• 제목/요약/키워드: Single gene

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콩 우수 계통 '천알'에서 발견한 역병 저항성 유전자좌 (Identification of a Locus Associated with Resistance to Phytophthora sojae in the Soybean Elite Line 'CheonAl')

  • 유희진;강은지;강인정;김지민;강성택;이성우
    • 한국작물학회지
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    • 제68권3호
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    • pp.134-146
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    • 2023
  • 콩 역병(Phytophthora root rot, PRR)은 난균(oomycete)인 Phytophthora sojae에 의해 발생하는 콩의 주요 병 중 하나로, 배수가 잘 안 되는 밭이나 습한 토양에서 심하게 발생한다. 역병의 피해를 효과적으로 줄일 수 있는 방법은 주로 역병 저항성 품종을 재배하는 것으로, 이는 저항성 유전자 Rps (resistance to P. sojae)에 대한 연구를 중심으로 이루어진다. 본 연구는 대풍 과 천알(계통명 SS0404-T5-76)을 교배하여 구축한 RIL (recombinant inbred line) 집단을 이용하여 콩 역병 균주40468과 연관된 저항성 유전자좌를 탐색하기 위해 수행되었다. 역병 균주40468에 대한 저항성 평가는 하배축 접종(hypocotyl inoculation) 방법으로 이루어졌다. 저항성 검정 결과, 천알은 저항성,대풍은 감수성을 보였고 집단 내에서는 계통들의 표현형이 분리되는 양상을 보였다. 집단 내에서 표현형 분포는 1:1 (R:S) (χ2 = 0.57, p = 0.75) 분리비와 일치하였으며, 이는 저항성 반응이 단일 유전자에 의해 조절됨을 나타낸다. 대풍, 천알과 각 RIL 계통들은 고밀도 SNP 유전자형 분석을 통해 데이터를 얻었고, 이를 바탕으로 유전자 지도를 작성하였다. 일원분산 분석(Single-marker ANOVA) 및 linkage analysis 결과, 18번 염색체의 55.9~56.4 Mbp에서 높은 통계적 유의성을 보였으며, 이 지역의 표현형 분산은 ~98%로 나타났다. 탐색된 영역은 다수의 선행연구에서 Rps의 위치로 보고된 지역과 겹치며, 콩 표준 유전체 정보를 기반으로 0.5 Mbp 범위 내에서 leucine-rich repeat (LRR) 또는 serine/threonine kinase(STK)을 합성하는 유전자 9개를 포함하고 있다. 천알은 역병 균주40468에 대한 저항성 유전자좌가 밝혀진 첫 국내 콩 품종으로, 본 연구에서 밝힌 천알의 저항성 유전자좌는 향후 역병 저항성 육종 및 연구에서 유용한 재료가 될 것이다.

육지면품종의 유용형질의 유전에 관한 연구 (Studies on the Inheritance of Agronomic Characteristics in Upland Cotton Varieties (Gossypium hirsutum L.) in Korea)

