• 대한약리학회지
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• 제32권1호
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• pp.39-49
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• 1996

본 실험에서는 흰쥐의 뇌 기저동맥을 이용하여 $K^+$과 U46619에 의한 수축과 세포내 $Ca^{2+}$의 변동을 관찰하고, 이들 반응을 CGRP 전처치시 나타나는 반응과 비교하였다. CGRP (30과 100 nM)는 U46619에 의하여 야기된 수축반응과 세포내 $Ca^{2+}$의 증가반응을 억제시켰으나, $K^+$ (90 mM)에 의하여 나타나는 반응에는 영향을 미치지 아니하였다. 게다가, U46619에 의하여 야기되는 장력에 대하여 세포내 $Ca^{2+}$의 변동 $(F_{340}/F_{380})$을 도표화하여 세포내 $Ca^{2+}$ 농도와 장력의 발생과의 상관관계를 검토하고, 이들 결과를 CGRP 전처치시 나타나는 결과와 비교하였다. CGRP (30과 100 nM) 전처치군에서 얻어진 직선이 오른쪽으로 치우치지는 않으면서 아래쪽으로 이동하는 점으로 볼 때, CGRP가 $Ca^{2+}$에 대한 수축기구의 감수성에는 영향을 미치지 않으면서 세포내 $Ca^{2+}$ 농도를 저하시킴에 의하여 U46619에 의한 근수축반응을 억제시키는 것으로 보여진다. 이러한 CGRP의 효과는 CGRP1 수용체 길항제인 CGRP$(8{\sim}37)$ 분획(100 nM)의 전처치시 현저히 억제되었다. CGRP에 의한 수축력과 세포내 $Ca^{2+}$의 저하는 large conductance $Ca^{2+}$에 의하여 활성화되는 $K^+$ 통로 봉쇄제인 charybdotoxin (100 nM)과 iberiotoxin (100 nM)의 전처치에 의하여 완전하게 역전되었으나, small conductance $Ca^{2+}$에 의하여 활성화되는 $K^+$ 통로 봉쇄제인 apamin (300 nM)과 ATP에 감수성이 높은 $K^+$ 통로 봉쇄제인 glibenclamide (1 ${\mu}M$)에 의해서는 영향을 받지 아니하였다. 이상의 결과로 볼 때 CGRP1 수용체는 $Ca^{2+}$에 의하여 활성화되는 $K^+$ 통로를 개방시킴으로 세포내 $Ca^{2+}$을 감소시켜 뇌 기저동맥의 이완반응을 매개하는 것으로 사료된다.

• 대한수학교육학회지:수학교육학연구
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• 제21권4호
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• pp.327-344
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• 2011

본 연구는 고등학교 수학교과에서 배우는 모평균의 신뢰구간 구하기와 같은 통계적 추론 능력을 기르기 위한 방안의 첫 단계연구이다. 통계적 추론과정을 비판적으로 분석하여 신뢰할만한 추론방법으로 이를 인정할 수 있는 표본개념의 형성을 위해, 연구자들은 우연과 필연, 귀납과 연역, 가능성원리, 통계량의 변이성, 통계적 모형 등의 하위 개념들이 형성되어야 한다고 보았다. 그리고 초중등 통계단원의 전 과정에서 이들 개념의 체계적인 발달을 도모해야 한다는 전제 아래, 초 중 고등학교 통계단원을 분석해 본 결과는 아래와 같았다. 첫째, 문제해결 방법 선택의 지도와 관련하여, 통계적 방법을 선택할 문제 상황으로서, 우연적 상황을 필연적 상황과 구분하기위한 설명이 있는 교과서가 초등학교에는 없고, 중등 수준에서도 매우 드물었다. 둘째 표본의 모집단 관련 의미를 이해시키려는 단계적 준비가 미흡하다고 할 수 있다. 전체와 부분의 모집단과 표본 구분이 고등학교에서 비로소 공식화되고 있으며, 초 중학교에서 사용되는 표본자료는 그것으로부터 얻어지는 계산적 결과에만 초점이 맞추어짐으로서, 학년이 올라감에 따라 모집단을 향한 귀납적 추론의 신뢰성에 대한 비판적 사고의 깊이가 더해지는 모습을 찾아보기 어려웠다. 셋째, 무작위 추출이 갖는 대표성의 의미에 대한 설명보다는 무작위 활동 자체에 대한 설명이 중심이 됨으로서 무작위 추출의 확률적 의미, 즉 무작위 표본을 통해 구해질 통계량의 표집분포에서의 (상속된) 무작위성을 위한 담보로서의 목적에 대한 설명이 없다는 점이다. 넷째 통계적 추론을 수학(연역)적 추론과 구분해 주는 설명이 없을 뿐 아니라, 학습자의 논리성 발달 수준에 맞게 변화하는 가능성원리에 대한 설명, 적용 등을 전혀 찾기 어렵다는 점이다. 다섯째 통계량의 우연변이성과 그에 따른 표집분포의 존재에 대한 이해를 추구하는 설명을 찾기 어렵다는 점이다. 표집분포를 수학적으로 구하는 것은 매우 어려운 과정이지만, 그것의 존재를 인식하느냐 못하느냐는 통계적 추론 자체의 이해 가능성을 달리하는 중요한 문제이기 때문이다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제14권2호
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• pp.203-209
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• 2010

