• 제목/요약/키워드: Sensorineural hearing loss

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청각신경신호 검출 장치용 다중채널 아나로그 프론트엔드 (Multi-Channel Analog Front-End for Auditory Nerve Signal Detection)

  • 천지민;임승현;이동명;장은수;한건희
    • 대한전자공학회논문지SD
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    • 제47권1호
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    • pp.60-68
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    • 2010
  • 청신경의 이상으로 발생하는 감각신경성 난청의 경우, 달팽이관이나 청각신경에 전극을 이식하여 전기자극을 가함으로써 청지각을 살릴 수 있다. 이를 위해 우선적으로, 각 청각신경들이 담당하여 인지할 수 있는 소리의 주파수 분포를 표시한 음계소지도를 파악해야 한다. 본 논문에서는 청각신경신호 검출 장치용 다중채널 아나로그 프론트엔드 회로를 제안한다. 제안된 아나로그 프론트엔드의 각 채널은 AC 커플링 회로, 저 전력 4차 Gm-C LPF와 단일 기울기 ADC로 이루어진다. AC 커플링 회로는 청각신호의 불확실한 DC 전압 레벨을 제거하고 AC 신호만 전달한다. Gm-C LPF는 청각신호의 대역폭을 고려하여 설계 되었으며, 플로팅-게이트 기법이 적용된 OTA를 사용하였다. 채널별 ADC를 구현하기 위해서, 최소의 면적으로 구현할 수 있는 단일 기울기 ADC 구조를 사용하였다. 측정 결과, AC 커플링 회로와 4차 Gm-C LPF는 100 Hz - 6.95 kHz의 대역폭을 가지며, 단일 기울기 ADC는 7.7 비트의 유효 해상도를 가진다. 그리고, 채널 당 $12\;{\mu}W$의 전력이 소모 되었다. 전원 전압은 3.0 V가 공급되었고, 코어는 $2.6\;mm\;{\times}\;3.7\;mm$의 실리콘 면적을 차지한다. 제안된 아나로그 프론트엔드는 1-poly 4-metal $0.35-{\mu}m$ CMOS 공정에서 제작 되었다.

쌍생아에서 선천 거대세포바이러스 감염 증례 (Discordant Congenital Cytomegalovirus Infection in Twins)

  • 김이슬;강지만;이지훈;장윤실;박원순;김예진
    • Pediatric Infection and Vaccine
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    • 제24권1호
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    • pp.65-70
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    • 2017
  • 거대세포바이러스 감염은 선천감염의 가장 흔한 원인 중의 하나이다. 본 증례는 쌍생아에서 다른 임상 양상을 보인 선천 거대세포바이러스 감염 증례에 대한 국내 첫 보고이다. 31세 초산부가 쌍생아(2 융모막, 2 양막)를 임신하였다. 임신 34주 산전 초음파에서 한쪽 태아의 크기가 작고 양측 뇌실 확장증이 발견되었으며 임신 37주경에 제왕절개로 분만하였다. 첫 번째 신생아는 남자로 출생 체중 2,410 g, 아프가 점수 8/9점으로 출생하였으며 두 번째 신생아는 여자로 출생 체중 1,380 g, 아프가점수 5/8점으로 출생하였다. 두 번째 신생아는 자궁 내 성장지연, 소두증, 소하악증, 사지 관절의 강직을 보였다. 불일치 쌍생아에 대한 원인을 찾기 위한 검사를 진행하였으며 두 번째 신생아의 혈액검사에서 거대세포바이러스 immunoglobulin M이 양성반응을 보였으며 소변과, 혈액, 뇌척수액에서 거대세포바이러스 중합효소연쇄반응이 양성소견을 보였다. 반면에 정상으로 출생한 남아의 거대세포바이러스에 대한 검사는 모두 음성이었다. 감염된 환자의 안과적 검진에서 거대세포바이러스 망막염이 관찰되었고, 후에 실시한 청력검사에서 양측의 감음 난청이 확인되었다. 환자는 ganciclovir 치료를 받았으며 현재 여아는 심한 발달지연이 있으며 침대에서 누워서 생활하는 중이다. 이와 같이 쌍생아에서의 선천 거대세포 바이러스 감염증이 한 명에게만 발생하는 경우의 원인은 현재까지 명확하지 않다. 하지만 이 증례를 통하여 심한 불일치 쌍생아의 경우에 선천 거대세포바이러스 감염의 가능성을 고려해 보아야 한다.

