• 제목/요약/키워드: Q4A

검색결과 3,974건 처리시간 0.039초

간암의 방사선치료 시 호흡운동 감소장치(respiratory motion reduction device, RRD)의 유용성에 관한 연구 (Use of Respiratory Motion Reduction Device (RRD) in Treatment of Hepatoma)

  • 이석;성진실;김용배;조광환;김주호;장세경;권수일;추성실;서창옥
    • Radiation Oncology Journal
    • /
    • 제19권4호
    • /
    • pp.319-326
    • /
    • 2001
  • 목적 : 폐, 간 등의 상 복부에 위치한 종양의 방사선 조사 체적은 호흡에 의한 종양의 이동을 포함하는 영역으로 조사 체적이 증가된다. 이로 인하여 방사선 독성 및 정상조직 선량이 증가되며, 호흡으로 인한 환자자세의 변화로 인해 종양의 정확한 위치파악이 어렵게 된다. 본 연구에서는 호흡에 따른 장기 움직임 유형을 분석하여 호흡에 의한 장기의 움직임을 최소화 할 수 있는 호흡운동 감소장치를 고안하고 방사선치료 시 호흡운동 감소장치의 유용성을 평가해 보고자 하였다. 대상 및 방법 : 간암환자 10명을 대상으로 하여 MeV-Green과 벨트, 스티로폼판 등을 사용하여 호흡운동감소장치(respiratory motion reduction device, RRD)를 제작하였다. 내부장기의 이동정도는 모의치료 시에 관찰된 횡경막의 이동 정도로 평가하였으며 앙와위와 복와위 및 RRD의 사용 시 이동정도를 쏠아보았고, 각각의 경우에서 이동정도를 고려하여 방사선치료계획을 수립하였다. 선량체적 히스토그램(dose-volume histogram, DVH)을 통해서 전체 간 용적 중 처방선량의 $50\%$가 조사되는 정상간 용적을 구하였다. 결과 : 호흡에 따른 횡경막의 평균이동거리는 앙와위 자세에서 $16{\pm}1.9\;mm$ 이었고, 복와위 자세에서는 $12{\pm}1.9mm$임을 알 수 있었다. 복와위 자세에서 본원에서 자체 제작한 RRD를 사용한 경우에는 $5{\pm}1.4\;mm$으로 감소되었고, 벨트 고정장치의 추가 사용 시에는 $3{\pm}0.9\;mm$으로 감소하여 총 9 mm 감소함을 알 수 있었다. 방사선치료계획에 따른 DVH에서 처방선량의 $50\%$가 조사되는 정상간의 용적은 호흡운동감소장치를 사용하지 않은 경우에 앙와위 자세에서 $43.7\%$, 복와위 자세에서 $40\%$ 이었고, 호흡운동 감소장치를 사용한 경우에 복와위 자세에서 $30.7\%$, 여기에 벨트 고정장치를 추가 사용하였을 경우에는 $21\%$로서 전체 간 용적 중 방사선에 조사되는 정상 간 용적은 최대 $22.7\%$ 감소됨을 알 수 있었다. 결론 : 호흡에 따른 내부장기의 움직임을 최소화 할 수 있는 RRD를 사용하여 정상조직에 불필요하게 조사되는 방사선을 감소시킬 수 있었다.

  • PDF

수술후 폐기능 변화의 예측에 대한 연무 흡입스캔과 관류스캔의 비교 (Comparison of Inhalation Scan and Perfusion Scan for the Prediction of Postoperative Pulmonary Function)

