양적형질 유전자좌위(Quantitative trait loci; QTL) 연관지도 작성을 위해 regression interval mapping method에 의해 Berkshire종과 Yorkshire종간 교배를 통해 생산된 $F_2$ 집단에서 실시하였다. 염색체내 QTL 위치를 결정하기 위해 regression 모델을 통해 계산된 검정통계량(F-statistic)에 대한 유의적인 threshold 수준의 설정은 permutation test 및 Lander와 kruglyak (1995)에 의해 제시된 방법으로 산출하였다. 525두 $F_2$ 개체에 대해 조사된 기록 중 5형질(도체중, 등심 단면적, 근내지방 교잡도, 콜레스테롤 함량, 척추 늑골 등지방 두께) 기록을 분석에 이용하였고 genome 전체에 걸친 125개의 microsatellite marker에 대해 3세대 집단 모두 개체에 대해 유전자형을 조사하였다. 회귀분석 모형에 따라 additive 및 dominance 효과를 추정하였으며 이때 모든 회귀계수 값과 F-검정 통계량은 각각 1cM 단위로 추정하였다. 각 형질별, 염색체별로 10,000회의 permutation에 의해 genome-wise 및 chromosome-wise threshold를 추정하였다. Lander와 Kruglyak(1995)에 의해 제시된 방법으로 산출된 threshold 값은 매우 높게 추정되어 이러한 threshold의 적용시 실제로 QTL 존재 여부를 인정할 수 있는 경우의 수가 permutation에 의해 유도된 threshold를 적용했을 때보다 상대적으로 적은 결과를 보였다. 5% genome-wise threshold의 경우 형질별로 다소 상이한 경향을 나타냈으며 분석에 활용된 5개 형질에 대해 총 4개의 QTL이 5% genome-wise 수준에서 검색되었다.
A partial genome scan using porcine microsatellites was carried out to detect quantitative trait loci (QTL) for backfat thickness (BFT) in a pig reference population. This population carried QTL on chromosomes 1, 13 and 18. The QTL on chromosome 1 was located between marker loci S0113 and SW1301. The QTL corresponded to very low density lipoprotein receptor gene (VLDLR) in location and in biological effects, suggesting that VLDLR might be a candidate gene. The QTL found on chromosome 13 was found between marker loci SWR1941 and SW864, but significance for the marker-trait association was inconsistent by using data with different generations. The QTL on chromosome 18 was discovered between markers S0062 and S0117, and it was in proximity of the regions where IGFBP3 and GHRHR were located. The porcine obese gene might be also a candidate gene for the QTL on chromosome 18. In order to understand genetic architecture of BFT better, fine mapping and positional comparative candidate gene analyses are necessary.
Journal of the Korean Data and Information Science Society
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제13권2호
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pp.97-104
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2002
K-Means modelling has been tried for finding major DNA marker of ILST035 microsatellite loci in Hanwoo Chromosome 6 linkage map. Major DNA markers are obtained from the ILST035 microsatellite through quantitative trait loci(QTL) and data mining modelling.
요크셔종과 버크셔종 교배 실험 집단을 활용하여 양적형질 유전자좌 (QTL)의 발현 특성 관련 유전 양식을 조사하였다. 총 512두의 F$_2$ 자손이 F$_1$간의 65교배 조합으로부터 생산되었으며 표현형 조사 기록은 일당증제량(ADG), 평균 등지방 두께(ABF), 10번째 등뼈 부위 등지방 두께(TRF) 및 등심단면적(LEA), 최후 척추부위 등지방 두께 (LRF)였다. 125종의 유전자 표지 (microsatellite)에 대한 3세대 개체별 유전자형이 분석되었으며 이들 정보를 통하여 최소자승 회귀 모형을 이용한 interval mapping 방법을 적용하였다. QTL의 유전양식 여부 검정에 대한 절차를 도식화하기 위해 귀무가설인 통상의 벤델리안 모형에 근거를 두고 수행하였다. 경험적 다중 검정 통계량에 대한 임계치는 단일 개개의 염색체 수준과 게놈 전반에 걸친 실험수준으로 유도하였으며, permutation에 의해 유도된 임계치의 유효성을 검증하기 위해 본 연구에 활용된 실험축 집단 구조와 유사한 simulation 집단 구조에 의해 산출된 결과들과 비교하여 유효성이 인정되었다. 본 연구에 활용된 실험축 집단구조와 Genome 전반에 걸친 QTL imprinting 여부를 조사한 결과 13종의 QTL 에 대한 imprinting이 확인되었으며 이들 중 9종의 QTL 유전 양식은 부계로부터 전달된 자손에게만 발현되는 것으로 추론되었다.
