• Annals of Clinical Neurophysiology
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• 제23권2호
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• pp.130-133
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• 2021

X-linked Charcot Marie Tooth disease type 1 (CMTX1) is a clinically heterogenous X-linked hereditary neuropathy caused by mutation of the gene encoding gap junction beta 1 protein (GJB1). Typical clinical manifestations of CMTX1 are progressive weakness or sensory disturbance due to peripheral neuropathy. However, there have been some CMTX1 cases with accompanying central nervous system (CNS) manifestations. We report the case of a genetically confirmed CMTX1 patient who presented recurrent transient CNS symptoms without any symptom or sign of peripheral nervous system involvement.

• 대한장애인치과학회지
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• 제13권1호
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• pp.14-18
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• 2017

본 증례에서는 본과에서 발견한 임상적인 특징을 통해 X 염색체 우성 저인산혈증성 구루병으로 진단받아 13년간 의과적 및 치과적인 처치를 받고 있는 환아에 대해 보고하였다. 의과적으로 환아는 저신장 및 휜 다리 등의 전형적인 구루병 증상을 나타내었고, 치과적으로도 넓은 치수강, 상아법랑경계까지 연장된 치수각 및 자발적 치아농양 등의 전형적인 증상을 나타내었다. 본 환아는 정기적인 검진을 통해 유구치와 영구 소구치 및 대구치 모두 치면열구전색 및 수복치료 등을 적극적으로 시행해왔다. 그러나 예방적인 처치에도 불구하고 유치열에서는 총 8개의 치아에서 치아 우식에 이환 없이 자발적 치아농양이 발생하여 치수절제술을 시행하였으며, 조기 상실 등의 합병증 없이 영구치교환 시점까지 유지할 수 있었다. 영구치열에서는 그 빈도가 낮아졌으나 하악 우측 제1, 2대구치에서 발생한 자발적 치아농양으로 치료를 완료하였다. 앞으로 치아교모 등의 원인으로 영구치에서 발생할 수 있는 치아농양을 예방하기 위해 예방적인 전장관수복치료가 필요하리라 생각된다.

• 한국생물정보학회:학술대회논문집
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• 한국생물정보시스템생물학회 2006년도 Principles and Practice of Microarray for Biomedical Researchers
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• pp.98-107
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• 2006

Chromosomal copy number changes (aneuploidies) are common in human populations. The extra chromosome can affect gene expression by whole-genome level. By gene expression microarray analysis, we want to find aberrant gene expression due to aneuploidies in Klinefelter (+X) and Down syndrome (+21). We have analyzed the inactivation status of X-linked genes in Klinefelter Syndrome (KS) by using X-linked cDNA microarray and cSNP analysis. We analyzed the expression of 190 X-linked genes by cDNA microarray from the lymphocytes of five KS patients and five females (XX) with normal males (XY) controls. cDNA microarray experiments and cSNP analysis showed the differentially expressed genes were similar between KS and XX cases. To analyze the differential gene expressions in Down Syndrome (DS), Amniotic Fluid (AF)cells were collected from 12 pregnancies at $16{\sim}18$ weeks of gestation in DS (n=6) and normal (n=6) subjects. We also analysis AF cells for a DNA microarray system and compared the chip data with two dimensional protein gel analysis of amniotic fluid. Our data may provide the basis for a more systematic identification of biological markers of fetal DS, thus leading to an improved understanding of pathogenesis for fetal DS.

• 대한소아신경학회지
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• 제24권3호
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• pp.71-83
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• 2016

X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is caused by mutations in the ATP binding cassette subfamily D member 1 (ABCD1), a gene that encodes peroxisomal membrane located on ABC half-transporter named adrenoleukodystrophy protein (ALDP). X-ALD is characterized by a highly variable clinical spectrum, including progressive cerebral type, adrenomyeloneuropathy, and addison-only phenotype. No genotype/phenotype correlation has been established. Thus, unidentified modifier genes and other co-factors are speculated to modulate the phenotypic variation and disease severity. Recent advanced sequencing methods and reprogramming technologies not only offer an affordable and applicable approach to investigate the pathophysiological mechanisms of adrenoleukodystrophy, but also provide means to develop therapy. A causal therapy of X-ALD is lacking. Lorenzo's oil therapy is recommended for asymptomatic boys, but the longest study found that the oil was not beneficial at all to symptomatic X-ALD patients. Hematopoietic stem cell therapy has a relevant chance of success when performed during this early stage of cerebral type X-ALD. Recently, it has been insisted that lentiviral-mediated gene therapy of hematopoietic stem cells can provide clinical benefits in X-ALD. This review describes current knowledge on the clinical presentation, pathogenesis, diagnosis and management of X- ALD.

