Lesch-Nyhan syndrome is a X-linked recessive disorder caused by a deficiency of the enzyme hypoxanthine-guanidine phosphoribosyltransferase (HPRT), enzyme to recycle purines. Case history: born induced vaginal delivery at 40 weeks complicated by premature membrane ruputure, body weight 2.820 gm. He showed failure to thrive showing severe protein aversion like milk products and pink daper. Developmental delay revealing rolling over at 10.5 month, followed by regression. Seizure at 2 months, His poor oral feeding was lifelong problem. Weak crying, spastic, choreoathetoid movement. Self mutilating behavior noted and diagnosed at age 3 years. No family history of consanguinity and neurological disorders. Method: Laboratory test, physical exam, imaging study and molecular. Clinical follow up Treat ment with allopurinol. Result: uric acid 10.5 mg/dL (N 3.5-7.9), APRT 151.1uM/ min/ml pro(25.7-101), HPRT 7.6 (N 233.5-701) and c.151C>T hemizygote (p,Arg51X). Abdominal sonogram showed staghorn calculi in both kidneys, brain MRI brain atrophy. Clinical follow up showed, seizure at 2 mo, developmental delay (head control and, rolling over at at 11mo, pointing body part at 2 yr 7 mo, eye hand coordination at 2 y 11mo,creeping at 3 y 7 mo, speaking words at 6 y 6 mo ),and developmental regression at 3 yr of age. Sleeping problem including insomnia and severe constipation. Self mutilating behavior (lip bite) started at 2.5 yr, neurologic sx including intermittent upward gaze accompanied by swallowing difficulty at 3 y 7 mo grand mal seizure at 4.5 yr and spastic extremity and trunchal hypotonia and choleoathetoid movement and ataxia at 6.5 yr. Scoliosis with severe spasticity at 9 yr 9 mo. Acute life threatening episode with irregular breathing at 9 yr and 9 mo, Emaciation and nephrolithiasis and recurrent pneumonia. Died suddenly at 10 yr 3 mo. Conclusion: life long feeding problem, chronic gut motility dysfunction, sleeping difficulty and progressing neurologic deterioration and nephrolithiasis despite normal serum uric acid maintence by allopurinol treatment.
이 연구는 다문화 아동의 발달수준 및 어린이집 부적응행동 실태를 확인하기 위하여 경기도 김포시와 안산시에 소재한 34개 어린이집에 재원 중인 만 3-5세의 다문화 아동과 일반 아동 203명을 대상으로 WSS 발달적 체크리스트와 유아교육기관 생활적응행동검사를 실시하였다. 연구결과 다문화 아동이 일반 아동에 비하여 인성 및 사회성, 언어 및 읽고 쓰기 영역에서 발달수준이 낮은 것으로 나타났으나 수리적 사고와 과학적 사고 발달에는 차이가 없는 것으로 나타났다. 연령별로는 3세에서는 다문화 아동과 일반 아동 간 발달의 차이가 있는 것으로 나타났으나 4세와 5세에서는 차이가 없는 것으로 나타났다. 또한 다문화 아동과 일반 아동의 어린이집 부적응행동 수준에는 차이가 없는 것으로 밝혀졌다. 하위영역별로 어린이집 적응 수준을 살펴보면 다문화 아동이 일반 아동에 비하여 또래협력 항목에서는 적응수준이 낮게 나타났으나 개인사회기술과 환경적응, 활동적응 영역에서는 차이가 없는 것으로 나타났다. 아동의 발달과 어린이집 부적응행동의 관계를 살펴본 결과 아동의 발달 수준이 낮을수록 어린이집에 부적응하는 것으로 나타났으며, 발달 영역 중 '인성 및 사회성'영역의 발달이 아동의 어린이집 부적응행동을 가장 잘 예측해주는 변인인 것으로 나타났다.
