• 대한영상의학회지
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• 제81권2호
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• pp.302-309
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• 2020

파브리병(Fabry disease)은 매우 드문 X-연관 유전 대사 질환으로 알파 갈락토시다아제(alpha galactosidase A)의 결핍으로 인하여 다양한 세포 및 기관에 글리코스핑고지질(glycosphingolipid)의 축적을 초래하는 질환이다. 심장 침범이 비교적 흔하며 비정상적인 지질침착으로 인한 심근 염증, 좌심실 비대 및 심근 섬유증을 일으킨다. 심장 침범은 환자 예후를 결정하는 중요한 요인이므로 이를 진단하는 것은 매우 중요하다. 심장 자기공명영상은 심실의 기능, 부피 측정을 위한 표준기법으로 알려져 있으며 심근의 조직 변화를 볼 수 있는 유용한 기법이다. 특히 최근 많이 쓰이는 T1 지도화 기법을 통한 심근 조영 전 T1 수치를 이용하여 파브리병의 심장 침범을 조기 진단할 수 있으며 자기공명영상을 이용한 심근 질량 측정으로 치료 모니터링을 할 수 있다. 심장 자기공명영상은 파브리병 환자에서 다양한 역할을 할 수 있을 것으로 생각되며 이에 대해 정리해보고자 한다.

• Nuclear Medicine and Molecular Imaging
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• 제40권3호
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• pp.155-162
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• 2006

목적 : 당뇨병 환자에서는 관동맥질환의 이환율이 높고 무통성 심근경색과 심근허혈의 빈도가 높아 조기발견이 어렵다. 또한 진단될 당시에 이미 심각한 수준의 관동맥질환을 가지고 있는 경우가 많다. 본 연구에서는 Tc-99m MIBI 심근관류 SPECT을 이용하여 당뇨병 환자에서 관동맥질환의 빈도를 평가하고 전통적인 심장위험 인자들을 포함한 여러 임상시험인자들 중에서 진단이 필요한 고위험군 환자들을 예측할 수 있는 인자들을 알아보고자 하였다. 대상 및 방법 : 2000년 1월부터 2004년 7월 사이에 심근관류 SPECT 검사가 의뢰된 203명의 당뇨병환자(남 64명, 평균연령 $64.9{\pm}9.0$세)를 대상으로 하였다. 심장사망 및 비치명적 심근경색을 중증심장사건으로 정의하였고, 검사 후 60일 이후에 경피적 관동맥성형술이나 관동맥 우회수술을 시행한 정도의 심근허혈의 악화를 경증심장사건으로 정의하였다. 환자들은 운동 부하 (n=6) 혹은 adenosine (n=197) 부하 Tc-99m MIBI 심근관류 SPECT을 시행하였다. 이중검출기(ADAC, USA) 혹은 삼중검출기 감마카메라(PRISM 3000, Picker, USA)를 이용하여 SPECT 영상을 획득하였다. 결과: 심근관류 SPECT 결과 관동맥질환이 진단된 환자들은 58명으로 전체 대상 환자 중 28.6%였다. 총 11건의 중증심장사건, 즉 비치명적 심근경색이 발생하였고 10건의 경증심장사건이 관찰되었다. 전체 대상 당뇨병 환자들의 연간 심장사건 발생률은 1.1%였다. 임상인자들의 단변량 분석 결과, 전형적인 협심증상, 말초혈관병증, 다발성 말초신경병증, 그리고 안정시 심전도상 이상이 심장사건의 발생과 유의한 관련성이 있는 것으로 나타났다. 다변량 분석에서는 전형적인 협심증상, 말초혈관병증, 그리고 안정시 심전도상 이상만이 비치명적 심근경색 발생에 대한 독립적인 예측인자인 것으로 나타났다. SPECT 검사상 관류 이상 소견이 있었던 환자들에게서 중증 심장사건이 일어나는 빈도도 높았으나 심장사건의 독립적인 예측인자는 아니었다. 결론: 당뇨병 환자에서 관동맥질환의 빈도는 정상건강인들에 비해 높았다. 특히 남자, 20년 이상의 긴 당뇨병 이환 기간, 말초혈관병증, 다발성 말초신경병증, 또는 안정시 심전도 이상을 가지고 있는 환자들에서 유의하게 더 높은 빈도로 관동맥질환이 나타남을 알 수 있었다. 그리고 전형적인 협심증상, 말초혈관병증, 다발성 말초신경병증, 안정시 심전도 이상이 있는 환자들에서 이후 중증 심장사건이 발생할 위험이 더 큰 것으로 나타났다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제24권1호
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• pp.17-25
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• 2024

