• Animal Bioscience
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• 제35권3호
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• pp.377-384
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• 2022

Objective: This study was conducted to estimate multi-trait genetic parameters for somatic cell score (SCS), milk yield and type traits in Nigerian Dwarf (ND) goats from the United States. Methods: Data from 1,041 ND goats in the United States with kiddings in 95 herds were used to estimate multi-trait genetic parameters for SCS, milk (MILK), fat (FAT), and protein (PROT) yields, and 14 type traits. An 18-trait mixed linear animal model for lactation mean SCS (Log₂), MILK, FAT, PROT, and 14 type traits was applied. A factor analytic approach (FA1) in ASReml software was used to obtain convergence. Results: Averages for SCS were low (2.85±1.29 Log₂), and were 314±110.6, 20.9±7.4, and 14±4.9 kg, respectively, for MILK, FAT, and PROT. Heritabilities for SCS, MILK, FAT, and PROT were 0.32, 0.16, 0.16, and 0.10, respectively. The highest heritabilities for type traits were for stature (0.72), teat diameter (0.49), and rump width (0.48), and the lowest estimates were for dairyness (0.003) and medial suspensory ligament (0.03). Genetic correlations of SCS with MILK, FAT, and PROT were positive but low (0.25, 0.18, and 0.23, respectively). Genetic and phenotypic correlations between MILK, FAT, and PROT were high and positive (≥0.66). Absolute values of genetic correlations involving SCS with type traits were generally low or no different from zero. Most of the phenotypic correlations involving SCS with type traits were low. No serious unfavorable genetic correlations between milk yield traits and SCS or between milk yield traits or SCS and type traits were found. Conclusion: Genetic variation exists in the ND breed for most studied traits. The development of selection programs based on these estimates may help accelerate favorable multi-trait genetic changes in this breed.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제19권1호
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• pp.32-37
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• 2022

Mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI) is an autosomal recessive lysosomal disorder caused by the deficiency of arylsulfatase B due to mutations in the ARSB gene. Here, we report the case of a Korean female with a novel variant of MPS VI. A Korean female aged 5 years and 8 months, who is the only child of a healthy non-consanguineous Korean couple, presented at our hospital for severe short stature. She had a medical history of umbilical hernia and recurrent otitis media. Her symptoms included snoring and mouth breathing. Subtle dysmorphic features, including mild coarse face, joint contracture, hepatomegaly, and limited range of joint motion, were identified. Radiography revealed deformities, suggesting skeletal dysplasia. Growth hormone (GH) provocation tests revealed complete GH deficiency. Targeted exome sequencing revealed compound heterozygous mutations in the ARSB genes c.512G>A (p.Gly171Asp; a pathogenic variant inherited from her father) and c.1157C>T (p.Ser386Phe; a novel variant inherited from her mother in familial genetic testing). Quantitative tests revealed increased urine glycosaminoglycan (GAG) levels and decreased enzyme activity of arylsulfatase B. While on enzyme replacement therapy and GH therapy, her height increased drastically; her coarse face, joint contracture, snoring, and obstructive sleep apnea improved; urine GAG decreased; and left ventricular mass index was remarkably decreased. We report a novel variant-c.1157C>T (p.Ser386Phe)-of the ARSB gene in a patient with MPS VI; these findings will expand our knowledge of its clinical spectrum and molecular mechanisms.

• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제26권1호
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• pp.50-57
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• 2023

Purpose: The purpose of this study was to determine the pattern of human leukocyte antigen (HLA)-DQ genotype in children diagnosed with celiac disease (CD) (biopsy proven), and to compare this with a control group; and secondarily, to correlate HLA genotypes with clinical profiles of CD. Methods: This cross-sectional comparative observational study included 26 controls and 52 patients diagnosed with CD who presented at Sir Padampat Mother and Child Health Institute, Jaipur, from May, 2017 to October, 2018. HLA DQ genotype was assessed for each patients and correlated with clinical profiles. Results: HLA DQ2/DQ8 genotypes were significantly more common in CD (present in 100.0% cases) than in controls (23.1%) in Northern India (Rajasthan). When HLA DQ2.5 and DQ8 were present together, individuals had significantly more atypical presentations and severe findings on duodenal biopsy. Similarly, patients with the HLA DQ 2.5 genotype were also predisposed to more severe endoscopic findings, while HLA DQ2.2 predisposed them to less severe biopsy findings. HLA DQ8 was significantly associated with later age at diagnosis (>5 years) and shorter stature. The highest HLA DQ relative risk (RR) for CD development was associated with HLA DQ2.5 and DQ2.2 in combination, followed by HLA DQ2.5 and DQ8 in combination, while HLA DQx.5 and HLA DQ2.2 together had the lowest risk. Conclusion: HLA DQ2/DQ8 genotypes are strongly associated with pediatric CD patients in northern India. These genotypes and their combinations may be associated with different clinical presentations of CD, and may help predict severity of CD.

