• Childhood Kidney Diseases
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• 제19권2호
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• pp.154-158
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• 2015

Purpose: This study aimed to evaluate the status of renal function and the presence of urinary abnormalities in early adult patients with Turner syndrome (TS). Methods: Sixty-three girls with TS, who are attending pediatric endocrine clinics in Busan Paik Hosp., were studied. Urine and blood chemistry tests were performed in every visiting times. Renal ultrasonography was performed in all patients at the initial diagnosis, and intravenous pyelography, DMSA renal scan and renal CT were also performed, if necessary. Results: Of the 63 patients, the karyotype showed 45,X in 32 (50.8%), mosaicism in 22 (34.9%) and structural aberration in 9 (14.3%). The renal function at the latest visit was shown as normal in all patients. Nephrotic syndrome had developed in one patient. Hematuria was observed in seven patients. Renal anomalies were observed in 20 of the 63 TS (31.7%). Of the 32 TS patients with 45,X karyotype, 13 (40.6%) had renal anomalies, while these were found in 7 (22.6%) of 31 TS patients with mosaicism/structural aberration. But there was no significant statistical difference between two karyotype groups. Conclusion: Based on this study, most of the patients with TS do not have any significant problems related to renal function until early adulthood, regardless of renal malformation or hematuria.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제53권7호
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• pp.729-734
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• 2010

Congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) account for more than 50% of abdominal masses found in neonates and involve about 0.5% of all pregnancies. CAKUT has a major role in renal failure, and increasing evidence suggests that certain abnormalities predispose to the development of hypertension and cardiovascular disease in adulthood. To understand the pathogenesis of human renal anomalies, understanding the development of kidney is important. Diverse anomalies of the kidney corresponding to defects at a particular stage of development have been documented recently; however, more research is required to understand the molecular networks underlying kidney development, and such an investigation will provide a clue to the therapeutic intervention for CAKUT.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제45권7호
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• pp.891-895
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• 2002

목 적 : 터너 증후군에서 신기형은 보고자에 따라 차이가 있으나 대개 33-60%의 발생빈도를 나타낸다. 국내에서는 노 등이 9.2%의 동반율을 보고하면서, 한국 소아 터너 증후군 환자에서 신기형의 동반율이 다른 외국에 비해 낮을 가능성을 제시하였다. 이에 저자 들은 본 연구를 통하여 터너 증후군 환자에서 신기형의 발생빈도를 조사하고, 핵형에 따라 신기형의 발생 빈도에 차이가 있는지를 분석하였다. 방 법: 1995년 1월부터 인제의대 부산백병원과 영남대학교병원에서 염색체 검사를 시행하여 터너 증후군으로 진단된 33명의 환자를 대상으로 하였다. 환자 전원을 대상으로 경정맥 신우 조영술을 실시하였으며, 일부 환자에서는 복부 초음파 검사 및 99mTc-DMSA 신주사(renal scan)를 함께 시행하였다. 환자들은 핵형에 따라 전형적인 45, X형, 모자이시즘(mosaicism)인 경우 그리고 X 염색체의 구조상의 이상(structural aberration)이 있는 경우로 분류하였다. 결 과 : 염색체 핵형의 비율은 전형적인 45, X형이 18명으로 54.5%를 차지하였고, 모자이시즘이 11명으로 33.3% 그리고 X 염색체의 구조상의 이상이 있는 경우가 4명으로 12.2%를 차지하였다. 33명의 터너 증후군 환자 중 12명에서 신기형이 동반되어 전체적으로 36.4%의 빈도를 나타내었다. 동반된 신기형의 종류를 살펴보면 마제신이 4명에서 관찰되었으며, 단일신이 1명, 회전이상이 1명, renal collecting system의 이상이 6명에서 관찰되었다. 핵형에 따른 신기형의 빈도를 살펴보면 전형적인 45, X형의 경우 44.4%로 모자이시즘과 X 염색체 구조적 이상의 26.7%보다 발생 빈도가 높았으나 통계적으로 유의하지는 않았다(P>0.05). 결 론: 본 연구에서 터너 증후군 환자에서의 신장 기형의 동반율은 36.4%였다. 이는 외국의 다른 연구 결과와 비슷한 발생빈도를 보여 준다. 핵형에 따른 신 기형의 빈도는 전형적인 45, X형의 경우 44.4%였으며, 모자이시즘과 X 염색체 구조상의 이상인 경우 26.7%로 나타났다. 그러므로 터너 증후군 환자에서 신장 초음파 검사나 경정맥 신우 조영술 검사를 시행하여 신장 기형의 동반 여부를 조사하는 것이 환자의 질적인 관리에 매우 중요하다고 생각한다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제22권1호
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• pp.12-16
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• 2018

