• 대한유전성대사질환학회지
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• 제15권1호
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• pp.25-28
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• 2015

Mitochondrial disorders are rare metabolic diseases. They often present during neonatal period but with nonspecific clinical features such as feeding difficulties, failure to thrive, and seizures. Mitochondrial defects have also known to be associated with neurological disorders, as well as cancers. We report the first case of neonatal mitochondrial respiratory chain defect with sarcoma botryoides confirmed by pathologic diagnosis, suggesting another possible link between mitochondrial dysfunction and cancer.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제18권3호
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• pp.95-98
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• 2018

미토콘드리아 질환은 단일 장기에서부터 여러 장기에 걸쳐 침범할 수 있다는 임상 증상의 광범위한 이질성이 특징이다. 안검하수, 색소 망막 퇴화, 외안근 마미, 시신경 위축 등과 같은 다양한 안구 증상이 미토콘드리아 질환에서 함께 나타날 수 있지만, 진행성 양안 백내장은 미토콘드리아 질환의 안과적 증상에서 매우 드물다. 저자들은 미토콘드리아 호흡 연쇄 복합체 결핍 환자에서 흔치 않은 안구 발현 현상인 진행성 양안 백내장 침범 사례를 경험하였기에 보고하는 바이다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제15권2호
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• pp.72-77
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• 2015

Purpose: Deficits of the respiratory chain are reported to be the major cause of Leigh syndrome is said to be the underlying causes. The need for biochemical diagnosis to draw more accurate diagnosis or prognosis to support treatments is rapidly increasing. This study tried to analyze the aspects of clinical characteristics and biochemical diagnosis of mitochondrial respiratory chain complex (MRC) defect in Leigh syndrome, using methods of biochemical enzyme assay. Methods: We included total number of 47 patients who satisfied the clinical criteria of Leigh syndrome and confirmed by biochemical diagnosis. All those patients went through muscle biopsy to perform biochemical enzyme assay to analyze MRC enzyme in order to find the underlying cause of Leigh syndrome. Results: MRC I defect was seen in 23 (48.9%) cases taking the first place and MRC IV defect in 15 (31.9%) following it. There were 9 (19.2%) cases of combined MRC defect. Combined cases of type I and IV were detected in 7 (14.9%) patients while type I and V in 2 (4.3%). The onset age of symptom was less than 1 year old in 28 (59.6%). The most common early symptom, observed in 23 (48.9%), was delayed development, but there were other various neurological symptoms observed as well. In regard with the disease progression, 35 (74.5%) patients showed slowly progressive course, the one that progressed continuously but slowly over 2 years of period. As for Maximum motor development, 22 (46.8%) were bed-ridden state, most of them suffering serious delayed development. Patients showed various symptoms with different organs involved, though neuromuscular involvement was most prominent. Delayed development was seen in all cases. Multifocal lesion in brain MRI study was seen in 36 (76.6 %) cases, taking a greater percentage than 11 (23.4%) cases with single lesion. In MR spectroscopy study, the characteristic lactate peak of mitochondrial disease was identified in 20 (42.6%) patients. Conclusions: Further analysis of clinical and biochemical diagnosis on more extended group of patients with Leigh syndrome will enable us to improve diagnostic precision and to understand the natural course of mitochondrial disease.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제1권1호
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• pp.15-17
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• 2001

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제53권12호
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• pp.994-999
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• 2010

Purpose: Mitochondrial dysfunction can present with various symptoms depending on the organ it has affected. This research tried to analyze the ophthalmologic symptoms and ophthalmologic examination (OE) results in patients with mitochondrial disease (MD). Methods: Seventy-four patients diagnosed with mitochondrial respiratory chain complex defect with biochemical enzyme assay were included in the study. They were divided into 2 groups based on the OE results by funduscopy and were analyzed on the basis of their clinical features, biochemical test results, morphological analysis, and neuroimaging findings. Results: Thirty-seven (50%) of the 74 MD patients developed ophthalmologic symptoms. Abnormal findings were observed in 36 (48.6%) patients during an OE, and 16 (21.6%) of them had no ocular symptoms. Significantly higher rates of prematurity, clinical history of epilepsy or frequent apnea events, abnormal light microscopic findings in muscle pathology, diffuse cerebral atrophy in magnetic resonance imaging, and brainstem hyperintensity and lactate peaks in magnetic resonance spectroscopy were noted in the group with abnormal OE results. Conclusion: Although the ophthalmologic symptoms are not very remarkable in MD patients, an OE is required. When the risk factors mentioned above are observed, a more active approach should be taken in the OE because a higher frequency of ocular involvement can be expected.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권4호
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• pp.471-475
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• 2009

