Aditya, Jain;Smiline Girija, A.S.;Paramasivam, A.;Priyadharsini, J. Vijayashree
Genomics & Informatics
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제19권1호
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pp.5.1-5.11
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2021
Head and neck squamous cell carcinoma (HNSCC) is the most frequent type of head and neck cancer that usually arises from the mucosal surfaces of several organs including nasal cavity, paranasal sinuses, oral cavity, tongue, pharynx, and larynx. The Wnt signaling pathway is a crucial mechanism for cellular maintenance and development. It regulates cell cycle progression, apoptosis, proliferation, migration, and differentiation. Dysregulation of this pathway correlates with oncogenesis in various tissues including breast, colon, pancreatic as well as head and neck cancers. The present study aims to assess the gene alterations in the Wnt family of genes so as to derive an association with HNSCC. Computational approaches have been utilized for the identification of gene alterations in the Wnt family of genes. Several databases such as cBioportal, STRING, and UALCAN were used for the purpose. The frequency of alteration was high in case of Wnt family member 11 (5%). Gene amplification, deep deletions, missense and truncating mutations were observed in HNSCC patients. There was a marked difference in the gene expression profile of WNT11 between grades as well as normal samples. The survival probability measured using the Kaplan-Meier curve also presented with a significant difference among male and female subjects experiencing a low/medium level expression. The female patients showed less survival probability when compared to the male subjects. This provides the prognostic significance of the WNT11 gene in HNSCC. Taken together, the present study provides clues on the possible association of WNT11 gene alterations with HNSCC, which has to be further validated using experimental approaches.
Among 60 children with teratoma, forty-three (71.7 percent) were girls and 17 (28.3 percent) boys, Primary sites were sacrococcygeal in 30 patients (50 percent), retroperitoneal in 12 (20 percent), ovarian in 11 (18.3 percent), testicular in 3 (5 percent), and one in each of nasopharyngeal, gastric, hepatic and pancreatic (1.6 percent, respectively). Fifty-five (91.7 percent) teratomas were benign and 5 (8.3 percent) malignant. Malignant teratomas W8,re detected only in the sacrococcygeal region (16.7 percent). Age greater than 2 mouths at diagnosis, presence of urinary or colonic obstructive symptoms, multiple masses and elevated serum alpha-fetoprotein were indicators of malignancy in the sacrococcygeal region. Tumor size, presence of calcification, and gross apperance (cystic or solid) did not correlate with malignancy. Thirteen (21.7 percent) cases were associated with other anomalies. For the immature teratoma, operative resection without adjuvant chemotherapy was adequate treatment. Three patients with malignant tumors survived, one who received chemotherapy survived 3 years and the others without chemotherapy survived for 5 and 10 years.
Ampullary tumor is a rare disease whose prevalence rate has increased gradually in recent years with the increase in endoscopic examinations. Ampullary lesions are observed via endoscopy, and biopsy is done to determine whether such lesions are adenomas or carcinomas. Endoscopic papillectomy is performed on ampullary adenomas without intraductal lesions. Before the procedure, bleeding tendencies and pancreatitis are assessed, and the lesion is resected using a high-frequency wave and a thin wire snare. Thereafter, pancreatic duct stent insertion or clipping of the resection site is performed to prevent postprocedural pancreatitis. Although 47-93% of the patients achieve complete endoscopic papillary resection, the recurrence rate is 5-31%. Hence, regular follow-up via endoscopy is required.
구강내에 발생하는 암종은 원발성으로 나타나는 것이 보통이지만 신체내 다른 부위의 원발성 암종에 의해 이차적으로 전이되기도 한다. Clausen 과 Poulsen에 의하면 원발성 암종중에서 breast, lung, kidney, thyroid의 순으로 구강내 전이암종을 많이 나타내는 것으로 알려져 있다. 문헌에 의하면 구강 및 악골에 발생한 전이암종 중에서 약 70%가 adenocarcinoma 이며 주로 혈행적(hematogenous) 전이를 하는 것으로 알려져 있다. 이때 전이는 일차적으로 악골내에, 이차적으로 연조직에 전이되며, 이로인해 발생한 악성 전이 암종은 구강내에 발생하는 악성종양의 약 1%에 해당한다. 그러나, 실제로 이의 발견이 어려운 것은 악골에 대한 일상의 검사가 이루어지지 않으며 환자 자신이 특별한 증상을 호소하지 않기 때문이다. 본 교실에서는 문헌상 빈도수가 적은 gall bladder cancer 와 pancreatic tumor 에서 전이된 암종이 특이하게 악골내에서는 나타나지 않고 연조직에만 발생하였기에 이에 보고하는 바이다.
