• 제목/요약/키워드: Renal biopsy

검색결과 217건 처리시간 0.027초

이식 초기 이식신 기능 평가에서 $^{99m}Tc$-MAG3 신관류 지표의 유용성 (Utility of $^{99m}Tc$-MAG3 Perfusion Indices in the Evaluation of Renal Transplant Function During Early Post-transplantation Period)

  • 김성훈;정수교
    • 대한핵의학회지
    • /
    • 제34권6호
    • /
    • pp.497-507
    • /
    • 2000
  • 목적: 저자들은 이식 초기 이식신의 기능을 평가하기 위하여 시행한 $^{99m}Tc$-MAG3 신신티그라피에서 측정한 관류기 지표의 특성과 소견을 알아보고 신장 기능 이상을 초래하는 합병증의 진단에 이들 지표들이 얼마나 유용하게 이용될 수 있는 지를 규명하고자 하였다. 대상 및 방법: 신장 이식을 받은 환자 80명(남자: 48명, 여자: 32명, 평균 나이: 40.3세)을 대상으로 하였고, 조직검사, 검사실시험 소견 및 임상 경과 등을 종합하여 진단하였다. 신신티그라피는$^{99m}Tc$-MAG3, 100 MBq을 사용하여 이식 후 11일-23일 사이에 얻었다. 신전체 및 신피질 레노그람에서 측정한 신관류 지포는 Hilson관류지표(PI), 이식신 관류지표(TP)와 이식신 기능지표(TF)였고, 신기능 지표는 최대방사능 도달시간(Tmax)과 3분과 20분 방사능 비(K20/3)였다. 결과: 신신티그라피 시행 당시의 진단은 정상 신기능을 보인 경우가 44예, 급성거부가 14예, 급성 세뇨관괴사가 10예이었고 싸이클로스포린 A 신독성은 12예이었다. TP와 TF는 정상 신기능 군에 비해 합병증 군에서 통계적으로 유의하게 높았지만 PI는 유의한 차이가 없었다. 또한 정상 신기능 군에 비해 K20/3은 급성 거부와 급성세뇨관괴사에서, 신전체 Tmax은 급성거부에서 각각 유의하게 높았다. 합병증 군들 사이에서 유의한 차이를 보인 관류기 지표는 없었고 신기능 지표 중 K20/3은 싸이클로스포린 A 신독성에 비해 급성거부에서, 신피질 K20/3은 급성세뇨관괴사에서 각각 유의하게 증가하였다. 결론: $^{99m}Tc$-MAG3 신신티그라피를 이용한 이식 초기 이식신의 기능 평가에는 최초 동맥기 이후의 미세 관류와 초기 세뇨관 섭취를 나타내는 지표들인 TP와 TF가 중요한 역할을 하며, 신신티그라피 일 회 검사로 신장 기능의 이상을 초래하는 합병증의 감별은 쉽지 않지만 신 관류와 기능 지표를 연관시키고 검사 당시 질병의 진행 과정과 정도를 고려하면 진단에 도움이 되리라 생각한다.

  • PDF

소아 비박형 기저막신증의 임상 및 병리학적 분석 (Clinical and Pathologic Analysis of Thin Glomerular Basement Membrane Disease in Children)