• 대한한방소아과학회지
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• 제37권3호
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• pp.121-132
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• 2023

Objectives We aimed to confirm whether Humulus japonicus Extract Powder can enhance child height growth significantly and safely compared with a placebo. Methods A total of 150 children between the 3rd and 25th percentiles in height and between the ages of 6 and 9 years will be recruited to participate in this randomized, double-blind, placebo-controlled clinical trial. The participants will be randomly assigned to the treatment or placebo group. Participants in the treatment group will take one pack per day (700 mg of Humulus japonicus Extract Powder) for 24 weeks. Participants in the placebo group will take one package of placebo per day (0 mg of Humulus japonicus Extract Powder) for 24 weeks. The primary outcome will be a change in height after 12 weeks, and the secondary outcomes will be the height after 24 weeks, growth rate, height standard deviation, growth hormone, insulin-like growth factor-1 (IGF-1), insulin-like growth factor binding protein-3 (IGFBP-3), bone alkaline phosphatase (BALP), and osteocalcin after 12 and 24 weeks. Results This protocol was approved by the Institutional Review Board (IRB) of the Korean Medicine Hospital of Busan University (IRB No. PNUKHIRB-2023-03-002). Research participants will be recruited from June 2023 to December 2023. Conclusions The results of this study provide clinical information regarding the effectiveness and safety of the Humulus japonicus Extract Powder in increasing child height.

• Animal Bioscience
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• 제37권4호
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• pp.555-566
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• 2024

Objective: This study aimed to assess the genetic parameters and accuracy of genomic predictions for twenty-four linear body conformation traits and overall conformation scores in Korean Holstein dairy cows. Methods: A dataset of 2,206 Korean Holsteins was collected, and genotyping was performed using the Illumina Bovine 50K single nucleotide polymorphism (SNP) chip. The traits investigated included body traits (stature, height at front end, chest width, body depth, angularity, body condition score, and locomotion), rump traits (rump angle, rump width, and loin strength), feet and leg traits (rear leg set, rear leg rear view, foot angle, heel depth, and bone quality), udder traits (udder depth, udder texture, udder support, fore udder attachment, front teat placement, front teat length, rear udder height, rear udder width, and rear teat placement), and overall conformation score. Accuracy of genomic predictions was assessed using the single-trait animal model genomic best linear unbiased prediction method implemented in the ASReml-SA v4.2 software. Results: Heritability estimates ranged from 0.10 to 0.50 for body traits, 0.21 to 0.35 for rump traits, 0.13 to 0.29 for feet and leg traits, and 0.05 to 0.46 for udder traits. Rump traits exhibited the highest average heritability (0.29), while feet and leg traits had the lowest estimates (0.21). Accuracy of genomic predictions varied among the twenty-four linear body conformation traits, ranging from 0.26 to 0.49. The heritability and prediction accuracy of genomic estimated breeding value (GEBV) for the overall conformation score were 0.45 and 0.46, respectively. The GEBVs for body conformation traits in Korean Holstein cows had low accuracy, falling below the 50% threshold. Conclusion: The limited response to selection for body conformation traits in Korean Holsteins may be attributed to both the low heritability of these traits and the lower accuracy estimates for GEBVs. Further research is needed to enhance the accuracy of GEBVs and improve the selection response for these traits.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제50권1호
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• pp.65-73
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• 2007

