미꾸라지, 미꾸리 및 상반교배를 통해 유도된 종간 잡종의 세포유전학적 분석을 수행하였다. 미꾸라지와 미꾸리의 염색체 수는 각각 2n=48 (12M+4SM+32A), 2n=50 (10M+4SM+36A)이었고, 잡종군들의 염색체수는 각각 2n=49 (11M+4SM+34A)였다. 모든 그룹의 염색체는 동일한 arm number (NF=64)를 갖고 있었으며, 염색체 다형현상, 암수 간 이형의 염색체는 관찰되지 않았다. 적혈구의 크기, DNA 함량을 분석한 결과 잡종군들은 미꾸라지와 미꾸리의 중간 값을 나타냈다. 염색체의 NORs (nucleolar organizing regions)은 모두 동일한 중부염색체 단완부에서 Ag-positive signal이 나타났다. 이상의 결과는 미꾸라지의 1번 중부 염색체와 미꾸리의 차단부 염색체가 Robertsonian 형의 염색체 전좌 과정을 거쳤을 것을 시사한다.
We report the prenatal diagnosis of an unbalanced translocation between chromosome Y and chromosome 15 in a female fetus. Cytogenetic analysis of parental chromosomes revealed that the mother had a normal 46,XX karyotype, whereas the father exhibited a 46,XY,der(15)t(Y;15) karyotype. We performed cytogenetic analysis of the father's family as a result of the father and confirmed the same karyotype in his mother and brother. Fluorescence in situ hybridization and quantitative fluorescent-polymerase chain reaction analysis identified the breakpoint and demonstrated the absence of the SRY gene in female members. Thus, the proband inherited this translocation from the father and grandmother. This makes the prediction of the fetal phenotype possible through assessing the grandmother. Therefore, we suggest that conventional cytogenetic and molecular cytogenetic methods, in combination with family history, provide informative results for prenatal diagnosis and prenatal genetic counseling.
Oreochromis속 틸라피아 10계통에 대한 세포유전학적 분석을 실시하였다. 염색체수(2n=44)와 각 염색체쌍은 10계통 모두에서 동일하였으며 heteromorphic한 성염색체는 어떠한 계통에서도 나타나지 않았다. 그러나 세포의 크기는 다양하여 O. niloticus는 핵의 부피가 21.0$\mu$$m^3$, O. aureus는 22.4$\mu$$m^3$로 가장 컸다.
We investigated the cytogenetic characteristics of male black-striped field mouse (Apodemus agrarium) in Korea. Chromosome slides were obtained from blood cell cultures which were synchronized with thymidine blocking or not. In the chromosome slide which synchronization with thymidine blocking was employed on, the GTG(G bands by trypsin using Giemsa)-bands of high resolution were observed. The male black-striped field mouse has 48 chromosomes composed 46 autosomes and XY sex chromosomes. The centromeric regions of autosomes were positive to GTG-banding. According to this investigation, thymidine blocking in cell culture process was useful to get lengthened chromosomes. It may be necessary to employ RBG-banding technique to investigate complementary band patterns between R- and G-banding in black-striped field mouse.
空氣乾燥法을 이용하여 B. kangii Yoon의 骨髓細胞에서 分裂像을 얻었다. 本種의 核型에 관한 특징은 다음과 같다. (1) 本種의 2倍體數는 22로서 큰 染色體 6쌍과 작은 染色體 5쌍으로 구분할 수 있다. (2) 모든 相同染色體는 metacentric 이었다. (3) 染色體에 第 2 收縮環이 없다. (4) 특이한 性染色體를 찾아볼 수 없었다.
서울대공원에서 사육중인 Miniature horse 10두의 혈통정립을 목적으로 PCR에 의한 성별 판정 및 16개 microsatellite marker를 사용하여 친자감정을 실시하였다. 성별 판정에서 430 bp의 SRY band가 관찰된 7두는 숫말로 판정되었고, 친자감정에서는 멘델의 유전양식에 부합된 3두가 친자관계가 확인되었다. 향후 Miniature horse의 혈통보존 및 관리에 유용한 자료가 될 것으로 사료된다.
Khamlor, Trisadee;Pongpiachan, Petai;Sangsritavong, Siwat;Chokesajjawatee, Nipa
Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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제27권10호
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pp.1411-1416
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2014
Gender selection is important in livestock industries; for example, female calves are required in the dairy industry. Sex-sorted semen is commonly used for the production of calves of the desired gender. However, assessment of the sex ratio of the sorted semen is tedious and expensive. In this study, a rapid, cost effective and reliable method for determining the sex ratio was developed using a multiplex real-time polymerase chain reaction (PCR) assay. In this assay, the X and Y chromosome-specific markers, i.e., bovine proteolipid protein (PLP) gene and sex-determining region Y (SRY) were simultaneously quantified in a single tube. The multiplex real-time PCR assay was shown to have high amplification efficiencies (97% to 99%) comparable to the separated-tube simplex real-time PCR assay. The results obtained from both assays were not significantly different (p>0.05). The multiplex assay was validated using reference DNA of known X ratio (10%, 50%, and 90%) as templates. The measured %X in semen samples were the same within 95% confidence intervals as the expected values, i.e., >90% in X-sorted semen, <10% in Y-sorted semen and close to 50% in the unsorted semen. The multiplex real-time PCR assay as shown in this study can thus be used to assess purity of sex-sorted semen.
