Objective : To analyze the interrelationship between homocysteine and methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) mutation in patients with recurrent spontaneous abortion. Material and Method: Homocysteine and MTHFR mutation were tested by fluorescent polarizing immunoassay and PCR-RFLP method, respectively. Results: In patients with homocysteine level less than 5 ?mol/L, there was no case of normal group but there were four cases of heterozygosity and one case of homozygosity. In patients with homocysteine level 5$\sim$10 ? mol/L, the number of normal, heterozygosity and homozygosity group were eleven, eighteen and eight, respectively. In patients with homocysteine level $10{\sim}15$ ? mol/L, the number of normal, heterozygosity and homozygosity group were four, one and one, respectively. In patients with homocysteine level more than 15 ? mol/L, there was no case of normal and heterozygosity group but there were two cases of homozygosity. Conclusions: Hyperhomocysteinemia due to MTHFR mutation is a cause of recurrent spontaneous abortion. And there was a significant relationship between homocysteine and MTHFR mutation.
Cho, Eun Seok;Park, Da Hye;Kim, Byeong-Woo;Jung, Won Youg;Kwon, Eun Jung;Kim, Chul Wook
Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
/
제22권3호
/
pp.307-312
/
2009
The study of candidate genes is an important tool to identify genes associated with economic traits. Three genes were selected to study the association between polymorphism and economic traits and breed of pigs. Growth hormone releasing hormone (GHRH) takes part in growth metabolism and is one of the candidate genes known to be highly associated with economic traits in pigs. Heart fatty acid-binding protein (H-FABP) is related to back fat thickness and intramuscular fat (IMF) content, and myogenin (MYOG) is associated with the amount of growth rate and lean yield in pigs. By PCR-RFLP analysis, the association between the genotypes of the three genes and the average daily gain, back fat thickness, feed conversion, body length and meat percent in 352 pigs (112 Duroc pigs, 132 Landrace pigs and 108 Yorkshire pigs) were analyzed. GHRH polymorphisms showed differences depending on breed (p<0.01) and were associated with meat percent. H-FABP polymorphisms also showed significant differences among breeds and sex (p<0.01), and were highly associated with average daily gain, feed conversion and back fat thickness (p<0.01) and even showed an association with meat percent (p<0.05). However, the MYOG gene showed no significant effect in this study. These results reconfirmed that GHRH and H-FABP are potential major genes or markers for economic traits.
Kafshdooz, Leila;Tabrizi, Ali Dastranj;Mohaddes, Seyyed Mojtaba;Kafshdooz, Tayebeh;Akbarzadeh, Abolfazl;Ghojazadeh, Morteza;Gharesouran, Jalal
Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
/
제15권23호
/
pp.10393-10396
/
2015
Background: Endometral carcinoma is the most common malignant tumor of the female genital tract and the fourth most common cancer in women after breast, colorectal and lung cancers Hypoxia-inducible factor-1 (HIF-1) is a key transcription factor that regulates cellular response to hypoxia HIF-1 plays important roles in the development and progression of cancer through activation of various genes that are involved in crucial aspects of cancer biology, including angiogenesis, energy metabolism, vasomotor function, erythropoiesis, and cell survival. In this study, we aimed to investigate the association between HIF-1 1772 C/T polymorphisms and endometrial cancer. Materials and Methods: 75 patients with endometrial carcinoma and 75 patients whose underwent hysterectomy for non tumoral indication selected for evaluation of HIF-1 1772 C/T polymorphisms by PCR-RFLP and sequencing. Results: For the 1772 C/T polymorphism, the analysis showed that the T allele and genotype TT were significantly associated with endometrial cancer risk. Conclusions: Our results suggest that the C1772T polymorphism of the HIF-1a may be associated with endometrial cancers.
