Prader-Willi (PWS) and Angelman (AS) are syndromes of developmental impairment that result from the loss of expression of imprinted genes in the paternal (PWS) or maternal (AS) 15q11-q13 chromosome. Diagnosis on a clinical basis is difficult in newborns and young infants; thus, a suitable molecular test capable of revealing chromosomal abnormalities is required. We used a variety of cytogenetic and molecular approaches, such as, chromosome G banding, fluorescent in situ hybridization, a DNA methylation test, and a set of chromosome 15 DNA polymorphisms to characterize a cohort of 27 PWS patients and 24 suspected AS patients. Molecular analysis enabled the reliable diagnosis of 14 PWS and 7 AS patients, and their classification into four groups: (A) 6 of these 14 PWS subjects (44%) had deletions of paternal 15q11-q13; (B) 4 of the 7 AS patients had deletions of maternal 15q11-q13; (C) one PWS patient (8%) had a maternal uniparental disomy (UPD) of chromosome 15; (D) the remaining reliably diagnoses of 7 PWS and 3 AS cases showed abnormal methylation patterns of 15q11-q13 chromosome, but none of the alterations shown by the above groups, although they may have harbored deletions undetected by the markers used. This study highlights the importance of using a combination of cytogenetic and molecular tests for a reliable diagnosis of PWS or AS, and for the identification of genetic alterations.
Irvin, Veronica L.;Hofstetter, C. Richard;Nichols, Jeanne F.;Chambers, Christina D.;Usita, Paula M.;Norman, Gregory J.;Kang, Sunny;Hovell, Melbourne F.
Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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제16권3호
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pp.1083-1089
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2015
Background: Compliance with California's smoke-free restaurant and bar policies may be more a function of social contingencies and less a function of legal contingencies. The aims of this study were: 1) to report indications of compliance with smoke-free legislation in Korean bars and restaurants in California; 2) to examine the demographic, smoking status, and acculturation factors of who smoked indoors; and 3) to report social cues in opposition to smoking among a sample of Koreans in California. Materials and Methods: Data were collected by telephone surveys administered by bilingual interviewers between 2007-2009, and included California adults of Korean descent who visited a Korean bar or restaurant in a typical month (N=2,173, 55% female). Results: 1% of restaurant-going participants smoked inside while 7% observed someone else smoke inside a Korean restaurant. Some 23% of bar-going participants smoked inside and 65% observed someone else smoke inside a Korean bar. Presence of ashtrays was related to indoor smoking in bars and restaurants. Among participants who observed smoking, a higher percentage observed someone ask a smoker to stop (17.6%) or gesture to a smoker (27.0%) inside Korean restaurants (N=169) than inside Korean bars (n=141, 17.0% observed verbal cue and 22.7% observed gesture). Participants who smoked inside were significantly younger and more acculturated than participants who did not. Less acculturated participants were significantly more to likely to be told to stop smoking. Conclusions: Ten years after implementation of ordinances, smoking appears to be common in Korean bars in California.
Allem, Jon-Patrick;Ayers, John W.;Unger, Jennifer B.;Irvin, Veronica L.;Hofstetter, C. Richard;Hovell, Melbourne F.
Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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제13권5호
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pp.1851-1856
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2012
Immigration to a nation with a stronger anti-smoking environment has been hypothesized to make smoking less common. However, little is known about how environments influence risk of smoking across the lifecourse. Research suggested a linear decline in smoking over the lifecourse but these associations, in fact, might not be linear. This study assessed the possible nonlinear associations between age and smoking and examined how these associations differed by environment through comparing Koreans in Seoul, South Korea and Korean Americans in California, United States. Data were drawn from population based telephone surveys of Korean adults in Seoul (N=500) and California (N=2,830) from 2001-2002. Locally weighted scatterplot smoothing (lowess) was used to approximate the association between age and smoking with multivariable spline logistic regressions, including adjustment for confounds used to draw population inferences. Smoking differed across the lifecourse between Korean and Korean American men. The association between age and smoking peaked around 35 years among Korean and Korean American men. From 18 to 35 the probability of smoking was 57% higher (95%CI, 40 to 71) among Korean men versus 8% (95%CI, 3 to 19) higher among Korean American men. A similar difference in age after 35, from 40 to 57 years of age, was associated with a 2% (95%CI, 0 to 10) and 20% (95%CI, 16 to 25) lower probability of smoking among Korean and Korean American men. A nonlinear pattern was also observed among Korean American women. Social role transitions provide plausible explanations for the decline in smoking after 35. Investigators should be mindful of nonlinearities in age when attempting to understand tobacco use.
