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한국인 비증후군성 구순구개열 환자의 OFC1 유전자의 서열 분석 (Sequencing analysis of the OFC1 gene on the nonsyndromic cleft lip and palate patient in Korean)

  • 김성식;손우성
    • 대한치과교정학회지
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    • 제33권3호
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    • pp.185-197
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    • 2003
  • 비증후군성 구순구개열을 발생시키는 주요유전자로 추측이 되는 OFC1 유전자(위치 염색체 6p24.3)의 한국인에서 나타나는 특성을 연구하였다. 3대에 걸쳐서 처음으로 비증후군성 구순구개열이 나타난 40 명의 환자(남자 20명, 여자 20명, 평균 나이 : 14.2세)와 3대에 걸쳐서 비증후군성 구순구개열을 포함한 어떤 선천성 기형도 나타나지 않았던 정상 성인 40명 (남자 20명, 여자 20명, 평균 나이 : 25.6세)을 연구 대상으로 하였다. 중합효소 연쇄 반응법을 이용하여 OFC1 유전자를 분리 증폭한 후, 염기 서열 분석을 통해서 대립유전자형을 밝히고, BLAST 와 Pedant-Pro 데이터베이스를 이용하여 단백질의 상동성 검색을 수행하였으며, 그 결과는 다음과 같다. 1. OFC1 유전자는 'CA' 연쇄반복서열을 가진 극소위성 표지자로 밝혀졌다. 2. 환자군과 대조군의 OFC1 유전자의 특별한 차이는 발견되지 않았다. 3. 한국인에서 나타난 'CA' 연쇄반복서열의 형태는 'ABI linkage map 2'의 TA(CA)11TA(CA)10과는 달리, TA(CA)n의 형태를 띄었으며, 연쇄반복의 수는 17회에서 26회로 다양하게 나타났다. 4. 'CA' 연쇄반복서열의 횟수에 따라서, 9가지의 대립유전자형이 발견되었으며, 나타나는 빈도는 환자군과 대조군에서 유사하였다. 5. 'ABI linkage map 2'의 'CA' 연쇄반복서열 사이의 염기서열 T가 한국인에서는 C로 치환되어 있었지만, ORF예측을 하였을 때 예상되는 아미노산의 배열 차이는 관찰되지 않았다. 6. 한국인 OFC1 유전자의 염기서열로 예측되는 단백질을 알아보기 위하여 BLAST 검색을 한 결과, Telomerase reverse transcriptase(TERT, locus 5p15.33, NCBI Genome Annotation ; NT023089)와 Nucleotide binding protein 2(NBP2, locus 17q22, NCBI Genome Annotation; NT010783)가 유사한 구조를 가지는 단백질로 밝혀졌다. 7. Pedant-Pro 데이터베이스로 단백질 구조의 상동성 검색을 한 결과, OFC1 유전자는 적어도 하나의 transmembrane region과 non-gloular region을 가지는 구조로 밝혀졌다.

말기암환자에서 통증 외 증상의 관리: 최신 NCCN(National Comprehensive Cancer Netweork) 권고안을 중심으로 (Management of Non-pain Symptoms in Terminally Ill Cancer Patients: Based on National Comprehensive Cancer Network Guidelines)