  • 계봉명
    • 한국작물학회지
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    • 제21권2호
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    • pp.281-313
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    • 1976
  • 면화의 유용형질의 개별적 유전관계를 조기에 검정하고 이들의 상호관련성을 육종사업에 효율적으로 이용할 수 있는 기초자료를 얻고저 1969년부터 1972년까지 작물시험장목포지장실험포장(북위 $34^{\circ}47',$ 동경 $126^{\circ}20',$ 표고 1.5m)에서 육지면품종간의 Partial Diallel Cross $F_1$ 및 Paymaster$\times$Heujueusseo Trice의, 분리집단을 공시하여 Hetesosis, Combining Ability, 품종별우열성, 유전분산의 분할, 표현형 및 유전상관등을 조사한 결과를 요약하면 다음과 같다. 1. Heterosis는 주당삭수와 소면수량에서 양친평균 보다 각각 27.84%, 37.26%의 증가경향을 보였고 기타 형질에서는 유의성이 없었다. 2. GCA에 있어서는 모든 형질에서 유의성이 있었고, SCA보다 GCA 효과가 컸으며, 품종별 GCA효과푸 Suwon# 1이 조숙으로, Paymaster 및 Arijona는 고소면로, Arijona는 장섬유의 방향으로 했다. 3. 소면수량의 SCA는 Mokpo #4, Mokpo #6, Heujueusseo Trice등을 편친으로 한 조합이 변이가 컷고, 기중 SCA효과가 가장 큰 조합은 Mokpo# 4$\times$Acala 1517W, Mokpo#$\times$D.P.L, Heujoeusseo Trice$\times$Paymaster 조합등으로서 비교적 대립형질이 많은 조합이었다. 4. 조만성의 유전은 조숙이 만숙에 대하여 완전우성조합 또는 조숙과 만숙의 상호간의 우성을 나타내지 못하는 중간성조합이 있었음에 따라 이것은 상가적 유전성분이 큰 Multi gene의 지배를 받는 것으로 추찰되였다. 조숙성의 우성강도가 가장 큰 품종으로서는 Heujueusseo Trice. Mokpo#6, Suwon#1 등이였다. 5. 삭중 및 종자 100립중의 유전은 뚜렸한 경향이 없었다. 6. 장섬유성인 Paymaster와 단섬유성인 Heujueusseo Trice간의 교잡조합의 $F_2,$ $F_3에$ 있어서의 섬유장분리는 장섬유가 단섬유에 대하여 완전 또는 부분우성의 단인자지배에 의하여 분리되였으며 세대가 진전됨에 따라 우성개체발현율이 감소되는 경향이였다. 또한 Diallel Cross $F_1으로$ 동시에 수개품종을 비교할 경우는 각품종의 섬유장의 폭이 다르고 우성의 정도가 다르기 때문에 다소 복잡한 대립인자작용으로 나타났다. 7. 주당삭수는 대체로 초월우성이 강하게 나타났으며 따라서 상가적부분이 적게 표현되여 비대립유전자의 작용도 존재하는 것으로 였다. 8. 소면수량도 초월우성이 강하게 나타내여 비대립유전자의 작용도 존재하는 Multi gene에 의하여 지배되는 것으로 보였으며 대체로 다수성품종이 소수성품종에 비하여 우성이였다. 그러나 Heujeusseo Trice는 소수성품종으로서 초월우성을 나타내여 품종 및 조합에 따라서 상리한 반응을보였다. 9. 개화소요일수의 유전력은 39~34%였으나 협의 11%로 낮은 것은 우리 나라에서는 개체변이가 심하여 유전력이 다소 낮게 표현되는 것으로 사료된다. 또한 삭중의 유전력은 광의 30%, 협의 22%로 낮은 경향이였으나 Diallel Cross $F_1$ 에서는 다소 높게 나타났다. 10. 섬유장 및 소면비율의 유전력은 어느 경우에서도 높았으므로 선발효율이 클것으로 기대된다. 11. 주당삭수의 유전력 Diallel Cross 에서 30%, $F_2에서$ 협의 36%로 낮은 경향을 보였으나 광의 67%로 높았으므로 $F_2,$ $F_3에서는$ 양친의 특성을 어느정도 나타낼것으로 기대된다. 12. 소면수량의 유전력은 Diallel Cross 에서는 초월우성이 강하게 작용했기 때문에 낮은 우전력을 보였으나, $F_2,$ $F_3에서는$ 광의 38%, 협의 50%로서 비교적 높았다. 따라서 수량의 유전력은 $F_1에서는$ 극히 낮았으나, $F_2,$ $F_3세대에서는$ 높아가는 경향이였다. 13. 개화소요일수, 소면비율 및 섬유장의 상호간에는 $F_1,$ $F_2,$ F3에서 모두 표현형상관이 높았으므로 만숙품종 및 개체가 대체로 장섬유 및 고소면의 경향이였고 이들의 유전상관도 높기때문에 유전적관계가 컸었다. 개화소요일수와 소면수량과의 상관관계가 극히 낮았으므로 이들은 서로 독립형질로 사료되지만 주당 삭수와는 $F_3에서$ 부의 상관이 있으므로 조숙개체가 다삭성인 경향을 많이 보였다. 14. 소면비율과 섬유장과의 표현형 및 유전상관은 $F_1,$ $F_2,$ $F_3$ 모두 높았으므로 이 두 형질은 대체로 흡사한 형질이라고 인정할 수 있음에 따라 장섬유품종이 대체로 고소면성이였다. 또한 소면수량과 소면비율과는 Diallel Cross $F_1에서$ 정의 상관, $F_2에서는$ 섬유장과의 정의 상관을 보여 소면비율 및 섬유장도 소면수량에 다소 관여하는 것으로 나타났다. 15. 소면수량은 주당삭수와의 표현형상관이 $F_1,$ $F_2,$ $F_3$ 모두 고도의 전상관을 나타냈고, 유전상관도 높음에 따라 유전적인 관련성이 크다고 인정되였다. 따라서 다수성을 선발하려면 주당삭수가 많은 개체를 후기세대에서 선발하는 것이 선발효율이 크다고 사료된다. 또한 양질계통을 선발하기 위해서는 장섬유 및 고소면개체를 초기세대부터 선발해도 선발효율은 클것으로 기대되지만 이러한 개체는 동시에 만숙성을 내포할 가능성이 있었다.

