 검사는 비교적 민감도가 높아 선별 검사로서 적합하다고 생각되며, 특히 특이도가 높고 위양성률이 낮아 결과가 양성으로 나왔을 시 인플루엔자 감염의 가능성이 높아, 치료를 빨리 시작함으로써 증상의 호전을 기대할 수 있겠다. 앞으로 이러한 신속검사가 실제 임상에 널리 적용된다면 환자 침상에서 간편하고 빠르게 검사하여 결과를 바로 알고 치료를 조속히 시작하여 합병증을 줄이고 불필요한 항생제의 사용을 줄일 수 있으리라 기대된다.

소아 장중첩증의 새로운 임상적 분류의 제안 (A Suggested New Clinical Classification for Pediatric Intussusception)

  • 박문호;손수민;최병규;김여향;이희정;최원정;김애숙;황진복
    • Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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    • 제9권1호
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    • pp.39-47
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    • 2006
  • 목 적: 임상적, 방사선과적인 소견을 근거로 소아장중첩증의 새로운 분류를 제안하고자 하였다. 방 법: 2003년 3월부터 2005년 7월까지 장중첩증으로 진단된 88예를 대상으로 의무 기록 정보를 분석하였다. 분류를 위해 환자의 나이, 장중첩증의 위치, 증상의 유무, 치료 방법, 비후된 장간막 림프절의 유무, 초음파 소견 이상의 6가지 요소를 후향적으로 검토하였다. 결 과: 1) 장중첩증의 발병 연령에 따라 신생아형 1예(1.1%)와 소아형 87예(98.9%)로 나눌 수 있었다. 2) 소아형은 발생 위치에 따라 소장형 14예(16.1%)와 소장-대장형 73예(83.9%)로 분류되었다. 소장형은 증상이 있는 군 12예와 증상이 없는 군 2예로, 증상이 있는 군은 일과성 장중첩증 8예(66.7%), 수술군 3예(25.0%), 관장 정복 1예(8.3%)였으며, 무증상 군은 복부 컴퓨터 단층 촬영에서 우연히 관찰된 2예였다. 소장-대장형은 수술군 19예(26.0%)와 비수술군 54예(74.0%)로 분류되었다. 3) 일과성 소장형 장중첩증 8예를 수술을 받은 소장형 6예, 정복된 소장-대장형 54예, 수술을 받은 소장-대장형 19예와 비교 분석한 결과, 일과성 소장형 장중첩증의 연령은 $38.0{\pm}22.9$개월로 다른 형태에 비해 의미 있게 높았고(p=0.003), 혈변은 전체 8예 중 1예(12.5%)로 의미 있게 낮았으며(p=0.022), 기면은 모든 예에서 관찰되지 않았다. 단순 복부 엑스선 사진상 일과성 소장형 장중첩증에서 복부 종물(p=0.015)과 기계적 장폐쇄증(p=0.001)은 상대적으로 낮게 관찰되었으며, 초음파상에서 종물의 크기는 일과성 소장형에서 $20.8{\pm}2.7mm$로 의미 있게 작은 크기를 보였다(p=0.0001). 4) 비후된 장간막 림프절 유무와 치료 방법 및 동반 질환과의 관련성 연구에서는 의미 있는 차이를 보이지 않았다. 5) 초음파상 과녁 모양인 경우 11예 중 7예(63.6%)가 일과성 소장형 장중첩증이었고, 나머지는 모두 정복이 가능하였으며 4예 중 3예는 소장-대장형이었으나, 1예는 회장-회장-대장형이었다. 도넛 모양인 23예 중 저에코성 외곽 테두리의 두께가 8.9 mm 이상인 8예(34.8%) 모두에서 수술을 요하였고, 8.5 mm 미만인 15예(65.2%) 모두는 정복이 가능하였다. 결 론: 소아 장중첩증은 영상학적인 소견과 임상적 특성에 따라 새롭게 분류될 수 있으며, 각 유형에 따라 적절한 치료를 유도하는데 중요한 지침이 될 수 있을 것으로 판단된다.