  • 고명진;양태진;김영주;정우영
    • Childhood Kidney Diseases
    • /
    • 제5권1호
    • /
    • pp.1-8
    • /
    • 2001
  • 목 적 : 혈뇨의 가족력을 가지는 무증상성 혈뇨의 가장 흔한 기저질환 중의 하나로 알려져 있는 비박형 기저막 신증(Thin glomerular basement membrane disease)은 흔한 빈도수에 비해 임상적 양상이나 병리학적 소견에 대해서는 국내에서 체계적으로 잘 보고되어 있지 않다. 본 인구에서는 비박형 기저막 신증 환아들을 대상으의 임상적 및 병리학적 소견을 분석하였다. 대상 및 방법 : 1990년부터 2000년까지 무증상성 혈뇨를 주소로 내원한 환아 중 신장조직검사를 시행하여 비박형 기저막 신증으로 진단된 26명의 환아들을 대상으로 하여 임상적 및 병리학적 소견들의 특징을 분석하였다. 결 과 : 대상 환아들의 혈뇨의 발현시기는 9.4${\pm}$3.2세(3.0-15.8세)였고, 신생검 당시의 나이는 평균 11.1${\pm}$2.2세(4.7-16.3세)였다. 이중 성별에 따른 차이는 남아가 8례, 여아가 18례의 여아에서 더 많았다. 환아의 부모와 형제를 대상으로 실시한 요검사상 혈뇨의 가족력이 나타난 겅우는 8례(30.7$\%$) 였다. 입원 당시의 임상적 소견을 살펴보면, 육안적 혈뇨를 가진 경우가 3례(11.5$\%$), 현미경적 혈뇨 23례(88.5$\%$), 단백뇨 1례(3.8$\%$)로 대부분의 환아에서 현미경적 혈뇨가 주된 소견이었다. 임상경과의 관찰도중 현미경적 혈뇨는 전례에서 지속되었다. 신조직 검사상 광학현미경 소견에서는 이상소견이 거의 나타나지 않았으며, 면역형광현미경 소견에서는 대부분에서 면역글로불린과 보체의 침착을 관찰할 수 없었고 일부에서 메산지움에 IgM, C3와 fibrinogen의 침착이 관찰되었다. 전자 현미경 소견으로는 사구체 기저막의 두께는 180.9${\pm}$35.8nm로 얇아져 있었다. 결 론 : 본 연구에서 비박형 기저막 신증은 현미경적 혈뇨를 주소로 내원한 소아의 흔한 원인이며 혈뇨의 가족력이 있는 경우는 약 30$\%$에서 관찰되었다. 임상경과는 대부분 좋은 것으로 나타났다.

  • PDF

사구체 기저막 비박화 소견을 보인 미세변화 신증후군에 관한 고찰 (A Study on the Association of Thin Glomerular Basement Membrane Abnormality with Minimal Change Nephrotic Syndrome)

  • 김창우;조민현;고철우;구자훈;곽정식
    • Childhood Kidney Diseases
    • /
    • 제6권1호
    • /
    • pp.48-55
    • /
    • 2002
  • 목 적 : 비박화 사구체신증은 대개 혈뇨의 가족력이 있고 우성유전하며 소아 및 성인의 무증상성 혈뇨의 가장 흔한 원인중의 하나로 알려져 있다. 사구체 기저막의 비박화는 정상 성인에서도 보고되고 있고 또한 Alport 증후군의 초기, IgA 신병증 및 메산지움 증식성 사구체 신염등과 같은 다른 사구체 신장질한 시에도 나타난다고 한다. 그러나 사구체 기저막의 비박화와 미세변화 신증후군이 동반된 보호는 극히 희소하여 이에 본 연구는 사구체 기저막의 비박화와 미세변화 신증후군과의 여관관계를 살펴보고자 시행되었다. 대상 및 방법 : 대상환아는 1997년부터 2001년까지 5년간 경북대학교병원 소아과에 입원하여 신조직 검사상 미세변화 신증후군으로 확진된 49예로 하였으며 환아들은 모두 스테로이드 의존성 이든가 빈번한 재발형 이었다. 이중 8예에서 사구체 기저막의 현저한 비박화(사구체 모세혈관의 $50\%$이상)가 관찰되었으며 이를 제1군으로 하고 나머지 41예를 제2군으로 하여 이들 환아의 발병연령, 신조직 검사까지의 기간, 신질환의 가족력 및 혈뇨의 동반여부, 그리고 24시간 요단백 배설량, 혈청 알부민, 콜레스테롤등의 각종 검사실 성적을 비교 관찰하였다. 결 과 : 대상환아의 발병연령 및 성별분포는 제1군 $7.l{\pm}3.5세$, 제2군 $4.8{\pm}2.9세$로 제1군에서 다소 연령이 높았으나 통계적으로 유의하지 않았으며(P=0.056) 남녀비는 3:1로 양군에서 차이가 없었다. 혈뇨의 가족력은 제2군에서 2예에 있어서 관찰되었고 혈뇨의 빈도는 제1군에서 8예중 2예($25\%$)였고 제2군에서는 41예중 7예($17\%$)로 제1군에서 다소 높은 비율을 보였으나 통계적으로 유의하지는 않았다. 그외 BUN, creatinine, 24시간 뇨단백 배설량, 혈청단백, 혈청 알부민 및 T4/T8 비등의 각종 검사실 소건은 양군에서 유의한 차이는 없었다. 신조직검사 소견도 양군에서 의미있는 차이를 발견할수 없었고 제1군에서 사구체 기저막의 두께는 평균 $188{\pm}30nm$였다. 결 론 : 8예의 MCNS 환아들에게서 TGBM의 소견이 보였으며 같은 기간중 신생검 소견상 MCNS로 진단된 49예의 $16.3\%$에 해당되는 높은 빈도로서 이는 TCBM과 MCNS가 우연히 공존한다기 보다 서로 연관성이 있음을 시사한다고 하겠다. 또한 TGBM이 동반된 MCNS 8예 모두에서 전형적인 TGBMN의 임상상을 보여주지 않았음으로 TCBM이 MCNS를 유발한다기 보다는 MCNS에 나타나는 TGBM은 MCNS 그 자체로 초래되는 이차적인 소견일 것으로 생각된다.