Cisplatin으로 유도된 신손상 마우스 모델에 대한 발효홍삼의 예방효능 (Preventive effect of fermented red ginseng on cisplatin-induced nephrotoxicity mouse)

  • 현자경;권오준;이주영;노성수;서영배
    • Journal of Applied Biological Chemistry
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    • 제59권2호
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    • pp.113-124
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    • 2016
  • 홍삼은 인삼을 찌고 말리는 과정을 거쳐 제조한 것으로 많은 약리 및 생리활성이 알려져 있다. Cisplatin은 항암제로 사용되고 있으나 부작용으로 골수억제, 위장관계독성, 신경독성, 신독성 등이 보고되어있다. 특히 cisplatin이 신장에 집중적으로 축적됨으로써 투여환자의 25-30%에서 신장독성이 유발된다. 따라서 본 실험에서는 발효홍삼을 이용한 cisplatin의 부작용인 신독성예방효능을 확인하고자 하였다. 시료에 따른 DPPH와 ABTS 라디칼소거능을 실험 결과 RG8F3에서 가장 우수한 소거능을 확인하였고 따라서 RG0SF0와 RG8F3 간의 비교실험이 가능할 것으로 사료되었다. 동물실험은 정상군, 대조군, RG0SF0 투여군 및RG8F3 투여군 4그룹으로 나누었다. 약물투여군은 200 mg/kg/day의 농도로 4일간 투여한 후,cisplatin은 20 mg/kg으로 대조군 및 약물투여군에복강주사하였다. RG8F3 투여한 결과 대조군과 비교하여 GSH의 수치는 증가하였고 ROS, BUN, creatinine 및 염증인자들의 감소를 보였다. 조직학적 결과에서도 신손상으로 인한 변형이 거의 없었다. 결론적으로 발효홍삼은 cisplatin으로 유발되는 신 손상 예방에 유의한 효과를 보이는 것으로 사료된다.

Acrodysostosis Associated with Symptomatic Cervical Spine Stenosis

  • Ko, Jung-Min;Kwack, Kyu-Sung;Kim, Sang-Hyun;Kim, Hyon-Ju
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제7권2호
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    • pp.145-150
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    • 2010
  • 선단이골증(acrodysostosis)은 매우 드문 골격계 이형성 질환의 하나로, 말단골 이형성을 보이는 짧은 손가락과 발가락, 코뼈의 저형성 및 정신지체를 그 특징으로 한다. 본 증례에서 저자들은 전형적인 임상 양상을 보이면서 신경 증상 및 징후와 경추관 협착을 동반한 선단이골증 16세 남아를 경험하여 보고 하고자 한다. 환아는 양쪽 상지의 간헐적인 통증과 위약감을 호소하였으며 양팔을 높이 들어올리는 것이 불가능함을 주소로 내원하였다. 신체 검진상 저신장을 보였으며 넓으면서도 낮은 콧등, 작고 위로 들려 올라간 코끝, 양쪽 눈의 안쪽 눈구석 주름 및 경한 양안격리증 등 특징적 안면 소견을 보였다. 신경심리검사상 중등도의 정신지체가 확인되었으며 청력검사상 양측의 신경성 난청 소견이 동반되어 있었다. 방사선학적 검사에서는, 원뿔 모양의 골단을 보이는 넓으면서도 짧은 중수골 및 지골, 양측 전와부의 마델룽 변형(Madelung deformity), 과형성된 첫 번째 중족골과 두꺼워진 두개골이 확인되었다. 뇌 및 척추 자기공명영상검사에서는 경추관 협착, 경추-연수 접합부의 압박을 동반한 편평두개저 및 소뇌 편도의 하방 이동 소견을 보였다. 선단이골증에서 동반되는 경추관 협착증은 시간이 지남에 따라 진행하는 경향을 보이므로, 6개월 후 추적 영상검사에서 진행되는 소견을 보이거나 증상이나 징후가 악화될 경우에는 수술적 갑압술을 실시할 계획이다. 본 증례는 선단이골증의 국내 보고로는 두 번째이나, 경추관 협착증의 증상 및 징후를 동반한 선단이골증의 첫 번째 보고이다. 선단이골증에서의 척추관 협착증은 시간이 지남에 따라 진행하는 증상이며 심각한 합병증이 초래될 수 있기 때문에, 특징적 임상 양상을 보이는 환자를 조기에 진단할 수 있다면 이러한 합병증에 대한 적절한 치료로서 치명적인 신경학적 후유증의 발생을 피할 수 있다. 따라서, 말단골의 이형성을 보이는 환자의 중요한 감별 질환 중 하나로 선단이골증은 반드시 고려되어야 할 것이다.