Youn, YoungAh;Lee, Soon Min;Hwang, Jong-Hee;Cho, Su Jin;Kim, Ee-Kyung;Kim, Ellen Ai-Rhan
Journal of Korean Medical Science
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제33권48호
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pp.309.1-309.13
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2018
Background: The aim of this study was to observe long-term outcomes of very low birth weight infants (VLBWIs) born between 2013 and 2014 in Korea, especially focusing on neurodevelopmental outcomes. Methods: The data were collected from Korean Neonatal Network (KNN) registry from 43 and 54 participating units in 2013 and 2014, respectively. A standardized electronic case report form containing 30 items related to long-term follow up was used after data validation. Results: Of 2,660 VLBWI, the mean gestational age and birth weight were $29^{1/7}{\pm}2^{6/7}$ weeks and $1,093{\pm}268g$ in 2013 and $29^{2/7}{\pm}2^{6/7}$ weeks and $1,125{\pm}261g$ in 2014, respectively. The post-discharge mortality rate was 1.2%-1.5%. Weight < 50th percentile was 46.5% in 2013 and 66.1% in 2014. The overall prevalence of cerebral palsy among the follow up infants was 6.2% in 2013 and 6.6% in 2014. The Bayley Scales of Infant Developmental Outcomes version II showed 14%-25% of infants had developmental delay and 3%-8% of infants in Bayley version III. For the Korean developmental screening test for infants and children, the area "Further evaluation needed" was 5%-12%. Blindness in both eyes was reported to be 0.2%-0.3%. For hearing impairment, 0.8%-1.9% showed bilateral hearing loss. Almost 50% were readmitted to hospital with respiratory illness as a leading cause. Conclusion: The overall prevalence of long-term outcomes was not largely different among the VLBWI born between 2013 and 2014. This study is the first large national data study of long-term outcomes.
Background: The leaves of Perilla frutescens, commonly called perilla and used for food in Korea, contain components with a variety of biological effects and potential therapeutic applications. The purpose of this study was to identify the components of 70% ethanol extracted Perilla frutescens (EEPF) and determine its inhibitory effects on oral microbial activity and production of nitric oxide (NO) and prostaglandin E2 (PGE2) in lipopolysaccharides (LPS)-stimulated Raw264.7 macrophages, consequently, to confirm the possibility of using EEPF as a functional component for improving the oral environment and preventing inflammation. Methods: One kg of P. frutescens leaves was extracted with 70% ethanol and dried at -70℃. EEPF was analyzed using high-performance liquid chromatography analysis, and antimicrobial activity against oral microorganisms was revealed using the disk diffusion test. Cell viability was elucidated using a methylthiazolydiphenyl-tetrazolium bromide assay, and the effect of EEPF on LPS-induced morphological variation was confirmed through microscopic observation. The effect of EEPF on LPS-induced production of pro-inflammatory mediators, NO and PGE2 was confirmed by the NO assay and PGE2 enzyme-linked immunosorbent assay. Results: The main component of EEPF was rosemarinic acid, and EEPF showed weak anti-bacterial and anti-fungal effects against microorganisms living in the oral cavity. EEPF did not show toxicity to Raw264.7 macrophages and had inhibitory effects on the morphological variations and production of pro-inflammatory mediators, NO and PGE2 in LPS-stimulated Raw264.7 macrophages. Conclusion: EEPF can be used as a functional material for improving the oral environment through the control of oral microorganisms and for modulating inflammation by inhibiting the production of inflammatory mediators.
본 연구는 신체기능장애와 발달장애아동 어머니의 장애수용, 스트레스, 대처방식, 웰니스 정도를 비교하여, 유형별 장애아동 어머니를 위한 효율적인 관리 방안을 마련하는데 필요한 기초자료를 제공하기 위한 조사연구이다. 연구대상은 장애아동을 양육하는 어머니이다. 자료수집은 2018년 10월부터 2019년 4월까지 실시하였고, 두군 간의 차이는 t-test, ANOVA, Pearson 상관관계로 분석하였다. 연구결과, 신체기능장애와 발달장애아동 어머니의 장애수용, 스트레스, 대처방식, 웰니스 정도에 따라 두군 간의 차이가 있는 것으로 나타났다. 신체기능장애아동 어머니의 장애수용과 대처방식(r=0.23, p=.033), 장애수용과 웰니스(r=0.51, p<.001)는 정적 상관관계를 나타냈고, 장애수용과 스트레스(r=0.72, p<.001)는 부적 상관관계를 나타냈다. 발달장애아동 어머니의 장애수용과 웰니스(r=0.40, p<.001)는 유의한 정적 상관관계를 나타냈고, 장애수용과 스트레스(r=-0.71, p<.001)는 유의한 부적상관관계를 나타냈다. 신체기능장애아동 어머니는 장애수용 정도가 높을수록 스트레스는 낮게, 대처방식과 웰니스는 높게 나타났다. 발달장애아동 어머니는 장애수용 정도가 높을수록 스트레스가 낮게, 웰니스 정도가 높게 나타났다. 신체기능장애아동 어머니의 장애수용 증진을 위해서는 스트레스를 낮춰주는 전략 및 대처방식과 웰니스를 모두 증진시켜주는 전략이 필요하고 반면 발달장애아동 어머니에게는 스트레스를 낮춰주는 전략과 웰니스를 증진시켜 주는 전략이 필요함을 알 수 있었다.