Hepatic arterioportal fistulae are abnormal communications between the hepatic artery and portal vein. They are reported to be congenital or acquired secondary to trauma, iatrogenic procedures, hepatic cirrhosis, and hepatocellular carcinoma, but less likely to occur spontaneously. Extrahepatic portal venous obstruction (EHPVO) can lead to pre-hepatic portal hypertension. A spontaneous superimposed hepatic arterioportal fistula can lead to pre-sinusoidal portal hypertension, further exacerbating its physiology. This report describes a young woman with long-standing EHPVO presenting with repeated upper gastrointestinal variceal bleeding and symptomatic hypersplenism. Computed tomography scan demonstrated a cavernous transformation of the portal vein and a macroscopic hepatic arterioportal fistula between the left hepatic artery and portal vein collateral in the central liver. The hepatic arterioportal fistula was associated with a flow-related left hepatic artery aneurysm and a portal venous collateral aneurysm proximal and distal to the fistula, respectively. Endovascular coiling was performed for the hepatic arterioportal fistula, followed by proximal splenorenal shunt procedure. This case illustrates an uncommon association of a spontaneous hepatic arterioportal fistula with EHPVO and the utility of a combined endovascular and surgical approach for managing multifactorial non-cirrhotic portal hypertension in such patients.
Young Mok Park;Hyung Il Seo;Byeong Gwan Noh;Suk Kim;Seung Baek Hong;Nam Kyung Lee;Dong Uk Kim;Sung Yong Han
한국간담췌외과학회지
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제27권4호
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pp.380-387
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2023
Backgrounds/Aims: In 2019, the grading and staging system for neuroendocrine neoplasms (NENs) was significantly changed. In this study, we report the clinicopathological characteristics and surgical outcomes of patients with extrahepatic biliary NENs who underwent curative resection with or without adjuvant treatment. Methods: We retrospectively reviewed a database of 16 patients who developed NENs, neuroendocrine carcinoma (NEC), and mixed endocrine non-endocrine neoplasms (MiNENs) after curative resection. Among them, eight patients had ampulla of Vater (AoV) tumors, and eight patients had non-AoV tumors. Results: G1 and G2 were more frequently observed in the AoV group than in the non-AoV group (12.5% and 62.5%, respectively). In contrast, NEC and MiNEN were more common in the non-AoV group (50.0%). High Ki-67 index (> 20%) and perineural invasion (PNI) were more frequently observed in the non-AoV group. Advanced age (> 65 years), mitotic count > 20 per 2 mm2, and Ki-67 index > 20% were strongly correlated with patient survival (p = 0.018, 0.009, and 0.044, respectively). Advanced age (> 65 years) and mitotic count > 20 per 2 mm2 were significantly correlated with disease recurrence (p = 0.033 and 0.010, respectively). Conclusions: AoV and non-AoV tumors had significant differences in the histologic grade, Ki67, and PNI. Patients with non-AoV tumors had an increased risk for survival and recurrence than those in the AoV group. For extrahepatic biliary NENs, early detection of tumors, adequate surgery, and aggressive adjuvant treatment for high-risk patients are important to achieve long-term survival and prevent disease recurrence.
목적 : 흉막 삼출액에서 아밀라제가 증가된 경우에는 많은 원인 질환들이 있으며, 흔한 원인으로 췌장 질환과 식도 파열, 악성 질환 등이 있다. 여러 연구자들에 의하면 악성 질환이 흉막 삼출액에서 아밀라제가 증가하는 가장 흔한 원인이라고 보고되었다. 이처럼 다양한 원인 질환들과 아밀라제가 증가되어 있는 흉막 삼출액 사이의 여러 임상적인 면에 관한 국내의 보고는 아직 없는 실정이다. 방법 : 이에 연구자는 1998년 1월부터 2002년 8월까지 경상대학 병원에 내원한 흉막 삼출액 환자들 중에서 흉막액의 아밀라제 농도가 증가된 36명의 환자들을 대상으로 각 경우의 아밀라제 수치, 원인 질환, 악성 흉막액에서의 조직학적 세포 유형, 그리고 악성 흉막액의 아밀라제 농도와 포도당 농도간의 연관성에 대하여 조사하였다. 결과 : 흉막 삼출액에서 아밀라제가 증가한 환자 36명의 평균 연령은 57.2세(범위 32~73)였으며 50대와 60대가 가장 많은 분포를 나타내었다. 원인 질환별분포는 악성 질환 18명, 부폐렴 흉막 삼출액 8명, 췌장 질환 7명, 기타 질환 3명이었다. 췌장 질환의 경우 흉막액의 아밀라제 농도는 다른 원인에 의한 경우보다 높게 측정되었다(p<0.01). 악성 질환이 원인인 18예 중 원발성 폐암이 13예, 전이성 암이 5예있었고 조직학적 세포 유형은 선암 10예, 편평상피 세포암 2예, 세포 유형이 확실치 않은 6예가 있었으며 선암에서 흉막액의 아밀라제 농도는 다른 세포 유형의 암종에 비해 높게 측정되었다(p<0.01). 아밀라제가 증가한 악성 흉막액에서 아밀라제 농도와 포도당 농도간의 연관성은 없었다. 결론 : 본 연구의 결과 흉막 삼출액의 아밀라제가 증가한 원인 질환은 종전의 연구와 차이가 없었고, 그 원인으로 악성 질환에 의한 경우가 가장 많으며, 이중 원발성 폐암과 선암종이 가장 높은 빈도로 나타났고 또한 선암에서 아밀라제 농도가 높았다. 아밀라제가 증가된 악성 흉막액에서 아밀라제 농도와 포도당 농도와의 관계는 추가적인 연구가 필요할 것으로 사료된다.