목 적 : 사립체 질환은 여러 가지 장기의 증상을 나타내는 에너지 대사 질환으로, 뇌병증과 더불어 안과적 증상도 다양한 형태로 표현된다. 본 연구에서는 시신경에서 후두부의 뇌피질에 이르는 신경계를 평가하는 시각전위유발 검사를 사립체 질환 환아에서 시행하여 그 유용성과 가치를 분석하고자 하였다. 방 법 : 근육 조직을 이용한 분광광도 검사법에서 사립체 호흡 연쇄 복합체 I 결함으로 확진된 환아 19명을 대상으로 섬광자극 시각 유발전위검사를 시행하여, 그 결과를 정상 반응군(I), 잠복기 지연군(II), 비정상 파형군(III), 무반응 이상군(IV)으로 나누어 판정하였으며, 환아들의 임상양상과 비교하였다. 결 과 : 전체 19명 중 시각전위 유발검사에서 이상소견을 보인 환아는 14명이었고, 무반응 이상군(IV)이 6명, 비정상 파형군(III)이 6명, 잠복기 지연군(II)이 2명 관찰되었다. 망막과 시신경 검사를 포함한 안과 검진에서 이상 소견을 보인 환아는 7명이었으며, 망막 색소 침착이 3명, 시신경 위축 3명, 사시 3명, 안구진탕 1명, 시력 소실이 1명에서 나타났다. 안과 검진에서 이상 소견을 보인 7명은 모두 시각 유발전위검사에서 이상 소견을 나타내었으며, 안과 검진에서 정상 소견을 보인 12명 중에서도 7명이 시각전위유발 검사에서 이상 소견을 나타내었다. 결 론 : 시각 유발전위검사는 안과 증상을 포함하여 다양한 중추신경계 관련 증상이 동반되는 사립체 질환에서 유용한 선별 검사이다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제14권2호
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• pp.191-194
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• 2014

사립체 근병증은 사립체 호흡 사슬의 장애로 인한 것으로 내분비계 관련 증상이 흔히 동반되고 그 중 당뇨병이 상대적으로 높은 빈도를 보인다고 알려져 있다. 사립체 근병증에서의 당뇨병은 사립체 기능 장애로 인한 인슐린 분비의 결함으로 발생하고, 대개 인슐린 의존성이나 당뇨병성 케톤산증으로 발현하거나 자가 항체가 검출되는 경우는 드물다. 저자들은 사립체 근병증 환자에서 당뇨병성 케톤산증으로 발현하고 Anti-GAD antibody와 Anti-insulin auto-antibody가 모두 양성으로 확인된 인슐린 의존성 당뇨병을 진단하였기에 이를 기존의 문헌과 비교하여 보고하는 바이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권2호
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• pp.199-204
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• 2009

목 적 : 발열을 동반한 발작은 소아기에 흔한 문제이며, 단순 열성경련은 간질로 진행되는 경우는 거의 없고 예후가 매우 좋다. 그러나 복합 열성경련과 신경학적인 이상이 동반된 경우, 간질의 가족력이 있는 경우 및 1시간이내의 짧은 발열에 동반된 경우 등은 간질로 진행될 위험이 높고 선천성 대사 질환과 같은 기저 질환이 있을 가능성이 높다. 따라서 본 연구는 복합 열성경련의 환아의 유기산 분석을 통하여 어떠한 대사 질환들이 있는지 알아보고자 시행되었다. 방 법 : 1997년 7월부터 2005년 6월까지의 8년 동안 발작을 주소로 유기산 분석이 의뢰되었던 환아 중에서 복합 열성경련으로 진단되었으며 정맥혈 가스 분석, 암모니아, 간 기능 검사, 소변 검사 등의 통상적인 검사를 시행한 정보가 있었던 278명을 후향적으로 분석하였다. 결 과 : 정보가 있었던 278명의 환자 중에서 기본 검사가 모두 정상인 경우는 132명이었고, 한 가지라도 비정상소견을 보였던 환자는 146명이었다. 가장 흔한 비정상소견은 산혈증으로 58명이었고, 고 암모니아혈증(55명), 저혈당(21명), 케톤산혈증(12명) 등의 순이었다. 통상적인 검사가 정상인 군에서 유기산분석이 비정상소견을 보인 경우는 26명으로 19.7%였으며, 호흡연쇄효소의 이상이 대부분을 차지하였다(23명). 통상적인 검사가 비정상소견을 보였던 146명 중 유기산 분석에서 비정상소견을 보인 경우는 104명으로 71.2%였으며, 통계적으로 의미 있게 높았다(P<0.05). 원인질환으로는 사립체호흡연쇄효소의 이상이 29명, 케톤분해장애가 27명, 피루브산탈수소효소 결핍증과 제2형 글루타르산혈증이 각각 9명의 순이었으며, 제3형 3-메칠글루타콘산혈증 6명, 비오틴분해효소 결핍증 5명, 프로피온산혈증 4명 등이 뒤를 잇고 있으며, 그 외 다양한 질환들이 1-2명씩 진단되었다. 결 론 : 복합 열성경련의 경우에는 정맥혈 가스 분석, 암모니아, 간 기능 검사, 소변 검사 등의 통상적인 검사를 반드시 시행하여야 하며, 비정상소견을 보이는 경우에는 반드시 소변 유기산 분석을 시행하여야 할 것으로 판단된다. 검사소견이 정상일지라도 상당수의 환자에서 호흡연쇄효소의 이상 환자들이 진단되고 있으므로 단순 열성경련이 아니라고 판단된 경우에는 유기산 분석을 시행하여야 된다고 판단된다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제48권2호
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• pp.155-165
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• 2000