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북한 접경지역의 벼 도열병균 레이스 분포 (Rice Blast Populations Isolated from the Border Area of North Korea)

  • 정현정;노재환;양정욱;심형권;정다경;김주연;신진영;강인정;허성기
    • 식물병연구
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    • 제25권4호
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    • pp.164-172
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    • 2019
  • 벼 도열병은 벼를 재배하는 지역에서 가장 중요한 병으로, 벼의 전 생육기에 감염하여 큰 수확량 손실을 초래한다. 우리나라에서는 벼 도열병 방제를 위하여 지속적으로 레이스를 확인하고 저항성 벼 품종을 육성하는 노력을 하고 있다. 북한에서도 벼 도열병은 가장 문제가 되는 곰팡이 병이지만 북한에서 발생하는 도열병균의 레이스 분포를 직접적으로 알기란 매우 어렵다. 본 연구에서는 북한 접경지역에서 도열병 발생 분포를 알아보고 도열병균의 레이스 다양성과 비병원성 유전자 유무를 확인하였다. 단일 저항성 유전자를 도입한 단인자 저항성 계통을 이용하여 남한 내륙지역과 북한 접경지역에서 밭못자리 시험을 수행하였다. 남한 내륙지역인 전주와 수원에서는 도열병균이 단인자 저항성 계통에 다양한 병 반응을 일으킨 데에 반해, 북한 접경지역인 백령도와 중국 단둥에서는 비교적 단순한 병 반응을 보이며 높은 저항성을 보였다. 각 지역에서 분리한 도열병균에 대해 수행한 레이스 판별 결과, 남한 내륙지역과 북한 접경지역의 KI 레이스와 KJ 레이스 비율은 상반되게 나타났으며 남한 내륙지역이 북한 접경지역보다 다양한 레이스 분포를 보였다. 한편, 북한 접경지역에서는 남한 내륙지역에서 발견되지 않은 8개 레이스가 나타나 이에 대한 저항성 품종 육종 대비도 필요하다고 판단된다. 각 지역별로 분리한 대부분 균주에서는 Avr-Pii와 Avr-Pia를 제외한 9개 비병원성 유전자가 확인되었다. 이는 분리균주가 가지고 있는 비병원성 유전자에 변이로 인하여 병원성이 달라졌다고 판단되며, 추후 비병원성 유전자들에 대한 염기서열 분석과 각 균주에 대한 단인자 저항성 계통의 병 반응을 비교 분석함으로써 각 지역에 유효한 저항성 인자를 찾을 수 있을 것이다.

한국재래닭의 ADSL 유전자 내 단일염기변이를 이용한 경제형질과의 연관성 분석 (Identification of Novel Single Nucleotide Polymorphisms on ADSL Gene Using Economic Traits in Korean Native Chicken)