  • PDF

소아 IgA 신병증의 장기 추적(평균 10.8년)에 따른 임상 경과 및 병리학적 변화 (Clinicopathologic Changes of IgA Nephropathy in Children During Long-term (average 10.8 yrs) Follow-up)

  • 문창민;김병길;임범진;송지선;정현주
    • Childhood Kidney Diseases
    • /
    • 제14권2호
    • /
    • pp.154-165
    • /
    • 2010
  • 목 적 : 소아 IgA 신병증의 임상 양상 및 병리학적 분류(Haas 분류)와 임상 경과와의 상관 관계를 조사하여 이들이 예후를 반영할 수 있는지 알아보고자 하였다. 방 법 : 병리학적으로 IgA 신병증으로 진단받고 추적 중이던 환자들 중 추적 신생검을 시행한 20명의 환자를 대상으로 후향적으로 자료를 분석하였다. 결 과 : 최초 신생검시 평균 9.5세였고 남자 16명, 여자 4명이었으며, 최종 조직 검사까지 평균 10.8년이 경과하였다. 안지오텐신 전환효소 억제제 등으로 치료를 지속한 후 정상뇨 소견, 정상 혈압, 정상 크레아티닌 청소율(CCr)을 보이는 임상적 관해 상태의 환자는 10명(50%)이었으며, 비관해 상태의 환자 10명(50%)도 초기와 비교하여 호전된 경과를 보였고, CCr이 중등도 이상 저하되거나 말기 신질환 양상을 보이는 환자는 없었다. 최초 Haas 분류는 임상경과와 상관 관계가 없었다. 초기 고혈압은 5명(25%)에서 보였고 이는 임상 경과(P =0.010) 및 최종 Haas 분류(P =0.007)와 유의성이 있었다. 초기 CCr의 중등도 저하는 Haas 분류와 유의성이 있었으나(P =0.048), 임상 경과와는 상관관계가 없었다. 결 론 : 소아 IgA 신병증의 추적 기간 중 임상 경과는 양호하나 최초 Haas 분류로 임상 경과를 예측할 수는 없었으나 적극적인 조기 진단 및 치료로 말기 신질환으로의 진행을 지연시킬 수 있을 것으로 보인다. 초기 고혈압은 임상 경과 및 최종 Haas 분류와 유의한 상관관계를 보여 적합한 예후인자로 보인다. 최초 병리학적 소견은 임상 경과를 반영하지 못하나, 추적 Haas 분류가 예후를 반영할 수 있을지에 대해서는 보다 많은 추적 관찰 및 추적 신생검을 통한 연구가 있어야 할 것으로 보인다.