파브리병은 X염색체-연관 리소좀 축적 장애이다. 이는 α-갈락토시다제 A(α-Gal A)의 활성이 없거나 결핍되어있는 α-갈락토시다제 A 유전자의 돌연변이로 인해 발생한다. 이러한 효소활성의 저하로 인해 대사되지 못한 지질인 globotiaosylceramide (Gb3)가 다양한 인체 조직에 점진적으로 축적된다. 파브리병의 조기진단 시기를 놓치는 경우 신장 및 심장 기능의 점진적인 손상이 심각하게 발생한다. 환자는 말초 근육 통증, 위장 장애, 일과성 허혈 발작 및 뇌졸중을 경험하기도 한다. 피부, 눈, 귀, 폐 및 뼈 등에서 이 병의 진행으로 인한 추가 증상이 종종 나타난다. 치료과정 없이 병이 진행되면 심장이나 신장의 개입으로 인해 기대 수명이 단축되는 치명적인 결과를 초래한다. 따라서 파브리병을 조기에 발견하는 것이 발병율과 사망율을 감소시키는 데 매우 중요하다. 비정형성 파브리병의 변이를 식별하기 위한 globotriaosysphingosine(lyso-Gb3)과 심장 침범을 식별할 수 있는 고감도로 탐지할 수 있는 트로포닌 T(hsTNT)는 모두 중요한 진단 마커이다. 효소 대체 치료(enzyme replacement therapy) 또는 샤페론 치료(chaperone therapy)는 파브리병 치료의 주요 두 가지 방법이다. 질환이 드물기도 하지만 진단이 제대로 잘 되지 않는 놓치기 쉬운 질환이기도 하다. 따라서 이종설의 목적은 파브리병의 조기 진단과 진단에 대한 최근의 업데이트된 현황 보고와 진단을 위한 기본 자료를 제공하는 데 있다. 또한 효소 대체 치료 및 일반적인 진단 알고리즘과 그에 연관된 필요한 정보를 제공한다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제30권12호
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• pp.1205-1213
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• 1997

가톨릭대학교 의과대학 부속 성바오로 병원에서 1996년 1월부터 7월까지 개심술시 경식도심초음파를 이용하여 수술 중 관찰한 61명의 증례를 분석하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 61명의 환자 중 질병 분류는 심장 판막 질환 25명, 관상동맥 질환 22명, 선천성 심질환 13명, 심장 판막 질환과 관상동맥 질환이 병발한 경우가 1명 이었다. 1. 경식도심초음파를 이용하여 선천성 심질환 1예(심실중격결손증 재수술)와 대동맥 판막 치환술을 시행한 환자 1예에서 일차 심정지에 의한 수술 후 잔존 단락과 판막 주위 누출이 확인되어 재심정지를 유도하여 수술을 완료하였다 2. 공기색전증의 발생을 전 예에서 방지할 수 있었다. 3. 경식도심초음파로 측정한 심박출량과 온도희석법으로 측정한 심박출량은 통계학적으로 의미있는 상관관계를 보여 경식도 초음파를 이용한 심박출량 감시가 의미 있음을 시사하였다(Linear regression analysis, p<0.001). 4. 관상동맥우회로술을 시행한 23명의 환자에서 수술 중 경식도 초음파도상 이상 벽운동을 보이는 분절의 도부타민 투여 전후와 관상동맥우회로술 후의 반응을 비교 관찰하였다. 저 용량 도부타민 검사는 통계적으 \ulcorner유의하였다(민감도 76%, 특이도 94.7%, 양성 예측율 95%, 음성 예측율 75%).

• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제27권3호
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• pp.184-189
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• 2020

라임병은 진드기를 매개로 하여 보렐리아속균 감염에 의해 발생하는 세균 질환이다. 가장 흔한 증상으로 초기에 유주성 홍반이 대부분의 환자에게서 관찰되며, 신경, 심혈관계 및 관절을 침범하는 증상이 발현할 수 있다. 저자들은 미국 코네티컷주로 여행력이 있는 13세 남자에게서 발현한 라임병을 진단하여 보고하는 바이다. 환자는 2016년 여름에 미국에서 숲 체험에 참여하던 중 발열, 두통, 양쪽 무릎 관절통을 호소하여 귀국하였으며, 내원 시 양 하지에 다수의 유주성 홍반이 관찰되었다. 심전도 검사에서 1도 방실 차단이 확인되었다. 간접면역형광항체법과 웨스턴블럿법 검사에서 라임병 특이 IgM 항체가 양성으로 확인되었다. 경구 doxycycline으로 4주간 치료하였으며, 유주성 홍반이 소실되고 심전도가 정상 소견으로 회복되었다. 라임병의 진단에 있어 호발 지역으로의 여행력을 확인하는 것이 중요하다. 라임병에 의한 심장염은 무증상 방실 전도차단으로 나타날 수 있고 고도 방실 차단으로 진행할 수 있어 주의를 요하며 적절한 항생제 치료를 통해 회복될 수 있다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제30권1호
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• pp.92-96
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• 1997

구강 생식기의 궤양, 안구와 피부 병변을 특징으로 하는 베체씨 병의 예후는 중추 신경계, 위장관, 혈 관계의 합병증에 의존된다. 심장의 병변 특히 대동맥 판막 폐쇄부전증은 매우 드물고, 일반적으로 혈역 학적 불안정성은 개심술을 통하여 치료된다. 그러나 많은 환자에서 인공 판막의 이탈, 판막 주변 누출. 전도 장애, 가성 동맥류 등의 심각한 합병증이 보고되어 왔다. 이런 합병증을 막기 위하여 많은 노력이 있었으며 그중 하나는 동종 이식편읜 사용이었다. 서울대학교병원 흉부외과에서는 베체씨 대동맥염으로 인해 인조 판막 이탈이 있었던 39세 남자 환자에서 동종 이식편을 이용한 대동맥 근위부 치환술을 시도하여 좋은 결과를 얻었기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제29권2호
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• pp.219-222
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• 1996

34세 남자가 복수 및 복부 팽 만감을 주소로 입원하였다. 단층촬영 및 하대정맥 조영술상 간정맥 직상부의 하대 정맥폐색이 의심되는 Budd-Chiari 증후군으로 진단되었다. 대증요법으로 간문맥고혈압과 하대정맥폐색증상이 호전이 안되어, 체외순환, 중등도저체온 및 정 상심박동하에 폐색부위절제술 및 하대정맥성형술을 10mm인조혈관을 사용하여 시행하였다. 술후 환자는 구강및 피부와 이학적 검사상 구강궤양, 피하 혈전성 정맥염, 모낭염성 병변, 피부의 자극성 항진 및 포도막염이 관찰되었고 상대정맥 폐색증상이 병발하였으며 Behcet씨 병으로 진단되었다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제6권2호
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• pp.161-165
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• 2009

폼페병은 상염색체 열성으로 유전되는 질환으로 GAA 효소의 결핍에 의해 심장과 골격근 조직의 라이소좀과 세포질에 당원이 축적된다. 전형적 영아형 폼페병은 심비대, 호흡부전, 근긴장 저하가 발생하고, 대부분 심폐 부전이나 호흡기 감염으로 1-2세 경에 사망에 이른다. 비전형적 영아형은 상대적으로 임상 양상이 경하고 진행이 느리다. 저자들은 영아기에 심근병증을 진단받고 서서히 근위부 근력의 약화가 진행되었던 남매에서 근생검, 효소 활성도 분석 및 GAA 유전자 분석으로 확진된 비전형적 영아형 폼페병을 경험하였기에 보고하는 바이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제51권1호
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• pp.93-97
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• 2008

