• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제45권6호
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• pp.804-808
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• 2002

저자들은 폐형성부전과 다발성 선천성 기형을 가지고 있는 생존 출생아에서 말초혈액의 염색체 검사 및 FISH로 확인된 trisomy 22 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• 한국발생생물학회지:발생과생식
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• 제22권2호
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• pp.199-203
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• 2018

Although trisomy 16 is commonly detected in spontaneous abortions and accounts for over 30% of cases of autosomal trisomy detected after spontaneous abortion, trisomy 16 mosaicism is rarely detected by amniocentesis in the second trimester. Here, we report a case of level III trisomy 16 mosaicism (47,XX,+16[8]/46,XX[31]) diagnosed by cytogenetic analysis of independently cultured amniotic fluid cells. The female baby was delivered at full term with low birth weight and intrauterine growth retardation, and interestingly, her karyotype was normal (46,XX). Given the difficulty in predicting the outcomes of fetuses with this mosaicism, it is recommended to inform the possibility of mosaicisms including this trisomy 16 mosaicism during prenatal genetic diagnosis and genetic counseling for parents.

• Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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• 제21권1호
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• pp.131-135
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• 1994

A 27-year-old pregnant woman who had one son with mental and growh retardation and dysmorphic features, was referred for genetic counselling. Cytogenetic investigations revealed 4/22 translocation in the mother(46, XX, t(4;22)(p14;P11)), partial trisomy 4p in son(46, XY, -22, +der(22), t(4;22)(p14;p11)mat). The father had normal karyotype. Amniocentesis and chorionic villi sampling were performed in 3 successive pregnancies. The karyotypes of fetus in 3rd, 4th pregnancies by amniocentesis were 46, XX, t(4;22)(p14;p11) and 46, XX, t(4;22) (p14;p11), and the karyotype of fetus in 5th pregnancy by chorionic villi sampling was found to be 46, XX, -22, +der(22) t(4;22)(p14;p11)mat. We report 3 succesive prenatally diagnosed familial partial trisomy 4p and 4/22 translocation of maternal origin with review of literature.

• Neonatal Medicine
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• 제16권1호
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• pp.71-75
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• 2009

9번 염색체 장완의 중복은 거의 드문 형태의 염색체 이상이며, 특징적인 얼굴형태와 손가락 형태, 정신지체 등이 나타나는 것으로 알려져 있다. 얼굴 형태는 정상이었으나 선천성 심장기형과 수신증, 음낭 탈장이 동반된 미숙아에게서 46,X,Y,dup(9)(q21.2q22.1)를 확인하였고, 표현형이 정상인 환아의 아버지에게서 유래된 것으로 생각되어진 예를 경험하였기에 보고하는 바이다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제6권1호
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• pp.62-66
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• 2009

목 적: 자연 유산의 가장 흔한 원인은 수태산물의 염색체 이상으로 알려져 왔다. 따라서 환자들의 상담 및 치료에 유용한 정보를 얻기 위해 염색체 이상의 빈도와 유형을 조사하였다. 대상 및 방법: 2006년1월부터2007년 12월까지 수탁된 75례의 자연유산 수태산물에서 세포유전학적 분석을 수행하였다. 결 과: 수태산물의 염색체 이상 빈도는 32.0% (24/75례)였다. 염색체 이상들 중 삼염색체는 62.5% (15/24례)였고, 대부분의 삼염색체로는 21번 염색체의 삼염색체가 26.6% (4/15례), 다음으로 흔한 이상으로는 22번 삼염색체가 3례, 20번 삼염색체가 2례였다. 비정상 핵형의 모성 나이의 평균은 $34.3{\pm}3.3$세였다. 결 론: 유산 수태산물의 세포유전학적 분석은 자연 유산 환자들을 위한 진단과 유전상담에 중요하다고 할 수 있다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제6권1호
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• pp.95-99
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• 2009

산전에서 성염색체와 13번, 18번, 21번 염색체를 제외한상염색체의 모자이시즘은 발생빈도가 낮고 증례보고가 적어서 예후 예측이 어렵다. 저자들은 삼염색체성 5번, 16번, 20번의 산전진단 4례를 보고하고자 한다. 모자�� 삼염색체성 20번 2례 중 증례 1은 양수 염색체 검사에서 36.6%의 모자이시즘을 보였으나 재검한 양수 검사에서는 보다 높은 빈도 (62.1%)를 보였다. 증례2에서는 양수 염색체 검사에서 모자이시즘 삼염색체성 20번이 5.25% 였으나, 재검 양수천자결과는 정상 핵형을 보였다. 증례 3은 30개의 양수세포에서 삼염색체성 16번의 모자이시즘이 13.6% 관찰되었다. 임신 종결 후, 총60개의 태아 혈액 세포에서 모자이시즘 없는 정상 핵형이 관찰되었으나 태아의 피부 섬유아세포에서 얻은 40개의 중기상 세포에서는 22.5%의 삼염색체성 16번 모자이시즘을 보였다. 부검결과 심실중격결손(ventricular septal defect)이 관찰되었다. 증례 4는 76개의 중기상 세포에서 10.5%의 삼염색체성 5번 모자이시즘을 보였으나 태아의 초음파검사에서는 정상소견을 보였다. Level III 모자이시즘은진성 모자이시즘으로 간주되지만 발생빈도가 낮은 상염색체의 삼염색체성 모자이시즘은 태아의 예후를 예견하기 어려우므로 산전 진단시 여러 조직의 재검 및 태아 초음파 소견과 함께 다양한 임상적 접근 방법으로 그 해석에 신중을 기해야 할 것으로 사료된다.