벼멸구 저항성 유전자의 mapping, 벼멸구 저항성 관련 QTL 분석, 주요 농업형질과 벼멸구 저항성과의 관계 분석 등에 관한 연구를 수행 하여 얻은 결과는 다음과 같다. 벼멸구 저항성을 가진 통일형 벼인 '삼강'과 자포니카형 벼인 '낙동'을 교배하여 양성된 $F_1$의 약을 배양하여 육성된 120 DH 계통을 유전자 지도 작성을 위한 mapping 재료로 이용 하였다. Maker 검정에서 양친에 다양성을 나타낸 SSR 73, STS 89개 등 총 162개의 marker를 이용하여 전체 길이가 1,884 cM이고 평균 marker간 거리가 11.6 cM인 연관지도를 작성하였다. 유전자지도 작성에 이용된 120 DH 계통에 대한 벼멸구 저항성 정도를 조사하여 저항성 관련 QTL을 분석한 바, 3번, 6번, 7번, 8번 그리고 12번 염색체에서 1개씩 총 5개의 QTL을 확인하고 이들을 qBPR3, qBPR6, qBPR7, qBPR8, qBPR12로 명명하였다. 간장, 수장, 수수 및 출수일수에 대한 QTL을 분석하여, 총8개의 QTL이 7개의 염색체에 위치하는 것으로 확인되었다. 벼멸구 저항성과 주요 농업형질관련 QTL과의 연관관계를 분석한 바, 3번 염색체 상의 벼멸구 저항성 QTL(qBPR3)이 간장 및 수수 관련 QTL(qCL3, qNP6)과 연관되어 있었으며, 7번 염색체 상의 qBPR7은 분상질립 관련 QTL qPGC7.1과 qPWBP7.2과 그리고 8번 염색체상의 벼멸구 저항성 QTL 역시 간장관련 QTL(qCL8)과 연관되어 있는 것으로 나타났다.
The efficiency of genome-wide association analysis (GWAS) depends on power of detection for quantitative trait loci (QTL) and precision for QTL mapping. In this study, three different strategies for GWAS were applied to detect QTL for carcass quality traits in the Korean cattle, Hanwoo; a linkage disequilibrium single locus regression method (LDRM), a combined linkage and linkage disequilibrium analysis (LDLA) and a $BayesC{\pi}$ approach. The phenotypes of 486 steers were collected for weaning weight (WWT), yearling weight (YWT), carcass weight (CWT), backfat thickness (BFT), longissimus dorsi muscle area, and marbling score (Marb). Also the genotype data for the steers and their sires were scored with the Illumina bovine 50K single nucleotide polymorphism (SNP) chips. For the two former GWAS methods, threshold values were set at false discovery rate <0.01 on a chromosome-wide level, while a cut-off threshold value was set in the latter model, such that the top five windows, each of which comprised 10 adjacent SNPs, were chosen with significant variation for the phenotype. Four major additive QTL from these three methods had high concordance found in 64.1 to 64.9Mb for Bos taurus autosome (BTA) 7 for WWT, 24.3 to 25.4Mb for BTA14 for CWT, 0.5 to 1.5Mb for BTA6 for BFT and 26.3 to 33.4Mb for BTA29 for BFT. Several candidate genes (i.e. glutamate receptor, ionotropic, ampa 1 [GRIA1], family with sequence similarity 110, member B [FAM110B], and thymocyte selection-associated high mobility group box [TOX]) may be identified close to these QTL. Our result suggests that the use of different linkage disequilibrium mapping approaches can provide more reliable chromosome regions to further pinpoint DNA makers or causative genes in these regions.