  • 천영국;곽영임;윤종길;조재일;심영목;임상무;홍성운;이춘택
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
    • /
    • 제41권2호
    • /
    • pp.111-119
    • /
    • 1994
  • 배경 및 목적: 폐암 환자의 다수가 흡연력이 있고 만성 폐쇄성 폐질환이 병발되어 있으므로 수술후 폐기능의 변화를 정확히 예측하는 것은 수술후 합병증을 예방하는데 중요하다. 폐 절제술 후 잔여 폐기능을 예측함에 있어 현재까지 99mTc-MAA를 이용한 폐관류 스캔이 많이 이용되어 왔지만 이론적으로 폐환기와 폐관류의 불일치가 있는 경우 오차가 있을 수 있어 $^{99m}Tc$-DTPA 연무흡입 환기 스캔을 이용해 잔류 폐기능을 예측하여 관류 스캔을 비교하여 보았다. 방법: 수술전 연무 흡입스캔과 관류 스캔을 시행하고 수술전에 폐기능을 실시하여 잔여 폐기능을 예측하고 수술후 2개월 뒤에 폐기능을 실시하여 상관관계를 비교하여 보았다. 전 폐절제술인 경우: 수술전 폐기능$\times$전체 폐에 대한 잔류폐의 비 폐엽 절제술인 경우: 수술전 폐기능$\times$(1-침범된 폐의 전체폐에 대한 비$\times$절제될 폐의 분절 수/침범된 폐의 총 분절 수) 결과: 1) $FEV_1$에서 연무 흡입스캔을 이용하여 예측한 값과 실측치 간의 상관 계수는 0.94(p<0.0001), 폐관류 스캔을 이용한 경우는 0.86(p<0.0001)이었으며 두 군간에 통계학적으로 유의한 차이는 없었다. 2) FVC에 흡입스캔을 이용한 경우 상관 계수가 0.91(p<0.0001)이었고 폐관류 스캔에서는 0.72(p=0.0005)로 연무 흡입스캔으로 예측한 군에서 상관 관계가 좋았다. 3) $FEF_{25-75%}$에서의 결과는 연무 흡입스캔을 이용한 경우 상관 계수가 0.87(p=0.0001), 폐관류 스캔에서는 상관 계수가 0.87(p<0.0001)로 두 군간에 유의한 차이는 없었다. 4) 두 스캔을 동시에 시행한 군에서 비교한 결과를 보면 연무 흡입 스캔에서 상관 계수는 $FEV_1$ 0.97(p<0.0001), FVC 0.95(p<0.0001), $FEF_{25-75%}$ 0.85(p<0.001)이었고 폐관류 스캔에서는 $FEV_1$ 0.97(p<0.0001), FVC 0.96(p<0.0001), $FEF_{25-75%}$ 0.83(p<0.002)로 두 군간에 유의한 차이는 없었다. 결론: 수술후 잔여 폐기능을 예측함에 있어 연무 흡입스캔 및 관류 스캔사이에 큰 차이가 없었으며 비교적 정확했고 폐기능중에서는 $FEV_1$이 가장 상관 관계가 좋았다.

  • PDF

식생유형이 토양무척추동물 분포에 미치는 영향 (Effect of Vegetation Types on the Distribution of Soil Invertebrates)

  • 김명현;방혜선;한민수;홍혜경;나영은;강기경;이정택;이덕배
    • 한국환경농학회지
    • /
    • 제28권2호
    • /
    • pp.125-130
    • /
    • 2009
  • 전형적인 농촌지역에 발달해 있는 여러 가지 식생유형에서 함정트랩을 이용하여 토양무척추동물의 분포조사를 실시하였다. 그 결과, 채집된 토양무척추동물은 3문 6강 18목 82과 137종이었다. 출현종수는 편백이 밀식되어 있는 식재림 St. 6지점(33종)이 가장 낮았다. 목별 개체수 분포에서는 산림지역에서는 벌목이 많고, 진드기목과 딱정벌레목은 다른 지역보다 높게 나타났다. 저수지 주변 식생에서는 톡토기목이 높게 나타났고, 파리목은 다른 지역보다 높게 나타났다. 농경지에서는 거미목, 톡토기목, 벌목의 개체수가 많았다. 거미목의 경우에는 저수지와 농경지에서 월등이 높게 나타났다. 생물종다양성의 측면에서는 식생 및 서식지 유형별로 큰 차이를 나타내지 않았지만, 조사지점별로 졸참나무와 상수리나무가 혼생하는 산림지역 St. 2지점의 다양도지수가 가장 높았고, 농경지 밭둑인 St. 11이 가장 낮은 다양도지수를 나타냈다. 생물종다양성의 차이가 나타나지 않는 것에 반하여 토양무척추동물은 서식지 유형 및 식생유형별로 명확하게 4군(낙엽활엽수혼효림, 식재림 및 단순림, 저수지, 농경지)으로 구분되었다. 이러한 결과는 서식지유형별 및 식생유형에 따라서 그곳에 적응한 토양무척추동물들의 군집이 형성이 된다는 것을 의미하는 것이다.