• Journal of Yeungnam Medical Science
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• 제22권2호
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• pp.241-246
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• 2005

체질성 8세염색체는 비교적 드문 염색체 이상으로 신생아 25,000-50,000명당 한 명 정도의 출생빈도를 보이며 여아보다 남아에서 발생 빈도가 높다. 순수한 8세염색체는 생존이 어려운 것으로 보이며 보고된 대부분의 증례는 섞임증이다. 저자들은 뇌량 무발생, 선천성 심장질환과 소악증을 가진 신생아에서 말초혈액 T림프구 핵형분석 및 형광동소교잡법을 통해 체질성 선천성 8세염색체 섞임증을 진단하였다. 체질성 8세염색체 섞임증의 표현형은 거의 정상에 가까운 형태에서 심한 신체적 혹은 지능 장애까지 매우 다양하지만 그 표현형의 정도가 전체 핵형에서 8세염색체 핵형이 차지하는 비율, 즉 섞임증의 정도와 비례하지는 않는다. 또한 조직마다 섞임증의 정도가 매우 다양하여 그 예후를 예측하기는 매우 어렵다. 8세염색체 세포에서 골수성 혈액질환의 발생빈도가 높은 것으로 알려져 있으므로 향후 주의깊은 추적관찰이 필요하다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제17권2호
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• pp.68-72
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• 2020

Purpose: Trisomy 21, the cause of Down syndrome (DS) with various medical problems, is the most common aneuploidy during the fetal period. For diagnosis, a non-invasive screening test using maternal blood, which cannot be confirmed and invasive confirmation test with a risk of miscarriage, may be performed. The trophoblast retrieval and isolation of the cervix (TRIC) have been proposed by some researchers as an alternative to overcome the limitations of current tests. We experimented using TRIC to identify the possibility of trisomy 21 for the first time in Asia. Materials and Methods: Three cases of DS were analyzed confirmed by invasive tests (chorionic villus sampling, amniocentesis). All samples of trophoblasts immediately were immersed in phosphate-buffered saline and processed with formalin for fixation. The trophoblasts were isolated using an anti-human leukocyte antigen-G antibody coupled to magnetic nanoparticles. β-human chorionic gonadotropin (hCG)-expressing cells were considered as trophoblast cells, and the detection rate calculated. DS was confirmed by fluorescence in situ hybridization (FISH). Results: The mean trophoblast detection rate using β-hCG was 78.1%, and the detection rate using FISH was 22.2%. In all cases, the trisomy of chromosome 21 was identified. Conclusion: Trophoblast can be obtained from the five weeks of gestation and has a high detection rate, so it is noted that it can replace the current prenatal genetic test. To realize the clinical application as a prenatal genetic test, we will need additional efforts to identify trisomy 21 as well as other chromosomal abnormalities in future large-scale studies.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제51권11호
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• pp.1241-1244
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• 2008

7번과 8번 염색체의 전위에 의한 염색체 이상 증후군은 드물게 보고되고 있어 그 임상적 특징에 대한 정보가 적다. 저자들은 비슷한 특이한 외형과 다발성 기형을 보인 오누이에서 동일하게 derivative (8)t(7;8)(q22;p23.3) 염색체 이상 증후군을 관찰하여 그 임상적 특징과 추적 관찰한 경과를 보고하는 바이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권10호
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• pp.1171-1174
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• 2009

에드워드 증후군이라 불리는 삼염색체 18은 실제 생존율이 매우 낮으며 생존한 태아도 복합적 기형과 심한 발육지연으로 생존 태아의 90%는 생후 1년 내에 사망하는 것으로 알려져 있다. 18번 염색체의 전체중복이 주된 원인이며, 부분중복 역시 중복된 부위에 따라 어느 정도 차이는 있으나 에드워드 증후군의 특징적인 임상 양상을 나타낸다. 18번 염색체의 q12.1-q21.2, q22.3-qter부위가 에드워드 증후군의 표현형을 결정하는 부위일 것이라 생각되며 이중 일부만 중복되었을 경우 가벼운 임상 양상 및 좋은 예후를 예측할 수 있다. 본 증례에서 환아는 에드워드 증후군의 표현형을 결정하는 18번 염색체의 q12부위가 포함되어 있는 q11.2-12부위에 부분중복이 관찰되었다. 환아는 전형적인 에드워드 증후군 환자보다 훨씬 가벼운 임상 증상과 높은 생존율이 기대되므로 이와 같이 보고하는 바이다.