Potato virus Y (PVY) is one of the most important viruses in many field crops in Korea. In this study, 31 PVY isolates were isolated from infected potato (Solanum tuberosum), tobacco (Nicotiana tabacum), pea (Pisum sativum), and weeds (Veronica persica, Lamium amplexicause and Capsella bursa-pastoris) showing different mosaic symptoms in Jeonbuk, Chungnam, Gangwon, and Gyeongbuk areas in Korea. The 640 nucleotide region containing the C-terminal portion of coat protein (CP) gene and 3'non-translated region (NTR) was amplified by reverse transcription-polymerase chain reaction (RT-PCR) using PVY-specific oligonucleotide primers. Sequence analyses of the amplified DNA fragments showed that the C-terminal portion of CP gene was not significantly different from that of previously reported PVY strains from potato (PVY-OK and -T) and tobacco (PVY-VN) in Korea. Homologies of the deduced CP amino acid sequences were 93.3-99.0% to corresponding regions of the other PVY strains including PV $Y^{N}$, PV $Y^{o}$ , PV $Y^{OK}$ , PV $Y^{T}$ , and PV $Y^{VN}$ . In contrast the sequences located at the 3'-NTR showed more diverse sequence homologies (76.4-99.7%). These results indicate that the C-terminal portion of the CP gene was relatively conserved while sequences at the 3'NTR were more diverse and variable over the host species and the regions where they were isolated.e isolated.
To discover the sources with antioxidative activity in traditional medicines, 100 extracts of Korean medicinal plants were screened for their scavenging effect on peroxynitrite $(ONOO^{-})$ and total reactive oxygen species (ROS). The potency of total ROS scavenging activity was shown in the extracts of 25 plants, and 4 of their species, Macleaya cordata R. Br., Salvia plebeia R. Br., Cassia tora L. and Angelica gigas Nakai, had a greater effect with $IC_{50}$ values of $1.7{\pm}0.36$, $4.3{\pm}1.08$, $4.9{\pm}0.17$ and $5.8{\pm}1.01\;{\mu}g/ml$, respectively, than that of trolox, positive control $(7.61{\pm}0.12\;{\mu}g/ml)$. Another 35 extracts exhibited inhibitory effect of below 50 percent at $100\;{\mu}g/ml$ of sample concentrations on total ROS, while the rest observed total ROS generators rather than scavengers. The peroxynitrite scavenging activities were observed in the greater part of the plants tested. Five of them, Schisandra chinensis Baill, Campsis grandiflora (Thunb.) K. Schum., Cedrela sinensis A. Juss., Pleuropterus multiflorus Turcz. and Veronica linariaefolia Pall represented scavenging activities on peroxynitrite twice as strong with $IC_{50}$ Values of $0.48{\pm}0.10$, $0.59{\pm}0.15$, $0.60{\pm}0.10$, $0.64{\pm}0.10$ and $0.91{\pm}0.23\;{\mu}g/ml$, respectively, as that of penicillamine $(1.72{\pm}0.05\;{\mu}g/ml)$, positive control. Consequently, 25 species of the entire plants tested, exhibited scavenging activities on total ROS and $ONOO^{-}$, Salvia plebeia R. Br., Macleaya cordata R. Br., Cassia tora L. and Angelica gigas Nakai exerted potent scavenging activities on both radicals.
Constitutional RB1 gene mutations were studied in a series of 21 families with unilateral and bilateral retinoblastoma patients. Peripheral blood lymphocytes were analyzed by "exon by exon" PCR-heteroduplex and sequencing. Mutations were identified in 6 (29%) of the patients. One mutation corresponded to an intronic polymorphism in g.174351T > A. The other five mutations resulted C to T exonic transitions, four were CGA sequences (g.65386, g.150037 in two patients, and g.162237), creating stop codons and presumably truncated proteins. The fifth one was new and resulted in alanine to valine substitution (g.73774). Two patients had the same the germline truncated mutation (g.150037C > T), one with a familial bilateral early onset retinoblastoma and one with a sporadic unilateral late onset retinoblastoma. The later type has not been previously described. This finding is discussed in the genotype/phenotype correlation context. Additionally, a single nucleotide change was found in six studied samples, where a C to T homozygous transversion was identified in intron 26 (IVS26 + 28). It is worthy the non concordance of the nucleotide with the published sequence. This analysis proved to be a useful method for the detection of mutations in the RB1 gene, and contributed to the adequate genetic counseling to patients and relatives.