자궁경부암 조직에서 에스트로겐 수용체 알파 mRNA의 진단적 유용성 (Diagnostic Availability of Estrogen Receptor Alpha mRNA on Cervical Cancer Tissue)

  • 김지혁;유광민;김정호;김서용;박선영;안성우;이지영;김성현;박호현;이동섭
    • 대한임상검사과학회지
    • /
    • 제50권4호
    • /
    • pp.449-456
    • /
    • 2018
  • 자궁경부암은 세계적으로 여성에서 네번째로 많이 진단되는 암이다. 개발 지수가 낮은 개발도상국이나 후진국에서는 자궁경부암의 발생률과 사망률이 훨씬 심각하다. 따라서 더 나은 진단법과 치료법이 시급하다. 인유두종바이러스가 자궁경부암 발생의 주요 원인으로 알려진 이후로 바이러스에 대한 검사가 세포검사 조직검사와 함께 자궁경부암을 진단하는데 일상적으로 쓰이고 있다. 하지만, HPV 검사에서 음성을 보이는 환자가 자궁경부암으로 발전하는 사례가 계속해서 발견되고 있다. 본 연구에서는 HPV 외에 자궁경부암의 원인으로 생각되는 인자들에 대해 분석하였다. 그 중에서도 에스트로겐 수용체 알파의 mRNA 발현양을 실시간 역전사 중합효소 연쇄반응을 통해 분석하였다. 에스트로겐 수용체 알파에 대해서는 예전부터 자궁내막을 성숙시키면서 동시에 자궁경부암의 발암 기전에 연관이 있을 것이라는 추측이 있었는데, 본 연구에서는 이에 대해 임상검체를 통해 양적 분석을 진행하였다. ROC 곡선을 바탕으로, 85%의 민감도와 75%의 특이도를 확인할 수 있었는데, 이 값은 기존의 HPV 검사법보다 유사하거나 더 높은 값이었다. 나이, 병변의 심한 정도 등을 포함한 임상 정보를 바탕으로 회귀 분석한 결과 폐경 여부와 에스트로겐 수용체 알파의 발현양이 높은 연관성을 확인하였다. 본 연구는 예비 연구의 일종으로, 추후 연구에서 가능성이 확인된 호르몬과 폐경에 관련된 유전자를 대상으로 더 많은 검체로 분석해야 할 것이다.

용기의 생육밀도와 용적이 활엽수 3수종의 질소 양분 특성에 미치는 영향 (Effects of Growing Density and Cavity Volume of Containers on the Nitrogen Status of Three Deciduous Hardwood Species in the Nursery Stage)

  • 조민석;양아람;황재홍;박병배;박관수
    • 한국산림과학회지
    • /
    • 제110권2호
    • /
    • pp.198-209
    • /
    • 2021
  • 본 연구는 졸참나무, 물푸레나무, 느티나무를 대상으로 용기 규격이 시설양묘 과정에 질소 양분 특성에 미치는 영향을 구명하기 위해 수행되었다. 16 종류의 용기[4 생육밀도(100, 144, 196, 256본/m2) × 4 용적(220, 300, 380, 460 cm3/구)]에서 생산된 묘목의 질소 양분 특성을 조사·분석하였다. 생육밀도와 용적에 따른 용기묘의 질소 양분 농도 및 함량 변화를 알아보기 위해 이원분산분석 및 다중회귀분석을 이용하였다. 세 수종 모두 용기 규격에 따라 묘목의 질소 양분 특성은 유의적 차이를 보였으며, 생육밀도와 용적 두 요인간의 상호작용이 질소 농도 및 함량에서 확인되었다. 세 수종 모두 질소 함량과 용적은 정의 상관관계를 보였지만, 물푸레나무의 질소 함량은 생육밀도와 부의 상관관계를 나타냈다. 추가적으로 양분벡터분석을 실시하여, 용기 규격에 따른 시비 효과 차이로 양분결핍, 과량집적 등의 양분저장능력이 다르다는 것을 확인하였다. 묘목 질소 함량을 기준으로 다중회귀분석기법을 적용한 결과, 졸참나무는 180~210본/m2과 410~460 cm3/구, 물푸레나무는 100~120본/m2과 350~420 cm3/구, 느티나무는 190~220본/m2과 380~430 cm3/구가 최적 용기 규격으로 최종 도출되었다. 수종별 적정 용기 적용으로 시설양묘 과정에서 양분저장능력이 높은 묘목 생산과 함께 조림 후에도 우수한 생장을 기대할 수 있을 것이다.