목적: 본 연구의 목적은 발달장애 아동에게 그룹 감각통합치료를 적용하여 아동의 운동기능 및 사회성 증진에 어떠한 영향을 미치는지 알아보고자 한다. 연구방법: 대전 S 아동연구소 감각통합치료실을 이용하는 아동 중, 발달장애 및 정신지체로 진단받은 아동 10명을 대상으로 하였다. 실험군은 그룹 감각통합치료에 참여하는 아동 5명, 대조군은 개별 감각 통합치료에 참여하는 아동 5명으로 주 1회 90분, 20주 동안 적용하였다. 아동의 운동기능 및 사회성 증진 정도를 측정하기 위한 사전 사후 검사로 운동적합성 검사(Bruininks-Oseretsky test of Motor Proficiency 2), 한국판 적응행동검사(Korean-Scales of Independent Behavior-Revised) 그리고 사회성숙도 검사(Social Maturity Scale)를 사용하였다. 결과: 그룹 감각통합치료 적용 전 후 실험군 대부분의 아동이 손/상지협응(Manual coordination)과 신체협응(Body coordination), 사회성 전반적 영역에서 기능향상을 보였지만, 통계적으로 유의미하지 않았다. 그러나 그룹 감각통합치료 프로그램 전 후 운동기능 및 사회성 향상의 차이는 실험군 아동이 대조군 아동보다 더 크게 나타났으며, 특히 손/상지협응(Manual coordination), 손기민성(Manual dexterity) 하위항목, 사회성숙도 검사의 사회연령, 사회지수에서 통계적으로 유의미하게 나타났다. 결론: 본 연구결과를 통하여 그룹 감각통합치료 프로그램이 발달장애 아동의 운동기능 및 사회성 기능증진에 효과가 있음을 알 수 있었다. 추후 보다 다양한 장애 유형의 아동을 대상으로 그룹 감각통합치료 프로그램을 적용하여 그 효과를 증명하는 연구가 진행되어야 할 것이다.
목적: 유기산대사이상질환군은 신경계의 급만성 손상을 일으킬 수 있는 선천성대사장애 질환군으로 현재까지 밝혀진 질환들만 60여 질환에 이르는 다양한 질환들이 포함되어 있는 질환군이다. 그동안 국내에서는 이에 대한 연구가 되지 못하였고, 정리된 바 없다. 이에 본 연구자들은 발달지연을 일으키는 유기산대사이상질환군에 대하여 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방법: 2007년 1월 1일부터 2011년 12월 31일까지 5년 동안 한림대학교 춘천성심병원 임상 유전학 연구소에 유기산분석이 의뢰된 3,345명의 환자들 중 발달지연의 정보가 있었던 738명의 환자들을 2개월에서 2세까지의 영아기, 12세까지의 소아기, 12세 이후의 청소년기의 3군으로 나눠서 발작의 유무에 따른 유기산혈증을 비교 분석하였다. 2개월 미만의 신생아기의 환자들은 제외하였다. 나머지 연령군의 경우는 발달지연만 있었던 군과 발달지연과 함께 발작이 있었던 경우에는 전신발작, 국소발작, 복합발작으로 나눠서 비교분석하였고, 발달지연만 있었던 군과 발달지연과 발작이 동시에 나타났던 군의 차이를 알아보았다. 결과: 전 연령군에서 발작의 유무와 상관없이 발달지연이 있었던 모든 환자를 정리하여보면 전체 환자는 738명이었고, 그중 398명(53.9%)은 유기산분석에서 정상소견을 보였고, 340명(46.1%)에서 유기산대사이상이 진단되었다. 가장 많았던 진단은 MRCD로 253명(34.3%)이었으며, 케톤체분해이상이 39명(5.3%)로 뒤를 이었고, 3-히드록시이소부티르산혈증이 26명(3.5%)이 있었으며, 제2형 글루타르산혈증이 8명(1.1%)이 있었고, 소수의 환자들이 진단된 경우로는 피루브산탈수소효소결핍증이 3명(0.4%), 3-메틸글루타르산혈증과 제1형 글루타르산혈증이 각각 2명(0.3%)씩 있었으며, 메틸말론산혈증, 에틸말론산혈증, 3-메틸크로토닐글리신혈증, HMG-CoA lyase 결핍증 및 지방산산화이상들이 각각 1명(0.1%), 씩 진단되었다(Table 5). 결론: 발달지연을 일으킬 수 있는 유기산대사이상질환군에서 가장 높은 빈도를 차지하고 있었던 것은 MRCD였으며, 그 뒤를 케톤체분해이상과 3-히드록시이소부티르산혈증이 잇고 있었으며, 그 외 다양한 질환들이 소수지만 진단되고 있으며, 이 질환들은 치료와 재발의 예방이 가능하다는 점에서 발달지연의 감별진단에 반드시 포함시켜야 된다고 판단된다.