  • 이혜란
    • Journal of Hospice and Palliative Care
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    • 제16권4호
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    • pp.205-215
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    • 2013
  • 말기암환자들은 암의 진행으로 인한 여러 가지 육체적, 정신적 증상들로 고통 받고 있으며, 통증뿐만 아니라 피로감, 쇠약감, 식욕부진, 오심 구토, 호흡곤란 등은 말기암환자의 삶의 질 감소에 큰 영향을 미친다. 피로감은 여러 기전 및 원인에 의하여 발생하는데, 치료 가능한 원인으로는 약물부작용, 빈혈, 심한 통증, 수면장애, 우울증 또는 불안감, 영양부족, 내과적 동반질환 등이다. 피로감의 주 기전으로는 사이토카인의 조절이상 및 시상하부-뇌하수체-부신축의 기능부전, serotonin의 조절이상 생체리듬의 파괴, ATP에서의 변화 등이다. 치료는 치료 가능한 원인을 제거하고 환자의 에너지를 보존할 수 있게 하는 방향으로 활동을 계획하고, 교육해야 하며, 약물 치료로는 corticosteroid와 psychostimulants를 사용할 수 있다. 식욕부진과 악액질도 여러 가지 치료 가능한 원인이 있을 수 있는데, 구내염, 구강 캔디다증, 구강 herpes, 구강건조, 변비, 통증과 호흡곤란같이 조절이 안 되는 증상, 섬망, 오심 구토, 우울증, 위장관 운동기능 장애, 역류성 식도염, 내분비 장애가 포함 된다. 식욕부전의 기전은 음식섭취를 조절하는 뇌의 생리적 기전의 이상과 관련, serotonin 분비 증가, IL-$1{\alpha}$, IL-1, IL-6, IL-8 TNF-${\alpha}$와 관련이 있다. 악액질의 기전은 에너지와 기질(substrate metabolism)에서의 변화, 종양에서 생산된 지질분해요소와 단백질 분해요소, 호르몬 이상, 암세포로부터 세포성장에 필요한 영양분을 빼앗기는 것, 에너지 섭취의 감소 등이다. 치료는 정신과 상담 및 환자와 가족의 교육인데, 교육할 때는 환자와 그 가족에게 식욕부진과 악액질이 암으로 인한 임종과정 중 일어나는 자연적인 현상이라는 것을 알리며, 다른 행동으로 환자를 돌보는 방법 등을 교육한다. 약물치료로는 megestrol acetate와 dronabinol, steroid를 사용할 수 있다. 오심 구토의 원인 중 치료가 가능할 수도 있는 것으로는 약물, 요독증, 감염, 불안증, 변비, 상부위장관 폐쇄, 고칼슘혈증, 저나트륨증이 있고, 치료는 metoclopramide, haloperidol, olanzapine 또는 ondansetron 등을 사용해 볼 수 있다. 말기 암에서 호흡곤란의 증상은 폐의 특별한 병변이 없이도 환자가 호소할 수 있는데, 이 경우 opioids가 효과적이다. 말기 암환자에서 환자의 증상을 경감시켜주기 위한 완화치료는 매우 중요하며, 환자의 증상을 잘 평가하고 적절한 치료 및 관리를 해 줌으로써 환자의 삶의 질을 향상시킬 수 있다. 따라서 이들 환자의 증상 호소에 더욱 관심을 갖고 적극적으로 치료하고 관리하여야 할 것이다.

2형 당뇨병을 동반한 만성 치주염 환자의 치은조직에서 MMP-2, MMP-8의 발현 양상 비교 (MMP-2, MMP-8 Expression in gingival tissue of Chronic Periodontitis associated to Type 2 Diabetes Mellitus)

  • 강민구;차현정;송선희;박진우;서조영;이재목
    • Journal of Periodontal and Implant Science
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    • 제35권3호
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    • pp.661-674
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    • 2005
  • 치주질환은 치주지지 조직의 상실로 특징 지워지는 감염성 질환으로, 지주조직의 세포외 기질(특히 교원질)이 주요 degradation target이 된다. 현재로서는 MMP family가 주역을 담당하고 있음이 밝혀졌는데, 구강 조직에서 가장 광범위하게 분포하는 것이 MMP-2, MMP-8 이다. 치주조직에서 MMP-2는 주로 결합조직내 섬유아세포와 육아조직에서, 발현되며 , basement membrane의 integrity와 접합상피 부착에 영향을 줄 수 있고, MMP-8은 neutrophils에서 발현되어 다양한 염증세포와 염증진행에 영향을 주는 것으로 알려져 있다. 치주질환에서 MMP-2, MMP-9의 발현 증가는 이미 치은 열구액을 분석한 여러 연구에서 보고 되어 그 발현 수준이 치주질환 진단의 좋은 indicator가 될 수 있음이 시사되었다. 치주질환에서 MMP-2, MMP-8의 발현이 증가하는 것은 주로 P. gingivalis, IL-1과 연계되어 그 기전이 추정되어 왔는데, 이는 2형 당뇨병이 치주 질환의 심도에 영향을 미치는 기전과 많은 부분을 공유한다. 따라서 본 실험에서는 2형 당뇨병 환자와 비당뇨자에서 만성 치주염 부위의 치은, 건강한 치은에서 염증 매개체 중 하나인 MMP-2, MMP-8의 발현에 대해 비교 분석함으로써 염증, 혈당이 미치는 영향을 밝히고 2형 당뇨환자의 만성치주염 치은조직에서 치주조직 파괴의 기전을 연구하고자 하였다. 경북대 병원 치주과 내원 환자중 2형 당뇨병 환자와 비당뇨 환자를 대상으로 여러 가지 환자요소, 임상 치주 상태를 기록하고, 비당뇨 환자의 만성 치주염 부위(n=8, group 1), 비당뇨 환자의 건강한 부위(n=8, group 2), 2형 당뇨병 환자의 만성 치주염 부위(n=8, group 3)에서 각각 변연 치은을 채득하고, 액화 질소에 급속 동결하였다. Western blotting을 이용하여 각 조직 내 MMP-2, MMP-8의 발현을 관찰, densitometer를 이용하여, 상대적 발현을 정량, 각 조직의 ${\beta}-actin$을 이용하여 표준화하여여 실험군들과 대조군들의 평균치를 비교하였다. 그 결과 정상군에 비해 치주 환자군에서 채득된 시편에서 MMP-2, MMP-8의 발현이 증가하였으며, 염증군의 당뇨군과 비당뇨군 사이에서는 2형 당뇨병을 동반한 치주 환자군에서 가장 높게 나타났지만, 통계학적으로 유의한 차이를 나타내지는 않았다(P<0.05). 결론적으로 본 연구에서 2형 당뇨병을 동반한 치주 환자군의 치은 조직에서 정상군과 비당뇨 치주 환자군보다 MMP-2, MMP-8의 발현이 다소 증가하는 양상을 보였다.