학교 신체 검사에서 발견된 단독 단백뇨에 대한 연구 (Analysis of Isolated Proteinuria on School Urinary Mass Screening)

  • 김철민;한혜원;이병선;박영서
    • Childhood Kidney Diseases
    • /
    • 제6권1호
    • /
    • pp.61-67
    • /
    • 2002
  • 목 적 : 학교 신체검사에서 우연히 발견된 단독 단백뇨를 가진 학생들의 정밀검사와 추적 관찰 결과를 분석하여 단독 단백뇨의 원인을 규명하고 향후 치료와 추적관찰에 도움을 주고자 하였다. 대상 및 방법 : 1990년 1월부터 2001년 7월까지 학교 신체검사에서 발견된 단백뇨를 주소로 서울 아산병원 소아과 외래를 방문한 학생 중 단독 단백뇨로 진단받은 초, 중, 고등학생 114명을 대상으로 하여 후향적으로 의무기록을 검토하였다. 곁 과 : 114명의 대상 학생들의 단백뇨 정량에서 일시적 단백뇨가 36례($32\%$), 기립성 단백뇨가 74례($65\%$), 지속성 단백뇨가 4례($3\%$)였다. 기립성 단백뇨군에서는 주간 단백뇨 $319.2{\pm}189.1\;mg/dL$, 야간 단백뇨 $56.5{\pm}56.1\;mg/dL$였고, 지속성 단백뇨에서는 주간단백뇨 $1140.0{\pm}540.5\;mg/dL$, 야간 단백뇨 $289.0{\pm}58\;mg/dL$였다. 모든 대상 학생들에게서 혈청 크레아티닌, 혈청 알부민, 혈청 보체 수치가 정상 범위였다. 추적 관찰결과 기립성 단백뇨군 74례 중 44례가 6개월에 추적 관찰 되었다. 이중 14례는 단백뇨가 소실되어 더 이상 추적 관찰하지 않았고, 28례는 기립성 단백뇨 소견이 지속되었다. 이중 13례가 18개월에 추적 되었으며 12례는 계속 기립성 단백뇨로 분류되었고 1례가 지속성 단백뇨 소견을 보였으나, 30개월 추적에서는 다시 기립성 단백뇨 소견을 보였다. 6개월 추적에서 2례에서 지속성 단백뇨의 소견을 보였고, 이중 1례는 30개월 까지 단백뇨가 지속되어 신 조직검사를 시행하였으나 곁과는 정상이었다. 지속성 단백뇨를 보인 4례 중 2례가 30개월에 추적 관찰되었고, 1례는 기립성 단백뇨 소견을 보였으나 1례는 지속성 단백뇨 소견을 보여 신장 조직 검사를 시행하였고, 조직 검사 결과 국소 분절성 사구체 신염(focal segmental glomerulosclerosis)으로 진단되었다. 결 론 : 학교 신체검사에서 발견된 단독 단백뇨의 대부분은 일시적인 단백뇨이거나 기립성 단백뇨이기 때문에 초기 검진시 과다한 검사는 불필요하며 정량적인 단백뇨 검사의 정기적인 추적관찰이 필요할 것으로 생각된다.

  • PDF

사구체 기저막 비박화를 보인 소아들의 조직학적 및 임상적 고찰 (A Histological and Clinical Study of the Children with Thin Glomerular Basement Membrane)

