Kleefstra syndrome is caused by chromosome 9q34.3 deletion or heterozygous mutations in the Euchromatin Histone Methyl Transferase 1 (EHMT1) gene. The prevalence is estimated 1:25,000 to 1:35,000. Intellectual disability, distinctive facial features, hypotonia in childhood can be accompanied. The spectrum of Kleefstra syndrome includes behavioral/psychiatric problems, hearing and visual impairments, seizures, congenital heart defects, genitourinary defects, and obesity. Therefore, it is necessary to understand the pathophysiology and various manifestation of Kleefstra syndrome and discussing with a multidisciplinary team will help diagnose and treat Kleefstra syndrome patients.
Classroom observation instruments are often used to evaluate teachers' instructional practices and provide feedback to inform interventions or research studies, or professional development efforts. While designed as research tools, many classroom observation instruments can provide important information to support teachers' learning and instructional change by providing a focus for formative assessment or self-evaluation of practice. In this paper, we review two classroom observation tools and the protocols for their use with an implementation example for one of the tools. These tools are more foreign to the field compared to others but have features that might serve as affordances in relation to the purposes of a specific investigation.
International Journal of Advanced Culture Technology
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v.11
no.1
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pp.18-26
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2023
The use of holographic standardized patient (HSP) with mixed reality can provide students with the opportunity to enhance clinical reasoning skills. This is still relatively new, so there is a lack of guidelines for educators. Thus, we aimed to develop the instructional model of HSP-based education, for enhancing clinical reasoning skills in undergraduate healthcare education, which could systematically guide educators in designing and implementing HSP-based teaching and learning activities appropriately. Using a design and development research, a theoretically constructed initial mode in this study was iteratively improved and underwent validation through expert review and model usability test. Features of the model were discussed, along with theoretical and practical implications and suggestions for further research.
Ashour Ali;Shahrul Azman Mohd Noah;Lailatul Qadri Zakaria
International Journal of Computer Science & Network Security
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v.23
no.5
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pp.212-220
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2023
Ontologies are knowledge containers in which information about a specified domain can be shared and reused. An event happens within a specific time and place and in which some actors engage and show specific action features. The fact is that several ontology models are based on events called Event-Based Models, where the event is an individual entity or concept connected with other entities to describe the underlying ontology because the event can be composed of spatiotemporal extents. However, current event-based ontologies are inadequate to bridge the gap between spatiotemporal extents and participants to describe a specific domain event. This paper reviews, describes, and compares the existing event-based ontologies. The paper compares and contrasts various ways of representing the events and how they have been modelled, constructed, and integrated with the ontologies. The primary criterion for comparison is based on the events' ability to represent spatial and temporal extent and the participants in the event.
Lymphoma is the most common primary tumor of the orbit, accounting for 55% of all orbital malignancies. When divided into histopathological subtypes, extranodal marginal zone lymphoma of mucosa-associated lymphoid tissue (MALT lymphoma) comprises the largest proportion. Clinical manifestations are unspecific, but in patients with slow-growing painless orbital mass, or red conjunctival lesion suggestive of 'salmon patch', ocular adnexa lymphoma (OAL) should be suspected. Although the pathogenetic mechanism of ocular adnexal MALT lymphoma (OAML) is not yet fully understood, the relationship between OAML and Chlamydia psittaci has been hypothesized recently, similar to that between gastric MALT lymphoma and Helicobacter pylori. This suggests a new treatment option for OAML; bacterial eradication therapy with systemic antibiotics. Several other treatment methods for OAML have been introduced, but no treatment guidelines have been established yet. In this article, we summarize the current knowledge on the clinical features, pathogenesis, diagnostic methods, therapeutic strategies, and prognosis of OAML.