Purpose. The purpose of this study was to investigate the effect of visual field training on visual function, visual perception and attention enhancement. Methods. We examined the changes of visual function and visual perception tests for children with mild developmental disabilities through vision therapy. Results. At the time of the initial visit of the child, the ability to control not only distant and near visual function, but also accommodation, was also very limited. Also, the visual perception score was measured at 80 points. Through vision therapy, it was confirmed that the improvement of control ability as well as the visual function and visual perception function test results were also improved to 108 points. Conclusion. It was confirmed that vision therapy results in an improvement of visual function, improved visual perception ability, as well as visual perception ability, It was concluded that visual function affected visual perception, and that vision therapy used in order to prevent visual function deterioration was found to be very helpful.
This study was designed to find tendencies of housing value orientation of the model steel house visitors. Questionnaires were collected in June, 1997, 1,550 in total, 508 cases from Seoul, 456 cases from Pohang, and 486 cases from Kwangyang. Data were analyzed in terms of housing value orientation, using statistical methods including frequencies, mean, percentages, chi-square test and multiple regression. The major findings are as follows; 1. The subjects were highly educated(64% of them were college graduates) with the monthly income over 2,000,000won(approximately $1,540). The average monthy income of the subjects in Seoul, about 4,000,000won($3,070), was much higher than that of other areas. Most of the subjects were condominium owners(72%), who preferred single detatched houses or town houses located in suburban areas. 2. Differences in general tendencies among the three regional groups were statistically significant. Most significantly, subjects living in Pohang regarded the reputation of the building construction company most importnat. Subjects of all three regional areas, especially in Pohang, emphasized investment value. The price of the steel house was regarded as very important by all the groups tested. The housing value orientation was analyzed in 3 aspects; (1) Facility.Plumbing.Structure(FPS), (2) Interior space formation.Design(ID) and (3) Developmental complex.Near Environment(DN). Interior environment level, stability of house structure, and finighing state of interiors were identified as the important factors in the area of FPS(p<.05). The Interior plan organization was the most important factor among ID. As for DN, rated importantly were educational facilities, green areas, convenience of commercial facilities within the developmental complex were rated importantly.
Objective : The purpose of this study was to evaluate the correlation between visual perception ability and activities of daily living(ADL) in the children with spastic diplegia who were treated at developmental disabilities children salutary institute. Method : The subject were consisted of 8 children with spastic diplegia(mean age, 10). The visual perception ability was measured by the Developmental Test of Visual Perception(DTVP) and by the Functional Independence Measure for Children(WeeFIM) to evaluate activities of daily living. Collected data analysis were completed by using correlation analysis. Results : Visual perception ability of children with spastic diplegia is the highest in Position in Space(PS) score, and is the lowest in Visual-Motor coordination(VM) score. Average visual perception performance of children with spastic diplegia is the highest in SR(Spatial relationship) score, and is the lowest in VM score. In activities of daily living, eating component were significantly correlated with Visual-Motor coordination. Conclusions : Therefore, accurate evaluation of visual perception ability and visual perception training for children with spastic diplegia will be important to improve patient's activities of daily living skill.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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