본 연구는 미동산 내 형성되어 있는 소하천 주변의 식생정보와 식물상을 객관적으로 분석하여 자연형 하천복원계획을 위한 기초 자료 제공과 더불어 복원용 소재개발을 위해 수행되었다. 본 지역의 식물상은 33과 84속 81종 14변종 등 총 95분류군이 확인되었다. 출현한 귀화식물은 오리새, 미국개기장, 소리쟁이, 취명아주, 토끼풀, 수박풀, 큰달맞이꽃, 돼지풀, 미국쑥부쟁이, 개망초, 망초, 기생초, 서양민들레, 미국가막사리, 코스모스 등 총 15분류군이었다. 식생군락은 달뿌리풀이 전체 우점종으로 판명되었고 부 우점종이 갯버들, 갈풀, 미국가막사리, 고마리로 관찰되었다. 하천복원을 위해서는 생물종다양성과 서식처 등을 고려해야 할 것이며, 달뿌리풀, 갯버들, 고마리, 큰물칭개나물 등의 다양한 소재 이용이 필요할 것으로 판단된다.
남한지 역 백두대간에 분포하는 식물상은 5강 126과 541속 1,248종 3아종 204변종 22품종 총 1,477종류로 확인되었다. 지리산, 백운산 및 천왕봉 지역은 개비자나무, 생강나무, 비목나무. 백동백, 대팻집나무. 나도밤나무, 합다리나무 및 노각나무 등이 분포하여 남부아구로 볼 수 있다. 그러나 해발 1,000m이상인 곳에서는 고산식물이 많이 분포하였으며, 덕유산과 지리산의 경우 거제수나무, 사스래나무, 난티나무, 나도바람꽃, 피나물, 금강제비꽃, 산앵도나무, 처녀치마, 금강애기나리, 앉은부채 및 개불알꽃 등 중부아구 식물이 많이 확인된다 따라서 북방계식물은 백두대간의 능선을 따라 남하하고, 남방계식물은 북상하면서 낮은 해발고도 지역에 분포하는 생태적 지위를 갖는다.
Enteroaggregative E. coil (EAEC) is an important aethiological causal agent of diarrhea in people of developed and undeveloped countries. Different in vitro and in vivo models have been proposed to study the pathdgenic and immune mechanisms of EAEC infaction. The aim of this study was to analyze whether BALB/c mice could be used as an animal model to study EAEC pathogenesis Six-week-old BALB/c mice were inoculated with EAEC strain 042 (044:H88) nalidixic acid resistant, and re-inoc-ulated ten days after. Mice feces were monitored for the presence of the EAEC strain over a period of 20 days . Bacteria were enumerated on MacConkey agar containing 100$\mu$g of nalidixic acid per ml. Results showed that 35% of the animals were colonized for 3 days, 15% for 5 and 10% for more than 7 days . After re-inoculation only 16% of the animals remained colonized for more than 3 days. During the necropsy, the intestinal fluid of same of the infected animals presented mucus and blood. Six of these fluids showed the presence of IgA antibodies againset Pet toxin and IgG natibodies raised against the toxin were also detected in the animal serum. Histopathologic evidence confirms the stimulation of mucus hypersecretion, an increased amount of goblet cells and the presence of bacterial aggregates in the apical surfaces of intestinal epithelial cells. Edema was present in the submucosa. These results suggest that BALB/c mice could be used as an animal model for in vivo study of EAEC infection.
This study is carried out to survey and analyse the vascular plants distributed around the Jusan Reservoir, Juwangsan national park. The results are as follows. The numbers of vascular plants were 377 taxa; 85 families, 253 genera, 332 species, 3 subspecies, 37 varieties and 5 forma. The endangered plants designated by Ministry of Environment were 2 taxa; Berchemia berchemiaefolia (Makino) Koidz. and Iris odaesanensis Y.N.Lee. The rare plants designated by Korea Forest Service were 6 taxa; Eranthis stellata Maxim., Aristolochia contorta Bunge, Aristolochia manshuriensis Kom., Berchemia berchemiaefolia (Makino) Koidz., Scopolia japonica Maxim. and Iris odaesanensis Y.N.Lee. The endemic plants were 4 taxa; Carpinus laxiflora (Siebold & Zucc.) Blume, Pseudostellaria coreana (Nakai) Ohwi, Philadelphus schrenkii Rupr. and Weigela subsessilis (Nakai) L.H.Bailey. The specific plants by floristic region were 38 taxa; Juglans mandshurica Maxim., Salix chaenomeloides Kimura, Hylomecon vernalis Maxim., Lonicera praeflorens Batalin, Erythronium japonicum (Baker) Decne., Potentilla dickinsii Franch. & Sav., Celtis aurantiaca Nakai, Anemone reflexa Steph. & Willd., Cimicifuga heracleifolia Kom. and so forth. The naturalized plants were 20 taxa; Fallopia dumetorum (L.) Holub, Chenopoidum album L., Lepidium apetalum Willd., Veronica persica Poir., Conyza canadensis (L.) Cronquist, Taraxacum officinale Weber and so forth.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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