  • 이진아;전세아;오재돈;박경도;최강덕;전광주;이학교;공홍식
    • 한국가금학회지
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    • 제36권3호
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    • pp.207-213
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    • 2009
  • 퓨린 합성의 반응을 촉진시키며 뇌기능장애, 성장장애 그리고 에너지대사에 핵심적인 역할을 하는 ADSL(Adenylosuccinate lyase)의 exon 영역을 중심으로 PCR을 수행하여 DNA 염기서열 분석을 통해 한국재래닭에서 단일염기다형성을 확인하였다. 염기분석 결과 총 11개(intron 5: T7724C, C7732T intron 8: G10108T intron 9: A10356T, G10375A, A10402 intron 10: A12716T, T12717A intron 12: C15491T exon 13: C15542T, C15550T)를 확인할 수 있었으며 특히 exon 13지역의 변이들은 각각 아미노산이 바뀌는 missense mutation 임이 확인되었다(Alanine$\rightarrow$Valine, Proline$\rightarrow$Serine). 또한 C15542T 변이는 NCBI의 SNP 데이터베이스에 등록된 것으로 확인되었고, C15550T는 SNP 데이터베이스에 등록되지 않은 신규 변이지역으로 확인되었다. 이는 단백질 발현이 향상되는 3'UTR 지역 근처인 exon 13 부위이며 추가적으로 ADSL 유전자의 아미노산 변이가 닭 집단의 성장 및 에너지 대사와의 연관성 검증을 통해 본 연구 결과는 중요하게 활용될 것으로 기대된다.

닭의 경제 형질에 미치는 TSH-β 유전자 변이 효과 분석 (Effects of SNP in TSH-β Gene of Chicken on Economic Traits)

  • 서주희;오재돈;최은지;임희경;성지연;송기덕;이준헌;이학교;공홍식;전광주;손영곤;최강덕
    • 한국가금학회지
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    • 제40권2호
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    • pp.115-120
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    • 2013
  • 갑상선호르몬(TH)은 가금의 성장에서 중요한 유전자로 보고되었다. TH의 생성과 분비를 조절하는 갑상선자극호르몬(TSH)은 ${\alpha}$-subunit와 ${\beta}$-subunit으로 구성되어 있으며, ${\beta}$-subunit의 다양한 특징에 의해 갑상선자극호르몬이 특이적인 활성을 보이는 것으로 알려져 있다. TSH-${\beta}$는 닭의 26번 염색체에 존재하며, 성장과 연관되어 있다고 밝혀졌다. 따라서 본 연구는 TSH-${\beta}$ 유전자의 G1031C 변이지역과 닭(한국재래닭, 로드아일랜드 레드, 코니쉬)의 경제 형질과의 연관성 분석을 실시하였다. 분석 결과, 로드아일랜드 레드 품종에서는 모든 개체에서 GG 유전자형이 확인되었고, 재래닭의 경우 모든 경제 형질과에서 유의적 연관성이 확인되지 않았다. 반면, 코니쉬 품종은 150 일령 몸무게에서 유의적인 연관성(p<0.05)이 확인되었다. TSH-${\beta}$ 유전자는 성장 형질과 밀접한 연관관계를 가지고 있는 유전자로 사료되지만, 유전자의 G1031C 변이지역은 성장 형질과 관련된 직접적인 연관관계는 없는 것으로 사료된다. 하지만 몸무게와 관련된 주요 유전자 또는 변이지역과 유전적으로 연관되어 있을 가능성은 충분히 높은 것으로 판단된다. 따라서 닭의 26번 염색체의 성장 관련 QTL 영역 내에 존재하는 유전자와 유전변이지역에 대한 추가적인 분석을 통해 성장 관련 주요 유전자 탐색 및 유전표지 발굴이 가능할 것으로 사료된다.

LIF를 첨가한 배양액을 이용한 할구 유래 생쥐 배아줄기세포주의 확립 (Derivation of Mouse ES Cells from Isolated Blastomeres in Culture Media Supplemented with LIF)