목 적 : 완치된 소아 뇌종양 환자에서 저신장은 삶의 질에 영향을 미치는 중요한 합병증이다. 저자들은 완치된 뇌종양 환자들에서 저신장의 위험인자를 평가하기 위해 최종 성인키를 조사하였다. 방 법 : 1982년부터 2006년까지 서울대학교병원에서 추적관찰중인 16세 이전에 진단받은 원발성 소아 뇌종양환자 중 최근 5년 내에 재발하거나 질병이 진행하지 않았고, 최종 성인키에 도달한 95명의 환자(남자 64명, 여자 31명)를 대상으로 의무기록을 검토하였다. 결 과 : 최종 성인키 SDS는 $-1.15{\pm}1.72$로 한국인 표준성인키에 비해 작았고, 진단키 HTSDS $-0.13{\pm}1.57$보다 작았으며 표적 성인키 SDS인 $-0.49{\pm}0.69$보다도 작았다(각각 P<0.05). 두개인두종은 성장소실이 없었으나($0.57{\pm}1.17$) 생식세포종양이나 속질모세포종의 경우 최종 성인키가 유의하게 작았다($-1.20{\pm}1.45$, $-2.70{\pm}1.46$: P<0.05). 척추 방사선치료나 항암화학요법을 시행한 환자들의 최종 성인키 SDS가 낮으며($-1.93{\pm}1.58$, $-2.27{\pm}1.44$; 각각 P<0.01), CSRT군에서 어린나이에 발병할수록 최종 성인키가 작았다(r=0.442, P<0.01). 성장호르몬 치료여부는 최종 성인키에 영향을미치지 않았으나, 치료방법이나 진단 나이를 고려했을 때 12세가 되기 전에 성장호르몬 치료를 시작하는 것은 키의 소실을 감소시키는 인자였다(P=0.01). 결 론 : 어린 나이에 진단을 받고 척추 방사선치료를 시행한 소아 뇌종양 환자와 항암화학요법을 시행한 환자들에서 키의 감소가 두드러졌고, 12세 미만에서 성장호르몬 치료를 한 경우 최종 성인키의 증대 효과가 있었다. 따라서 최종 성인키를 향상시키기 위해서는 저신장이 우려되는 고위험군 환자에 대한 정기적인 성장평가와 조기 성장호르몬 치료가 필요하다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제2권1호
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• pp.77-81
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• 1998

목적 : 제Ia형 당원병 (Type Ia Glycogen storage disease)은 Glucose-6-phosphathase 결핍으로 간, 신장, 장 (intestine)에 글리코겐이 축적되는 대사성 질환으로 상염색체 열성으로 유전되는 매우 드문 질환이다. 1929년 von Gierke에 의해 처음으로 보고된 이래, 현재 외국에서는 prenatal molecular diagnosis까지 가능하고 국내에서는 1972년 서등이 최초로 보고하였으며, 그 이후 임상양상 및 조직생검소견으로 진단된 예가 십여례 있었고, 1990년 김 등이 간조직내에 결핍된 효소를 검사하여 4례를 보고하였다. 이에 연자들은 임상소견, 간 및 신장 조직생검, 그리고 간조직내에서의 Glucose-6-phosphatase 효소의 결핍을 확인하여 von Gierke disease로 확진된 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다. 증례 : 환아는 18년 7개월된 남아로 출생시부터 복부 팽만을 보여 2세경 본원에 내원하여 복부초음파 및 동위원소 촬영상 간의 혈관종 진단받고, 추적 관찰없이 지내다가 13세때 신장이 135cm으로 3 percentile 미만의 저신장을 주소로 내원하여, 혈액검사상, SGOT/PT는 51/44 IU/L로 약간 증가되어 있으며, 복부 초음파상 간종대는 지속적으로 보였으나, 그외 특이소견은 없었다. 가족성 저신장으로 진단후 2년6개월간 성장호르몬 치료받으며 외래 추적관찰중 내원 5개월전 고혈압, 단백뇨, 고지혈증 및 elevated SGOT/PT를 주소로 정밀검사위해 입원하였다. 내원당시 키는 159 cm(<3 percentile),몸무게는 54 kg(10-25 percentile)이었고 혈압은 160/110 mmHg(>95 percentile)로 고혈압 소견보였다. 금번 입원시 말초혈액검사, 전해질 검사 및 혈당은 모두 정상이었고, SGOT/PT가 51/60 IU/L 약간 증가 되었고, 혈중 콜레스테롤치는 307 mg/dL, 요산이 9.2 mg/dL로 증가된 것 외에는 특이소견 업었다. 24시간 소변검사상 단백은 1.3gm, 크레아티닌 1028 mg, Ccr $114ml/min/1.73m^2$ 이였다. 복부 초음파와 CT scan상 간에 다발성 선종이 보였고, 상기 임상소견상 당원병 의심되어 신장과 간의 생검을 시행화여 간과 신장에서 모두 글리코겐의 축적을 관찰할 수 있었고, 선종부위의 생검에서도 선종으로 확인되었으며 악성변화는 없었다. 간조직을 이용한 효소검사상 Glucose-6-phosphatase에 대한 정량검사상 0.847 nM/min/mg protein으로 상당히 저하되어 있었다. 위, 소장 내시경 검사도 시행하여 조직검사까지 시행하였으나 글리코겐의 침착을 볼 수 없었다. 환아는 현재 고혈압 치료제 및 Allopurionol과 식이조절하며 외래에서 추적 관찰 중이다. 결 론 : 저자들은 임상증세, 간과 신장의 조직생검, 그리고 간 조직의 Glucose-6-phosphatase효소 검사를 시행하여 제Ia형 당원병으로 확진된 1례를 보고하는 바이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권5호
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• pp.527-533
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• 2005