목 적 : 소아에서 여러 가지 원인으로 반복적 요로감염의 위험성을 줄이기 위한 예방적 항생제 투여시, 새로운 내성균의 출현으로 요로 감염이 재발하게 되는 소위 돌파 감염(breakthrough infection)이 있게 되면 그에 의한 새로운 신 반흔 형성이 문제가 된다. 하지만 지금까지 국내에서 돌파 감염의 임상양상에 대한 보고는 드물었으므로 저자는 본 병원에서 실제 예방적으로 사용하고 있는 항생제의 실태와 그에 따른 돌파 감염의 임상 양상을 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 약 5년 6개월간 부산대학교병원 소아과에서 요로감염의 재발을 방지하기 위하여 예방적 항생제를 사용한 150명의 환자를 대상으로 돌파감염의 양상에 대하여 차트와 검사결과를 후향적으로 조사하였다. 결 과 : 예방적 항생제 투여를 시작한 연령 범위는 1-76개월, 중간 연령은 5개월이었으며, 돌파감염은 총 43례(28.7%)에서 61회 발생하였고 발생빈도는 환자 100 patient-months당 1.5회였다. 방광 요관 역류로 예방적 항생제를 사용한 경우, 역류의 정도에 따른 돌파감염의 발생빈도는 grade I-II에서 18.5%, grade III에서 21.1%, grade IV-V에서 41.7%로써 grade가 높을수록 높았으나 통계적 유의성은 없었다(P=0.06). 또한 항생제 사용 전실시한 DMSA 스캔에서 이상이 있었던 경우가 이상이 없었던 경우보다 쉽게(47.3% vs 14.7%) 요로감염이 발생하였다. 돌파 감염의 원인균은 대장균에 의한 경우가 가장 많았지만(29.5%), 일반적인 요로 감염에서 보다 다양한 균주에 의해 고른 분포로 요로 감염이 발생하였다. 사용한 예방적 항생제 중 co-trimoxazole을 사용한 경우가 2세대, 3세대 세파로스포린을 사용한 경우보다 요로감염의 예방에 효과적이었으며(P=0.0386, P=0.0128), 항생제 감수성 검사 결과 27.3%는 사용 중인 예방적 항생제에 감수성이 있었고 59.1%는 저항성을 보였다. 돌파 감염이 발생한 환아 중 39.5%에서 수술적 치료로 바꾸었으며 34.9%에서 항생제를 변경하였고 25.6%에서는 종래의 항생제를 계속 사용하였다. 결 론 : 신 반흔이 있는 경우는 돌파 감염이 쉽게 일어나므로 내시경적인 방법 등을 포함한 수술적 치료의 선택에 고려되어져야하며, 돌파 감염을 방지하기 위해 환자의 항생제 투여의 순응도를 고려해야 하며 세파로스포린 같은 항생제 사용은 자제해야 할 것으로 사료된다.

