A Case of Constitutional Trisomy 8 Mosaicism

Constitutional trisomy 8 is a relatively rare aneuploidy; most identified cases are mosaic with a normal cell line. The phenotype is highly variable from apparently normal to severe disability. The proportion of abnormal cells is dramatically different between tissues and the severity of the phenotype is not directly related to the level of mosaicism. Therefore, it is very difficult to provide a definitive prognosis. We report here a case of constitutional trisomy 8 mosaicism with agenesis of the corpus callosum, congenital heart disease and micrognathia. The trisomy 8 cell line was not detected by prenatal cytogenetic study. This is the fourth reported case of constitutional trisomy 8 mosaicism in Korea.

체질성 8세염색체는 비교적 드문 염색체 이상으로 신생아 25,000-50,000명당 한 명 정도의 출생빈도를 보이며 여아보다 남아에서 발생 빈도가 높다. 순수한 8세염색체는 생존이 어려운 것으로 보이며 보고된 대부분의 증례는 섞임증이다. 저자들은 뇌량 무발생, 선천성 심장질환과 소악증을 가진 신생아에서 말초혈액 T림프구 핵형분석 및 형광동소교잡법을 통해 체질성 선천성 8세염색체 섞임증을 진단하였다. 체질성 8세염색체 섞임증의 표현형은 거의 정상에 가까운 형태에서 심한 신체적 혹은 지능 장애까지 매우 다양하지만 그 표현형의 정도가 전체 핵형에서 8세염색체 핵형이 차지하는 비율, 즉 섞임증의 정도와 비례하지는 않는다. 또한 조직마다 섞임증의 정도가 매우 다양하여 그 예후를 예측하기는 매우 어렵다. 8세염색체 세포에서 골수성 혈액질환의 발생빈도가 높은 것으로 알려져 있으므로 향후 주의깊은 추적관찰이 필요하다.