• Journal of Genetic Medicine
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• 제7권1호
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• pp.59-66
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• 2010

목 적: QF-PCR법은 흔한 염색체 이수성에 대한 빠른 산전 진단을 가능하게 하는데, 낮은 가격, 빠른 속도, 그리고 자동화가 가능하여 한꺼번에 많은 검체에 대해 적용할 수 있다는 장점들이 있다. 하지만 아직까지 국내에서 QF-PCR법은 산전 염색체 이수성 선별검사로 주로 사용되는 방법이 아니다. 본 연구에서는 한국인에서 빠른 산전 진단을 목적으로 시행하는 짧은 염기서열 반복(short tandem repeats, STR) 표지자를 이용한 QF-PCR법의 수행능을 검증하고자 한다. 대상 및 방법: 2007년에서 2009년까지 산전 염색체 이수성 선별을 목적으로 의뢰된 847개의 양수 검체에 대해 QF-PCR법을 시행하였는데 13번, 18번, 21번, X, Y염색체에 위치한 총 20개의 STR 표지자로 구성된 Elucigene kit (Gen-Probe, Abingdon, UK)를 사용하였다. 총 847개의 양수 검체에 대한QF-PCR 결과는 염색체 검사 결과와 비교하였고, STR 표지자의 정보력을 평가하기 위해서 각 표지자에 대해 이형접합체 지수(heterozygosity index)를 구하였다. 결 과: 총 847개 양수 검체에 대한 QF-PCR 검사 결과 19개(2.2%, 19/847)에서 13, 18, 21번 염색체와 X, Y염색체의 수적 이상이 관찰되었는데 염색체 검사에서도 동일한 결과를 보여100% 양성 예측율을 나타냈다. 하지만 염색체 검사 결과 7개(0.8%, 7/847) 검체에서 5개의 균형전좌와 2개의 불균형 염색체 이상이 관찰되었으나 QF-PCR에서는 진단되지 않았다. STR 표지자의 평균 이형접합체 지수(he-terozygosity index)는 0.76으로 서양인에서 보고된 0.8에 비해 다소 낮았다. 본 연구에서 D13S634표지자의 미세수준의 중복(submicroscopic duplication)이 1.4% (12/847)에서 관찰되었는데 이는 한국인에서 특징적인 소견으로 생각된다. 결 론: 본 기관에서는 산전 염색체 이수성 선별을 위한 QF-PCR법을 검증하였으며 효율적이고 신뢰할 수 있는 방법임이 입증되었다. 하지만 QF-PCR결과를 해석하기 위한 지침을 만들기 위해서 검사실마다 독립적으로 각각의 STR표지자에 대한 검증이 필요하며, 또한 QF-PCR법을 통상적인 염색체 검사 업무흐름에 통합하는 것이 필요하다고 사료된다.

• 인터넷정보학회논문지
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• 제15권3호
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• pp.45-52
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• 2014

유비쿼터스 시티(유시티)에서는 수많은 비디오 카메라들이 설치된다. 이렇게 설치된 많은 카메라로부터 대용량의 비디오 데이터가 실시간으로 끊임없이 발생하고 유시티의 관리 시스템으로 전달된다. 유시티의 다양한 서비스들을 뒷받침하기 위해서는 이러한 비디오 데이터를 저장하고, 이렇게 저장된 대용량의 비디오 데이터를 분석할 수 있는 방법과 관리 시스템이 요구된다. 그래서, 이 논문에서는 클라우드 컴퓨팅을 기반으로 한 유시티 비디오 관리 시스템을 제안한다. 또한, 근래 주목받고 있는 데이터 병렬처리 프레임워크인 Hadoop MapReduce를 이용하여 이러한 빅데이터 비디오를 분석하는 방법을 제안하고, 이에 따른 우리의 성능 평가를 소개한다.