• Neonatal Medicine
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• 제16권2호
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• pp.154-162
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• 2009

목 적 : 최근 신생아집중치료술의 발전으로 신생아 중환자실의 생존률은 매우 향상되었으나 아직도 신생아 중환자실 입원환아들의 사망은 지속적으로 발생하고 있다. 본 연구는 지난 10년간 서울아산병원 신생아 중환자실에 입원한 환아들 중 사망한 환아들을 분석하여 사망률, 사망원인 및 사망의 특징에 대하여 알아보고자 하였다. 방 법 : 1998년 1월부터 2007년 12월까지 10년간 서울아산병원 신생아중환자실에 입원했던 환아들을 대상으로 의무기록을 후향적으로 조사하여 사망률, 사망원인질환 및 출생 후 사망까지의 시간을 분석하였다. 결 과 : 조사기간 동안 총 입원환아는 6,289명이었고 총 사망환아는 264명으로 사망률은 4.2%였다. 총 사망환아 중 극소 저출생 체중아는 103명, 초극소 저출생 체중아는 80명이 사망하여 사망률은 각각 10.6%, 21.4%였다. 10년간 연도별 사망률의 유의한 변화추세는 보이지 않았다. 사망관련 주요질환으로 미숙아 관련 사망이 102명(38.7%)으로 가장 많았고, 선청성 기형, 패혈증, 원발성 폐동맥 고혈압, 신생아가사 순으로 나타났다. 미숙아 관련 합병증 중에서는 패혈증이 가장 많은 수를 차지하였고, 선천성 기형 중에서는 선천성 심기형으로 인한 사망이 가장 많았다. 생후 첫 1주 이내에 66명(37.1%)이 사망하여 가장 높은 사망률을 보였고, 178명(67.4%)이 생후 28일 이내의 신생아기에 사망하였다. 결 론 : 신생아 중환자 치료의 방전에도 불구하고 지난 10년간 사망률은 크게 변화하지 않았다. 미숙아관련 합병증과 패혈증이 사망원인 중 많은 부분을 차지하므로 이를 줄이는 노력이 필요할 것으로 생각된다. 또한 생후 첫 1주 이내에 사망하는 경우가 많으므로 이 시기에 신생아 중환자 치료에 있어 세심한 주의 필요할 것으로 생각된다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제46권4호
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• pp.564-573
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• 1999

배 경: 폐색전증의 임상증상은 비특이적이어서 임상증상 만으로 진단이 어렵다. 폐색전증의 진단을 위하여 폐환기관류주사가 선별검사로 널리 사용되고 있으나 PIOPED(the prospective investigation of pulmonary embolism diagnosis) 연구의 결과처럼 저 중등도 확률 소견일 경우 폐색전증의 진단을 내리거나 배제하는데 도움이 되지 않으며 PIOPED 연구의 약 60%의 환자가 저 중등도 확률 소견을 보인다. 이러한 환자들은 확진을 위해 폐동맥조영술이 필요하지만 침습적이며 쉽게 시행할 수 없다는 단점이 있다. 최근 가공 영상을 줄이고 조영제 일시주사 기술로 혈관구조를 조영할 수 있게 한 spiral CT가 폐동맥조영술을 대신하여 폐색전증의 진단에 이용하는 전향적 연구가 이루어지고 있다. 이에 저자들은 폐색전증의 진단에서 spiral CT의 유용성을 알아보고자 폐색전증을 의심하여 spiral CT를 찍은 환자를 대상으로 후향적 조사를 시행하였다. 방 법: 1994년 10월부터 1997년 2월까지 삼성서울병원에 입원한 환자 중 폐색전증이 의심되어 spiral CT를 시행한 20명(남자 : 13명, 여자 : 7명, 평균연령 : 58세)을 대상으로 하였다. 폐색전증의 위험인자로 심부정맥혈전증과 고령이 가장 많았고 폐색전증이 의심된 임상증상으로 갑자기 발생하였거나 악화된 호흡곤란이 가장 많았다. 결 과: 20명의 환자 중 spiral CT로 폐색전증으로 진단된 환자는 16명이었고 3명은 각각 폐암, 폐기종 환자에서 발생한 폐농양을 동반한 폐렴, 울혈성 심부전에 의한 흉막삼출증으로 색전을 확인할 수 없었다. 나머지 1명은 spiral CT에서 정상 소견이었다. 폐환기관류주사에서 고확률로 판정된 12명의 환자중 1명에서 spiral CT로 폐기종 환자에서 발생한 폐농양을 동반한 폐렴인 위양성으로 진단할 수 있었다. 폐환기관류주사에서 저 중동도 확률을 보이는 4명 중 3명에서 spiral CT로 폐색전증을 진단할 수 있었다. 야간, 기계호흡 등의 이유로 폐환기관류주사를 시행치 못한 3명에서 spiral CT로 폐색전증을 진단 또는 배제할수 있었다. 폐색전증으로 진단된 16명 중에서 폐엽동맥 수준 이상의 색전은 11례 였으며 분절하동맥 수준 이하의 색전 경우는 5례였다. 결 론: 이상의 결과로 spiral CT는 폐분절동맥까지의 폐색전증의 진단에 유용하며, 특히 중심성 폐색전증의 확진과 배제에 있어서 중요한 진단방법이라고 생각된다. 향후 폐색전증의 진단에 spiral CT가 진단과정에 도입될 수 있는지에 대한 대규모의 전향적인 연구가 필요할 것으로 사료된다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제58권1호
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• pp.5-10
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• 2005