耳鳴에 관한 임상적 연구 (A Clinical Study of Tinnitus)

  • 최인화
    • 한방안이비인후피부과학회지
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    • 제14권2호
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    • pp.134-145
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    • 2001
  • Introduction: Noises in the ear, whether real or imagined, are called tinnitus. Subjective causes of tinnitus(which is heard only by the patient) are extremely common and the majority of them are treated conservatively. For certain individuals their tinnitus is a major handicap; for others a trivial concern. The most common from of subjective tinnitus is a rushing, hissing or buzzing noise; it is frequently associated with sensorineural heanng loss. The patient may be unaware of the hearing loss, especially if it is a high frequency deficit of moderate severity. The character of the tinnitus may give a clue to the etiology. But the patient often has difficulty in explaining his/her tinnitus in absolute terms, as they have no other tinnitus with which to compare it but their own Tinnitus, like pain, is a subjective state and trying to objectively assess the severity is problematic. Audiological techniques to match subjective loudness to machine-produced noise may offer some help, in that sound intensity matches can bear little correspondence to subjective complaint. In spite of many studies, most patients presently seen complaining of tinnitus are told by their doctors that there is no treatment and that they will have to learn to live with this symptom. Objectives: To perform a clinical analysis of tinnitus and estimate the efficacy of Oriental Medical treatment according to the Byeonjeung(辨證). Subject: We studied 34 patients with complaints of tinnitus who had visited Pundang Cha Oriental Medicine Hospital Department of Otorhinolaryngology from March 1998 to February 2000. All of them had been treated 2 or 3 times a week with acupuncture treatment and had taken herbs according to the Byeonjeung(辨證) method. It was therefore possible for me to know whether their symptoms improved or not. Parameters Observed and Method: We treated them with acupuncture & herb-medication. Sometimes we gave them moxibustion or negative therapy with bloodletting at the acupuncture points(耳門, 聽宮, 聽會). Parameters Observed 1) Distribution of age & sex 2) Chief complaints 3) The sites of tinnitus 4) The quality of tinnitu 5) The duration of disease 6) The problem induced tinnitus 7) Factors increasing disease severity 8) The classification of the Byeonjeung(辨證) 9) The efficacy of treatments Results: 1. Age and sex distribution: The most common occurrence was found in males in their twenties: 6 males($17.7\%$), and in females in their thirties and over sixty: 8 females($23.5\%$). Total patient numbers for men and women were 20 men($58.8\%$), 14 women ($41.2\%$). 2. The most frequent major complaints were hearing disturbances related to tinnitus; and dizziness with tinnitus; each comprising 10 cases($29.4\%$). There were also 7 patients($20.6\%$) with only tinnitus. 3. Tinnitus sites: 13($38.2\%$) said that they felt tinnitus in both ears, equally. In the right ear, 9($26.5\%$), in the left, 6($17.7\%$). 4. The most frequent descriptive symptoms of tinnitus were: humming, hissing, buzzing etc. 5. The duration of disease. 14cases($41.2\%$) had a duration of less than 1 year. 6. 15cases($44.1\%$) complained that it was hard to watch TV or make a phone call because of tinnitus. 10 cases($29.4\%$) complained about depression. 7. Factors increasing severity of tinnitus: ⅰ) fatigue: 18cases($52.9\%$) ⅱ) stress/ tension: 10 cases($29.4\%$) ⅲ) alcohol and tobacco: 5cases($l4.7\%$) 8. Classification through Byeonjeung : ⅰ) 19 cases($55.9\%$) were classified as showing Deficiency syndrome. ⅱ) 15 cases($44.l\%$) were classified as showing Excess syndrome. The deficiency of Qi was 7($20.6\%$), deficiency of Xue, 8($23.5\%$) and insufficiency of the Kidney Yin & Yang, 4($11.8\%$). The flare of Liver fire was 8($23.5\%$) and phlegm-fire, 7($20.6\%$), 9. The efficacy of treatments showed: an improvement in 17cases($50.0\%$); no real improvement or changes in 13 cases($38.2\%$); and some worsening in 4 cases($11.8\%$). In the group with deficiency in Qi, 4($57.1\%$) improved, 1($14.3\%$) showed no change and 2($28.6\%$) were aggravated. In the cases of deficiency in Xue, 6($75.0\%$) improved, 2($25.0\%$) showed no change. In the cases of insufficiency of Kidney Yin & Yang, 3($75.0\%$) showed no change and 1($25.0\%$) were aggravated. In the group of flare of Liver fire, 4($50.0\%$) improved, 3($37.5\%$) no change and 1($12.5\%$) were aggravated. In the cases of phlegm-fire, 3($42.9\%$) improved, 4($57.1\%$) showed no change. Conclusion: We would recommend that any further studies of tinnitus utilize trial treatments of longer than 2 months duration, as any positive effects observed in our study showed that improvement occurred fairly slowly. And we suggest that this study could be utilized as a reference for clinical Oriental Medical treatment of tinnitus. If we try to apply music or sound therapy treatment properly combined with ours, we expect it to provide psycological stability in addition to inducing masking effects, even though it may not directly decrease or completely remove tinnitus.