  • 조재원;임천규;고덕성;강희정;전진현
    • 한국발생생물학회지:발생과생식
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    • 제12권1호
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    • pp.77-86
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    • 2008
  • 본 연구에서는 LIF의 첨가가 분리된 할구 유래의 생쥐 배아줄기세포 확립에 미치는 영향을 살펴보았다. 과배란 유도된 BDF1 생쥐로부터 2-세포기의 배아를 회수하여 각기 LIF가 첨가되지 않은 배양액과 1,000, 2,500, 5,000 U/mL의 LIF가 첨가된 배양액에서 포배기 배아까지 배양하였다. 배양된 포배기 배아는 차별화 염색 방법을 이용하여 내세포괴와 영양외배엽의 수를 계수하였다. 2,500 U/mL의 LIF 첨가 시 대조군($21.0{\pm}4.0$ vs. $15.9{\pm}5.0$, P<0.01)과 1,000 U/mL의 LIF를 처리한 군($21.0{\pm}4.0$ vs. $16.6{\pm}4.9$, P<0.05)에 비해서 내세포괴의 수가 유의하게(P<0.05) 증가하였다. 배아줄기세포주 확립 배양액으로는 FBS 대신 20% KSR과 0.01 mg/mL의 ACTH를 사용하였다. 2,500 U/mL의 LIF를 첨가 시 배아줄기세포 확립 효율이 36.7%(11/30)로 가장 높은 효율을 나타내었다. 이러한 배양 조건을 기본으로 하여 2-와 4-세포기 배아의 단일 할구를 분리하여 각기 21.4%(3/14)와 4.0%(1/20)의 효율로 단일 할구 배아줄기세포주를 확립할 수 있었다. 단일 할구로부터 확립된 배아줄기세포주와 이들에서 분화된 배아체는 세포면역학적 염색 방법과 RT-PCR 방법을 통해 그들의 미분화 특성과 삼배엽성 분화 특성을 확인할 수 있었다. 결론적으로 배양액에 LIF를 첨가하여 포배기 배아의 내세포괴 수를 증가시킬 수 있었으며, 분리된 할구의 배아줄기세포주 확립 효율을 향상시킬 수 있었다.

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Glutathione S-Transferase (GST) 유전자 다형성과 항정신병약물로 유발된 하지불안증후군의 연관 연구 (Association between Antipsychotic-Induced Restless Legs Syndrome and Glutathione S-Transferase Gst-M1, Gst-T1 and Gst-P1 Gene Polymorphisms)

  • 강승걸;박영민;김린;이헌정
    • 수면정신생리
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    • 제22권1호
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    • pp.25-29
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    • 2015
  • 목 적 : 하지불안증후군(restless legs syndrome ; RLS)의 병인은 아직 불명확하지만, 유전적 질환으로 알려져 있다. 산화스트레스는 RLS, 지연성운동장애, 파킨슨병, 뚜렛장애 등의 운동장애에서 주요한 원인 중의 하나로 생각되고 있다. 본 연구에서는 조현병환자에서 항정신병약물에 의해 유발된 RLS 증상이 산화손상의 해독효소인 glutathione S-transferase (GST) 유전자의 다형성과 연관이 있는지를 밝히고자 하였다. 방 법 : International Restless Legs Syndrome Study Group의 진단기준으로 190명의 한국인 조현병 환자들을 대상으로 RLS에 대해서 평가하였다. 유전자형분석은 중합효소연쇄반응기법을 사용하여 GST-M1, GST-T1, GST-P1의 세 가지 단일염기다형성(single nucleotide polymorphism, SNP)에 대해서 시행되었다. 결 과 : RLS 증상군 96명과 무증상군 94명으로 피험자들을 분류하였다. GST-M1 (${\chi}^2=3.56$, p = 0.059), GST-T1 (${\chi}^2=0.51$, p = 0.476), GST-P1 (${\chi}^2=0.57$, p = 0.821)의 유전자형 빈도에 두 군간에 통계적으로 유의한 차이가 없었다. 유전자형에 따른 RLS 척도의 점수도 GST-M1 (t = -1.54, p = 0.125), GST-T1 (t = -0.02, p = 0.985), GST-P1 (F = 0.58, p = 0.560)의 세 가지 SNP에서 통계적으로 유의한 차이를 보이지 않았다. 결 론 : 본 연구의 결과 GST 유전자 다형성이 항정신병약물로 유발된 RLS 증상 발생의 민감성을 증가시킨다는 증거는 발견할 수 없었다. 산화손상과 관련된 다른 후보 유전자들에 대한 향후 연구가 필요할 것으로 사료된다.