연구 배경 : 흉수의 항산균 도말과 세포진 검사가 음성이며, 흉수의 ADA 가 40 IU/L 이하, CEA가 10 ng/ml 이하인 림프구성 흉막 삼출증의 임상적 특징과 예후를 살펴보고자 한다. 연구 방법 : 2000년 1월 1일부터 2001년 8월 31일 사이에 서울대학교 병원을 방문한 림프구성 흉막 삼출증 환자들 중 흉수의 항산균 도말과 세포진 검사가 음성이며, 흉수의 ADA가 40 IU/L 이하, CEA가 10 ng/ml 이하인 환자들의 의무 기록을 후향적으로 분석하였다. 연구 결과 : 43명의 림프구성 흉막 삼출증 환자들 중 31예에서 임상적으로 추정되는 흉막 삼출증의 원인 질환이 발견되었는데, 악성 종양이 21예로 가장 많았고, 나머지 12예에서는 흉막 삼출증의 원인을 찾을 수 없었다. 12예 중 7예에서 흉막 삼출증이 자연 관해 되었으며 2예에서는 항생제 치료를 하면서 흉막 삼출증이 소실 되었고, 1예에서는 소량의 흉막 삼출액이 지속되었다. 결 론 : 흉수의 항산균 도말 검사, 세포진 검사가 음성이고 흉수의 ADA 와 CEA 가 낮은, 원인 질환이 뚜렷하지 않은 림프구성 흉막 삼출증은 양호한 예후를 보이므로 임상의는 주기적인 추적 관찰을 통해 주의 깊게 임상 경과를 살펴볼 수 있다.

• 한국추진공학회:학술대회논문집
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• 한국추진공학회 2003년도 제20회 춘계학술대회 논문집
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• pp.91-93
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• 2003

A comprehensive numerical study is carried out to investigate for the understanding of the flow evolution and flame development in a supersonic combustor with normal injection of ncumally injecting hydrogen in airsupersonic flows. The formulation treats the complete conservation equations of mass, momentum, energy, and species concentration for a multi-component chemically reacting system. For the numerical simulation of supersonic combustion, multi-species Navier-Stokes equations and detailed chemistry of H2-Air is considered. It also accommodates a finite-rate chemical kinetics mechanism of hydrogen-air combustion GRI-Mech. 2.11[1], which consists of nine species and twenty-five reaction steps. Turbulence closure is achieved by means of a k-two-equation model (2). The governing equations are spatially discretized using a finite-volume approach, and temporally integrated by means of a second-order accurate implicit scheme (3-5).The supersonic combustor consists of a flat channel of 10 cm height and a fuel-injection slit of 0.1 cm width located at 10 cm downstream of the inlet. A cavity of 5 cm height and 20 cm width is installed at 15 cm downstream of the injection slit. A total of 936160 grids are used for the main-combustor flow passage, and 159161 grids for the cavity. The grids are clustered in the flow direction near the fuel injector and cavity, as well as in the vertical direction near the bottom wall. The no-slip and adiabatic conditions are assumed throughout the entire wall boundary. As a specific example, the inflow Mach number is assumed to be 3, and the temperature and pressure are 600 K and 0.1 MPa, respectively. Gaseous hydrogen at a temperature of 151.5 K is injected normal to the wall from a choked injector.A series of calculations were carried out by varying the fuel injection pressure from 0.5 to 1.5MPa. This amounts to changing the fuel mass flow rate or the overall equivalence ratio for different operating regimes. Figure 1 shows the instantaneous temperature fields in the supersonic combustor at four different conditions. The dark blue region represents the hot burned gases. At the fuel injection pressure of 0.5 MPa, the flame is stably anchored, but the flow field exhibits a high-amplitude oscillation. At the fuel injection pressure of 1.0 MPa, the Mach reflection occurs ahead of the injector. The interaction between the incoming air and the injection flow becomes much more complex, and the fuel/air mixing is strongly enhanced. The Mach reflection oscillates and results in a strong fluctuation in the combustor wall pressure. At the fuel injection pressure of 1.5MPa, the flow inside the combustor becomes nearly choked and the Mach reflection is displaced forward. The leading shock wave moves slowly toward the inlet, and eventually causes the combustor-upstart due to the thermal choking. The cavity appears to play a secondary role in driving the flow unsteadiness, in spite of its influence on the fuel/air mixing and flame evolution. Further investigation is necessary on this issue. The present study features detailed resolution of the flow and flame dynamics in the combustor, which was not typically available in most of the previous works. In particular, the oscillatory flow characteristics are captured at a scale sufficient to identify the underlying physical mechanisms. Much of the flow unsteadiness is not related to the cavity, but rather to the intrinsic unsteadiness in the flowfield, as also shown experimentally by Ben-Yakar et al. [6], The interactions between the unsteady flow and flame evolution may cause a large excursion of flow oscillation. The work appears to be the first of its kind in the numerical study of combustion oscillations in a supersonic combustor, although a similar phenomenon was previously reported experimentally. A more comprehensive discussion will be given in the final paper presented at the colloquium.

