Gabriel-de Vries syndrome, caused by the mutation of YY1, is a newly defined genetic syndrome characterized by developmental delay, facial dysmorphism, and intrauterine growth retardation. A 7-month-old girl presented developmental delay and subtle facial dysmorphism including facial asymmetry, micrognathia, and low-set ears. Whole exome sequencing identified a de novo heterozygous missense variant in the YY1 (c.1220A>G; p.His407Arg) gene. Here, we examined the clinical and genetic characteristics of an infant with a novel likely pathogenic variant of YY1. This case expands the phenotypic spectrum of Gabriel-de Vries syndrome.
Jung, Jin Ho;Lee, Sukyoon;Seo, Jung Hwa;Bae, Jong Seok;Shin, Kyong Jin;Kim, Jong Kuk;Yoon, Byeol-A;Oh, Seong-il
Annals of Clinical Neurophysiology
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제24권1호
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pp.17-20
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2022
Facial diplegia (FD) rarely occurs as a regional Guillain-Barré syndrome (GBS) variant. A 70-year-old male presented with bifacial weakness that had started on the left side and extended to the right after several days. He was then treated using steroids and gradually improved. Serum antiganglioside antibody testing revealed positivity for anti-GM1 IgG antibodies. FD can be idiopathic, but it is an uncommon GBS variant. The ganglioside antibody test may increase the possibility of diagnosing isolated FD.
We will suggest a train model to explain the weekly periodic character of Covid19 in South Korea on the first half of 2022, the period of the Omicron variant outbreak. In the model, the daily new infected individuals board a train, divided into 4 compartments. The train moves at night by the length of one compartment. Then the infected are quarantined during the daytime after their compartment reaches the quarantine area. Then it remains empty on the 5-th night after boarding. The parameters of the model are fitted with the daily measured quarantine populations and generate the simulated quarantine populations that hit the real weekly and global peaks.
In this research, the Omicron variant of the SARS-CoV-2 virus was simulated and exposed to electron radiation with up to 20 keV energy. Absorbed energy was measured for spike protein, nucleocapsid protein, and envelope of the virus. Simulations were performed by Geant4-DNA in a water environment at temperature of 20 ℃ and pressure of 1 atm. Since the viral RNA is kept inside the nucleocapsid protein, damage to this area could destroy the viral RNA strand and create an inactive virus. Our findings showed that electron beams with an energy of 2.5 keV could cause a maximum absorption dose and consequently maximum damage to the nucleocapsid and effectively be used for inactivation virus.
Kim, Jung-Hyun;Kim, Dae-Seon;Park, Jae-Sung;Kang, Tack-Shin
한국환경보건학회:학술대회논문집
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한국환경보건학회 2003년도 Challenges and Achievements in Environmental Health
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pp.187-191
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2003
In this study, biomonitoring methods were developed to measure BTEXs exposure level in the air, metabolites of benzene and toluene in human urine, individual susceptibility markers in human blood for evaluation of the health effects about environmental pollution. We have also performed a small-scaled molecular epidemiology study on residents in Chuncheon and workers in workplace for these method applications. The workers in workplace were surveyed as study areas, and the residents in Chuncheon which is in the suburban area were surveyed as comparative areas in this study. Actually, 31 workers in as target group and 33 residences in as control group this epidemiological study. The results obtained from this study were as follows: 1. Benzene is a well-known carcinogen, it's median concentrations were 0.00024∼0.02057ppm at suburban area and 0.002∼00.654ppm at work place, These benzene concentrations were not exceed the OSHA(Occupational Safety and Health Administration) threshold benzene level of 1ppm in the states. 2. Metabolites product of benzene(t,t-Muconic Acid) and toluene(Hippuric Acid) were not significant both in suburban and workplace area. The median concentration of t,t-MA and HA were 0.0122, 1.44277g/g creatinine, respectively. 3. In the case of individual susceptibility markers as CYPlAl, 41.8% of them has homozygous wild type(W) and who has heterozygous variant type(H) was 35.4% and 22.8% of homozygous variant type(M) genetic type. In the case of CYP2E1, 62.82% of them has homozygous wild type(D) type, 34.62% of each has heterozygous variant type (DC) and 2.56% of them has homozygous variant type (CC). Who doesn't have GSTM1 gene was 46.25% and who has GSTM1 gene was 53.75%. Who doesn't have GSTT1 gene was 40.0% in study groups and who has GSTT1 gene was 60.0%. Who has W genetic type, which is homozygous wild type of GSTP1, was 69.18% and H genetic type, which is heterozygous variant type was 28.4%. M genetic type which is homozygous variant type was 2.4%. 4. Concentration differences of metabolites such as t,t-MA and HA in urine, which is generated by individual susceptibility marker of GSTM1, GSTT1, GSTP1 gene of Phase I and CYP1A1, CYP2E1 gene of Phase II, was examined. As a result, GSTP1 and GSTM1 indicate slight differences depend on the amount of metabolites in urine, it was not statistically significant.