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Alport 증후군 환아 12명의 임상적 고찰 (Clinical Observations on 12 Children with Alport Syndrome)

  • 배영민;김성도;강현호;조병수
    • Childhood Kidney Diseases
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    • 제4권1호
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    • pp.48-56
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    • 2000
  • 목 적 : Alport증후군은 유전성 신질환 중 가장 많은 형태로서 흔히 빠른 속도로 진행하는 신질환과 감각신경성 난청, 눈의 이상, 전자현미경상 특징적 소견, 그리고 대부분의 경우 가족력 동반을 특징으로 한다. 저자들은 Alport증후군의 임상적 특징을 관찰하여 진단에 도움이 되고자 후향적 조사를 실시하였다. 대상 및 방법 : 1991년 4월부터 1999년 6월까지 경희의대 부속병원 소아과에서 Alport증후군으로 진단된 환아 12명을 대상으로 하였으며 진단 기준으로 신질환, 가족력, 감각신경성 난청이나 눈의 이상 및 전자현미경상 특징 등 4가지를 설정하여 의무기록을 통하여 비교분석하였다. 결 과 : 12예중 설정된 4가지의 진단 기준에 모두 부합되는 경우는 2예였으며 가족력이 확실치 않았던 예가 3예, 감각신경성 난청이나 눈의 이상 소견이 없었던 예가 6예였다. 또한 1예에서는 만성신부전에 빠져 신생검을 시행치 못하였으나 나머지 진단 기준을 충족시켰다. 12예 중 남녀의 비는 1:2였으며 신질환 발견시의 연령은 평균 5.6세 였다. 처음 나타난 증상으로 신질환이 먼저 나타난 예는 10예 였으며 나머지 2예에서는 청각장애와 백내장이 각각 처음 증상으로 나타났다. 12예 중 신질환의 가족력을 동반한 경우는 9예였으며 11예에서 청력검사와 안과적검사를 시행하여 6예의 감각신경성난청과 2예의 눈의 이상을 발견하였다. 전자현미경 소견은 11예중 9예에서 사구체기저막의 두께가 불규칙하게 두꺼워지고 고밀도층의 박층화와 족돌기 융합의 소견을 보였고 나머지 2예에서는 기저막이 얇아져있고 박층화와 족돌기 융합 소견을 보였다. 평균추적기간은 3년 6개월로 현재 만성신부전에 이른 경우는 1예 있어 신이식을 시행하였다. 결 론 : Alport증후군의 진단에 신질환의 가족력, 감각신경성 난청, 눈의 이상 및 전자현미경상 특징적 소견은 중요하며 이러한 특성을 분석함으로써 앞으로 많은 환자의 발견에 도움이 되리라 생각된다. 알 수 있었다 (P<0.05). 결 론 : 저자의 경우 전체 환아 중 65$\%$만이 완전 회복을 보였고 35$\%$에서 사망이나 말기 신부전으로 이행하여, 병의 경과를 좋게 하고 사망률을 줄이는데 조기 진단과 조기 투석을 시행하는 것이 중요한 역할을 하는 것으로 알 수 있었다. 내원하여 시행한 검사 소견상 혈색소치가 불량한 예후를 보인 환자군에서 유의하게 감소하여, 낮은 혈색소치가 불량한 예후인자로서의 역할을 할 것으로 사료된다. 용혈성 요독 증후군은 아직 국내에서 드문 질환중의 하나이지만, 소아 영역에 있어서 급성 신부전증의 가장 흔한 원인중의 하나로 지속적인 연구가 필요할 것으로 사료된다.므로 임상적 위험인자로 자반의 지속기간과 함께 HS자반증 환아의 신침범에 대한 예측인자로 활용할 수 있을 것이며 따라서 HS신염의 예방과 치료에 있어서 TNF-$\alpha$에 대한 생성억제제나 특이항체 등의 이용가능성에 대한 연구가 필요할 것이다.야간 수분 섭취 제한의 중요성이 강조되어야 한다고 생각된다.임상상으로는 추정할 수 없었으며 그러므로 환아에 대한 장기적인 관리 계획을 수립하기 위해서는 신생검을 시행하여 정확한 조직학적 병변을 확인함이 필요하다고 생각된다.89$개월, FSGS군 $5.27{\pm}12.48$개월로 각 군간의 의미있는 차이는 없었다. 결 론 : 미세변화형 신증후군에서 치료 경과중 국소성 분절성 사구체 경화증으로 이행된 예는 전체 MCNS의 249명중 8명으로 $3.2\%$였다. 이들의 임상양상의 특징을 비교 고찰한 결과 이행여부를 예측할 수 있는 위험요인은 없었다. 미세변화형 신증후군으로 진단된 환아 중에서 스테로이드 치료에 반응이 없거나 자주 재발하는 경우, 또는 강력한 면역치료에도 관해가 오지 않는 경우 등에는 신장 조직 생검을 재시행하여 국소성 분절성 사구체 경화증으로의 이행 여부를