본 연구는 단관백백레그혼순계 염색체의 형태적 특징과 크기를 명확히 구명하기 위하여 중심입지수, 등 완비 및 상대적 길이를 측정하여 이용하고 이들의 염색체 수를 밝혔다. 시험재료로서는 서울대학교 부속목장에서 사육중인 단관백색레그혼순계 암컷 20수와 수컷 5수를 공시하고 이들을 수정시켜 50개의 수정란에 대하여 염색체 분석을 하였다. 분석방법으로서는 중기상의 포착을 위하여 colchicine을 이용하고, hypotonic, fixation, air-drying 처리를 하여 나타난 초기 metaphase상으로서 핵형분석하였다. 시험 결과 분석된 각 염색체의 형태적 특징은 다음과 같다. 1. 1,2심 염색체 : meta 및 submetacentric으로서 이들 둘 간에는 크기에 따라 명확히 구분된다. 2. 3,4심 염색체 : 길이는 서로 비슷하나, 4심 염색체에서는 짧은 단완이 나타나고, 3심은 acrocentric 형태이다. 3. 5심 염색체 : 성염색체(Z)로서 metacentric 형태이다. W 염색체 역시 metacentric 이지만 7-8심 염색체 크기 정도이다. 4. 6심 염색체 : 3심과 같이 acro 형체이나 3심 염색체 크기의 반정도이다. 5. 7,8심 염색체 : 6심 크기의 반정도로서 길이는 서로 비슷하나 7심은 짧은 단완을 가지고, 8심은 acrocentric 염색체이다. 6. 9심 염색체 : 7심과 8심의 크기와 비슷하나 metacentric 양상이다. 7. 나머지 30쌍의 소형염색체 : 점의 형태로서 대부분 acrocentric 형태이다. 이 밖에도 염색체의 수에 있어서 관찰된 sample의 58%가 78개로 나타났고, 나머지는 72-77개로 나타남에 따라 이의 염색체 수는 최소 78개로 사료된다.
성염색체에 위치하는 5 개의 초위성체 마커(INRA30, TGLA325, UMN0803, UMN0905, UMN0929) 를 이용하여 재래소 3품종과 외래소 7품종(칡소, 한우, 제주흑우, 홀스타인, 일본화우, 샤롤레, 앵거스, 헤어포드, 시멘탈, 한우X 샤롤레 교잡종)의 유전적 특징을 확인하였다. 상업적으로 판매되는 소고기의 잘못된 원산지 표기를 통해 부당한 경제적 이득을 취하고자 하는 문제를 해결하기 위한 방법으로 소고기 샘플을 빠르고 저비용으로 확인 하기 위한 방법으로 사용하기 위해 좌위 또는 품종 특이적 대립유전자를 탐색하고 좌위별 대립유전자수, 대립유전자빈도, 이형접합도 그리고 다형정보량(PIC)을 구하여 이들 10품종의 유전적 다양성을 평가하였다. STRUCTURE 분석을 통한 군락의 분류 및 유전적 균일성 분석에서 재래소 품종과 외래소 품종으로 두개의 주요 그룹으로 나뉘어진다. 이러한 결과들은 재래소와 외래소 품종의 특이적인 유전적 차이를 나타낸다. 또한 Nei's 표준 유전적 거리로 나타난 neighbor-joining tree에서도 독립적인 계통유전학적인 위치를 보여주었다. 이러한 결과는 국내 재래종과 외래품종 사이의 유전적 거리, 품종의 역사 및 그들의 지리적 기원 사이에 명백한 차이를 나타내는 증거로 사료된다. 이러한 결과들로 이들 성염색체의 초위성체 마커들에 의해 소 품종들의 유전적 다양성과 연관성은 과학적인 기초자료로 활용되고 재래소와 외래품종 소고기를 구별할 수 있는 DNA 마커들로 이용될 수 있을 것으로 사료된다. 그러므로 이러한 마커들은 효율적인 이력추적 시스템을 만드는데 사용되어 원산지 표시 위반을 억제하는데 유용할 것이다.
An, Gye-Hyeong;Choi, Kyu-Hong;Yang, Jae-Hyug;Kim, Moon-Young;Han, Jung-Yeol;Park, So-Yeon;Lee, Bom-Yi;Lee, Da-Eun;Ryu, Hyun-Mee
Journal of Genetic Medicine
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제9권1호
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pp.17-21
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2012
Purpose: The aim of this study was to analyze parental decisions regarding pregnancies in which the fetus had sex chromosome abnormalities (SCA) over a ten-year period. Materials and Methods: We collected and reviewed records from our hospital for 2001-2010 and a genetic specialist provided-genetic counseling. Results: We diagnosed 130 cases (0.71%) with SCA out of 18,376 prenatal cases from 2001 to 2010. We reviewed the records and the results of all pregnancies. We also included cases (n=84) of apparently normal anatomic fetuses to analyze the factors influencing parental decisions. We excluded 34 cases with an obvious anomaly or a presumably bad outcome and 12 cases that were not followed up. Forty-three couples (51.2%) continued their pregnancies while forty-one (48.8%) terminated them. Of 38 mosaicism cases, 21 (55.3%) were continued. Among the 20 pregnancies assisted by reproductive techniques, 15 (75%) were continued (P=0.02). More pregnancies were continued when genetic counseling was provided (61.9%) compared to cases in which it was not provided (19%) (P=0.01). Conclusion: Genetic counseling is important in providing appropriate information to parents. Establishing guidelines and protocols will help both obstetricians and parents to make informed decisions.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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