• 한국식품과학회지
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• 제16권2호
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• pp.201-205
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• 1984

생강전분의 몇 가지 물리화학적 성질을 옥수수 가교 전분과 비교 검토하였다. 생강전분은 아밀로스 함량이 23.5%, 물결합 능력이 99.1%이었고 B형의 X-ray 회절도를 보였다. 생강 전분의 광투과도는 $70^{\circ}C$ 이후에 증가하였고 옥수수 가교 전분의 swelling power와 용해도는 $90^{\circ}C$까지 아주 낮은 값을 보였으며, 알카리에 대하여도 안정하였다. 아밀로그라피에 의한 생강전분 (7%)의 초기 호화온도는 $81.5^{\circ}C$ 이었고, 옥수수 가교전분과 같이 안정한 Paste를 보였다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제12권1호
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• pp.49-53
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• 2012

X 연관 부신백질이영양증(adrenoleukodystrophy, ALD)은 과산화소체베타산화과정(peroxisomal ${\beta}$-oxidation)의 장애로 매우긴사슬지방산(very long chain fatty acids, VLCFA)이 신경계의 백질과 부신피질 및 고환에 축척된다. 이 질환은 과산화소체막단백질(peroxisomal membrane protein)을 형성하는 Xq28에 위치하는 ATP-binding cassette, subfamily D, member 1 (ABCD1) 유전자 돌연변이에 의해 주로 발생한다. X 연관 ALD는 다양한 임상양상을 보이는데 전형적인 소아대뇌형 부신백질이영양증은 10세 이전의 남아에서 대뇌백질에 빠르게 진행하는 탈수초현상을 보인다. 8세 된 남자 환아로 정상발달과정을 보이던 중 초등학교 입학 후에 집중장애와 산만한 모습으로 인해 주의력결핍과다활동장애로 진단받고 치료를 받았었다. 환아는 내원 8개월 전부터 말이 어눌해 지고 걸을 때 오른 발을 끌며 자주 넘어지는 모습을 보여 내원하였고 오른쪽 상, 하지의 근력이 떨어지는 양상이 관찰되었다. 검사상 부신기능저하증 소견을 보였으며 혈청 지방산 분석검사에서는 C26:0, C42:0/C22:0, C26:0/C22:0가 증가하였다. 뇌 자기공명영상에서는 T2와 FLAIR 강조영상에서 양측의 두정후두부의 백질과 소뇌의 백질에서 대칭적으로 고신호강도를 보였다. 환아는 부신백질이영양증로 진단하였고 ABCD1 유전자 분석 검사에서 새로운 c.983delT (p.Met329CysfsX7) 돌연변이가 확인되었다. X 연관 ALD는 유전자형과 표현형에 연관성이 없으며 다양한 임상양상을 보이기 때문에 환자들마다 임상증상을 잘 관찰해야 하며 향후 유전자 기능을 좀 더 파악하고 임상증상에 영향을 주는 다른 요소에 대한 연구가 필요할 것이라 사료된다.

• Korean Journal of Mathematics
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• 제21권2호
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• pp.171-180
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• 2013

We consider a fuzzy semigroup S in a right (or left) reductive semigroup X such that $S(k)=1$ for some $k{\in}X$ and find a faithful representation (or anti-representation) of S by transformations of S. Also we show that a fuzzy semigroup S in a weakly reductive semigroup X such that $S(k)=1$ for some $k{\in}X$ is isomorphic to the semigroup consisting of all pairs of inner right and left translations of S and that S can be embedded into the semigroup consisting of all pairs of linked right and left translations of S with the property that S is an ideal of the semigroup.