약제내성 결핵균의 검출을 위한 Oligonucleotide Chip의 개발 (Development of Oligonucleotide Chip for Detection of Drug-Resistant Mycobacterium Tuberculosis)

  • 송은실;박희경;장현정;김효명;장철훈;김철민
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제55권1호
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    • pp.41-58
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    • 2003
  • 연구배경 : 약제내성 결핵권의 조기 진단을 위해서, 최근 돌연변이 검출 및 질병의 진단 등에 새로운 기술로 대두되고 있는 올리고뉴콜레오티드 칩 기술을 이용하여 결핵균의 리팜핀, 아이소나아지드와 스트렙토마이신 내성과 관련된 rpoB, katG와 rpsL 유전자의 주요 돌연변이를 신속하고 정확하게 검출하고자 하였다. 방 법 : 리팜핀 내성 검출의 야생형 7개와 돌연변이형 13개, 아이소니아지드 내성 검출의 야생형 2개와 돌연변이형 3개, 그리고 스트렙토마이신 내성 검출을 위한 야생형과 돌연변이형 프로브 각 2종류를 고안한 후, 유리 슬라이드에 고정시켜 올리고뉴클레오티드 칩을 제작하였고, 약제내성을 가지고 있는 배양균주 55균주를 선택하여 PCR 증폭반응과 혼성화 반응을 실시한 후 비공초점 레이저 스케너를 이용하여 돌연변이를 검출하였다. 이를 염기서열방법으로 확인하여 돌연변이 다형성을 분석하였다. 결 과 : 리팜핀 내성은 코돈 531과 코돈 526에서 65%의 돌연변이를 검출하였고, 현재까지 보고되어 있지 않은 D516F의 새로운 돌연변이도 검출하였다. 아이소니아지드 내성은 S315T와 R463L 돌연변이가 45.2%로 검출되었고, 스트렙토마이신 내성은 K43R과 K88R 돌연변이가 78%로 검출되었다. 리팜핀 내성의 88%(35/40), 아이소니아지드 내성의 50%(20/42), 그리고 스트렙토마이신 내성의 78%(7/9)를 검출함으로써 현재까지 보고되어 있는 세가지 약제내성과 관련된 rpoB, katG와 rpsL 유전자의 주요 돌연변이는 대부분 검출할 수 있음을 확인할 수 있었고, 염기서열분석 결과와 비교하였을 때 모두 일치하는 결과를 얻음으로써 올리고뉴콜레오티드 칩의 유용성을 확인할 수 있었다. 결 론 : 따라서 본 연구에서 개발한 올라고뉴클레오티드 칩은 약재내성 결핵균의 조기 진단에 유용한 도구가 될 것으로 사료된다.

Dual Priming Oligonucleotide (DPO) system을 이용한 듀시엔/베커형 근이영양증 진단법 (Diagnostic testing for Duchenne/Becker Muscular dystrophy using Dual Priming Oligonucleotide (DPO) system)