  • 김영철;이동원;조민현;곽정식;고철우
    • Childhood Kidney Diseases
    • /
    • 제9권1호
    • /
    • pp.31-37
    • /
    • 2005
  • 목 적 :사구체 기적막 비박화는 대개 혈뇨의 가족력이 있고 우성유전하며 소아 및 성인의 무증상성 혈뇨의 가장 흔한 원인중의 하나로 알려져 있다 신생검을 통해 사구체 기저막 비박화를 보인 환아들의 조직학적 및 임상적인 특징을 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 1999년 1월부터 2003년 12월까지 5년간 경북대학교병원 소아과에 입원하여 시행한 신조직 검사상 사구체 기저막 비박화로 진단된 142례를 대상으로 하였다. 이 환아들의 발병연령, 혈뇨양상 및 단백뇨 동반 유무, 조직검사까지의 기간, 진단과정, 혈압 및 각종 검사실 성적, 신조직 검사상 사구체 기저막의 두께와 양상: 가족력 등을 후향적으로 확인하였다 결 과 : 진단 당시 평균연령은 7.9세였고, 남녀비는 65:77로 여아가 다소 많았다. 모든 환아는 혈뇨를 보였고, 이중 66%인 94례가 지속성 현미경적 혈뇨를 주소로 내원하였으며, 육안적 혈뇨만 보인 경우는 전체의 9"A인 13례였다. 단백뇨를 동반한 경우는 전체의 9%인 13례였다. 전체의 55%인 78례가 학생집단뇨검사를 통해 혈뇨를 처음 진단받았으며 혈뇨 발견 후 조직검사까지의 기간은 평균 2.0년이 소요되었다. 신조직검사상사구체 기저막의 두께는 평균 186$\pm$36 nm였고, 형광현미경검사상 IgA의 침착을 보여 통계에서 제외된 경우가 8례였으며, 사구체 기저막의 국소적인 중복을 보인 경우가 8례였다. 가족력상 부계에서 혈뇨를 보인 경우는 10례, 모계는 13례였으며 양 가계 동시에 혈뇨를 보인 경우는 한 례도 없었다. 또한 형제간에 혈뇨를 보인 경우도 7례가 있었다. 평균 15개월의 간격을 두고 시행한 실험실 검사간에 유의한 차이는 없었으며, 추적기간 중 신부전으로 진행되거나 고혈압 등의 합병증을 보인 경우는 한 례도 없었다. 결 론 : 사구체 기저막 비박화는 소아의 무증상성 혈뇨의 가장 주된 원인으로, 특히 학생집단뇨검사 시행 이후 그 진단이 현저히 증가되었다. 가족력상 진행성 신질환이 있는 경우나 사구체 기저막에 국소적인 중복이 있는 경우는 알포트증후군의 확진이 필요하며, 지속적인 추적관찰이 필요하다고 생각된다.

  • PDF

소아 루프스 신염에 대한 기초 조사 (The Basic Data Analysis of Lupus Nephritis in Children)

  • 민재홍;백경훈;박경미;김정수;하일수;정해일;김중곤;최용
    • Childhood Kidney Diseases
    • /
    • 제3권1호
    • /
    • pp.80-87
    • /
    • 1999
  • 목 적 : 루프스 신염은 전신성 홍반성 낭창(systemiclupuserythematosus,SLE)의 가장 심각한 합병증 가운데 하나이지만, 소아 연령에서 루프스 신염에 대한 국내 연구는 미약한 실정이다. 본 연구는 루프스 신염 환자를 대상으로 빈도, 임상상, 치료반응, 예후 등에 대한 기초 조사를 실시하여 향후 전국 규모의 다기관 연구를 위한 기반 자료로 사용하기 위함이다. 방 법 : 1986년부터 1997년 11년 동안 서울대학교 어린이병원 소아과에 입원한 SLE환아 53례 중 신생검상 루프스 신염이 확인된 46례를 대상으로 후향적 의무기록 고찰을 시행하였다. 결 과 : 1) 전체 남녀비는 1:2.5, 루프스 신염의 진단 당시 정중연령은 12.8세(2세-15세 8개월)이었다. 2) ARA 분류 기준 중 형광항핵항체($85.7\%$), 항ds-DNA항체($78.0\%$), 나비모양 홍반($60.8\%$) 등이 가장 빈번히 관찰되었으며, 기타 검사 소견중에서는 C3의 감소($88.9\%$)가 흔하였다. 3) 혈뇨($87.0\%$)는 가장 흔한 신장 증상이었고, 신생검상 41례에서 WHO class IV 병변이 확인되었다. 4) Prednisolone, azathioprine, 경구 또는 정맥 cyclophosphamide 등을 단독 또는 병합치료 결과 대부분 환자에서 질환 활성도가 정상 혹은 중증도 이하로 조절되었으며, 치료 종류에 따른 반응도의 차이는 관찰할 수 없었다. 5) 감염은 치료 경과중 가장 흔한 합병증이었으며, 특히 Varicella-Zoster virus와 candida 감염증이 흔하였다. 결 론 : SLE 환아중 루프스 신염의 빈도는 $87.0\%$이었고, 그중 $89.1\%$가 장기적 예후가 불량한 WHO class IV 로 확인되었다. 따라서 신염 초기의 적극적인 면역억제제 사용이 장기적 예후 향상에 도움을 주리라 사료되며, 이에 대한 장기간의 전향적-비교연구를 위하여 다기관 공동연구가 절실히 필요하다.