직장암 치료 시 치료계획에 따른 선량평가 연구 (A study of the plan dosimetic evaluation on the rectal cancer treatment)

  • 정현학;안범석;김대일;이양훈;이제희
    • 대한방사선치료학회지
    • /
    • 제28권2호
    • /
    • pp.171-178
    • /
    • 2016
  • 목 적 : 직장암 방사선 치료 시 대퇴골두의 선량을 최소화하기 위해, 보편적인 치료방법인 3문 입체조형치료계획(3D Conformal radiation therapy)과 5문 입체조형치료계획 그리고 용적변조방사선치료(Volumetric Modulated Arc Therapy, 이하 VMAT) 계획의 유용성을 비교, 평가하고자 한다. 대상 및 방법 : 본원에서 21EX(Varian Medical Systems, USA)를 이용하여 치료 받은 직장암 환자 10명을 대상으로 3문, 5문 입체조형치료계획과 VMAT 전산화치료계획을 각각 세우고 이에 대한 선량분포를 비교분석하였다. 전산화 치료계획은 Eclipse(Ver 10.0.42, Varian, USA)를 이용하였으며, 선량계산을 위해 PRO3(Progressive Resolution Optimizer 10.0.28), AAA(Anisotropic Analytic Algorithm Ver 10.0.28) 알고리즘을 사용하였다. 3문 치료계획은 6MV POST field 와 15MV LT, RT field를 갠트리 각도 $0^{\circ}$, $270^{\circ}$, $90^{\circ}$로 구성하였고, 5문 치료계획은 6MV POST field와 15MV RAO, RPO, LAO, LPO field를 갠트리 각도 $0^{\circ}$, $95^{\circ}$, $45^{\circ}$, $315^{\circ}$, $265^{\circ}$ 로 환자 체표면을 감싸는 형태로 구성하였다. VMAT 치료계획은 갠트리 회전반경이 $360^{\circ}$인 1개의 ARC를 이용하여 수립하였다. 처방선량은 30회에 걸쳐 직장에 총 선량이 54Gy가 되도록 하였다. VMAT 치료계획시 최적화(Optimization) 과정에서 나타나는 선량 차이의 무작위성을 최소화하기 위하여 2회의 최적화와 선량계산과정을 거쳤으며 처방선량의 100%가 표적용적의 95%를 포함할 수 있도록 Plan normalization을 조절하였다. 각 치료 계획의 Total MU, 대퇴골두와 acetabular fossa의 최대선량, PTV의 H.I. (Homogeneity Index), C.I.(Conformity Index)를 평가 지표로 설정하였고, 전자영상유도장치를 이용하여 임상 적용 가능 여부 확인을 위한 IMRT verification Q.A. (Gamma test)를 실시하였다. 결 과 : Rt. femoral head 최대선량은 3문, 5문, VMAT 치료계획 순으로 평균 53.08 Gy, 50.27 Gy, 30.92 Gy를 나타냈다. 마찬가지로 Lt. femoral head 에서도 같은 순으로 평균 53.68 Gy, 51.01 Gy, 평균 29.23 Gy를 나타냈다. Rt. Aceta fossa 의 최대선량은 3문, 5문, VMAT 치료계획 순으로 평균 54.86 Gy, 52.40 Gy, 30.37 Gy의 값을 보였다. Lt. Aceta fossa에서 또한 같은 순으로 평균 54.90 Gy, 52.77 Gy, 평균 31.79 Gy를 나타내어, both femoral head 와 aceta fossa의 최대선량이 3문, 5문, VMAT 치료계획 순으로 높았다. PTV에 대한 H.I.는 모두 서로 비슷한 결과를 나타냈고, C.I.는 3문, 5문, VMAT 치료계획 순으로 평균 1.64, 1.48, 평균 0.99로 VMAT 치료계획이 가장 낮은 것으로 나타났다. Total MU는 VMAT 치료계획이 3문과 5문 치료계획에 비해 각각 평균 124.4MU, 299MU 더 많이 사용하는 것으로 나타났다. VMAT 치료계획에 대한 IMRT verification Q.A. 결과 2mm / 2%, Gamma pass rate 90.0% 기준을 모두 초과하여 통과하였다. 결 론 : VMAT 치료계획은 3D 치료계획과 비교하여 대부분의 평가지표에서 우수한 것으로 나타났다. 특히 대퇴골두의 선량을 크게 감소 시켰으며, 저선량 영역에서는 소장이 받는 선량이 증가 하였으나 오히려 고선량 영역에서는 우수한 선량분포를 보였다. 하지만 VMAT을 지원하지 않는 장비와 치료계획 시 추가되는 Contouring, 그리고 정도관리에 관한 수고 등의 현실적인 제약 때문에 VMAT 치료계획을 선택하기 어려운 경우가 있을 수 있다. 5문 치료계획은 기존 3문 치료계획에 비해, 추가적인 문제에 구애받지 않고 대퇴골두의 선량을 줄일 수 있는 장점이 있다. 따라서 각 병원 상황에 맞게 치료계획을 선택하여 방사선 치료 효과를 높인다면, 직장암 환자의 효율적인 방사선치료 및 생존 기간의 연장뿐만 아니라 삶의 질 향상에도 도움이 될 것으로 판단한다.