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Alport 증후군의 예후와 관련된 위험요인 분석 (Risk Factor's Affecting long-term Outcome of Alport syndrome)

  • 변지윤;백승연;이영목;김지홍;이재승;김병길;홍순원;정현주;김순일;김유선;박기일
    • Childhood Kidney Diseases
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    • 제5권2호
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    • pp.164-175
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    • 2001
  • 목 적 ; Alport 증후군은 1927년 Alport에 의해 처음 보고된 유전성 신질환으로 전신적으로 기저막에 영향을 미쳐 계속적으로 진행하는 신질환과 감각신경성 난청, 눈의 이상, 전자현미경상 특징적 소견, 그리고 대부분의 경우 가족력 동반을 특징으로 한다. 저자들은 Alport 증후군 환아의 임상적 특징을 중심으로 관찰하여 이 질환의 예후에 관련된 위험요인을 알아보고자 후향적 조사를 시행하였다. 대상 및 방법 : 1980년 1월부터 1999년 12월까지 20년동안 소아과에서 시행한 신장조직검사에서 Alport 증후군으로 진단 후 추적관찰이 가능하였던 환아 24명을 대상으로 하였다. 처음 내원 당시와 현재의 신장기능을 비교하여 현재까지 정상의 신장기능을 유지하고 있는 군(Group I)과 만성신부전으로 진행한 군(Group II)으로 나누어 Group I과 Group II간의 여러 가지 임상양상을 비교하였으며 통계학적 방법으로는 비모수검정법을 이용하였다. 결 과 : 24명의 환아 중 남녀의 비는 3:1이였고 신증상 발현시의 연령은 평균 $5.2{\pm}3.6세$였으며 내원 당시 나이는 평균 $7.8{\pm}4.4세$였다. 처음 내원 당시의 주증상은 육안적 혈뇨가 15예($62\%$)로 가장 많았고, 진단 당시의 환아들의 임상양상으로는 가족력이 있는 경우가 17예($70\%$), 육안적 혈뇨는 18예($75\%$), 단백뇨가 있었던 경우가 14예($58\%$), 부종은 14예($58\%$), 고혈압은 6예($25\%$)에서 관찰되었다. 전체 24명의 환아 중 만성신부전으로 진행된 경우는 11예($46\%$)였고, 이 중 말기신부전으로 진행되어 신장이식 후 관찰 중인 경우가 7예($29\%$) 있었다. 청각이상소견을 보인 경우는 12예($50\%$)였으며, 안과적 정밀검사상 이상소견을 보인 경우는 5예($21\%$)였다. 신증상 발현이후 계속해서 신장기능이 유지되고 있는 집단을 Group I(n=13), 만성신부전으로 진행한 집단을 Group II(n=11)라고 할 때, 이 두 집단 사이의 진단당시의 임상양상의 차이를 보면 고혈압, 단백뇨 및 부종의 빈도가 Group I에서 통계적으로 유의하게 증가되어 있으며, 임상병리검사 소견에서는 혈중 총단백량, 알부민, creatinine 청소율이 Group I에서 통계적으로 유의하게 감소되어 있고, BUN, creatinine은 통계적으로 유의하게 증가되었다. 결 론 : Alport 증후군 환아에서 임상적으로 유의미한 예후와 관련된 위험요인으로는 진단시의 고혈압, 부종, 단백뇨 유무 여부와 혈중 총단백량, 알부민, BUN, creatinine, 사구체 여과율이 중요하며, 이런 가능한 위험요인의 분석과 관찰이 Alport 증후군 환아의 치료와 예후 인지에 많은 도움이 되리라 사료된다.