간호사를 위한 호스피스 기초 교육 프로그램 및 효과 (Development and Effectiveness of the Primary Hospice Education Program for Nurses)

  • 인숙진
    • 한국호스피스완화의료학회:학술대회논문집
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    • 한국호스피스완화의료학회 2004년도 정기총회 및 하계학술대회
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    • pp.100-102
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    • 2004
  • Under the current medical system, a terminal patient and his/her family who are neglected inevitably face various aspects of crises including not only physical, but also psychological, social, economic, spiritual and legal problems. Nurses often look after many terminal patents with these types of complicated problems. Therefore, educating the nurses who will take care of such patents would greatly reduce stress so the patents end could their lives in peace and without losing their dignity. This research is a quasi experimental study of nonequivalent control group. A pretest-posttest design where a basic education program is developed for nurses, who frequently treat terminal patents, to understand the importance of the role of hospice and to apply their understandings to treat terminal lancer patents. A sample of the nurses were taken from those who were working in general wards at two general hospitals in Seoul during October, 2003${\sim}$December 2003. The study was composed of 46 experimental group and 43 control group. A basic hospice education program was developed by taking emphasized and overlapping parts from advanced practice hospice nurses education course, short-term education course, an extensive literature survey and by consulting three professionals as well. With the group of 5 professors with vast experiences in oncolgy, 5 nursing administrator, 3 nursing practitioner, the tentative first version of the program was developed and reviewed. Afterwards, by utilizing person to person interviews with 2 head nurses experienced with terminal patients, 1 nurse in charge of hospice, 1 nurse on the contents of the program, and a person to person rating on the educating medium by a nurse were performed. The final version of a basic education program was developed after the second revision. The hospice basic education program consists of introduction to hospice, hospice and commucation, management of pain for terminal cancer patients, physical management for terminal cancer patients, socio-psycological caring of terminal cancer patients and management of death and separation. Total education time was four hours organized into 50 minutes of instruction and 10 minutes of break. $Powerpoint^{(R)}$ software was used as the education medium. As research tools, "Knowledge on Hospice" was developed by the author after receiving a review from one expert. "Attitude of Hospice Nursing" was revised Kim(2001)'s attitude measuring tool which was based on Wang(1998), Kwon(1989), Park and Sung(1991)'s tool. "Liability on nursing terminal patients" was used as developed by Zarits(1980) and Mongomory(1985) translated by Lee(1985). For collecting data, preliminary investigation prior to 1 week of the hospice basic education program and post-investigations after 1 week and 4 weeks of the education were carried out for the nurses at a general ward who understood and agreed on the purpose of the program. Collected data were analyzed throughout t-test, $x^2-test$, Manova test and Bonferroni correction in $SAS^{(R)}$ program. The summary of the investigation is as follows: Hypothesis 1: "Educated experimental group would possess more knowledge on hospice compared to the un-educated control group" was supported after 1 (F=12.14, p=.00) and 4 (F=5.3, p=.02) weeks of education. Hypothesis 2: "Educated experimental group would take a positive attitude toward hospice nursing compared to the un-educated control group" was supported after 1(F=3.92, p=.05) and 4(F=5.05, p=.02) weeks of education. Hypothesis 3: "Educated experimental poop would feel less liability compared to the un-educated control group in nursing terminal cancer patients' was rejected. In this study, it was found that knowledge on hospice was significantly important. By applying hospice basic education programs to nurses, the education program helped nurses to take a positive attitude toward terminal patients. It was, however, seen that the education program had no effect on alleviating liability in nursing terminal patients. Therefore, it is expected that this educational program would help hospices and nurses at general wards to understand the concept and the role of hospice so that terminal patents, now neglected under current medical system, would be able to end their lives in peace.