  • PDF

Aβ42로 유도된 알츠하이머 마우스 모델에서 이중 가공 인삼열매 추출물의 학습 및 기억 손실 개선 효과 (Double-processed ginseng berry extracts enhance learning and memory in an Aβ42-induced Alzheimer's mouse model)

  • 장수길;안정원;조보람;김현수;김서진;성은아;이도익;박희용;진덕희;주성수
    • 한국식품과학회지
    • /
    • 제51권2호
    • /
    • pp.160-168
    • /
    • 2019
  • AD는 뇌의 신경세포 사멸뿐만 아니라 학습 및 기억능 소실을 초래하는 퇴행성 뇌 질환이며, 기억과 관련된 주요 뇌 구역인 해마(hippocampus)는 콜린성 조절(cholinergic modulation)에 의해 영향을 받는다(Konishi 등, 2015). AD 병인에 대한 다양한 해석과 설명이 있으나 크게는 amyloid cascade hypothesis과 함께 cholinergic hypothesis가 주류를 이루고 있다. 몇몇의 연구에서 ChAT 합성, ACh 분비, nicotin 및 muscarinic 수용체 감소가 AD 뇌의 대뇌피질과 해마에서 관찰되어(Tata 등, 2014) 퇴행성 뇌질환에서의 중요성이 제시되었고, 이를 배경으로 한 acetylcholinesterase inhibitors (AChEI)가 AD 증상 완화의 목적으로 미국 FDA로부터 승인되어 시판되고 있다. 본 연구에서는 인삼의 활성 성분인 진세노사이드가 다량 함유된 PGBC가 $A{\beta}42$로 유도된 치매 모델에서 뇌세포 보호, ACh 분비 증가, 학습력/기억력 증가, ChAT 발현 증가를 확인하여 인삼열매 추출물의 치매 적용 여부를 확인하고자 하였다. 결과에서 언급한 바와 같이 PGBC는 익기 직전의 4년근 인삼 열매에 추출 및 발효 단계를 추가하여 확보된 물질로서, $A{\beta}42$ 섭취, 제거 및 ACh 분비 촉진 활성이 있는 Re, Rd, Rg3 함량이 증가되어(Kim 등, 2014; Jang 등, 2015), PGBC 자체로서 치매 인자에 대한 조절 효능이 예측되었다. 특히, 7증 7포 및 발효과정을 거친 이중가공 인삼 열매 추출물이 비 발효 증포 추출물에 비해 Rg3가 현저히 증가하는 사전 연구결과와 Rg3가 $A{\beta}42$ 제거 활성을 가지는 것으로 확인된 결과를 종합할 때 PGBC 투여가 AD 증상 완화의 조절자 역할을 할 것으로 생각된다(Kim 등, 2013; Jang 등 2015). 본 연구에 따르면, 마우스 치매 모델에 PGBC 처리 시 PAT 및 Morris water-maze test를 통해 대조군 대비 유의한 수준의 인지능력 개선, ACh 합성을 유도하는 ChAT 유전자 발현 증가, ACh 분비량 증가 등이 확인되어 전체적인 인지능 개선에 극적인 영향을 준 것으로 판단된다. 특히 $A{\beta}42$를 뇌 실로 주입(intracranial injection) 하여 나타나는 뇌세포 손상이 PGBC 투여를 통해 보호된 것으로 사료되었으며, 이는 주요 뇌세포 중 하나인 성상세포에서 관찰되는 GFAP 분석을 통해 확인되었다. 뇌 균질액을 이용한 AChE 활성 연구에서도 PGBC가 AChE를 현저하게 저해하는 것으로 확인되어, AD 환자에게 처방이 가능한 2대 의약품 군중 하나인 시냅스 내 신경전달물질 ACh bioavailability 증가 목적의 처방 보조요법 적용이 기대된다(${\check{C}}olovi{\acute{c}}$ 등, 2013). 결론적으로, 본 연구에 사용된 PGBC는 학습 및 기억력을 개선하는 활성물질을 포함하고 있어 1차적인 퇴행성 뇌질환 보조재로서 직간접적인 대증요법 역할과 2차적으로는 뇌 세포 보호를 통한 질병 악화 지연 소재로 개발이 기대되며, 보다 심도 있는 기전연구를 통해 천연물 신소재 개발도 가능할 것으로 사료된다.