• 동아시아식생활학회지
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• 제24권3호
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• pp.400-406
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• 2014

본 연구에서는 아피오스로부터 전분을 추출하여 epichlorohydrin으로 가교결합을 시킨 후 가교결합 아피오스 전분의 이화학적 특성을 분석하였다. 가교결합 아피오스 전분은 치환도가 증가함에 따라 몰가교화도가 0.1225에서 3.5124로 비례적으로 증가하였으며, FT-IR을 측정한 결과, CLAP-2%는 에테르 결합으로 인하여 $1,646cm^{-1}$과 $2,930cm^{-1}$에서 피크의 강도가 강해져 가교결합 반응이 이루어졌음을 확인할 수 있었다. 천연 아피오스 전분의 X-선 회절도는 $2{\theta}$=15.1, 17.1, 17.9, $23.2^{\circ}$에서 피크가 나타나는 전형적인 A형 전분 형태를 나타내었으며, 가교결합 아피오스 전분은 가교화에 의해 회절도와 상대결정화도에 큰 변화를 보이지 않아 무결정 영역에서 가교결합 반응이 일어난 것으로 추정되었다. 아피오스 전분 입자를 SEM으로 관찰한 결과, 전분 입자는 구형 또는 타원형 모양을 나타내었으며, 가교결합 아피오스 전분은 천연 아피오스 전분과 비교하였을 때 전체적인 형태에는 변화가 없는 것이 관찰되었다. 색도는 가교결합이 진행되면서 명도와 청색도가 변화하였으며, 청가는 천연 아피오스 전분과 가교결합 아피오스 전분 사이에 유의적인 차이가 나타나지 않았다.

• Biomolecules & Therapeutics
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• 제15권4호
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• pp.266-272
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• 2007

A rapid analytical method was developed to quantify very long-chain fatty acids (VLCFAs, C22:0, C24:0, C26:0) in human plasma with good sensitivity and specificity using tert-butyldimethylsilyl (TBDMS) derivatization and stable isotope GC-MS selective ion monitoring (GC-MS/SIM). Two-hundred and fifty ${\mu}L$ of plasma was fortified with deuterated stable isotope internal standards (d3-C22:0, d3-C24:0, d3-C26:0) and standard mixtures of chloroform and methanol, and then extracted with hexane and acetonitrile. To upper layer of liquid-liquid-extraction, N-(t-Butyldimethylsilyl)-N-methyltrifluoroacetamide was added and then heated to $60^{\circ}C$ for 30 min to produce the TBDMS derivatives. Derivatives of VLCFAs were analyzed by GC-MS/SIM. Calibration curves showed a linear relationship for the target compounds in the concentration range of $10^{-4}{\sim}2{\times}10^3\;{\mu}g/mL$ with the correlation coefficient ranging from 0.996 to 0.999. The limit of quantification for the plasma was $10^{-4}{\sim}2{\times}10^{-4}\;{\mu}g/mL$ (S/N=3). When applied to the plasma specimens of patients with peroxisomal disorder, X-linked adrenoleucodystropy (ALD, Mckusick 202370), the method clearly differentiated normal subjects from ALD patients. The C24:0/C22:0 and C26:0/C22:0 ratios were significantly elevated in the plasma of patients with X-linked ALD compared to normal subjects. The new developed method might be useful for a rapid and sensitive diagnosis of X-linked ALD and other peroxisomal disorders.

• 한국식품과학회지
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• 제34권3호
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• pp.431-436
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• 2002

보통 옥수수 전분을 이용하여 저항전분을 제조할 때 저항 전분의 수율을 높일 수 있는 방법을 개발하기 위한 목적으로 가교결합 전분을 제조하고 annealing처리를 병행하였다. Annealing은 $40{\sim}60^{\circ}C$ 범위에서 실시하였고, 이와 비교하기 위하여 $70^{\circ}C$와 $100^{\circ}C$에서 열처리한 후 가교결합 전분을 제조하였다. RS 분석방법으로는 pancreain-gravimetric법(P/G법)을 사용하였다. 보통 옥수수전분과 고아밀로오스 옥수수전분으로 annealing하지 않고 가교결합 전분을 제조했을 때의 RS수율은 각각 14.7, 45.3%였고, annealing 한 후 가교결합 전분을 제조했을 때 28.0, 63.4%까지 증가하였다. 가교결합 전분의 팽윤력은 annealing 처리에 의해 영향받지 않았으나, 보통 옥수수전분으로 제조한 시료의 경우는 호화온도이상에서 열처리했을 때 팽윤력이 2배이상 증가하였다. 두가지 전분으로부터 제조된 가교결합 전분의 X-선 회절도와 주사전자현미경에 의한 특성 역시 annealing에 의해 영향받지 않았다.