목 적 : 소아 간질 환아에서 장기간 항경련제를 투여시 저신장, 저칼슘혈증, 골밀도 저하가 올 수 있는 것으로 알려져 있다. 저자들은 골밀도 및 골표지자의 연구를 통해 항경련제 투여 환아의 골대사 질환의 위험을 조기 발견할 수 있는지 알아보고자 하였다. 방 법 : 간질로 단국대학교병원 소아과에서 12개월 이상 항경련제 치료를 받고 있는 환자들 중 5-16세의 환아 30명을 대상으로 2003년 7월부터 2004년 2월 사이에 본 연구를 시행하였다. 대상 환아들을 carbamazepine과 valproic acid를 단독 투여군과 2가지 이상의 항경련제를 병합투여한 군으로 나누었고, 요추부 골밀도, 체질량지수, 골연령 및 골표지자들을 측정한 후, 남녀별, 연령별로 분류하여 대조군과 비교하였다. 결 과 : 총 30명이었으며, 검사 당시 평균연령은 $10.4{\pm}3.1$세(5-16세)이었다. Carbamazpine 단독 투여군 10명, valproic acid 단독 투여군 6명, 2가지 이상의 약물을 투여 받은 복합 투여군이 14명이었고 복합 투여군 중에는 뇌성마비 2명, 소두증 2명, 뇌연화증 1명, 선천성심장병 1명이 포함되었다. 각 투여군 간에는 요추 골밀도, 칼슘, 인, 알칼리성 인산화효소, $25(OH)D_3$, 오스테오칼신, 부갑상선호르몬, deoxypyridinoline, 골연령 등의 차이는 없었다. 남녀별, 연령별로 나누었을 때 5세 및 15세 여아에서 -2.5 SDS 미만의 의미있는 골밀도의 감소를 보였으며, 체질량지수는 5 percentile 미만의 현저한 감소를 보이고 있었고, 골 연령 및 신장도 감소되어 있었다. 이러한 감소를 보인 두 명의 환아 중 5세 환아는 심방중격결손증 및 소두증을 가지고 있었으며 15세 여아는 뇌성마비 및 뇌연화증이 있었고 좌하지 골절의 기왕력이 있었으며 두 환아 모두 2가지 항경련제를 4년 이상 투약 받았다. 골밀도는 체질량지수 및 골연령과 통계적으로 의미있는 양의 상관관계를 보였다. 결 론 : 장기간 항경련제를 복용하는 소아환자들에 있어 특히, 신체활동이 제한되어 있거나 다른 만성질환을 동반한 경우에는 골대사에 대한 세심한 주의가 필요하며 주기적으로 키, 몸무게를 측정하여 체질량지수 및 신장의 SDS를 산출하는 것이 골대사에 대한 간단하면서도 중요한 검사가 될 수 있을 것으로 생각된다.

• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제3권1호
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• pp.68-74
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• 2000