Decitabine in the Treatment of Acute Myeloid Leukemia and Myelodysplastic Syndromes, Which Combined with Complex Karyotype Respectively

  • Gao, Su;Li, Zheng;Fu, Jian-Hong;Hu, Xiao-Hui;Xu, Yang;Jin, Zheng-Ming;Tang, Xiao-Wen;Han, Yue;Chen, Su-Ning;Sun, Ai-Ning;Wu, De-Pei;Qiu, Hui-Ying
    • Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
    • /
    • 제16권15호
    • /
    • pp.6627-6632
    • /
    • 2015
  • Background: We conducted a study exploring the clinical safety and efficacy of decitabine in patients with acute myeloid leukemia (AML) and myelodysplastic syndromes (MDS), combined with a complex karyotype. Materials and Methods: From April 2009 to September 2013, a total of 35 patients with AML/MDS combined with a complex karyotype diagnosed in the First Affiliated Hospital of Soochow University were included for retrospective analysis. All patients were treated with decitabine alone ($20mg/m^2$ daily for 5 days) or combination AAG chemotherapy (Acla 20mg qod*4d, Ara-C $10mg/m^2$ q12h*7d, G-CSF $300{\mu}g$ qd, the dose of G-CSF adjusted to the amount in blood routinely). Results: In 35 patients, 15 exhibited a complete response (CR), and 6 a partial response (PR), the overall response rate (CR+PR) being 60% (21 of 35). Median disease-free survival was 18 months and overall survival was 14 months. In the 15 MDS patients with a complex karyotype, the CR rate was 53.3% (8 of 15); in 20 AML patients with complex karyotype, the overall response rate was 65% (13 of 20). The response rate of decitabine alone (22 cases) was 56.5% (13 of 22), while in the combination chemotherapy group (13 cases), the effective rate was 61.5% (8 of 13)(P>0.05). There are 15 patients with chromosome 7 aberration, after treatment with decitabine, 7 CR, 3 PR, overall response rate was 66.7% (10 of 15). Of 18 patients with 3 to 5 kinds of chromosomal abnormalities, 66.7% demonstrated a response; of 17 with more than 5 chromosomal abnormalities, 52.9% had a response. In the total of 35 patients, with one course (23 patients) and ${\geq}$two courses (12 patients), the overall response rate was 40.9% and 92.3% (P<0.05). Grade III to IV hematological toxicity was observed in 27 cases (75%). Grade III to IV infections were clinically documented in 7 (20%). Grades I to II non-hematological toxicity were infections (18 patients), haematuria (2 patients), and bleeding (3 patients). With follow-up until September 2013, 7 patients were surviving, 18 had died and 10 were lost to follow-up. In the 6 cases who underwent allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) all were still relapse-free survivors. Conclusions: Decitabine alone or combination with AAG can improve outcome of AML/MDS with a complex karyotype, there being no significant difference decitabine in inducing remission rates in patients with different karyotype. Increasing the number of courses can improve efficiency. This approach with fewer treatment side effects in patients with a better tolerance should be employed in order to create an improved subsequent chance for HSCT.