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보건진료원의 정규직화 전과 후의 보건진료원 활동 및 보건진료소 관리운영체계의 비교 분석 (Comparative Analysis of Community Health Practitioner's Activities and Primary Health Post Management Before and After Officialization of Community Health practitioner)

  • 윤석옥;정문숙
    • 농촌의학ㆍ지역보건
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    • 제19권2호
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    • pp.141-158
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    • 1994
  • 정부는 보건진료원으로 하여금 지역주민들에게 보다 더 의욕적으로 양질의 보건의료서비스를 제공하도록 하기 위하여 1992년 4월 1일부터 보건진료원을 별정직 공무원으로 정규직화 하였다. 본 연구는 보건진료원의 정규직화가 보건진료원의 업무활동과 보건진료소의 관리운영체계에 미친 영향을 분석하기 위해 경상남도와 경상북도의 보건진료소 중 집락추출법과 단순확률추출법으로 50개소를 뽑아 보건진료원을 대상으로 직접 면담조사하고 제반기록 및 보고서에서 필요한 자료를 발췌하였다. 조사기간은 1992년 1월 1일에서 3월 31일까지(정규직화 이전)와 1993년 1월 1일에서 3월 31일까지(정규직화 이후)였다. 보건진료원들의 96%가 정규직화를 원했는데 그 이유는 신분보장과 보수가 좋아지리라는 것이었다. 정규직화 후 보건진료원직을 자랑스럽게 생각한다는 사람이 24%에서 46%로 증가하였다. 신분보장에 대해서는 항상 불안하다는 사람이 30%에서 10%로 감소하였다. 정규직화 후 월평균 급여액은 802,600원에서 1,076,000원으로 34% 증가했으며 90%가 만족한다고 했다. 업무 내용별 자율성 인지정도는 업무계획, 업무수행, 진료소관리(재정)운영, 업무평가 영역에 대한 자율성 인지도가 정규직화 후에 증가되었다. 보건진료원의 활동내용 중 지역사회 자원파악, 지도작성상태, 지역사회조직 활용정도, 인구구조 파악정도와 가정건강기록부 작성은 정규직화 후에 특별한 변화는 없었다. 또한 집단보건교육, 개인보건교육, 학교보건교육의 실시도 정규직화 후에 변화가 없었다. 그러나 가정방문 실시현황은 1인당 월평균 13.6%회에서 정규직화 후에는 27.5%회로 늘었다. 모성보건 및 가족계획 사업 그리고 예방접종도 정규직화 후에 타기관에 의뢰하는 것이 더 늘었다. 통상질병관리 가운데 성인병관리는 3개월 동안 1개 진료소당 평균 고혈압환자는 12.7%명에서 11.6명으로, 암환자는 1.5명에서 1.2명으로, 당뇨병환자가 4.3명에서 3.4명으로 줄었다. 각종 기록부 비치상황은 장비대장, 약품관리 대장, 환자진료기록부는 100% 비치되었으나 기타 기록부는 그렇지 않았고 정규직화 후에도 변화는 없었다. 보건진료소가 보건소로부터 지원을 받는 내용은 약품 14.0%에서 30%로, 소모품 22.0%에서 52.0%로, 건물유지 및 보수가 54.0%에서 68% 로, 보건교육 자료가 34.0%에서 44.0%로 증가하였고, 장비는 58.0%에서 54.0%로 감소했다. 보건진료소의 월평균 수입은 진료수입이 약 22,000원 증가했고, 국비 또는 지방비 보조금이 4,800원에서 38,508%원으로 증가했으나 회비 및 기부금은 줄어 총수입은 약 50,000원 증가했다. 지출총액은 큰 변동이 없었다. 보건소로부터 3개월 동안 받은 지도감독 중 지시공문을 받은 진료소가 20%에서 38%로 늘었고, 방문지도는 79%에서 62%, 회의소집은 88%에서 74%로 감소하였다. 전화지도는 보건진료소당 평균 1.8회에서 2.1회로 늘었다(p<0.01). 면보건요원과의 협력관계가 있다고 한 보건진료원은 42%에서 36%로 감소하였다. 보건소장과의 관계가 좋다는 보건진료원이 46%에서 24%로 감소하였고, 보건행정계장과 관계가 좋다는 사림이 56%에서 36%로 감소하였다(p<0.05). 보건진료소 운영협의회 회장과의 관계가 좋다는 사람은 62%에서 38%로 감소되었고 보건진료소 운영협의회가 보건진료소에 별로 도움이 안된다와 전혀 도움이 되지 않는다는 사람이 정규직화 전과 후에 각각 92.0%, 82.0%였다. 운영협의회가 필요 없다는 사람은 정규직화 전에 4%에서 16%로 증가되었다(p<0.05). 보건진료원제도 발전을 위해 제안된 사항은 보건교육중심의 활동, 보건진료소운영의 자율성 보장 보건소에 경험이 풍부한 보건진료원을 두어 지도감독하게 할 것과 사용하는 약품의 종류를 늘려 줄 것 등이었다. 이상의 결과로 보하 정규직화 후 보건진료원의 역할, 기능 등의 업무활동의 변화는 거의 없었으나 신분보장과 봉급에 대한 만족도는 향상이 되었고 또한 자율성도 증가하였다. 보건소의 지원은 약간 늘었으며, 지도감독체제에서 지시 공문의 증가로 사무보고 업무가 많아지고, 근무 확인을 위한 전화감독은 늘었으나 업무치진을 위한 행정직 지도 또한 기술적 지도는 거의 없었다.