목 적: 연구자들은 삼성의료원 소아과에 상기 증상으로 내원한 환아의 임상상을 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방 법: 1997년 3월부터 1999년 7월까지 failure to thrive를 주소로 삼성의료원 소아과 영양크리닉을 방문한 16세 이하의 영아 및 소아 환자 74명을 대상으로 후향적인 방법으로 병록지 고찰을 통하여 임상 상을 알아보았다. 외래를 내원하였을 때 환아의 출생체중, 체질성 성장지연의 가족력을 포함하는 병력청취와 신체검사를 시행하였고, failure to thrive가 병력 및 신체검사로 설명이 되지 않는 경우는 흉부 방사선촬영, 간 기능 검사, 전해질 검사, 신장기능 검사, 혈액 검사, 요침사를 포함하는 소변검사를 시행하였고 필요한 경우 뇌파검사, Brain MRI, 골 연령 등을 측정하였다. 또한 영양사의 도움을 얻어 현재 섭취하고 있는 음식의 열량을 분석하였다. 결 과: 1) 74명의 환아의 병록지 고찰이 가능하였고 이중 남아가 43명이었으며 나이는 1개월에서 13년 1개월(평균: $3.3{\pm}3.7$세)이었다. 2) 전체적으로 원인을 추정할 수 있었던 총 69례 중 생리적 failure to thrive는 33례로 전체 47.8%, 병적인 failure to thrive는 36례로 52.2%를 차지하였고, 생리적 failure to thrive에서는 가족성 저신장증, IUGR, 체질성 성장지연, Idiosyncrasy, 미숙아 순이였고 병적 원인의 경우 나이와 관계없이 중추 신경계질환, 위장관 질환, 알레르기 질환 순이었다. 3) 3세 미만의 군에서는 원인을 추정할 수 있었던 총 41례 중 19례(46.3%)가 생리적 원인이었고 IUGR과 가족성 저신장증이 가장 많았다. 4) 3세 이상의 군에서는 원인을 추정할 수 있었던 28례의 환아 중 14례(50%)에서 생리적 원인으로 가족성 저신장증, 체질성 성장지연, IUGR 순이었다5). 평균 섭취열량은 하루 권장량의 76.2%였다. 체질성 성장지연과 IUGR, Idiosyncrasy, 병적 failure to thrive는 평균 섭취열량이 적은 경향을 보였고, 미숙아는 비교적 정상적인 소견을 보였으며 가족성 저신장증의 경우 열량 공급이 고루 분포되는 경향을 보였다. 5) 신체형은 생리적 failure to thrive의 원인 중 미숙아, IUGR과 병적인 failure to thrive에서는 신장과 체중 모두 감소되어 있는 형이 가장 많았고, 체질성 성장지연과 가족성 저신장증에서는 신장은 정상이나 체중은 감소되어 있는 형이 많았다. 결 론: Failure to thrive는 3세 미만에서는 IUGR 및 가족성 저신장증 등이 failure to thrive의 가장 흔한 원인이고 3세 이상에서는 가족성 저신장증과 체질성 성장지연 등 유전환경이 가장 흔한 원인이다. 병적인 failure to thrive의 원인은 나이와 관계없이 중추 신경계질환, 위장관 질환이 가장 흔한 원인이다. 영 유아를 포함하는 소아에서의 failure to thrive의 원인은 대개 치료가 필요하지 않는 생리적인 원인이 많고 완전한 병력청취 및 신체 검사만으로도 진단이 가능하므로 조기 진단 후 적절한 영양평가는 중요하리라 생각된다.

• 기술혁신학회지
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• 제16권3호
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• pp.559-581
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• 2013

지난 수년간 서비스 산업은 빠르게 성장해 왔으며, 현재도 그 성장가능성이 매우 높다. 때문에 서비스 산업의 생산성 및 혁신활동이 국가경제발전의 중요한 요소로 관심을 받기 시작하였다. 그럼에도 불구하고, 제조분야에서의 혁신과 관련된 연구들은 활발히 이루어진 것과 달리, 서비스 산업에서의 혁신 활동의 특성에 대한 연구는 상대적으로 부족하였다. 특히, 서비스 혁신은 서비스에 따라 상이하게 나타날 수 있기 때문에 이에 대한 연구가 반드시 필요하다. 따라서 본 연구는 서비스 유형별 혁신활동의 특성을 비교 및 분석하는 것을 그 목적으로 하고자 한다. 이를 위해, 첫째, 과학기술정책연구원(STEPI)의 기술혁신조사(KIS) 서비스업 분야 데이터를 활용한다. 둘째, 서비스의 고객화 정도와 설비의 중요도를 기준으로 서비스의 유형화를 수행한다. 셋째, 각 서비스 유형별 혁신활동의 특성을 혁신활동의 투입, 프로세스, 산출의 관점에서 분석한다. 연구 결과, 각 서비스 유형은 고유의 혁신활동 패턴을 가지고 있는 것으로 나타났으며, 이는 서비스 유형의 특성에 대한 가치 있는 정보를 제공함으로써 서비스 분야에서의 혁신활동에 대한 추후 연구를 위한 기초적인 자료를 제공해 줄 수 있을 것으로 기대한다.