  • PDF

미세변화형 신증후군(MCNS)으로부터 국소성 분절성 사구체 경화증(FSGS)으로 이행된 환아의 임상양상 (Clinical Analysis of Children with Transitory Minimal Change Nephrotic Syndrome (MCNS) to Focal Segmental Glomerulosclerosis (FSCS))

  • 이지은;육진원;이의성;김지홍;김병길;정현주
    • Childhood Kidney Diseases
    • /
    • 제4권1호
    • /
    • pp.17-24
    • /
    • 2000
  • 목 적 :소아의 원발성 신증후군 중 $85\%$이상을 차지하는 미세변화형 신증후군(MCNS)은 스테로이드 치료로 완전 관해가 잘 오는 예후가 양호한 질환이다. 반면 국소성 분절성 사구체 경화증(FSGS)은 치료에 잘 반응하지 않고 신부전으로의 진행 및 신이식 후의 재발률이 높아 장기 예후가 나쁜 것으로 알려져 있다. 신생검상 MCNS로 진단된 환아 중 여러 약물 요법에 반응이 불량하거나 증세의 악화가 있어 추적 관찰하며 시행한 2차 신생검상 FSGS로 조직 소견의 변화를 보이는 경우가 드물게 있어 본 저자들은 이들의 임상 양상의 특징을 비교 고찰하여 MCNS로부터 FSGS로 이행될 수 있는 위험 요인을 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 대상 및 방법 : 1988년 1월부터 1999년 5월까지 세브란스 병원 소아과에서 신장생검 상 미세변화형 신증후군 및 국소성 분절성 사구체 경화증으로 진단받고 치료 중인 환아 296명을 대상으로 하였다. 조직 병리 소견상 미세변화형 신증후군을 보인 군(MCNS군), 국소성 분절성 사구체 경화증을 보인 군(FSGS군)및 MCNS로부터 FSGS로 이행된 군(이행군)등 3개 군으로 나누어 이들 각 군의 임상 양상 차이를 비교하였다. 결 과 : 대상 환아는 MCNS군 241명($81.4\%$), FSGS군 47명($15.9\%$), 이행군 8명($2.7\%$)으로 총 296명 이었으며, 평균 발병 연령은 MCNS군 $6.0{\pm}2.6$세, FSGS군 $7.2{\pm}4.3$세, 이행군 $8.3{\pm}2.6$세였고, 남녀비는 MCNS군 3.7:1, FSCS군 1.8:1, 이행군 3:1이었다. 내원 당시의 혈뇨, 고혈압, 24시간 뇨단백량, 혈청 알부민, 혈청 콜레스테롤, 혈청 크레아티닌 등을 비교하였으며, 이중 이행군:FSGS군 간의 비교에서 24시간 뇨단백량 $686:342mg/m^2/hr$(P<0.05), 혈청 알부민 1.92:2.47g/dL(P<0.05), 혈청 콜레스테를 494:343 mg/dL(P<0.05)으로 의미있는 차이를 보였고, 이외에는 이행군과 FSGS군 또는 MCNS군과의 사이에 의미있는 차이를 보이지는 않았다. 스테로이드 치료에 전혀 반응을 보이지 않는 경우는 MCNS군 $13.3\%$,이행군 $12.5\%$,FSGS군 $59.6\%$로 FSGS군이 의미있게 많았으며(P<0.05), 스테로이드 이외의 면역억제제 치료가 필요했던 경우는 MCNS군 $58.5\%$, 이행군 $100\%$, FSGS군 $80.8\%$로 MCNS군에 비해 이행군과 FSGS군이 의미있게 높았다(P<0.05). 평균재발횟수는 MCNS군 $0.84{\pm}0.21$회/6개월, 이행군 $1.07\pm}0.53$회/6개월로 의미있는 차이는 없었으며, 관해에서 첫 재발까지의 기간 역시 MCNS군 6.94${\pm}$1.92개월, 이행군 $6.71{\pm}4.89$개월, FSGS군 $5.27{\pm}12.48$개월로 각 군간의 의미있는 차이는 없었다. 결 론 : 미세변화형 신증후군에서 치료 경과중 국소성 분절성 사구체 경화증으로 이행된 예는 전체 MCNS의 249명중 8명으로 $3.2\%$였다. 이들의 임상양상의 특징을 비교 고찰한 결과 이행여부를 예측할 수 있는 위험요인은 없었다. 미세변화형 신증후군으로 진단된 환아 중에서 스테로이드 치료에 반응이 없거나 자주 재발하는 경우, 또는 강력한 면역치료에도 관해가 오지 않는 경우 등에는 신장 조직 생검을 재시행하여 국소성 분절성 사구체 경화증으로의 이행 여부를 확인해야 하겠다.