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미토콘드리아 질환 소아 환자 보호자에서의 질환 인식 및 정서변화 (The Perception and Emotional Experiences of Rare and Intractable Diseases in Caregivers and Pediatric Patients with Mitochondrial diseases)

  • 엄소용;이주영;현지아;이영목
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제17권1호
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    • pp.1-10
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    • 2017
  • 목적: 소아기에 경험되는 미토콘드리아 질환은 희귀난치성 질환으로, 확진까지의 과정에서뿐 아니라 진단 및 진단 이후 과정에서 지속적으로 질병을 경험하는 환자와 보호자에게 모두 신체적 및 정신적인 어려움을 동반하게 된다. 본 연구에서는, 미토콘드리아 질환 소아환자의 보호자의 질환에 대한 인식을 조사하고, 확진이후 경험하게 되는 감정들에 대한 이해를 통해, 미토콘드리아 질환 환자와 보호자, 그 가족들에 대한 치료적 개입의 방향에 도움을 제시하고자 하였다. 방법: 연세의대 강남세브란스병원 소아청소년과 미토콘드리아 질환 클리닉에 내원한 83명 소아 환자의 보호자들에 대해서, 미토콘드리아 질환에 대한 인식 및 진단 이후 경험하게 되는 정서 관련 개발된 설문 조사를 시행하여 분석하였다. 환자들에 대한 미토콘드리아 질환 관련 임상 자료가 조사되었으며, 이와 관련한 분석이 이루어졌다. 결과: 총 83명의 환자들 보호자에 대한 설문 결과가 분석되었으며(남아 53명, 64%), 환자의 연령대는 6-12세가 27명(33%), 1-6세가 25명(30%) 순서였다. 미토콘드리아질환 관련 첫번째 증상 발병 연령은 0-0.5세가 전체의 43%(36명)를 차지하였고, 질병의 유병기간은 10년 이상으로 지속되는 경우가 가장 많았다(35명, 42%). 자녀가 미토콘드리아 질환으로 확진을 받기 이전에, 희귀난치성 질환에 대한 보호자의 인식정도는 '전혀 알지 못한다'가 총 83명중 44명으로 제일 높았고, 미토콘드리아 질환에 대한 보호자의 인식 정도도 '전혀 알지 못한다'가 총 83명중 68명으로 높았다. 자녀가 미토콘드리아 질환으로 확진을 받는 과정에서는 미토콘드리아 질환에 대한 보호자의 인식은 '별로알지 못한다,' '조금 안다'가 모두 높게 나타나, 확진을 받기 이전에 비해 질환에 대한 인식 정도가 높아진 것으로 나타났다. 미토콘드리아 질환 소아 환자의 보호자가 지각하는, 미토콘드리아 질환에 대한 가족들의 '인식' 정도는 대체적으로 평균 수준으로 나타난 반면, 보호자가 지각하는, 미토콘드리아 질환에 대한 가족 이외 주변 사람들의 '인식' 정도는 '전혀 알지 못한다'가 43명으로 가장 높게 선택되었다. 이와 더불어, 보호자의 인식 정도와 가족 이외 주변 사람들의 인식 정도는 대부분이 '별로 일치하지 않는다'로 보고되고 있어, 대부분의 인식이 일치하지 않는다는 의견이 보고되었다. 보호자의 자녀가 미토콘드리아 질환으로 확진 받았을 당시, 보호자가 가장 먼저 경험한 생각이나 감정으로 좌절/절망감, 막막함/무기력감, 당황스러움 등이 높게 보고되었다. 미토콘드리아 질환 진단 및 치료 과정에서 보호자의 감정으로 불안감, 치료 과정에 대한 의지, 가족 구성원으로서의 책임감이 가장 빈번하고 강하게 경험되었던 것으로 나타났고, 그 다음으로는 당황스러움과 막막함/무기력감이 보고되었다. 한편, 미토콘드리아 질환 진단 및 치료 과정에서 환자가 경험한 감정으로는 불안감이 가장 높게 보고되었으며, 치료 과정에 대한 의지, 당황스러움, 부정적인 스트레스가 보고되었다. 결론: 희귀난치성 질환인 미토콘드리아 질환은 질환에 대한 경험 이전에 보호자 및 가족들의 인식이 충분하지 못하고, 특히 가족 이외의 주변 사람들의 인식은 질환에 대한 확진 이후에도 별로 변화되지 못하여, 환자와 가족이 경험하는 정서적인 소외감이나 어려움이 높을 수 있을 것으로 여겨진다. 이와 관련하여, 질환에 대한 확진 이후 환자와 보호자가 경험하게 되는 부정적인 감정들은, 질병 자체에서 비롯되는 어려움과 더불어 질병에 대한 치료적 개입 제공에 어려운 요소로 작용할 수 있으므로 이에 대한 이해와 치료적 계획의 고려가 필요할 것으로 시사된다.

