• International Journal of Contents
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• 제9권4호
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• pp.11-15
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• 2013

"Protein Folding Problem" is considered to be one of the "Great Challenges of Computer Science" and prediction of disordered protein is an important part of the protein folding problem. Machine learning models can predict the disordered structure of protein based on its characteristic of "learning from examples". Among many machine learning models, we investigate the possibility of multilayer perceptron (MLP) as the predictor of protein disorder. The investigation includes a single hidden layer MLP, multi hidden layer MLP and the hierarchical structure of MLP. Also, the target node cost function which deals with imbalanced data is used as training criteria of MLPs. Based on the investigation results, we insist that MLP should have deep architectures for performance improvement of protein disorder prediction.

• 한국산업정보학회논문지
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• 제17권6호
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• pp.59-72
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• 2012

단백질은 서열의 disorder 구역이 생물학적 반응을 일으켜 order로 변하는 과정에서 그 기능을 하게 되므로 서열 데이터에서 disorder 구역과 order 구역을 분리하는 것은 단백질의 3차 구조 및 특성을 예측하는데 반드시 필요하다. 따라서 이 논문에서는 효율적인 disorder와 order 구역 분류를 위해서 단백질의 특정 특징에 치우치지 않는 분류 결과를 얻으면서, 분류 속도를 향상 시킬 수 있도록 서열 데이터를 이용한 분류/예측 기법을 제안한다. 출현패턴 기반의 EPs-TFP 기법은 중복 출현패턴이 제거된 필수 출현패턴만을 이용하는 분류/예측 기법이다. 이 분류 기법은 disorder 구역의 서열 출현패턴들을 발견하며, 이러한 서열 출현패턴은 disorder 구역에서는 빈발하지만 order 구역에서는 상대적으로 빈발하지 않는 패턴들이다. 또한 제안 알고리즘의 성능 향상을 위해서 기존의 P-tree, T-tree 개념의 TFP 기법을 확장하여 분류/예측 기법으로 적용하였다. EPs-TFP 기법의 성능평가를 위해서 Disprot 4.9와 CASP 7 데이터를 활용하였고, disorder/order 구역을 분류한 결과, 민감도 73.6, 특이도 69.5, 정확도 74.2를 보였다.

• 한국콘텐츠학회:학술대회논문집
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• 한국콘텐츠학회 2017년도 춘계 종합학술대회 논문집
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• pp.35-36
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• 2017

단백질의 구조가 무질서한 것을 예측하는 문제는 단백질 시퀀스 구조의 비교 시간을 단축할 수 있으며 단백질 구조 분석 영역을 표시할 수 있기 때문에 중요하게 다루어진다. 이 논문에서는 단백질의 무질서한 구조 예측을 신경회로망을 이용하여 해결하고자 하였으며, 시뮬레이션 결과 일반적인 신경회로망 보다 심층신경회로망이 더 좋은 성능을 보임을 확인하였다.

• Genomics & Informatics
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• 제18권4호
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• pp.39.1-39.8
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• 2020

Alzheimer's disease (AD) is a chronic, progressive brain disorder that slowly destroys affected individuals' memory and reasoning faculties, and consequently, their ability to perform the simplest tasks. This study investigated the hub genes of AD. Proteins interact with other proteins and non-protein molecules, and these interactions play an important role in understanding protein function. Computational methods are useful for understanding biological problems, in particular, network analyses of protein-protein interactions. Through a protein network analysis, we identified the following top 10 hub genes associated with AD: PTGER3, C3AR1, NPY, ADCY2, CXCL12, CCR5, MTNR1A, CNR2, GRM2, and CXCL8. Through gene enrichment, it was identified that most gene functions could be classified as integral to the plasma membrane, G-protein coupled receptor activity, and cell communication under gene ontology, as well as involvement in signal transduction pathways. Based on the convergent functional genomics ranking, the prioritized genes were NPY, CXCL12, CCR5, and CNR2.

• Genomics & Informatics
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• 제20권2호
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• pp.24.1-24.8
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• 2022

Hypomyelinating leukodystrophy type 2 (HLD2), is an inherited genetic disease of the central nervous system caused by recessive mutations in the gap junction protein gamma 2 (GJC2/GJA12). HLD2 is characterized by nystagmus, developmental delay, motor impairments, ataxia, severe speech problem, and hypomyelination in the brain. The GJC2 sequence encodes connexin 47 protein (Cx47). Connexins are a group of membrane proteins that oligomerize to construct gap junctions protein. In the present study, a novel missense mutation gene c.760G>A (p.Val254Met) was identified in a patient with HLD2 by performing whole exome sequencing. Following the discovery of the new mutation in the proband, we used Sanger sequencing to analyze his affected sibling and parents. Sanger sequencing verified homozygosity of the mutation in the proband and his affected sibling. The autosomal recessive inheritance pattern was confirmed since Sanger sequencing revealed both healthy parents were heterozygous for the mutation. PolyPhen2, SIFT, PROVEAN, and CADD were used to evaluate the function prediction scores of detected mutations. Cx47 is essential for oligodendrocyte function, including adequate myelination and myelin maintenance in humans. Novel mutation p.Val254Met is located in the second extracellular domain of Cx47, both extracellular loops are highly conserved and probably induce intramolecular disulfide interactions. This novel mutation in the Cx47 gene causes oligodendrocyte dysfunction and HLD2 disorder.