Hartavi, Mustafa;Kurt, Ender;Oral, Barbaros;Olmez, Omer Fatih;Cubukcu, Erdem;Deligonul, Adem;Avci, Nilufer;Manavoglu, Osman
Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
/
제14권12호
/
pp.7583-7586
/
2013
Background: Suppressor of cytokine signaling (SOCS)-1 acts as a key regulator of many cytokine signaling pathways and its abnormal expression has been identified in several human malignancies, suggesting potential roles in carcinogenesis. The aim of this study was to investigate any association between the functional SOCS-1 -1478CA>del polymorphism and colorectal cancer (CC) as well as age at onset in a Turkish clinical sample. Materials and Methods: A total of 122 subjects were enrolled in this case-control study (70 CC cases and 52 controls). The SOCS-1 -1478CA>del polymorphism was genotyped using a polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) method. Results: The odds ratio of the del allele for CC relative to the CA allele was not significantly different between the groups (OR=0.71, 95% CI=0.41-1.22, p=0.27). This result did not change after adjustment for age and sex on multivariable regression analysis (OR=0.84, 95% CI=0.59-1.34, p=0.53). When the SOCS-1 -1478CA>del polymorphism was analyzed among CC patients in relation to the age at disease onset, we found no significant differences between subjects with the del/del, CA/del, and CA/CA genotypes. Conclusions: The results of our study did not point towards a major role of the SOCS-1 -1478CA>del polymorphism in the pathogenesis of CC in Turkish subjects.
Ahmed, Nagwa S.;Shafik, Noha M.;Elraheem, Omar Abd;Abou-Elnoeman, Saad-Eldin A.
Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
/
제16권2호
/
pp.803-809
/
2015
Background: Colorectal cancer (CRC) is a leading cause of cancer-related death. Oxidative DNA damage may contribute to cancer risk and the antioxidant paraoxonase is one endogenous free radical scavenger in the human body which could therefore exert an influeence. Purpose: Aim of this study was to determine the role of serum arylesterase (ARE) and paraoxonase 1(PON1) activities in CRC patients and to find any association between (PON1) Q192R and L55M gene polymorphisms in CRC patients. Also the serum ARE and PON1 activities in CRC patients will be investigated before and after surgery Materials and Methods: This study involved a total of 50 patients with newly diagnosed CRC and 80 healthy controls. PON1 and ARE activities were determined using an enzymatic spectrophotometric method. PON1 Q192R and L55M gene polymorphisms were determined using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) based restriction fragment analysis. The restriction enzyme AlwI was used to examine the Q192R polymorphism and Hsp92II for the L55M polymorphism. Results: Significant differences in the PON1 Q192R polymorphism were found between patients and controls. The Q allele was more frequent in the patient group than in controls, while the R allele was more frequent in the controls. Significant differences were found in the L55M polymorphism. Additionally, there were significant differences in L and M allele frequencies (p=0.001). The serum activities of PON1 and ARE were low in QQ and MM genotype. Conclusions: serum PON1 and ARE activities were significantly lower in CRC patients compared to healthy subjects. The R allele may protect against colorectal cancer.
Background: Thymidylate synthase (TS) catalyzes the methylation of deoxyuridylate to deoxythymidylate and is involved in DNA methylation, synthesis and repair. Two common polymorphisms have been reported, tandem repeats in the promoter-enhancer region (TSER), and 6bp ins/del in the 5'UTR, that are implicated in a number of human diseases, including cancer. The association between the two polymorphisms in risk for lung cancer (LC) was here investigated in the Jordanian population. Materials and Methods: An age, gender, and smoking-matched case-control study involving 84 lung cancer cases and 71 controls was conducted. The polymerase chain reaction/restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) technique was used to detect the polymorphism of interest. Results: Individuals bearing the ins/ins genotype were 2.5 times more likely to have lung cancer [(95%CI: 0.98-6.37), p=0.051]. Individuals who were less than or equal to 57 years and carrying ins/ins genotype were 4.6 times more susceptible to lung cancer [OR<57 vs >57years: 4.6 (95%CI: 0.93-22.5), p=0.059)]. Genotypes and alleles of TSER were distributed similarly between cases and controls. Weak linkage disequilibrium existed between the two loci of interest (Lewontin's coefficient [D']) (LC: D' =0.03, r2: 0. 001, p=0.8; Controls: D' =0.29, r2: 0.08, p=0.02). Carriers of the "3 tandem repeats_insertion" haplotype (3R_ins) were 2 times more likely to have lung cancer [2 (95%CI: 1.13-3.48), p=0.061]. Conclusions: Genetic polymorphism of TS at 3 'UTR and its haplotype analysis may modulate the risk of lung cancer in Jordanians. The 6bp ins/del polymorphism of TS at 3 'UTR is more informative than TSER polymorphism in predicting increased risk.