• 정보처리학회논문지:소프트웨어 및 데이터공학
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• 제2권2호
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• pp.81-90
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• 2013

지난 10여년 동안 컴퓨팅 분야는 다양한 연구와 변화를 통하여 눈부신 발전을 이루어오고 있다. 반도체 기술의 발전은 프로세서 및 시스템 아키텍처, 프로그래밍 환경 등에 새로운 패러다임의 변화를 야기하고 있다. 특히 고성능컴퓨팅(HPC)분야는 첨단 기술이 집적된 분야로써, 한 국가의 경쟁력으로 간주되고 있다. 2000년대 후반부터 선진 국가들은 Exascale의 슈퍼컴퓨팅 기술의 개발에 박차를 가하고 있으나, 한국의 경우 ICT 분야에 집중하여 관련 핵심기술의 확보가 시급한 상황이다. 본 논문에서는 슈퍼컴퓨팅 기술을 확보하고 대규모 유전체 분석 및 단백질 구조 분석을 위한 고성능 컴퓨팅 시스템인 MAHA 슈퍼컴퓨팅 시스템의 아키텍쳐를 제시하고 설계 및 구현에 관하여 서술한다. MAHA 슈퍼컴퓨팅 시스템은 컴퓨팅 하드웨어, 파일 시스템, 시스템 소프트웨어 및 바이오 응용으로 구성되며, 성능/$, 성능/면적 및 성능/전력을 향상시키기 위한 이종 매니코어 연산장치에 기반 한 고성능 컴퓨팅 구조를 설계하였다. 대규모 데이터에 대한 빠른 처리를 위하여 SSD 및 MAID시스템에 기반 한 고성능 저전력 파일시스템과 사용자 편의성 및 이종 매니코어 자원의 효과적인 활용을 통한 바이오 응용 성능 향상을 위한 시스템 소프트웨어를 설계하였다. 2011년 12월 MAHA 슈퍼컴퓨팅 시스템은 32개의 컴퓨팅 노드에 기반 하여 이론 성능 50 테라 플롭스, 실측 성능 30.3 테라 플롭스(시스템 효율 56.2%)로 설계, 구축 되었으며, 2013년 100 테라 플롭스 규모로 확장될 예정이다.

• 생명과학회지
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• 제28권11호
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• pp.1255-1261
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• 2018

DNA 염기서열의 발전과 많은 단일염기서열변이 정보(Single Nucleotide polymorphism, SNP)의 발굴은 유전 분석을 가능하게 만들었다. 단일염기서열변이 정보가 사람의 유전체뿐만 아니라 가축의 유전체에서도 이용할 수 있게 됨에 따라서 SNP 칩 마커를 통해 유전자형의 분석이 가능하게 되었다. 여러 유전자형 대치프로그램 중에서도 Minimac3 소프트웨어는 비교적 정확성이 높고, 계산의 효율성을 위해 분석을 단순화하여 유전자형의 결측치 대치 분석 시간을 단축시킨다. 따라서 본 연구에서는 Minimac3 프로그램을 사용하여 한우 1,226두 770K SNP 칩 데이터와 311두 차세대 염기서열분석 데이터를 이용하여 유전자형 결측치 대치를 실행해 보았다. 그 결과 염색체별 정확도는 약 94~96%의 정확도를 나타냈으며, 개체별 정확도는 약 92~98%의 정확도를 나타냈다. 유전자형의 결측치 대치의 완료 후, R Square ($R^2$) 값이 0.4 이상인 SNP는 총 SNP의 약 91%였다. $R^2$ 값이 0.6 이상인 SNP는 84%였으며, $R^2$ 값이 0.8 이상인 SNP는 70%였다. 대립유전자형빈도 차이를 기준으로 (0, 0.025), (0.025, 0.05), (0.05, 0.1), (0.1, 0.2), (0.2, 0.3), (0.3, 0.4), (0.4, 0.5)의 7구간에 해당하는 $R^2$ 값은 64~88%였다. 결측치 대치의 총 분석 시간은 약 12시간이 걸렸다. 추후의 유전체 데이터 세트의 크기와 복잡성이 증가하는 SNP 칩 연구에서 Minimac3를 사용한 유전체 결측치 대치법은 한우의 판별에 있어서 칩 데이터의 신뢰도를 향상 시킬 수 있을 것으로 본다.