기후 변화로 인한 수온의 상승은 어류 서식지에 영향을 미친다. 수온의 변화는 어류 생리 거의 모든 부분에 영향을 미치는 것으로 알려져 있다. 기후 변화에 따른 수온의 상승은 산소 용해도의 감소 및 산소 운반 헤모글로빈의 결합 능력의 감소로 인해 저산소증을 초래할 수 있다. 본 연구는 대서양 연어(Salmo salar) 치어 성장의 최적수온($15^{\circ}C$)보다 고수온($20^{\circ}C$)에 사육 시, 대서양 연어 치어의 건강상태를 평가하기 위해 수행되었다. 평가 방법은 NGS RNAseq 분석방법을 이용하여 생체지표유전자를 개발하고, RT-qPCR 분석을 이용하여 생체지표유전자의 발현양상을 조사하는 것이다. 개발한 생체지표유전자로는 interferon alpha-inducible protein 27-like protein 2A transcript variant X3, protein L-Myc-1b-like, placenta growth factor-like transcript variant X1, fibroblast growth factor receptor-like 1 transcript variant X1, transferrin, intelectin, thioredoxin-like, c-type lectin lectoxin-Thr1-like, ladderlectin-like 및 calponin-1 등이다. 선택된 생체지표 유전자는 NGS RNAseq 분석을 통해 수온변화에 민감하게 발현한 유전자들이며, RT-qPCR 분석을 통한 이들 유전자의 발현 양상은 NGS RNAseq 분석을 통한 발현 양상과 매우 유사하게 나타났다.
It is experienced fact as a regular annual event that the structure to he designed on unreasonable flood for the agricultural structures including reservoirs have been brought not only loss of lives, but also enormous property damage. For the solution of this problem at issue, this study was conducted to develop an optimal runoff hydrograph model by comparison of the peak flows and time to peak between observed and simulated flows derived by linear time-invariant and linear time-variant models under the condition of having a short duration of heavy rainfall with uniform rainfall intensity at nine small watersheds which are within the range of 55.9 to 140.7 square kilometers in area in Han, Geum, Nagdong and Yeongsan Rivers. The results obtained through this study can be summarized as follows. 1. Storage constants and Gamma function arguments were calculated within the range of 1.2 to 6.42 and of 1.28 to 8.05 respectively by the moment method as the parameters for the analysis of runoff hydrograph based on linear time-invariant model. 2. Parameters for both linear time-invariant and linear time-variant models were calibrated with nine gaged watershed data, using a trial and error method. The resulting parameters including Gamma function argument, N and storage constant, K for linear time-invariant model were related statistically to watershed characteristic variables such as area, slope, length of main stream and the centroid length of the basin. 3. Average relative errors of the simulated peak discharge of calibrated runoff hydrographs by using linear time-variant and linear time-invariant models were shown to be 0.75 and 5.42 percent respectively to the peak of observed runoff hydrographs. Correlation coefficients for the statistical analysis in the same condition were shown to be 0.999 and 0.978 with a high significance respectively. Therefore, it can be concluded that the accuracy of a linear time-variant model is approaching more closely to the observed runoff hydrograph than that of a linear time-invariant model in the applied watersheds. 4. Average relative errors of the time to peak of calibrated runoff hydrographs by using linear time-variant and linear time-invariant models were shown to be 16.44 and 19.89 percent respectively to the time to peak of observed runoff hydrographs. Correlation coefficients in the same condition were also shown to be 0.999 and 0.886 with a high significance respectively. 5. It can be seen that the shape of simulated hydrograph based on a linear time- variant model is getting closer to the observed runoff hydrograph than that of a linear time-invariant model in the applied watersheds. 6. Two different models were verified with different rainfall-runoff events from data for the calibration by relative error and correlation analysis. Consequently, it can be generally concluded that verification results for the peak discharge and time to peak of simulated runoff hydrographs were in good agreement with those of calibrated runoff hydrographs.
일반적인 음성인식 시스템은 조용한 인식 환경에서는 높은 인식성능을 나타내지만 잡음이 존재하는 실제 환경에서는 그 성능이 급격히 저하한다. 본 논문에서는 다양한 잡음환경에서도 강인한 음성인식기를 구현하기 위하여, 주파수의 변이도를 이용하여 음성인식을 위한 환경 정보를 얻고 이를 음성 인식을 위한 모델 개선에 적용하여 성능향상을 도모하는 환경정보 지식에 기반한 주파수 변이 적응 PMC (Parallel Model Combination adaptation using frequency-variant based on environment - awareness : FV-PMC) 방법을 제안한다. 이 방법은 미리 분류된 각 잡음 군간의 평균 주파수 변이도를 미리 계산하여 임계치로 설정하고 미지의 잡음이 포함된 음성이 입력되면 각 잡음 군과의 주파수 변이도를 다시 계산하여 해당 잡음군의 임계치 보다 높을 경우 그 잡음 군의 잡음이 포함된 음성으로 간주하여 이 잡음 군이 포함된 음성을 이용하여 생성된 인식모델을 이용하여 음성인식을 수행한다. 제안한 FV-PMC 방법을 이용하여 잡음을 분류 하였을 경우 평균 분류 정확도는 56%를 보였고 이를 이용해 음성인식 실험을 실시한 결과 Set A의 평균인식률은 79.05%, Set B의 평균인식률은 79.43%, Set C의 평균인식률은 83.37%로 나타났다. 전체 평균인식률 80.62%로 기존의 깨끗한 모델을 이용한 PMC 인식률 74.93% 보다 5.69% 향상된 결과를 보여 제안한 방법의 유효성을 확인할 수 있었다.
$\square$ A nationwide surveillance including 17 provincial labs has been established $\square$ Noroviruses are involved in recent viral gastroenteritis outbreaks and sproradic viral gastroenteritis cases in Korea $\square$ Analysis of RDRP and capsid regions of norovirus strains shows that various genotypes were circulated in Korea $\square$ Early detection of outbreaks cases (2004 Jeju-cause of epidemic) $\square$ New variant or emerging strain detection: variant GII4 and GIIb $\square$ Detection of Sapoviruses from AGE patients in 2003-4
Bakula, Milica Klaricic;Matkovic, Anita;Pecaric, Josip
대한수학회지
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제45권3호
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pp.821-834
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2008
Refinements of a variant of Jensen's inequality for functions with nondecreasing increments are presented. Obtained results are used to prove refinements of related variants of Cebysev's inequality and Holder's inequality.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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