목적 췌장선암으로 완치 수술을 시행 받은 환자들 중 수술 전 CT만 시행 받은 환자군과 추가적 MRI를 시행 받은 환자군의 재발 양상 및 생존율을 비교하고, 첫 재발 위치에 따른 예후 차이를 비교하고자 한다. 대상과 방법 췌장선암으로 R0 수술을 시행 받은 152명의 환자를 대상으로 하였다. 이중 103명은 수술 전 CT만 시행 받았고, 나머지 49명은 추가적 MRI를 시행 받았다. 두 명의 영상의학과 의사가 합의하에 각 환자의 첫 재발 위치와 재발 시기를 평가하였다. 두 환자군의 재발 양상, 무병 생존율, 전체 생존율을 비교하고, 첫 재발 위치에 따른 예후를 비교하였다. 결과 두 환자군 모두 간 전이가 가장 흔한 재발 양상이었고, 무병 생존율(p = 0.247)과 전체 생존율(p = 0.067)은 유의한 차이가 없었다. 첫 재발 위치에 따른 예후는 간 전이가 가장 나빴고, 그다음은 국소 재발이었다(p < 0.001). 결론 췌장선암으로 완치 수술을 시행 받은 환자에서 수술 전 CT만 시행 받은 환자군과 추가적 MRI를 시행 받은 환자군 사이에 재발 양상과 생존율은 유의한 차이가 없었다. 간 전이가 가장 흔한 재발 양상이었고, 다른 재발 양상과 비교하여 예후가 가장 나빴다.
1981년 1월부터 1991년 12월까지 서울대학교병원 치료방사선과에서 방사선치료를 받은 40명의 국소적으로 절제불가능한 췌장암 환자를 대상으로 후향적 분석을 실시하였다. 방사선치료를 2주의 간격을 두고 2000 cGy씩 총 4000 cGy를 조사하고 5-FU (5-fluorouracil)를 방사선조사의 각 course의 첫 3일에 걸쳐 투여한 40명의 모든 환자에 대해 분석을 하였으며 그중 23명의 환자는 방사선치료 4주 후부터 5-FU 단독 혹은 FAN (5-FU, Adriamycin, Mitomycin)을 유지요법으로 시행하였다. 생존의 중앙치는 9개월이며, 2년 생존율은 $10.0\%$이었다. 통증완화는 $70.0\%$에서 완전 혹은 부분관해를 보였다. 치료전 performance status가 중요한 예후 인자였으며 치료전 고식적 수술을 시행한 군 및 종양이 두부에 위치한 군이 의미 있게 생존율이 높았다.
Among cause of carcinogenesis, heredity is believed to take about 10 percent in ovarian cancer. BRCA1 or BRCA2 account for largest portion of Hereditary Breast and Ovary Cancer (HBOC). Frequency of BRCA1/2 germ line mutations varies according to region and ethnicity from 1.1-39.7 percent. The identification of ovarian cancers with a BRCA mutation is will be more and important due to the possibility to offer a genetic counseling and also due to potential beneficial treatment effects with a poly-ADP-ribose polymerase inhibitor in some individuals. We report the case of a 41 year old woman with a stage Ic mucinous ovarian adenocarcinoma and carrier daughter found on family genetic counseling. We indentified other family members with a history of breast cancer of 1st degree and pancreatic cancer of 2nd degree relative. After a screening with immunohistochemistry, the absence of nuclear expression for BRCA1 and BRCA2 was revealed. The gene sequencing confirmed heterozygous mutations of BRCA2 gene. The daughter of the case subject consented for a test. This test was shown the daughter is positive for BRCA2 mutation. Regular surveillance, chemoprophylaxis with oral contraceptive and prophylactic surgery after childbearing were offered to her.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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