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제Ia형 당원병 1례 (Glycogen Storage Disease , Type Ia) (A Case of Glycogen Storage Disease Type Ia Confirmed by Biopsy and Enzyme Assay)

  • 문상애;노광식;김병길;정현주;박영년;김명준
    • Childhood Kidney Diseases
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    • 제2권1호
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    • pp.77-81
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    • 1998
  • 목적 : 제Ia형 당원병 (Type Ia Glycogen storage disease)은 Glucose-6-phosphathase 결핍으로 간, 신장, 장 (intestine)에 글리코겐이 축적되는 대사성 질환으로 상염색체 열성으로 유전되는 매우 드문 질환이다. 1929년 von Gierke에 의해 처음으로 보고된 이래, 현재 외국에서는 prenatal molecular diagnosis까지 가능하고 국내에서는 1972년 서등이 최초로 보고하였으며, 그 이후 임상양상 및 조직생검소견으로 진단된 예가 십여례 있었고, 1990년 김 등이 간조직내에 결핍된 효소를 검사하여 4례를 보고하였다. 이에 연자들은 임상소견, 간 및 신장 조직생검, 그리고 간조직내에서의 Glucose-6-phosphatase 효소의 결핍을 확인하여 von Gierke disease로 확진된 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다. 증례 : 환아는 18년 7개월된 남아로 출생시부터 복부 팽만을 보여 2세경 본원에 내원하여 복부초음파 및 동위원소 촬영상 간의 혈관종 진단받고, 추적 관찰없이 지내다가 13세때 신장이 135cm으로 3 percentile 미만의 저신장을 주소로 내원하여, 혈액검사상, SGOT/PT는 51/44 IU/L로 약간 증가되어 있으며, 복부 초음파상 간종대는 지속적으로 보였으나, 그외 특이소견은 없었다. 가족성 저신장으로 진단후 2년6개월간 성장호르몬 치료받으며 외래 추적관찰중 내원 5개월전 고혈압, 단백뇨, 고지혈증 및 elevated SGOT/PT를 주소로 정밀검사위해 입원하였다. 내원당시 키는 159 cm(<3 percentile),몸무게는 54 kg(10-25 percentile)이었고 혈압은 160/110 mmHg(>95 percentile)로 고혈압 소견보였다. 금번 입원시 말초혈액검사, 전해질 검사 및 혈당은 모두 정상이었고, SGOT/PT가 51/60 IU/L 약간 증가 되었고, 혈중 콜레스테롤치는 307 mg/dL, 요산이 9.2 mg/dL로 증가된 것 외에는 특이소견 업었다. 24시간 소변검사상 단백은 1.3gm, 크레아티닌 1028 mg, Ccr $114ml/min/1.73m^2$ 이였다. 복부 초음파와 CT scan상 간에 다발성 선종이 보였고, 상기 임상소견상 당원병 의심되어 신장과 간의 생검을 시행화여 간과 신장에서 모두 글리코겐의 축적을 관찰할 수 있었고, 선종부위의 생검에서도 선종으로 확인되었으며 악성변화는 없었다. 간조직을 이용한 효소검사상 Glucose-6-phosphatase에 대한 정량검사상 0.847 nM/min/mg protein으로 상당히 저하되어 있었다. 위, 소장 내시경 검사도 시행하여 조직검사까지 시행하였으나 글리코겐의 침착을 볼 수 없었다. 환아는 현재 고혈압 치료제 및 Allopurionol과 식이조절하며 외래에서 추적 관찰 중이다. 결 론 : 저자들은 임상증세, 간과 신장의 조직생검, 그리고 간 조직의 Glucose-6-phosphatase효소 검사를 시행하여 제Ia형 당원병으로 확진된 1례를 보고하는 바이다.