• 한국조경학회지
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• 제42권6호
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• pp.101-110
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• 2014

본 연구는 민간기업에서 시행한 아파트 단지의 조경공사 중 식재설계변경의 유형과 변경의 타당성을 분석하여 공기업과 비교 고찰함으로써 조경공사 시에 발생하는 식재설계 변경을 객관적이고 효율적으로 관리하기 위한 기초 자료 제시를 목적으로 수행하였다. 본 연구의 결과 다음과 같은 다섯 가지를 얻을 수 있었다. 첫째, 민간기업에서 시행한 아파트 단지 조경공사에서 발생한 설계 변경 중 식재공사에서 발생한 비율이 61.8%를 차지하고 있음으로써 식재 부분이 설계변경의 주된 대상이 되는 것으로 나타났다. 둘째, 이러한 설계변경원인으로는 주로 공기부족 등 현장 여건과 관련되는 것이었고, 특히 체계적 설계변경보다는 현장에서 구두 설계변경승인으로 이루어지는 것으로 나타났다. 셋째, 식재설계의 설계변경은 한 건의 설계변경 승인에 7~48회의 동시다발적으로 발생하는 특징을 보이고 있었다. 넷째, 민간기업에서 발생하는 조경식재공사 설계변경 유형은 '이용자를 고려한 설계변경', '이미지 개선을 위한 설계변경', '유지관리의 용이성을 위한 설계변경', '설계내역 불일치로 인한 설계변경', '타 공종과의 관계로 인한 설계변경', '현장조사 미비로 인한 설계변경', '시공성을 고려한 설계변경' 등 총 7가지의 조경식재공사 설계변경 유형으로 구분할 수 있었는데 이것은 공기업에서 추진하는 설계변경 유형과 크게 다르지 않은 것으로 나타났다. 넷째, 이들 7가지 중 민간기업의 경우, '이용자를 고려한 설계변경'과 '이미지 개선을 위한 설계변경'이 전체 설계변경의 빈도에서 과반수를 넘는 것으로 나타나 공기업의 '이용자를 고려한 설계변경'과 '설계내역 불일치로 인한 설계변경'으로 나타난 것과 상이한 점을 보이고 있었다. 다섯째, 식재공사 설계변경 과정의 경우 민간기업은 공기단축을 통한 공사비용 절감 차원에서 선(先)시공 후(後)승인의 관행을 보이고 있는 것으로 나타났지만, 공기업의 경우 현장에서 설계변경 사유가 발생하였을 시 현장 상황 및 변경내용을 검토하고 반영하여 설계변경 절차를 보이는 등 상이한 절차를 거치는 것으로 나타났다. 이상의 결과는 조경공사 중 식재설계 변경의 유형은 공기업, 사기업에 관계없이 7개의 범주로 설계변경의 유형은 동일하나, 설계변경의 주된 사유와 절차는 상이한 점이 있는 것으로 나타남으로써 식재설계 변경은 조경공사의 성격에 따라 합리성과 효율성 차원에서 유동성 있게 적용하는 것이 바람직한 것으로 사료되었다.