Dehghan, Roghayeh;Feizi, Mohammad Ali Hosseinpour;Pouladi, Nasser;Adampourezare, Mina;Farajzadeh, Davoud
Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
/
제16권7호
/
pp.3073-3077
/
2015
Background: TP53 mutations are the most common genetic alterations in human cancers. There are also several polymorphisms in both exons and introns of TP53 that may influence its anti-tumor functions and increase the risk of cancer development. Associations of the TP53 intron 6 G13964C polymorphism with increased risk of development of several cancers have been investigated in numerous studies, but the results were controversial and conflicting. In this study, we aimed to investigate the probable association of this polymorphism with risk of both thyroid and breast cancers among the Iranian-Azeri population. Materials and Methods: We performed two separate case control studies on associations of the intron 6 polymorphism with two different kinds of cancer. In one case-control study, a total of 75 patients with thyroid carcinoma and 180 controls were analyzed and the other study included 170 patients with breast cancer and 135 healthy women. The intron 6 genotype was determined by RFLP-PCR and the SPSS 16 program was applied for data analysis. Results: For thyroid cancer, the frequencies of GG genotype were 96.0% in patients and 93.3% in controls. The GC genotype had a frequency of 4.0 % in patients and 6.7% in controls. In the study on breast cancer, the frequency of GG and GC genotypes in patients were 95.3% and 4.7%, respectively. In breast related control group, the frequency of GG genotype was 93.3 % and the frequency of GC genotype was 6.7%. None of the cases and controls had the CC genotype. Conclusions: There was no significant association between the TP53 intron 6 G13964C polymorphism and risk of development of both thyroid and breast cancer in Iranian-Azeri patients.
Biological or physiological genes that regulate metabolism and energy partitioning have the potential to influence economically important traits such as carcass and meat quality traits in beef cattle. The neuropeptide Y (NPY) functions as a central appetite stimulator and plays a major role in feed intake and energy-balance control. Therefore, the NPY gene is an excellent biological and physiological candidate gene for body weight, feeding, fatness or growth related traits in beef cattle. The objective of this study was to identify single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the NPY gene and to evaluate the association of NPY SNP markers with carcass and meat quality traits in Korean cattle. The genomic region (711 bp) including intron 2 of NPY gene was amplified and sequenced, and five SNPs, g.4389 Del(C), g.4371Del(C), g.4271T>C, g.1899A>G and g.1517A>C, were identified. The PCR-RFLP method was then developed to genotype the individuals examined. The g.4271T>C SNP was significantly associated with M. Longissimus dori area (LDA) value (p<0.027). Animals with the TT ($78.144{\pm}0.950\;cm^2$) genotype had higher LDA than those with the CC ($72.266{\pm}2.039\;cm^2$), and animals with TC genotype showed intermediate value. This SNP genotype also showed a highly significant additive genetic effect for the LDA (p<0.01). No significant associations, however, was detected between any of the SNP genotype and other carcass traits measured in this study. In conclusion, SNP genotype of the NPY gene may be used as DNA markers to select animals that have a higher meat yield.
