다발성 골단이형성증은 임상적 및 유전학적으로 이질적인 연골이형성증으로, 골화 중심의 발달 지연, 골단만을 침범하는 사지의 변형 및 경한 저신장을 보이는 질환이다. 원인으로는 COMP 유전자의 돌연변이가 가장 흔히 발견되고 있으며, 돌연변이의 대부분은 칼모듈린 유사 반복(calmodulin-like repeats)부분과 C-말단에 위치한다. 저자들은 4대에 걸쳐 12명의 가족구성원에서 다발성 골단이형성증을 보인 한 가계에서 COMP 유전자 분석으로 새로운 돌연변이를 발견하여 보고하는 바이다. 이 가계는 젊은 나이에 퇴행성 관절염이 발생하고, 추후 관절치환술이 요구되는 상염색체 우성 유전 방식을 보이는 질환을 가지고 있었다. 방사선학적 검사상 양측 무릎 관절의 내측 대퇴돌기에 골연골 결손을 보였으며, 양측 무릎과 엉덩이 관절은 다양한 정도의 퇴행성 변화가 관찰되었다. 계보발단자 및 5명의 다른 이환된 가족들에서 시행한 COMP 유전자 분석에서, 12번째 엑손에서 현재까지 보고되지 않은 새로운 돌연변이인 c.1280G>C (p.Gly427Ala)을 확인하였다. 이 돌연변이는 다른 3명의 이환되지 않은 가족들에서는 발견되지 않았다. 상염색체 우성 방식을 보이는 다발성 골단이형성증 환자들에서 COMP 유전자의 직접 염기서열 분석법은 질병의 원인이 되는 돌연변이를 찾는데 도움이 되며, 고위험 가족들에서 보인자를 찾아낼 수 있고, 질병의 합병증이 발생하기 이전에 조기 진단 및 중재를 가능케 하는 유전 상담의 기회를 제공해 줄 수 있다.
목 적 : 미세천공술을 이용하여 중등도 이하 퇴행성 슬관절염 환자의 전층 관절연골 결손에 대한 치료 후 이차 관절경술을 시행하여 육안적 소견 및 임상적 결과를 분석하고, 생검 조직에 대한 현미경 및 면역조직화학적 소견을 보고하고자 한다. 대상 및 방법 : 1997년 10월부터 1998년 12월까지 퇴행성 슬관절염으로 관절경을 이용하여 미세천공술로 치료한 46명 48예 중 술 후 6개월에 이차 관절경술을 시행한 22명 24예를 대상으로 하였다. 22명중 남자가 3명, 여자가 19명이었고, 평균 연령은 58세(40-75세)였다. 추시기간은 평균 12개월(7-20개월)이었다. 최종 추시시 임상적 평가는 Baumgaertner의 슬관절 기능 평가 방법에 의해 분석하였다. 이차 관절경술시 재생된 범위를 측정하고 생검을 실시하였다. 또한 제 2형 교원질에 대한 면역조직화학적 염색을 시행하여 교원질의 발현을 동시에 관찰하였다. 결 과 : 임상적 결과는 우수가 20예(83%), 양호가 4예(17%)로 대부분 의미 있는 호전을 보였다. 술 후 6개월에 시행한 이차 관절경 소견상 일차수술시 발견되었던 연골 결손부위의 재생 정도는 90% 이상이 17예(71%), 80~89%가 4예(17%), 50~79%가 2예(8%), 50% 미만이 1예(4%)로 회백색의 재생 연골로 덮여 있었다. 조직검사에서 재생된 연골은 초자연골과 섬유연골의 혼합형이었다. 면역조직화학적 염색에서는 전례에서 정도의 차이는 있었지만 제 2형 교원질이 염색되어 나타났으며 염색이 되지 않는 경우는 없었다. 결 론 : 슬관절 퇴행성 관절염 환자의 전층 연골 결손 치료로 관절경을 이용한 미세천공술은 동통의 현저한 감소를 보였고, 이차 관절경술을 통하여 연골의 재생(chondral resurfacing)을 육안 및 조직학적으로 확인할 수 있었으며 조직학적으로는 초자연골과 섬유연골의 혼합으로 구성되어 있었다. 면역조직화학 검사에서도 정상 관절의 초자연골에 존재하는 제 2형 교원질이 정도의 차이는 있었으나 전례에서 관찰되었다.