연구배경: Nramp1 단백은 NRAMP1 유전자에 의하여 합성되며, 이 유전자의 다형성은 결핵균에 대한 숙주의 선천적 내성을 감소시킨다. 본 연구에서는 일차 감염에 의한 결핵성 흉막염 환자에서 NRAMP1 유전자 다형성과 결핵의 일차 감염과의 관계를 고찰하였다. 방 법: 특별한 병력 없이 흉막 조직 검사를 통해 진단된 56명의 결핵성 흉막염군과 건강한 45명의 건강 대조군을 대상으로 인트론 4의 G/C 접돌연변이(469+14G/C, INT4), 543번 코돈의 aspartic acid(Asp)에서 asparagine(Asn)으로의 변이(D543N), 및 3' 비해독 영역의 TGTG 결손(1729+55del4, 3'UTR) 등의 NRAMP1 유전자 다형성의 반도를 중합효소 연쇄반응기법(PCR)과 중합효소 연쇄반응-제한효소 절단 길이 다형성(PCR-RFLP)을 이용하여 조사하였다. 결 과: 흉막염군과 건강 대조군에서의 NRAMP1 유전자 다형성의 빈도는, INT4 와 3'UTR 다형성의 경우 흉막염군에서 변이형의 빈도가 유의하게 높았으나(p=0.001, p=0.023), D543N 의 경우는 양군에서 유의한 차이가 없었다(p=0.079). 야생형과 변이형 유전자형의 교차비(odds ratio)는, INT4, 3'UTR의 경우 흉막염 환자가 변이형의 유전자형일 확률이 건강 대조군에 비해 통계적으로 유의하게 높았으나, D543N의 경우는 유의하지 않았다. INT4와 3'UTR의 결합 분석(combined analysis) 결과, 흉막염 환자가 INT4C 대립 형질을 포함할 확률과 INT4 C 대립 형질과 3'UTR del 대립 형질을 모두 포함할 확률이 통계적으로 유의하게 높았다. 결 론: 결핵성 흉막염 환자에서, 결핵 이환과 NRAMP1 유전자 다형성 중 INT4와 3'UTR과는 유의한 상관 관계가 있었으나, D543N과는 유의성이 없었으며, 흉막염 환자가 변이형 유전자형일 확률도 INT4 및 3'UTR의 경우 통계적으로 유의하게 높았으나. D543N의 경우는 높지 않았다. INT4와 3'UTR의 결합 분석결과 흉막염 환자가 INT4 C 대립 형질용 포함할 확률과 INT4 C와 3'UTR del 대립 형질을 모두 포함할 확률이 통계적으로 유의하게 높았다.

• Neonatal Medicine
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• 제17권2호
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• pp.254-261
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• 2010

신생아에서의 미토콘드리아 질환은 임상 증상이 다양하고 비특이적이라 진단이 어렵고, 치명적으로 생존율이 낮기 때문에 이에 대한 연구는 미비하다. 본 연구에서는 신생아기에 미토콘드리아 질환 소견으로 치료한 3례를 보고하였다. 증례 1은 갑작스럽게 발생한 강직성 경련, 의식 소실 및 심한 대사성 산증과다기관 기능 부전으로 미토콘드리아 병증이 의심되었다. 혈장내 젖산/피루브산염 비가 55.6, 아미노산 검사에서는 알라닌 2,237 nmol/ml로 증가되었다. 증례 2에서는 급성 부신기능부전과 급성 신부전으로 복막 투석을 하였으나 대사성 산증이 지속되었다. 혈장 내 젖산/피루브산염 비가 23.9였고, 근 조직을 이용한 효소 분석에서 1번 복합체의 호흡 사슬 결함이 진단되었다. 증례 3은 출생 후 2개월간 반복되는 대사성 산증과 기면, 수유 곤란 소견을 보였다. 혈장 내 젖산/피루브산염 비가 19.4로 정상 범위의 경계에 있었으나 뇌척수액 검사상 젖산/피루브산염 비가 57로 현저하게 증가된 소견을 보였고, 뇌 자기 공명 분광경 검사에서 lactate peak 소견을 보였다. 근 조직을 이용한 효소 분석에서 2번 복합체의 호흡 사슬 결함이 진단되었다. 세증례 모두에서 미토콘드리아 질환 소견으로 비타민, 조효소 Q10 및 L-카르니틴을 투여하였다.