연구목적: 본 연구는 자궁내막증과 무월경 불임환자들을 대상으로 $LH{\beta}$ exon 2 유전자의 돌연변이를 탐색하고자 시도하였다. 연구재료 및 방법: 그 대상으로 22명의 자궁내막증 환자와 12명의 무월경 환자 그리고, 54명의 건강한 비임신 여성을 대조군으로 사용하였다. 이들을 대상으로 한 돌연변이 탐색은 PCR-RFLP(polymerase chain reaction-restriction fragment polymorphism) 방법으로 수행되었다. 결과: 그 결과 자궁내막증과 무월경증 환자에서 그 변이의 비율이 각각 18.2%, 16.7% 그리고, 대조군에서 역시 16.7%의 빈도를 나타냈다. 결론: 따라서, 자궁내막증과 무월경증 환자는 $LH{\beta}$ exon 2 돌연변이와는 서로 관련이 없거나 매우 적음을 알 수 있었다.
Aytekin, Turkan;Aytekin, Alper;Maralcan, Gokturk;Gokalp, M. Avni;Ozen, Dogukan;Borazan, Ersin;Yilmaz, Latif
Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
/
제15권17호
/
pp.7181-7185
/
2014
Cyclin D1 is an important positive regulator of the G1/S phase of the cell cycle. We investigated the association between the CCND1 G870A polymorphism and susceptibility to papillary thyroid cancer in Turkish people. This study covered 102 patients with papillary thyroid cancer and 174 healthy controls. CCND1 genotyping was determined by the PCR-RFLP method. We found that the A allele frequency was higher in the cases than in the controls (p=0.042). On stratification analysis, papillary thyroid cancer risk was significantly elevated in individuals older than 45 years with the A allele (OR=1.91, 95% CI, 1.09-3.35, p=0.024) and in females with the A allele (OR=1.73, 95% CI, 1.06-2.84, p=0.029), compared to the G allele. According to the subject age, there was an increased papillary thyroid cancer risk for the individuals older than 45 years with the AA genotype (OR=2.28, 95% CI, 1.02-5.13, p=0.046) compared to the AG+GG combined genotypes. In conclusion, it is suggested that the CCND1 G870A polymorphism may contribute to the susceptibility to papillary thyroid cancer, especially in those who were older subjects ($45{\leq}$ years old) and female, in the Turkish population.
본 웹사이트에 게시된 이메일 주소가 전자우편 수집 프로그램이나
그 밖의 기술적 장치를 이용하여 무단으로 수집되는 것을 거부하며,
이를 위반시 정보통신망법에 의해 형사 처벌됨을 유념하시기 바랍니다.
[게시일 2004년 10월 1일]
이용약관
제 1 장 총칙
제 1 조 (목적)
이 이용약관은 KoreaScience 홈페이지(이하 “당 사이트”)에서 제공하는 인터넷 서비스(이하 '서비스')의 가입조건 및 이용에 관한 제반 사항과 기타 필요한 사항을 구체적으로 규정함을 목적으로 합니다.
제 2 조 (용어의 정의)
① "이용자"라 함은 당 사이트에 접속하여 이 약관에 따라 당 사이트가 제공하는 서비스를 받는 회원 및 비회원을
말합니다.
② "회원"이라 함은 서비스를 이용하기 위하여 당 사이트에 개인정보를 제공하여 아이디(ID)와 비밀번호를 부여
받은 자를 말합니다.
③ "회원 아이디(ID)"라 함은 회원의 식별 및 서비스 이용을 위하여 자신이 선정한 문자 및 숫자의 조합을
말합니다.
④ "비밀번호(패스워드)"라 함은 회원이 자신의 비밀보호를 위하여 선정한 문자 및 숫자의 조합을 말합니다.
제 3 조 (이용약관의 효력 및 변경)
① 이 약관은 당 사이트에 게시하거나 기타의 방법으로 회원에게 공지함으로써 효력이 발생합니다.