• 한국정보과학회논문지:데이타베이스
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• 제28권4호
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• pp.742-757
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• 2001

데이타베이스 관리 시스템에서 한계 이상의 로크요청이 발생하는 경우에는 트랜잭션이 철회된 다 최악의 경우에는 트랜잭션들이 연속적으로 철회되어 시스템이 정지된 것과 같이 어느 트랜잭션도 완료 하지 못하는 현상이 발생할 수 있다. 이 문제점을 해결하기 위하여 로크상승을 사용하지만 기존의 로크상 승 방법들은 문제를 완전히 해결하지는 못한다. 본 논문에서는 이 문제를 해결하기 위하여 적응형 로크상승 기법을 제안한다. 먼저 로크상승에 대한 체 계적인 모델과 로크자원의 부족으로인한 트랜잭션 철회의 주 발생 원인인 상승불가능 로크의 개념을 제안 한다 또한 상승불가능 로크의 수를 제어하기 위한 해결책으로 준로크상승, 로크블로킹, 선택적 강제수행의 개념을 제안하고, 이를 적응형 로크상승 기법에 적용한다. 적응형 로크상승 기법은 불필요한 트랜잭션 털 회를 감소시키며 과다한 로크요청 상황에서 시스템의 성능을 단계적으로 저하시키면서 시스템이 정지되는 현상이 발생하지 않음을 보장한다. 적용형 로크상승 기법의 성능을 검중하기 위하여 시뮬레이션을 통한 실험을 수행하였다. 실험결과 적응형 로크상승 기법은 기존의 로크상승 방법을 사용하는 경우에 비하여 트랜잭션의 철회와 평균 응답시간을 크게 줄이고, 단위 시간당 트랜잭션 처리율을 향상시켰다. 특히 동시에 수행할 수 있는 트랜잭션의 수가 15 에서 256배 이상 증가하는 것을 보였다. 본 논문은 모호하게 인식되던 로크자원 관리 측면에서의 로크상승의 역할을 체계적으로 규명하고 상세 한 작동원리를 명확히 했다는 점에서 커다란 의의가 있다. 기존의 로크상승 방법들은 과다한 로크요청이 발생할 때의 문제를 사용자 또는 시스템관리자의 책임으로 처리한다. 반면에 적응형 로크상승 기법은 과다 한 로크요청이 발생할 때의 문제를 자동적으로 조절하므로 사용자의 부담을 크게 감소시킨다. 따라서 최근 에 많은 관심이 모아지고 있는 자체조율(self-tuning)이 가능한 데이타베이스 관리 시스템 개발에 공헌할 것이다

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제18권3호
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• pp.87-94
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• 2018

선천성 염소성 설사를 가진 환아에서 국소 분절 사구체경화증이 발생하여 말기 신장병으로 발전한 사례를 보고 하고자 한다. 20세 여자 환자로, 본원에서 출생 전 산전진단에서 양수과다 및 초음파 소견으로 선천성 염소성 설사가 의심되었으며, 출생 직후 확진 되어 신생아기 때부터 KCl 보충을 통하여 증상 조절을 시작하였다. 환아는 이후 특별한 건강의 문제가 없었으나 12세에 단백뇨가 관찰되었고, 16세때 본원에서 국소분절 사구체경과증 과 2기 만성신장병 진단을 받았다. 이후 보존적 치료를 하였으며, 지속적인 단백뇨에 대한 재 평가를 위하여 입원하게 되었다. 입원 후 확인된 검사에서 사구체여과율(GFR)은 4기 신장병으로 악화되어 있었으며 신생검에서도 국소분절 사구체신염으로 인한 만성 신장병이 재 확인 되었다. 환아 및 가족을 대상으로 시행한 유전자 검사(diagnostic exome sequencing)에서는 SLC26A3 유전자의(c.2063-1G>T) 동형 접합체 변이가 각각 부모에서 전달된 것을 확인하였다. 선천성 염소성 설사 환자는 적절한 전해질 보충에도 불구하고 신기능 손상이 되기 쉬운 경향이 있으며, 따라서 조기 진단 및 충분한 전해질 보충이 이루어지는 경우에서도 환자의 신장 기능에 대한 정기적 관찰 및 적절한 보조 치료가 필요할 것으로 사료된다.