  • PDF

푸마르산 수산화효소 유전자 결함에 따른 다발성 피부 평활근종의 치험례 (Multiple Cutaneous Leiomyoma Derived from the Mutation in Fumarate Hydratase Gene: A Case Report)

  • 김융수;탁경석;조정남;정찬민;오석준;이민진
    • Archives of Plastic Surgery
    • /
    • 제34권5호
    • /
    • pp.659-662
    • /
    • 2007
  • Purpose: Multiple skin leiomyoma and uterine myoma bearing autosomal dominant traits are benign smooth muscle tumors which originate in skin or female uterus. Skin leiomyoma occurs after gene mutation originating from arrector pili muscle of hair follicle where its clinical manifestations vary significantly from person to person. Our department hereby reports the histological findings and genetic evaluations of this very rare disease. Methods: A 57-year-old woman presented in our institute with multiple tumors in the left and central parts of her back that started to appear since 19 years ago. The patient was diagnosed as having uterine myoma 15 years ago and underwent hysterectomy. Biopsy has been done on the specimen, and genomic DNA was separated from Fumarate hydratase gene for it to go through PCR amplification. The results of PCR amplification were aligned by sequencer. Results: According to the results of biopsy, tumor cells were spindle-shaped and were aligned in a bundle where there was no dysplasia or mitosis. Moreover, these cells had abundant eosinophilic cytoplasm with elongated nucleus, and benign leiomyoma that showed positive reactions to SMA stain were found. In genetic examination, mutations such as heterozygous single nucleotide substitutions were found in alignments of amplified DNA. Conclusion: Multiple skin leiomyoma and uterine myoma are relatively uncommon diseases that are transmitted through autosomally dominant traits from genetic mutations. When a patient's chief complaint lies upon skin-colored or brown masses that occur in multiples appearing in the trunk or extremities with characteristic clinical symptoms and histological findings, and when the patient's family history is acknowledged such as skin or uterine leiomyoma or renal tumor, necessary genetic examination on multiple skin leiomyoma and uterine myoma could be done, and thereby precise diagnosis could also be made.

병리조직검사에서 "Full-house" 패턴의 면역 복합체 침착이 발견된 비루푸스 신염 (A Case of "Full-house" Nephropathy in a Non-lupus Patient)

  • 유하영;손미경;조명현;곽병옥;박혜원;임소덕;정소정;김교순
    • Childhood Kidney Diseases
    • /
    • 제18권2호
    • /
    • pp.128-131
    • /
    • 2014
  • "full-house" 면역 복합체 침착은 루푸스 신병증의 진단적인 조직 소견이다. 이 증례 보고에서 12세 남자 환아는 지속적인 현미경적 혈뇨와 단백뇨를 주소로 내원하였다. 그는 신장 조직 검사에서 "full-house" 신병증을 진단받았으나 전신성 홍반성 낭창과 관련한 어떠한 임상적 징후나 혈청학적인 결과를 보이지 않았다. 비록 "full-house" 신병증이 전신성 홍반성 낭창에 선행하는 질병인지에 대해서는 명확히 밝혀진 바는 없으나, 루푸스와 관련된 증상이나 혈청학적인 자가 항체가 출현할 수 있으므로, 추적 관찰을 요한다. 대부분의 현미경적 혈뇨는 좋은 예후를 가지고 있고, 보통은 소변검사를 정기적으로 검사하며 관찰한다. 그러나 이 증례에서 보듯이 소변검사 이상이 발견 되었을 때 오랫동안 무증상으로 잠복하는 "full-house" 신병증 또한 고려되어야 하며, 이는 몇몇의 임상적인 증상 및 혈청학적 소견이 음성이었던 환자가 전신성 홍반성 낭창으로 진행할 수 있기 때문이다.