Herlyn-Werner-Wunderlich (HWW) syndrome is a rare congenital malformation syndrome that is characterized by a triad of uterine didelphys, blind hemivagina, and ipsilateral renal agenesis. There is a wide variety of phenotypic presentation which is recognized as a spectrum of disease rather than a separate entity. The exact incidence and pathogenesis of HWW syndrome are yet to be investigated. While this disease typically involves adolescent girls who present with abdominal pain or a pelvic mass that is secondary to hematocolpos, nowadays, a majority of potential patients with HWW are being prenatally screened for renal anomalies. Therefore, it is recommended to search for uterovaginal anomalies whenever a multicystic dysplastic kidney or the absence of a kidney is noted in a newborn female, and the role of pediatric nephrologists has become ever more important for early recognition of the disease.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제53권2호
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• pp.158-162
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• 2010

목 적 : 터너증후군은 45,X의 전형적인 핵형 이외에도 다양한 정도의 X 염색체의 이상을 가진 질환으로 신장, 심혈관 기형, 갑상샘질환 및 청력이상을 동반하는 빈도가 많다. 본 연구에서는 핵형에 따른 동반질환의 발생빈도와 양상을 조사하였다. 방 법 : 1998년 1월부터 2007년 12월까지 호남지역 4개 병원에서 염색체검사상 터너증후군으로 확진된 90명의 의무기록을 후향적으로 분석하였다. 이들의 핵형을 45,X 군, 모자이시즘군, 구조적 이상군으로 분류하고 신장 및 심장초음파, 갑상샘기능검사, 청력검사 등을 통하여 동반질환의 발생빈도를 조사하였다. 결 과 : 45,X 군은 47.8%, 모자이시즘군은 34.4%, 구조적 이상군은 17.8%의 분포를 보였다. 신장, 심혈관 기형, 갑상샘질환, 청력이상은 각각 순서대로 4.4%, 10.0%, 11.1%, 5.6%의 빈도를 보였다. 45,X 군은 신장 기형이 7.0%, 심혈관 기형이 18.6% 갑상샘 질환이 9.3%, 청력이상이 11.6%에서 나타났다. 모자이시즘군은 신장기형이 3.2%, 갑상샘 질환이 12.9%의 발생율을 보였고 심혈관 기형과 청력이상이 있는 환자는 없었다. 구조적 이상군은 심혈관 기형이 6.3%, 갑상샘질환이 12.5%에서 나타났다. 45,X 군에서는 심혈관 질환의 발생율이 다른 두군에 비하여 통계적으로 유의하게 높았다(P =0.025). 결 론 : 터너증후군에서 핵형별로 동반질환의 분포가 다른 양상을 보였으며 적절한 선별검사를 통해 질환을 조기 진단하여 적절한 관리가 필요하리라 생각된다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제7권1호
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• pp.52-59
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• 2003

목적 : 레닌-안지오텐신계는 신장의 성장과 발달에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있으며, 안지오텐신 II는 신장형성기 동안 중요한 역할을 담당한다. 저자들은 터너 증후군 환자에서 신기형의 발생빈도를 조사하고, 신기형이 동반된 군과 동반되지 않은 군으로 분류하여 양군 사이에 레닌-안지오텐신계 유전자의 분포에 차이가 있는지를 조사하였다. 방법 : 말초혈액의 임파구를 사용하여 세포분 석학적 방법으로 진단된 33명의 터너 증후군 환자를 대상으로 신요로계의 기형여부를 초음파검사와 경정맥 요로 조영 검사, DMSA scan으로 진단하고, 더불어 안지오텐신전환효소의 유전자형, 안지오텐시노겐 유전자형, 안지오텐신 수용체유전자형의 분포를 핵산증폭법을 사용해 조사하였다. 결과 : 33명의 터너 증후군 환자 중 12명에서 신기형이 동반되어 전체적으로 36.4%의 빈도를 나타내었다. 핵형에 따른 신기형의 빈도를 살펴보면 전형적인 45,X형의 경우는 18명 중 8명에서 관찰되어 44.4%의 빈도를 나타내었고, 모자이시즘과 X 염색체구조상의 이상인 경우에는 15명 중 4명에서 관찰되어 26.7%의 빈도를 나타내어, 전형적인 45,X형의 경우에서 발생빈도가 높았으나 통계적으로 유의하지는 않았다(P>0.05). ACE 유전자형의 분포는 신기형 동반군에서 DD형이 0%, ID형이 73%, 그리고 II형이 27%이었으며, 신기형이 동반되지 않은 군에서는 DD형이 11%, ID형이 56%, II형이 33%로 양군 사이에는 ACE 유전자형의 분포는 유의한 차이가 없었다. AGT M235T 유전자형의 분포는 신기형 동반군에서 MM형이 82%, MT형이 8%, 그리고 TT형이 0%이었으며, 신기형이 동반되지 않은 군에서는 MM형이 56%, MT형이 33%, TT형이 11%로 양군 사이에는 AGT M235T 유전자형의 분포는 유의한 차이가 없었다. ATR 1 유전자형의 분포는 신기형 동반군에서 AA형이 91%, AC형이 9%, 그리고 CC형이 0%이었으며, 신기형이 동반되지 않은 군에서는 AA형이 94%, AC형이 6%, CC형이 0%로 양군 사이에는 ATR 1 유전자형의 분포도 유의한 차이가 없었다. 결론 : 터너증후군 환자에서 신기형의 동반율은 36.4%였으며, 45,X형에서 발생빈도가 높았으나 통계적으로 유의하지는 않았다. 신기형이 동반된 군과 동반되지 않은 군 사이에는 레닌-안지오텐신계 유전자의 분포는 모두 유의한 차이가 관찰되지 알았다.