② 당 사이트는 이 약관을 개정할 경우에 적용일자 및 개정사유를 명시하여 현행 약관과 함께 당 사이트의
초기화면에 그 적용일자 7일 이전부터 적용일자 전일까지 공지합니다. 다만, 회원에게 불리하게 약관내용을
변경하는 경우에는 최소한 30일 이상의 사전 유예기간을 두고 공지합니다. 이 경우 당 사이트는 개정 전
내용과 개정 후 내용을 명확하게 비교하여 이용자가 알기 쉽도록 표시합니다.
제 4 조(약관 외 준칙)
① 이 약관은 당 사이트가 제공하는 서비스에 관한 이용안내와 함께 적용됩니다.
② 이 약관에 명시되지 아니한 사항은 관계법령의 규정이 적용됩니다.
제 2 장 이용계약의 체결
제 5 조 (이용계약의 성립 등)
① 이용계약은 이용고객이 당 사이트가 정한 약관에 「동의합니다」를 선택하고, 당 사이트가 정한
온라인신청양식을 작성하여 서비스 이용을 신청한 후, 당 사이트가 이를 승낙함으로써 성립합니다.
② 제1항의 승낙은 당 사이트가 제공하는 과학기술정보검색, 맞춤정보, 서지정보 등 다른 서비스의 이용승낙을
포함합니다.
제 6 조 (회원가입)
서비스를 이용하고자 하는 고객은 당 사이트에서 정한 회원가입양식에 개인정보를 기재하여 가입을 하여야 합니다.
제 7 조 (개인정보의 보호 및 사용)
당 사이트는 관계법령이 정하는 바에 따라 회원 등록정보를 포함한 회원의 개인정보를 보호하기 위해 노력합니다. 회원 개인정보의 보호 및 사용에 대해서는 관련법령 및 당 사이트의 개인정보 보호정책이 적용됩니다.
제 8 조 (이용 신청의 승낙과 제한)
① 당 사이트는 제6조의 규정에 의한 이용신청고객에 대하여 서비스 이용을 승낙합니다.
② 당 사이트는 아래사항에 해당하는 경우에 대해서 승낙하지 아니 합니다.
- 이용계약 신청서의 내용을 허위로 기재한 경우
- 기타 규정한 제반사항을 위반하며 신청하는 경우
제 9 조 (회원 ID 부여 및 변경 등)
① 당 사이트는 이용고객에 대하여 약관에 정하는 바에 따라 자신이 선정한 회원 ID를 부여합니다.
② 회원 ID는 원칙적으로 변경이 불가하며 부득이한 사유로 인하여 변경 하고자 하는 경우에는 해당 ID를
해지하고 재가입해야 합니다.
③ 기타 회원 개인정보 관리 및 변경 등에 관한 사항은 서비스별 안내에 정하는 바에 의합니다.
제 3 장 계약 당사자의 의무
제 10 조 (KISTI의 의무)
① 당 사이트는 이용고객이 희망한 서비스 제공 개시일에 특별한 사정이 없는 한 서비스를 이용할 수 있도록
하여야 합니다.
② 당 사이트는 개인정보 보호를 위해 보안시스템을 구축하며 개인정보 보호정책을 공시하고 준수합니다.
③ 당 사이트는 회원으로부터 제기되는 의견이나 불만이 정당하다고 객관적으로 인정될 경우에는 적절한 절차를
거쳐 즉시 처리하여야 합니다. 다만, 즉시 처리가 곤란한 경우는 회원에게 그 사유와 처리일정을 통보하여야
합니다.
제 11 조 (회원의 의무)
① 이용자는 회원가입 신청 또는 회원정보 변경 시 실명으로 모든 사항을 사실에 근거하여 작성하여야 하며,
허위 또는 타인의 정보를 등록할 경우 일체의 권리를 주장할 수 없습니다.