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소아기 골 감염의 진단방법에 관한 조사 (Diagnostic Methods Used in the Bone Infections in Children)

  • 이은실;최광해
    • Pediatric Infection and Vaccine
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    • 제4권2호
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    • pp.210-217
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    • 1997
  • 목 적 : 골 감염의 조기 진단 및 적절한 치료는 감염의 만성화와 영구적 신체 장애를 예방하는데 중요하며, 조기 진단에는 동위 원소 검사가 가장 도움이 된다고 알려져 있다. 이에 저자는 세균학적으로 확진된 소아기 골 감염 환자들의 진단에 이용되었던 방법들을 검토하여 골 감염의 조기 진단에 가장 유용하였다고 생각되는 방법을 찾아 보고자 하였다. 방 법 : 1991년 1월부터 1997년 6월까지 6년 5개월간 영남대학교 의과대학 부속병원에 골 감염을 의심하여 입원했던 소아 환아 중 압통 부위 천자 후 검체를 배양하여 세균학적으로 증명된 급성 화농성 골수염 및 급성 화농성 관절염을 가졌던 29명을 대상으로 병록지 검토와 방사선학적 검사 및 동위원소 검사의 결과를 분석하는 후향적 연구를 시행하였다. 결과: 1) 대상 환아 29명의 연령 분포는 생후 4주 이내의 신생아가 5례(17.2%), 4주에서 l년 이내의 영아가 l례(3.4%), 1 세에서 15세 미만이 23례(79.3%)였고 남녀비는 1.4:1 이었다. 2) 진단시 진찰 소견으로는 국소 압통이 29례(100.0%) 전례에서 관찰되어 가장 흔한 소견이었고 그 외 환부종창, 관절 운동 제한, 열, 국소 열강 등의 순으로 많았으며 병적 골절도 1례에서 있었다. 3) 증상 발현 후 1주 이내 내원한 경우가 15례(51.7%)였고 29례(100.0%) 모두는 15일 이내에 내원하였다. 4) 검사소견으로 입원 당시 말초혈액 총 백혈구 수는 증가된 경우는 17례(58.6%)에 불과하였으나, 적혈구 침강 속도가 증가된 경우는 28례(96.6%)였고 CRP는 27례(93.1 %)에서 증가되었다. 5) 천자한 검체에사 배양된 균주는 Staphylococcus aureus가 전체 29례중에서 25례(86.0%)로 가장 많았다. 6) 단순 방사선 소견이 정상이거나 연부조직 종창만 보인 경우가 15례(51.7%), 골의 변화를 동반한 경우가 14례(48.3%)였다. 단순 방사선 소견이 정상이었던 환아 중에서 동위원소 검사를 시행했던 경우가 6례 있었으며, 이 중 동위 원소의 흡수 증가가 관찰된 경우가 5례였다 단순 방사선 검사상 비특이적 소견만 보인 1 례에서 시행한 골 자기 공명 촬영에서 골막하 농양이 관찰되었다. 결 론 : 골 감염의 조기 진단시 단순 방사선 검사에서 특이 소견을 관찰할 수 있는 경우는 48.3%에 지나지 않았고 동위 원소 검사 역시 6례 중 1례에서는 음성 소견을 보였다. 따라서 소아에서 임상적으로 골 감염이 의심되는 경우에는 압통 부위의 천자를 시행하여 세균학적 검사를 시행한 후 즉시 치료를 시작하는 것이 골 감염의 진단과 치료에 유용하다고 생각되며, 방사성 동위 원소 검사와 자기 공명 촬영이 조기 진단에 도움이 되는 검사이기는 하나 진단이 모호할 경우 치료를 시작한 후 시행해도 무방할 것으로 생각된다.

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FISH를 이용한 다운증후군과 에드워드증후군의 신속한 산전확인 : 309예의 임상적 고찰 (Rapid prenatal diagnosis of Down syndrome and Edward syndrome by fluorescence In situ hybridization : Clinical experience with 309 cases)

  • 강진희;이숙환;박상희;박지현;김지연;한원보;김인현;박상원;장진범;이경진;박희진;전혜선;이경주;신중식;차동현
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제4권1호
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    • pp.64-71
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    • 2007
  • 목 적 : 다운증후군과 에드워드증후군의 빠른 진단에 있어 FISH 검사의 임상적 유용성과 한계성을 보고하고자 한다. 방 법 : 유전질환이 의심되는 고위험임신 309예에서 양수 검사를 통해 미배양 양수세포에서 18번과 21번 염색체의 probes를 이용한 FISH 검사를 시행하고 이들의 결과를 염색체 핵형분석 결과와 비교하였다. 결 과 : 평균연령은 34.18세, 평균임신주수는 18주(126.12 일)의 309예에서 FISH 검사는 모두 성공하였다. 각각 1예씩의 다운증후군과 에드워드증후군이 FISH로 신속한 진단이 가능했으며 이들은 염색체 핵형 검사에서 확인하였다. 그러나 18번과 21번 이외의 염색체의 이수성과 구조적 이상은 발견하지 못했는데 모두 12예(3.9%)로 상당부분을 차지했다. 앞으로 산전 선별검사에 있어 FISH검사과정의 자동화 기계화로 더 시간을 단축하고 가격을 낮추는 방안이 계속 개발되어야 할 것이다.

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