신생아기에 새로운 CPS1 유전자 돌연변이가 확인되고, 간세포이식 시행 받은 Carbamoyl phosphatase synthetase 1 deficiency 1례 (A Case of Carbamoyl Phosphate Synthetase 1 Deficiency with Novel Mutations in CPS1 Treated by Liver Cell Transplantation)

  • 이지선;양아람;김진섭;박형두;이상훈;이석구;조성윤;진동규
    • 대한유전성대사질환학회지
    • /
    • 제17권1호
    • /
    • pp.31-37
    • /
    • 2017
  • Carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1) 결핍은 요소회로 이상 질환 중 하나로 상염색체 열성으로 유전되며 2q35 염색체에 존재하는 CPS1 유전자 변이로 발생된다. CPS1의 완전한 결핍을 가진 경우 신생아 시기에 빠르게 진행하는 고암모니아혈증으로 발현한다. 신생아 시기의 심한 고암모니아혈증은 즉각적인 치료를 받지 않을 시 심각한 뇌 손상, 혼수, 사망에 이르기에 진단 시 응급 투석과 체계적인 집중 치료가 필요하다. 본 증례는 생후 4일 째 신생아실에서 발열, 경련, 고암모니아혈증이 확인되어 생화학적, 분자유전학적 방법으로 두 개의 새로운 변이 c.1117G>C (p.Ala373 Pro)와 c.1883G>T (p.Gly628Val)가 이형접합체로 발견되고 CPS1 결핍이 진단된 신생아에서 응급 투석 및 집중치료와 함께 궁극적인 치료인 간이식 전 간세포이식술을 생후 1개월에 시행하여 반복적인 고암모니아혈증 발생을 막고 불가역적인 신경손상을 예방하여 현재 생후 6개월까지 단기간 경과관찰 결과 성장과 발달 및 신경학적 예후가 좋음을 보고하는 바이다.

  • PDF

Microbacterium sp. A-210이 생성하는 Levan fructotransferase의 정제 및 생물학적 특성에 관한 연구 (Purification and Biological Characterization of Wild-type and Mutants of a Levan Fructotransferase from Microbacterium sp. AL-210)

  • 황은영;정미숙;차재호;장세복
    • 생명과학회지
    • /
    • 제19권9호
    • /
    • pp.1218-1225
    • /
    • 2009
  • DFA (Difructose anhydride)는 특유의 구조적인 안정성 때문에 당뇨병 환자를 위한 당원으로써 적합하다는 연구가 보고 되어 있다. DFA에는 4가지 type이 있는데 inulin에 의한 DFA I DFA III DFAV가 있고 levan에 의한 DFA IV가 있는 것으로 알려져 있다. 특히 DFA IV는 당뇨병 환자를 위한 당원 뿐 만 아니라 rat을 이용한 연구에서 칼슘의 흡수를 도와 준다는 보고가 있었다. 이러한 DFAIV를 생성하는 데 쓰이는 Microbacterium sp. AL-210에서 유래한 LFTase (Levan fructotransferase)의 wild-type과 mutants (D63A, D195N, N85S)의 구조적 특성을 밝히기 위해 정제하였다. LFTase의 wild-type과 mutants들을 대량 발현시킨 후 흡착 크로마토그래피, 이온교환 크로마토그래피 그리고 젤 여과 크로마토그래피를 이용하여 고순도로 분리 정제하였으며 이를 SDS-PAGE를 통하여 확인하였다. 분리 정제된 단백질을 JNET 이차 구조 예측 프로그램, solubility 측정, CD (원 편광 이색성 분광편광계), fluorescence spectroscopy (형광분석법), DSC (시차주사열량계)를 이용하여 분석하였다. 또한 다중 정렬과 2차 구조 예측 프로그램을 이용하여 wild-type의 2차 구조를 분석하였다. Solubility 측정에서 가장 적합한 온도는 $55^{\circ}C$, 최상의 pH는 7.5로 나타났다. CD 분석에서 wild-type과 비교한 결과 다른 mutant에 비해 N85S의 $\alpha$-helix가 많이 감소한 것과 $\beta$ strand와 random coil이 증가한 것을 확인하였다. 또한 DSC 분석을 통해 wild-type이 다른 mutants에 비해 안정적인 구조를 지닌 것을 확인하였다. 형광분석에서 N85S가 wild-type과 가장 유사하게 나타났으며 D63A와 D195N은 wild-type에 비해 높은 강도를 나타내었다. 또한 wild-type의 sequence를 Exo-inulinase from Aspegillus awamori, a plant fructan 1-exohydrolase from Cichorium intybus 그리고 invertase from Thermotogo maritime (Tm)의 sequence와 다중 정렬한 결과 Exo-inulinase와 높은 identity를 보였다.