Artificial intelligence (AI) powered by deep learning (DL) has shown remarkable progress in image recognition tasks. Over the past decade, AI has proven its feasibility for applications in medical imaging. Various aspects of clinical practice in neuroimaging can be improved with the help of AI. For example, AI can aid in detecting brain metastases, predicting treatment response of brain tumors, generating a parametric map of dynamic contrast-enhanced MRI, and enhancing radiomics research by extracting salient features from input images. In addition, image quality can be improved via AI-based image reconstruction or motion artifact reduction. In this review, we summarize recent clinical applications of DL in various aspects of neuroimaging.
The next decade will see great advances in ground-based spectroscopic observing capabilities: facilities that are under development today will have larger collecting areas and greater spectroscopic multiplexing capabilities than ever before, and are sure to revolutionize the scientific productivity of our field. In this talk I will review the status of two of these next-generation facilities, the Giant Magellan Telescope's wide-field multiobject optical spectrograph, GMACS, and the Maunakea Spectroscopic Explorer project, a massively multiplexed spectroscopic facility currently under development in Hawaii that features an 11.25m diameter primary mirror which feeds 4,332 fibers and a suite of low- and high-resolution spectrographs. These two projects are scientifically quite complementary and both present exciting instrument development opportunities over the next few years.
Objectives: To review the concept of Moebius syndrome. Methods: Literature search was done to study definition, epidemiology, pathophysiology, clinical feature, and treatment of Moebius syndrome. Pubmed, RISS, Google scholarship and uptodate scholastic were used in the research. Search words were 'Moebius syndrome', 'treatment of Moebius syndrome'. Only English and Korean studies were assessed. Results: Moebius syndrome is rare disease characterized by nonprogressive congenital uni- or bi-lateral facial (VII cranial nerve) and abducens (VI cranial nerve) palsy. This facial palsy is found across the world, and its incidence is approximately 1 per 250,000. Moebius is diagnosed by clinical features. Facial palsy, eye abduction problem, limb deformities, global cerebral nerve impairment can be shown. Rehabilitation, smile surgery, and acupuncture can be used to treat this. Conclusion: Moebius syndrome's epidemiology, pathogenesis, treatment is still not fully revealed. It is known to be a congenital disease which didn't have exact treatment except surgery. But, it needs further study about exact treatment, diagnosis, and pathogenesis.
Recent technical advances have enabled unbiased transcriptomic and epigenetic analysis of each cell, known as "single-cell analysis". Single-cell analysis has a variety of technical approaches to investigate the state of each cell, including mRNA levels (transcriptome), the immune repertoire (immune repertoire analysis), cell surface proteins (surface proteome analysis), chromatin accessibility (epigenome), and accordance with genome variants (eQTLs; expression quantitative trait loci). As an effective tool for investigating robust immune responses in coronavirus disease 2019 (COVID-19), many researchers performed single-cell analysis to capture the diverse, unbiased immune cell activation and differentiation. Despite challenges elucidating the complicated immune microenvironments of chronic inflammatory diseases using existing experimental methods, it is now possible to capture the simultaneous immune features of different cell types across inflamed tissues using various single-cell tools. In this review, we introduce patient-based and experimental mouse model research utilizing single-cell analyses in the field of chronic inflammatory diseases, as well as multi-organ atlas targeting immune cells.
Mahdoudi, Behnam;Sepasgozar, Samad;Hajivandi, Farnaz;Hojjat, Isa
International conference on construction engineering and project management
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2017.10a
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pp.271-280
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2017
Small islands in humid and hot climates have received less attention development due to lack of resources and difficulties for in-situ construction. This paper addresses this problem by presenting a modular system for sustainable construction of a resort hotel in accordance with the international tourism standards, in addition to, minimizing undesirable effects on nature. This has been achieved by review of literature in the scope of off-site construction and identification of the natural geographical features of Herndurabi Island. According to the information acquired, a feasibility study and design practice have been conducted to achieve a reasonable solution to equip Hendurabi Island as a sample with a self-sufficient prefabricate resort hotel. Findings indicate that the volumetric prefabricated modules would be a solution to devising a framework for design and construction in remote regions.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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