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소아 두개 내 생식 세포종에서 위험군에 따른 화학요법의 치료 반응 및 독성 (Responses and Toxicities of Risk-adapted Chemotherapy in Pediatric Intracranial Germ Cell Tumors)

  • 유동길;이수현;유건희;성기웅;임도훈;신형진;구홍회
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제48권2호
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    • pp.186-190
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    • 2005
  • 목 적 : 두개 내 생식 세포종 환자를 진단 시 저위험군 및 고 위험군으로 분류하여 화학요법의 강도에 차이를 두어 치료 반응 및 독성을 관찰하고자 하였다. 방 법 : 2002년 10월부터 2003년 12월까지 삼성서울병원에서 두개 내 생식 세포종으로 진단되고 화학요법으로 먼저 치료한 소아 환자 14례를 대상으로 하였다. 배아 세포종이면서 AFP가 정상이고 beta-hCG가 50 mIU/mL 이하이면 저위험군, 그 외에는 고위험군으로 분류하였다. 화학요법은 저위험군의 경우(cisplatin $20mg/m^2/day$ on days 0-4, 42-46; VP-16 $100mg/m^2/day$ on days 0-4, 42-46; cyclophosphamide $1g/m^2/day$ on days 21-22, 63-64; vincristine $1.5mg/m^2/day$ on day 21, 28, 35, 63, 70, 77)에 비해 고위험군에서는 cisplatin과 cyclophosphamide의 용량을 두 배로 사용하였다. 화학요법 종결 후 방사선 치료를 시행하였다. 결 과 : 진단 방법으로 생검 10례, 아전절제 2례, 부분절제 1례, 종양 호르몬의 상승으로만 진단한 경우가 1례였다. 진단 시 중앙연령은 11.6세(1.2-18.7세)였고 고위험군 9례, 저위험군 5례였다. 7례(50%)에서 요붕증이 동반되었다. 종양 호르몬의 상승을 보였던 10례 모두 화학요법 후 정상화되었으며, 저위험군 중4례(80%)와 고위험군 중 7례(77.8%)가 화학요법에 완전반응을 보였다. 화학요법 후 부분반응 상태였던 3례 중 2례는 방사선 치료 후 완전관해에 도달하였고 고위험군 1례는 방사선 치료 전이차 수술을 시행하여 원발 종양은 제거되었으나 척수에 재발하여 구제요법을 시행 중이다. 저위험군 4례(80%)와 고위험군 전예에서 감염증으로 인하여 2-4회의 입원이 필요하였다. 고위험군 9례 중 4례(44.4%)에서 이명과 청력장애 증상이 발생하였고 치료 종결 후에도 지속되었다. 이 중 3례에서는 감각신경성 난청으로 진행되었다. 청력장애를 보인 4례 중 3례는 요붕증이 동반된 환자였다. 1례를 제외한 13례가 정중 추적 기간 13.9개월(8.1-22.3개월)간 무사건 생존 중이다. 결 론 : 고용량의 cisplatin을 근간으로 한 치료 방법으로 고위험군에서도 고무적인 치료 반응을 유도할 수 있었다. 그러나 치료 독성의 빈도가 높아 치료 방침의 수정이 필요할 것으로 사료된다.