갈색세포종은 부신 수질과 크롬친화성 조직에서 발생하는 소아기에는 드문 종양이다. 갈색세포종은 저산소증 상태와 연관이 있어, 단심실성 심장질환 수술 후에도 청색증이 지속되는 환자에서 병발하는 경우가 드물게 보고되고 있다. 갈색세포종의 증상이 애매할 뿐만 아니라 심장 질환 또는 치료 약제에 의하여 전형적인 증상들이 나타나지 않을 수 있다. 청색증형 선천성 심질환 환자에서 갑작스런 고혈압, 심장 상태의 악화, 또는 당뇨병 등을 포함한 애매한 증상들이 나타나는 경우에는 갈색세포종을 감별 진단하여야 한다. 저자들은 선천성 단심실성 심장질환과 갈색세포종이 동반된 2례를 보고한다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제53권3호
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• pp.380-391
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• 2010

목 적 : RSV는 영아기에 세기관지염이나 폐렴을 일으키는 중요한 요인으로 알려져 있다. 건강한 영아에서는 RSV 감염으로 위중한 병을 일으키는 경우는 드물지만 선천성심장병과 관련된 심부전이나 청색증, 폐동맥고혈압의 상태에 있거나 조산 미숙 등과 관련된 만성폐질환 상태에 있는 영아의 경우 위중한 병을 일으킬 수 있다. 본 연구에서는 선천성심장병 소아와 비선천성심장병 소아에서 RSV 감염례를 조사하여 RSV 감염이 선천성심장병 환아에 미치는 영향에 대하여 조사하고자 하였다. 방 법 : 2003년 7월부터 2006년 6월까지 세종병원에 세기관지염이나 폐렴으로 입원한 343례의 환아의 비강 분비물에서 RSV 항원검사를 시행하여 RSV 감염에 의한 하기도염의 연령별 계절별 발생 양상을 조사하였다. RSV 감염된 하기도염 환아들에서 선천성심장병 환아의 여러 경우와 비심장병 환아의 입원 기간, 중환자 치료, 인공환기 치료 등 임상 경과를 비교하였다. 결 과 : RSV에 의한 하기도염은 어린 영아기에 많이 발생하고 있으며 온대지방에서는 겨울철에 유행하는 양상을 보이고 있다. RSV에 의한 하기도염 환아 중 선천성심장병 환아에서 비심장병 환아에 비하여 중증 감염이 많았고 장기입원을 보였다(P <0.01). 비교적 간단한 단순단락 병변인 ASD, PDA, VSD 등의 선천성심장병에서 심장수술로 교정되고 충분히 회복된 환자에서는 RSV에 의한 하기도염에서 비교적 짧은 입원기간과 가벼운 경과를 보여 비심장병 환아와 큰 차이가 없었다. 선천성심장병에 대한 완전교정 수술이나 단계적 고식수술 후에도 감염, 폐동맥고혈압, 판막역류, 혈관협착 등의 원인으로 심폐계에 상당한 문제가 남아있는 경우 RSV 감염시 비심장병 환아에 비하여 장기 입원을 보이고(P <0.01) 중증 경과를 보였다. 교정수술 받지 않은 상태의 선천성심장병을 가진 환아에서는 대부분 6개월 이내의 어린 나이에 RSV에 의한 하기도염이 발생하고 있으며 비심장병 환아에 비하여 장기 입원을 보이고(P <0.01) 중증 경과를 보였다. 선천성심장병 심장수술 후 1개월 이내의 회복기에 병원 감염을 포함하여 상당수의 RSV 감염이 발생하고 있음을 확인하였으며 이들은 심장수술 직후의 면역기능 저하와 관련하여 중증 감염으로 발전할 가능성이 있을 것으로 생각된다. 결 론 : 미교정 상태의 선천성심장병 환아와 교정 후에도 계속 심폐계에 문제가 남아있는 선천성심장병 환아에서 RSV 감염에 의해 중증 경과와 장기 입원이 초래될 수 있다. 선천성심장병 환아에서 이러한 RSV 감염의 피해를 줄이기 위해서는 RSV 감염으로 심각한 위험이 초래 될 수 있는 고위험 세부군의 파악과 이들에 대한 예방 항체 치료 등 적절한 예방 노력이 필요하다.