Milk production traits are important economic traits for dairy cattle. The aim of the present study was to refine the position of previously detected quantitative trait loci (QTL) on bovine chromosome 6 affecting milk production traits in Chinese Holstein dairy cattle. A daughter design with 918 daughters from 8 elite sire families and 14 markers spanning the previously identified QTL region were used in the analysis. We employed a combined linkage and linkage disequilibrium analysis (LDLA) approach with two options for calculating the IBD probabilities, one was based on haplotypes of all 14 markers (named Method 1) and the other based on haplotypes with sliding windows of 5 markers (named Method 2). For milk fat yield, the two methods revealed a highly significant QTL located within a 6.5 cM interval (Method 1) and a 4.0 cM interval (Method 2), respectively. For milk protein yield, a highly significant QTL was detected within a 3.0 cM interval (Method 1) or a 2.5 cM interval (Method 2). These results confirmed the findings of our previous study and other studies, and greatly narrowed down the QTL positions.
도복과 관련된 주요 형질인 초장, 3절간장, 좌절중 등에 대한 QTL을 분석을 수행하였으며 도복과 벼멸구 저항성과의 연관 관계에 대한 QTL 및 유의성을 분석하였다. 1. 초장, 3절간장, 모멘트, 도복지수, 좌절중과 같은 도복관련 형질에 대한 QTL을 분석하여 총 13개의 유의성 있는 QTL이 6개의 염색체상에서 확인되었다. 2. 벼멸구 저항성과 주요 농업형질관련 QTL과의 연관관계를 분석한 바, 7번과 8번 염색체 상의 qBPR7, qBPR8은 각각 모멘트(qMo7)와 도복(q3rdin8) 관련 QTL에 연관되어 있었다. 3. Mapping 집단을 저항성 계통군과 감수성 계통군으로 나누어 8개 형질에 대한 차이를 조사한 바, 3절간장과 도복 지수에서 두 집단간에 유의성이 인정되었다. 4. 저항성을 가지는 계통은 간장 및 3절간장 등이 ‘삼강’의 영향으로 ‘낙동’에 비하여 짧은 경향이었으며 이는 신장과 관련된 도복성향에 있어 본 집단에서는 벼멸구 저항성이 강하게 연관이 되었다는 분석결과를 찾을 수 없었다.
본 연구는 돼지의 염색체 6번에 존재하는 주요 경제형질에 관여하는 양적형질 유전자좌위(Quantitative trait loci; QTL)를 밝히기 위하여 초위성체 마커를 이용하여 유전자지도를 작성하였다. 기준집단의 조성은 재래돼지 수컷 5마리와 Landrace 암컷 9마리를 자연교미하여 생산된 F$_1$의 동복 자손별로 수컷 1두를 임의적으로 선발하여 암컷 2두 이상과 전형매 교배시켜 F$_2$ 240두를 생산하였고 QTL 분석에는 F$_2$ 183두만을 이용하였다. 기준집단의 표현형 성적은 3주령체중, 등지방두께, 도축 24시간 후의 pH, 전단력, 조단백질 함량 등을 조사 분석하였다. F$_2$ 집단은 재래돼지와 Landrace의 두 종의 평균성적을 갖고 있었으며, 개체간 표현형적 변이가 매우 높아서 경제형질과 연관된 QTL을 탐색하기 적절한 기준집단이라고 평가되었다. 연관지도는 29개의 초위성체 마커와 1개의 PCR-RFLP 마커(AMPKα2)를 이용하여 작성하였으며, 연관지도상의 염색체 길이는 169.3cM이었고, 마커간 평균 간격은 6.05cM이었다. 염색체 6번에서 경제형질과 연관된 유의적인 QTL은 모두 5개가 탐색 되었다. 3주령 체중과 연관된 QTL이 5cM 위치에서 탐색되었으며, 전단력, 도축 24시간 후 pH, 등지방두께, 조단백질 함량 등의 육질관련 QTL이 서로 다른 위치에서 5% 수준의 통계적 유의성이 확인되었다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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