Journal of Genetic Medicine
- Volume 6 Issue 2
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- Pages.161-165
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- 2009
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- 1226-1769(pISSN)
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- 2383-8442(eISSN)
Two Patients with Atypical Infantile Pompe Disease Presenting with Hypertrophic Cardiomyopathy
비후성 심근병증으로 발현된 비전형적 영아형 폼페병 2례
- Kim, Eun-Hee (Department of Pediatrics, Asan Medical Center Children's Hospital, University of Ulsan College of Medicine) ;
- Ko, Jung-Min (Department of Medical Genetics, Ajou University School of Medicine) ;
- Lee, Beom-Hee (Department of Pediatrics, Asan Medical Center Children's Hospital, University of Ulsan College of Medicine) ;
- Kim, Gu-Hwan (Medical Genetics Clinic and Laboratory, Asan Medical Center Children's Hospital, University of Ulsan College of Medicine) ;
- Choi, Jin-Ho (Department of Pediatrics, Asan Medical Center Children's Hospital, University of Ulsan College of Medicine) ;
- Yoo, Han-Wook (Department of Pediatrics, Asan Medical Center Children's Hospital, University of Ulsan College of Medicine)
- 김은희 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 소아과학교실) ;
- 고정민 (아주대학교 의과대학 의학유전학과) ;
- 이범희 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 소아과학교실) ;
- 김구환 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 의학유전학클리닉) ;
- 최진호 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 소아과학교실) ;
- 유한욱 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 소아과학교실)
- Received : 2009.11.22
- Accepted : 2009.12.18
- Published : 2009.12.01
Abstract
Pompe disease (glycogen storage disease type II) is an autosomal recessive disorder caused by deficiency of acid-
폼페병은 상염색체 열성으로 유전되는 질환으로 GAA 효소의 결핍에 의해 심장과 골격근 조직의 라이소좀과 세포질에 당원이 축적된다. 전형적 영아형 폼페병은 심비대, 호흡부전, 근긴장 저하가 발생하고, 대부분 심폐 부전이나 호흡기 감염으로 1-2세 경에 사망에 이른다. 비전형적 영아형은 상대적으로 임상 양상이 경하고 진행이 느리다. 저자들은 영아기에 심근병증을 진단받고 서서히 근위부 근력의 약화가 진행되었던 남매에서 근생검, 효소 활성도 분석 및 GAA 유전자 분석으로 확진된 비전형적 영아형 폼페병을 경험하였기에 보고하는 바이다.
Keywords