• Genomics & Informatics
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• 제19권4호
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• pp.44.1-44.9
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• 2021

Autism is a complex neurodevelopmental disorder, the prevalence of which has increased drastically in India in recent years. Neuroligin is a type I transmembrane protein that plays a crucial role in synaptogenesis. Alterations in synaptic genes are most commonly implicated in autism and other cognitive disorders. The present study investigated the neuroligin 3 gene in the Indian autistic population by sequencing and in silico pathogenicity prediction of molecular changes. In total, 108 clinically described individuals with autism were included from the North Karnataka region of India, along with 150 age-, sex-, and ethnicity-matched healthy controls. Genomic DNA was extracted from peripheral blood, and exonic regions were sequenced. The functional and structural effects of variants of the neuroligin 3 protein were predicted. One coding sequence variant (a missense variant) and four non-coding variants (two 5'-untranslated region [UTR] variants and two 3'-UTR variants) were recorded. The novel missense variant was found in 25% of the autistic population. The C/C genotype of c.551T>C was significantly more common in autistic children than in controls (p = 0.001), and a significantly increased risk of autism (24.7-fold) was associated with this genotype (p = 0.001). The missense variant showed pathogenic effects and high evolutionary conservation over the functions of the neuroligin 3 protein. In the present study, we reported a novel missense variant, V184A, which causes abnormal neuroligin 3 and was found with high frequency in the Indian autistic population. Therefore, neuroligin is a candidate gene for future molecular investigations and functional analysis in the Indian autistic population.

• 한국콘텐츠학회논문지
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• 제10권6호
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• pp.166-174
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• 2010

다층퍼셉트론이 충분한 중간층 노드 수를 지니면 임의의 함수를 근사시킬 수 있다는 이론적 연구결과에 기초하여, 다층퍼셉트론을 실제 문제에 응용하는 경우에 일반적으로 입력층, 중간층, 출력층으로 이루어진 3층 구조의 다층퍼셉트론을 사용한다. 그렇지만, 이러한 구조의 다층퍼셉트론은 입력벡터가 여러 가지 성질로 이루어진 복잡한 문제의 경우 좋은 일반화 성능을 보이지 않는다. 이 논문에서는 입력 벡터가 여러 가지 정보를 지닌 데이터들로 구성되어 있는 문제인 경우에 계층적 구조를 지닌 다층퍼셉트론의 구성으로 성능을 향상시키는 방법을 제안한다. 즉, 입력데이터를 섭-벡터로 구분한 후 섭-벡터별로 다층퍼셉트론을 적용시키며, 이 섭-벡터별로 적용된 하위층 다층퍼셉트론으로부터 인식 결과를 받아서 최종 결정을 하는 상위 다층퍼셉트론을 구현한다. 제안한 방법의 효용성은 단백질의 구조를 예측하는 문제를 통하여 확인한다.

• Journal of Yeungnam Medical Science
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• 제24권2호
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• pp.252-261
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• 2007

비만은 서구와 우리나라에서 가장 흔한 영양 관련 질환이며, 유전적, 환경적, 생활습관인자들에 의해 초래된다. 이 연구에서는 성인750명을 대상으로 ${\beta}_3AR$ Trp64Arg, UCP2 -866G/A 유전자 다형성을 PCR-RFLP법으로 조사한 후, 체질량지수와 비교하여 어떤 유전자의 다형성이 비만과 관련 있는지 분석하였다. ${\beta}_3AR$의 Trp64Arg의 다형성 분포는 Arg64Arg의 경우 체질량지수 27이상인 비만인에서만 관찰되었지만, 전체적으로 비만인과 정상인에서 통계적으로 유의한 차이가 없었다. UCP2 -866G/A 다형성의 분포는 G/A의 경우 비만인 에서, A/A의 경우 정상인에서 더 통계적으로 유의하게 높았다(p<0.05). 이상의 결과로부터 ${\beta}_3AR$ Trp64Arg 다형성에 비해 UCP2 -866G/A 다형성이 한국인에서 비만과 비만관련 질병을 예측하는데 더 유용한 것으로 판단된다.