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변형된 복약확인 치료(mDOT) 수행 후의 균음전율에 대한 연구 부제: 보건소 균양성 폐결핵 환자를 대상으로 (Sputum Smear Conversion During mDOT (Modified Directly Observed Treatment))

  • 황택근;김순덕;유세화;신유철
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제56권5호
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    • pp.485-494
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    • 2004
  • 연구배경 : DOT를 보건소에서 현실적으로 실행 가능하게 변형시킨 mDOT는, 환자가 꾸준하게 약을 복용하도록 하기 위해 집중치료기간(투약 후 2개월)동안 1주에 1회씩 환자와 의료인 또는 의료보조요원이 면담하여 투약 및 복약감독, 상담 등을 수행하는 일주일 간격의 복약확인 치료법을 의미한다. 이를 균양성 폐결핵 환자들에게 적용시킨 후, 이 mDOT군의 균음전율(sputum smear conversion)을 self군의 그것과 비교하여, mDOT의 수행이 균양성 폐결핵 환자에서의 균음전율에 미치는 효과를 알아보기 위함이다. 방 법 : 서울시 S보건소에서 2001년 10월 8일부터 2002년 4월 23일까지 등록된 균양성환자 52명중에서 24명은 mDOT군, 28명은 자가복용(self)군으로 분류하였다. 24명의 mDOT군중 조절 안 되는 당뇨 동반환자 2명, 외국인 1명, 기타 1명을 제외된 20명의 mDOT군을 선정한 후, 성별, 폐결핵의 범위, 재발유무, 연령을 짝짓기 변수로 해서 일대일 1:1 짝짓기를 실시한 20명의 self군을 선정하여 균음전율을 비교연구 하였다. 본 연구의 경우 mDOT라는 중재만이 있고 무작위추출과 이중맹검이 없기 때문에 일종의 quasi-experimental study라고 할 수 있다. 분석방법은 SAS version 8.1을 이용해 짝지어진 자료에 대한 McNemar test를 사용하였다. 결 과 : 치료 2주 후, 균음전율은 self군에서 50%, mDOT군에서 78.57%로 mDOT군이 self군에서보다 약간 높았으나 통계적으로 유의한 차이는 없었다(p-value=0.289). 치료 1개월에는 mDOT군의 음전율이 self군보다 높게 나타났으나 통계적으로 유의하지는 않았다(83.33% vs 50%, p-value=0.125). 2개월의 균음전율 역시 self군보다 mDOT군에서 비교적 높은 균음전율을 나타냈으나 표본수가 적어 통계적으로 유의하지는 않았다(Table 5, p-value=0.219). 결 론 : 이번 연구에서 집중치료기간 중에 변형된 복약확인 치료를 mDOT군의 20명 모든 환자에게 수행했으며, 앞으로 sample size가 충분히 모아진 연구가 이뤄지면 mDOT가 균양성 폐결핵 환자의 전염성기간(배균기간)을 통계적으로 유의하게 단축시킬 수 있다는 방향성을 제시한데에 의미가 있다. 우리나라에서 복약확인치료(DOT)는 폐결핵 환자의 치료에 효과적일 수 있고, 어떤 고위험군에서 유용하리라 생각된다. 앞으로 좀 더 큰 규모의 전향적(prospective) 연구가 필요한 것으로 사료된다.