IARS2 유전자 연관 리 증후군(Leigh syndrome) 여아에서 방광기능장애 증례 (A Case of Urologic Manifestation of IARS2-associated Leigh Syndrome)

  • 이현주;나지훈;이영목
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제23권1호
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    • pp.25-30
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    • 2023
  • 아미노아실-tRNA 합성효소는 단백질을 만드는 번역(translation)단계에서 아미노산을 활성화시키고 적절한 아미노산을 해당 tRNA에 결합을 시키는 중요한 효소이며, IARS2 유전자는 미토콘드리아에서 작용하는 isoleucylt-RNA 합성효소를 코딩하는 핵의 유전자이다. IARS2 유전자의 돌연변이는 백내장, 성장 호르몬 결핍, 감각 신경병증, 감각신경성 난청, 골격 형성 이상 증후군의 특징을 보이는 CAGSSS (MIM#616007)라는 희귀 질환의 원인으로 상염색체 열성으로 유전된다. 현재까지 이 증례 보고를 포함하여 29명의 환자만이 보고가 되었음에도 단지 백내장의 증상만 나타냈던 환자, 그리고 신경학적 증상이 두드러지는 Leigh 증후군을 유발하면서 여러 장기에 영향을 주는 환자 등 다양한 임상 증상의 환자가 보고되었다. Leigh 증후군은 드문 진행성 신경 퇴행성 미토콘드리아 질환이다. 이 연구는 IARS2 연관된 Leigh 증후군의 환자에서 방광 기능의 이상의 표현형을 보고하는 첫 증례 보고로 의미가 있다. 5세의 한국인 여아는 복부 팽만을 동반한 복통으로 응급실에 내원하였으며, 복부CT에서 명백한 폐쇄 증상, 급성 신장염, 요로감염의 징후가 보이지 않으면서 현저하게 팽창된 방광이 확인 되었다. 여아의 발달 상태는 발달 저하를 보이면서, 6개월에 뒤집기가 가능하였지만 이후는 신경학적 퇴행으로 내원당시에는 목 가누기도 되지 않고, 의미 있는 단어를 말하지도 못하는 전반적인 발달 지연 상태였다. 2세에는 양쪽 눈의 백내장이 발생하여 수술한 과거력이 있었다. 뇌 MRI T2 강조영상에서는 양쪽에 대칭적으로 기저핵(basal ganglia)에 고신호를 보였고, 이는 Leigh 증후군에 전형적인 영상의 특징이다. Whole mitochondrial genome의 유전자검사를 시행했지만 의미 있는 돌연변이가 확인되지 않았으므로, Whole exome sequencing 검사를 시행했으며, IARS2 유전자의 이중대립유전자 돌연변이(biallelic mutation), c.2446C>T (p. Arg816Ter)와 c.2450G>A (p. Arg817His)가 확인이 되었고 부모님은 보인자였다. 현재까지 IARS2 유전자의 돌연변이를 가지는 환자 중에서 신경학적 발달 저하, 인지장애 등의 증상이 동반된 환자는 신체의 다중장기질환의 증상으로 심비대, 부정맥, 빈혈, 측만증, 청력 저하, 뇌전증, 부갑상선저하증이 알려졌으나, 이 연구에서 IARS2 유전자 돌연변이를 가진 환자에서 배뇨근의 이상을 동반한 과민성방광증상을 확인하여 방광이상증상을 처음 보고를 한다. IARS2 유전자의 이상이 확인된 환자에서는 하부요로이상증상이 동반 가능성에 대해서 인지하는 것이 필요하고, 증상이 보이면 배뇨 일지나 요역동학검사를 통해서 조기에 진단 및 치료가 환자의 관리에 필요할 수 있다. 이 증례 보고는 IARS2 유전자의 임상 양상의 확대 및 유전자의 이해를 넓히는데 기여할 것으로 기대된다.

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