  • 김주현;김구환;이진주;이대훈;김종기;유한욱
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제5권1호
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    • pp.15-20
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    • 2008
  • 목 적 : 듀시엔/베커형 근이영양증(Duchenne and Becker type muscular dystrophy; DMD/BMD)은 남아에게 나타나는 일반적인 X 염색체 연관 유전성 근육 질환으로 DMD(dystrophin) 유전자의 돌연변이로 인해 생긴다. 그 중 큰 exon 결실이 전체 DMD 환자의 약 50-60%에서 발견된다. 이 유전자의 돌연변이를 찾기 위해 여러 방법들이 사용되고 있지만 결실 돌연변이를 찾아내기 위한 가장 일반적인 방법으로 복합적 중합효소연쇄반응을 이용하고 있다. 하지만 이 방법의 단점은 하나의 시험관 안에 복합적인 시발체가 존재하여 정확한 반응 조건을 찾기 힘들 뿐 아니라 시발체 상호간의 간섭으로 중합효소 연쇄반응의 비특이적 생성물을 빈번하게 일으켜 잘못된 음성 또는 양성 결과를 가져올 수 있다. 이런 문제를 보완하고자 Dual Primer Oligonucleotide(DPO) 방법을 도입하였다. DPO는 polydeoxyinosine 연결에 의해 두 영역으로 분리된 올리고뉴클레오티드(oligonucleotide)로 표적 DNA 염기서열과의 교잡반응에 높은 특이적 반응을 보여 복합 중합효소 연쇄반응의 정확도를 높여준다. 본 연구에서는 3 그룹을 대상군으로 DMD 유전자의 결실돌연변이 검색을 위한 DPO-복합 중합효소 연쇄반응법의 특이성과 민감성을 알아보고자 하였다. 방 법 : 50명의 건강한 남자 대조군, 50명의 결실 돌연변이를 갖고 있는 양성반응 환자그룹 그리고 20명의 결실 돌연변이를 가지고 있지 않은 음성반응 환자 그룹으로 구성된 3 그룹을 대상으로 DPO-복합 중합효소 연쇄반응법을 이용하여 실험하였다. 이들 120명의 실험군 모두 PMter영역과 exon 3, 4, 6, 8, 12, 13, 17, 19, 43-48, 50-52, 60을 포함하는 18개의 exon에서의 결실의 여부와 결실 범위를 확인하였다. 결 과 : DPO-복합 중합효소 연쇄반응법은 결실 여부를 발견하는데 100%의 특이성과 민감성을 보였다. 하지만 결실 범위의 결정에는 97.1%의 민감성과 특이성을 보였다. 결 론 : DPO-복합 중합효소 연쇄반응법은 기존의 복합 중합효소 연쇄반응법 보다 높은 분석 확실성을 보일뿐 아니라 빠르고 저렴한 비용으로 쉽게 할 수 있기 때문에 듀시엔/베커형 근이영양증 환자의 DMD 유전자의 결실돌연변이 여부를 확인하는데 유용한 방법이다.

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Associations Between Three Polymorphisms in the Interleukin-4 Receptor Gene and Risk of Cancer: a Meta-analysis

  • Wang, Jia-Yi;Zhou, Yu-Qiao;Li, Xiao-Xu;Jin, Xin;Wang, Li-Li;Lei, Lei;Zhou, Yu;Lu, Jiang;Zeng, Xin;Dan, Hong-Xia;Liao, Ga;Chen, Qian-Ming
    • Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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    • 제13권12호
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    • pp.6227-6232
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    • 2012
  • Interleukin-4 receptor (IL-4R) gene single nucleotide polymorphisms (SNPs) are implicated in cancer development. However, results from the published reports have remained inconclusive. The objective of this study was to conduct a meta-analysis investigating the association between polymorphisms in IL-4R gene and cancer risk. Pubmed, EMBASE and China National Knowledge Infrastructure (CNKI) were searched for case-control studies published up to October 30, 2012 that investigated IL-4R polymorphisms and cancer risk. Odds ratios (ORs) and 95% confidence intervals (CIs) were used to evaluate the strength of any associations. Three IL-4R polymorphisms (Q576R, rs1801275; I75V, rs1805010; S503P, rs1805015) in 21 case-control studies were analyzed. Our meta-analysis indicated that these three polymorphisms are not associated with cancer risk when all studies were pooled together. In the subgroup analysis by tumor site, the results showed that Q576R G allele carriers were associated with a significantly decreased cervical cancer risk (recessive model: OR = 0.77, 95%CI = 0.60-0.98; homozygote comparison: OR = 0.76, 95%CI = 0.58-0.98). I75V G allele carriers were associated with a decreased risk of renal cancer (dominant model = 0.71, 95%CI = 0.57-0.89, heterozygote comparison: OR = 0.69, 95%CI = 0.55-0.87). When stratified by ethnicity, Q576R G allele carriers were associated with a decreased cancer risk in Caucasians (dominant model: OR = 0.90, 95%CI = 0.83-0.98; heterozygote comparison: OR = 0.89, 95%CI = 0.82-0.98). I75V G allele carriers were associated with a decreased cancer risk in Asians (heterozygote comparison: OR = 0.76, 95%CI = 0.62-0.94). S503P C allele carriers were also associated with a decreased cancer risk in Asians (CC VS TT: OR = 0.29, 95%CI = 0.08-0.99). Our results suggest that Q576R, I75V and S503P may be associated with a decreased cancer risk for certain types of cancers and in some specific ethnic groups. Future case-control studies with large sample size are needed to evaluate these associations in detail.