Association between Socioeconomic Status and Altered Appearance Distress, Body Image, and Quality of Life Among Breast Cancer Patients

  • Chang, Oliver;Choi, Eun-Kyung;Kim, Im-Ryung;Nam, Seok-Jin;Lee, Jeong Eon;Lee, Se Kyung;Im, Young-Hyuck;Park, Yeon Hee;Cho, Juhee
    • Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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    • 제15권20호
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    • pp.8607-8612
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    • 2014
  • Background: Breast cancer patients experience a variety of altered appearance - such as loss or disfigurement of breasts, discolored skin, and hair loss - which result in psychological distress that affect their quality of life. This study aims to evaluate the impact of socioeconomic status on the altered appearance distress, body image, and quality of life among Korean breast cancer patients. Materials and Methods: A cross-sectional survey was conducted at advocacy events held at 16 different hospitals in Korea. Subjects were eligible to participate if they were 18 years of age or older, had a histologically confirmed diagnosis of breast cancer, had no evidence of recurrence or metastasis, and had no psychological problems at the time of the survey. Employment status, marital status, education, and income were assessed for patient socioeconomic status. Altered appearance distress was measured using the NCI's cancer treatment side effects scale; body image and quality of life were measured by the EORTC QLC-C30 and BR23. Means and standard deviations of each outcome were compared by socioeconomic status and multivariate linear regression models for evaluating the association between socioeconomic status and altered appearance distress, body image, and quality of life. Results: A total of 126 breast cancer patients participated in the study; the mean age of participants was 47.7 (SD=8.4). Of the total, 83.2% were married, 85.6% received more than high school education, 35.2% were employed, and 41% had more than $3000 in monthly household income. About 46% had mastectomy, and over 30% were receiving either chemotherapy or radiation therapy at the time of the survey. With fully adjusted models, the employed patients had significantly higher altered appearance distress (1.80 vs 1.48; p<0.05) and poorer body image (36.63 vs 51.69; p<0.05) compared to the patients who were unemployed. Higher education (10.58, standard error (SE)=7.63) and family income (12.88, SE=5.08) was positively associated with better body image after adjusting for age, disease stage at diagnosis, current treatment status, and breast surgery type. Similarly, patients who were married and who had higher education had better quality of life were statistically significant in the multivariate models. Conclusions: Socioeconomic status is significantly associated with altered appearance distress, body image, and quality of life in Korean women with breast cancer. Patients who suffer from altered appearance distress or lower body image are much more likely to experience psychosocial, physical, and functional problems than women who do not, therefore health care providers should be aware of the changes and distresses that these breast cancer patients go through and provide specific information and psychosocial support to socioeconomically more vulnerable patients.

경남 지역 암센터와 보건소 재가암환자 관리 서비스와의 연계 사업 (Assessment of the Effect of a Public Health Clinics' Home-Based Terminal Cancer Patient Management in Collaboration with a Regional Cancer Center)

  • 송하나;강명희;이경원;김훈구;이원섭;강정훈;강윤식;은영
    • Journal of Hospice and Palliative Care
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    • 제16권1호
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    • pp.10-19
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    • 2013
  • 목적: 경남지역 암센터와 경남지역 각 보건소와의 말기암환자를 대상으로 시행한 연계 사업을 담당자를 대상으로 한 설문조사를 통해서 평가하고자 하였다. 방법: 2008년 1월 1일부터 2011년 12월 31일까지 경남지역 암센터와 연계 사업 협약을 체결하고, 환자를 등록해서 진행한 보건소 실무자를 대상으로 진행하였다. 총 9개 지역 보건소의 실제 사업에 참여한 경험이 있는 재가암 담당자 20명을 대상으로 설문지를 개발하여 조사를 하였다. 각 문항의 평가는 Likert 5단계 척도를 변형하여 단계마다 -2에서 +2까지 점수를 부여하였고, 각 문항의 총점은 40점이었다. 결과: 2008년 1월부터 2011년 12월까지 73예(72예는 경남지역 암센터, 1예는 보건소에서 등록)가 연계되었다. 서비스에 대한 평가로 환자나 가족들의 심리적 안정에 도움이 된다라는 항목이 23점으로 가장 높았고, 전반적으로 재가암 사업에 도움이 된다는 점이 11점으로 가장 낮게 나왔다. 연계 서비스에 대한 개선 문항으로는 입원 절차의 간소화가 35점, 환자 병원 방문 시 실질적 혜택 제공이 34점으로 높게 나온 반면, 보건소의 인력 강화가 4점으로 가장 낮게 나타났다. 결론: 말기암환자를 대상으로 한 경남 지역 암센터-보건소 재가암 쌍방향 서비스는 몇 가지 한계점을 드러내었다. 보다 나은 연계 서비스를 위해서는 이번 연구를 통해 나타난 여러 점들을 개선하고, 또 지역 실정에 맞는 모델을 개발하는 등의 노력이 필요한 것으로 생각된다.