② 당 사이트가 관계법령 및 개인정보 보호정책에 의거하여 그 책임을 지는 경우를 제외하고 회원에게 부여된
ID의 비밀번호 관리소홀, 부정사용에 의하여 발생하는 모든 결과에 대한 책임은 회원에게 있습니다.
③ 회원은 당 사이트 및 제 3자의 지적 재산권을 침해해서는 안 됩니다.
제 4 장 서비스의 이용
제 12 조 (서비스 이용 시간)
① 서비스 이용은 당 사이트의 업무상 또는 기술상 특별한 지장이 없는 한 연중무휴, 1일 24시간 운영을
원칙으로 합니다. 단, 당 사이트는 시스템 정기점검, 증설 및 교체를 위해 당 사이트가 정한 날이나 시간에
서비스를 일시 중단할 수 있으며, 예정되어 있는 작업으로 인한 서비스 일시중단은 당 사이트 홈페이지를
통해 사전에 공지합니다.
② 당 사이트는 서비스를 특정범위로 분할하여 각 범위별로 이용가능시간을 별도로 지정할 수 있습니다. 다만
이 경우 그 내용을 공지합니다.
제 13 조 (홈페이지 저작권)
① NDSL에서 제공하는 모든 저작물의 저작권은 원저작자에게 있으며, KISTI는 복제/배포/전송권을 확보하고
있습니다.
② NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 상업적 및 기타 영리목적으로 복제/배포/전송할 경우 사전에 KISTI의 허락을
받아야 합니다.
③ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 보도, 비평, 교육, 연구 등을 위하여 정당한 범위 안에서 공정한 관행에
합치되게 인용할 수 있습니다.
④ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 무단 복제, 전송, 배포 기타 저작권법에 위반되는 방법으로 이용할 경우
저작권법 제136조에 따라 5년 이하의 징역 또는 5천만 원 이하의 벌금에 처해질 수 있습니다.
제 14 조 (유료서비스)
① 당 사이트 및 협력기관이 정한 유료서비스(원문복사 등)는 별도로 정해진 바에 따르며, 변경사항은 시행 전에
당 사이트 홈페이지를 통하여 회원에게 공지합니다.
② 유료서비스를 이용하려는 회원은 정해진 요금체계에 따라 요금을 납부해야 합니다.
제 5 장 계약 해지 및 이용 제한
제 15 조 (계약 해지)
회원이 이용계약을 해지하고자 하는 때에는 [가입해지] 메뉴를 이용해 직접 해지해야 합니다.
제 16 조 (서비스 이용제한)
① 당 사이트는 회원이 서비스 이용내용에 있어서 본 약관 제 11조 내용을 위반하거나, 다음 각 호에 해당하는
경우 서비스 이용을 제한할 수 있습니다.
- 2년 이상 서비스를 이용한 적이 없는 경우
- 기타 정상적인 서비스 운영에 방해가 될 경우
② 상기 이용제한 규정에 따라 서비스를 이용하는 회원에게 서비스 이용에 대하여 별도 공지 없이 서비스 이용의
일시정지, 이용계약 해지 할 수 있습니다.
제 17 조 (전자우편주소 수집 금지)
회원은 전자우편주소 추출기 등을 이용하여 전자우편주소를 수집 또는 제3자에게 제공할 수 없습니다.
제 6 장 손해배상 및 기타사항
제 18 조 (손해배상)
당 사이트는 무료로 제공되는 서비스와 관련하여 회원에게 어떠한 손해가 발생하더라도 당 사이트가 고의 또는 과실로 인한 손해발생을 제외하고는 이에 대하여 책임을 부담하지 아니합니다.
제 19 조 (관할 법원)
서비스 이용으로 발생한 분쟁에 대해 소송이 제기되는 경우 민사 소송법상의 관할 법원에 제기합니다.
[부 칙]
1. (시행일) 이 약관은 2016년 9월 5일부터 적용되며, 종전 약관은 본 약관으로 대체되며, 개정된 약관의 적용일 이전 가입자도 개정된 약관의 적용을 받습니다.