• 한국수의병리학회:학술대회논문집
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• 한국수의병리학회 2002년도 추계학술대회초록집
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• pp.138-138
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• 2002

A 10-day old male calf exhibited multiple congenital anomalies of the urinary and gastrointestinal tracts, including renal fusion (horseshoe kidney), ureteral fusion, rectovesicular fistula, and atresia ani. The single kidney was fused at the caudal poles. The left kidney and cranial half of right kidney were shrunken, while the remaining lobules were hypertrophic. Ureters were fused cranially and bifurcated caudally. The terminal rectum was narrowed and connected with the bladder. The anus was imperforate. The cause of these anomalies could not be determined. This is the first report of this constellation of congenital anomalies in a calf.

• Advances in pediatric surgery
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• 제12권2호
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• pp.175-182
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• 2006

VATER association is defined as a combination of 3 or more anomalies- vertebra (V), imperforate anus (A), esophageal atresia with or without tracheoesophageal fistula (TE), renal and radial anomaly(R). We reviewed our experiences in one center to determine etiology, prevalence, clinical manifestation, other associated anomaly and prognosis. Two hundred and twenty-three cases that underwent operations for imperforate anus or esophageal atresia were analyzed retrospectively through medical records at Department of Pediatric Surgery, Asan Medical Center from June, 1989 to July, 2005. The total number of neonates who had been admitted during period of study were 46,773 and VATER association was 9 (0.019 %, 1.92 persons per 10,000 neonates). Median gestational age and birth weight were $37^{+4}wk$ ($35^{+1}$ - $41^{+4}$) and 2,594 g (1,671-3,660), respectively and median age of mother was 32 years (23-38). There was no family history. Three patients were twins but their counterparts had no anomalies. Patients who have 3 anomalies were 6, 4 anomalies in two and 5 anomalies in one patient. Vertebra anomalies were detected in 7(77.7 %), imperforate anus in 8(88.9 %), esophageal atresia in 5 patients (55.6 %), renal anomaly in 6(66.7 %), and radial anomaly in 5(55.6 %), respectively. Four patients are alive, 2 patients were lost during follow up period. Three patients died due to neonatal sepsis, respiratory dysfunction and cardiac failure. VATER association did not appear to be a definite risk factor, but merely a randomized combination of 5 anomalies. The prognosis was dependent on the other associated anomalies, appropriateness of management and operation. Careful follow-up and aggressive treatmentare required for improving survival and quality of life.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제55권10호
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• pp.367-370
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• 2012

Urinary tract infection (UTI) is a common bacterial illness in children. Acute pyelonephritis in children may lead to renal scarring with the risk of later hypertension, preeclampsia during pregnancy, proteinuria, and renal insufficiency. Until now, vesicoureteral reflux (VUR) has been considered the most important risk factor for post-UTI renal scar formation in children. VUR predisposes children with UTI to pyelonephritis, and both are associated with renal scarring. However, reflux nephropathy is not always acquired; rather, it reflects reflux-associated congenital dysplastic kidneys. The viewpoint that chronic kidney disease results from renal maldevelopment-associated VUR has led to questioning the utility of any regimen directed at identifying or treating VUR. Despite the recognition that underlying renal anomalies may be the cause of renal scarring that was previously attributed to infection, the prevention of renal scarring remains the goal of all therapies for childhood UTI. Therefore, children at high risk of renal scar formation after UTI should be treated and investigated until a large clinical study and basic research give us more information.

• Journal of Chest Surgery
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• 제17권4호
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• pp.625-631
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• 1984

A modified Fontan procedure was performed on two patients with Univentricular heart. The first patient had UVH of right ventricular type with trabecular pouch and had various associated anomalies, such as common atrium, common atrioventricular valve and combined pulmonary stenosis. The second patient had UVH of left ventricular type with outlet chamber and the associated anomalies were atrial septal defect, tricuspid stenosis and combined pulmonary stenosis. Postoperative hemodynamic insufficiency, fluid retention and renal insufficiency were occurred in the first patient, but relieved with the aid of inotropics and vasodilators. We thought that the good postoperative course and surgical result were gained from the widely patent atriopulmonary anastomosis.