지금까지 류마티스 관절염의 염증 정도의 평가를 위하여 많은 검사들이 사용되어져 왔다. $^{99m}Tc$-labelled HIG 스캔은 동물실험과 사람에서도 염증이나 감염병소에 집적되는 것으로 알려져 있다. 본 연구의 목적은 $^{99m}Tc$-labelled HIG 스캔을 이용하여 류마티스 관절염 환자에서 활동성 염증이 있는 군과 없는 군을 구별해 보고자 하였고 이러한 결과를 다른 임상인자와 조영증강 자기공명영상과 비교해 보았다. 11명의 활동성 염증이 있는 류마티스 관절염 환자와 활동성 염증이 없는 류마티스 관절염 환자 1명, 강직성 척수염 환자 2명 그리고 퇴행성관절염 환자 1명을 대상으로 하였다. 활동성 염증(active synovitis)은 ESR의 상당한 증가와 조영증강 자기공명영상에서 조영증강을 보이는 경우로 정의하였다. $^{99m}Tc$-labelled HIG를 정맥주사후 4시간후에 전신 및 국소영상을 얻었다. 섭취정도의 평가는 3명의 전문의에 의하여 3단계로 나누어 시각적으로 평가하였다. 모든 환자에 있어서 조영증강 자기공명영상을 같이 시행하였다. 활동성 염증이 있는 11명의 류마티스 관절염 환자중 10명에서 상당한 정도의 섭취증가를 보인 반면 활동성 염증이 없는 나머지 환자에서는 정상 또는 미미한 정도의 섭취증가만을 보였다. 본 연구에서 $^{99m}Tc$-labelled HIG 스캔을 이용하여 류마티스 관절염에 이환된 관절들의 전반적인 국소화가 가능하였고 $^{99m}Tc$-labelled HIG의 섭취정도가 다른 임상적이나 자기공명영상의 활동성 염증을 시사하는 인자들과 잘 연관되었다. 결론적으로 $^{99m}Tc$-labelled HIG 스캔은 류마티스 관절염 환자에 있어서 염증 정도를 평가해 볼 수 있는 유용한 방법이 될 수 있을 것으로 생각한다.
목적: 이 연구의 목적은 동종 쐐기 골편의 성상과 최대압축하중과의 관계를 알아보고 동종 쐐기 골편의 최대압축하중과 경골 근위부 개방 절골술 시 측정된 개방부의 압력을 비교하는 것이다. 대상 및 방법: 경골 근위부 개방 절골술을 시행하기 전 연구에 동의한 10명의 환자가 본 연구에 포함되었다. 수술 중 절골 부위를 8 mm에서 14 mm까지 개방시키면서 1 mm 간격으로 개방부의 압력을 측정하였다. 대퇴골, 경골 및 상완골에서 U자형 동종 쐐기 골편을 채취하여 골편의 높이, 폭, 단면적 및 피질골의 두께를 측정한 뒤에 골편이 파괴되기 직전의 최대압축하중을 측정해 골편의 성상과 최대압축하중과의 관계를 평가하였다. 경골 근위부 개방 절골술 시 별도의 신연장치 없이 개방부에 동종 쐐기 골편을 삽입할 수 있는지 평가하기 위해 경골 근위부 개방 절골술 시 측정된 개방부 압력과 동종 쐐기 골편의 최대압축하중을 비교하였다. 결과: 경골 근위부 개방 절골술 중 절골부를 많이 개방할수록 개방부 압력이 증가해 14 mm 개방하였을 때 개방부의 압력(평균 282±93 N, 최대 427 N)이 가장 크게 측정되었다. 동종 쐐기 골편의 최대압축하중은 평균 13,379±6,469 N (최소값 5,868 N, 최대값 29,130 N)으로 측정되었으며 피질골의 두께(상관계수=0.693, p=0.002) 및 단면적(상관계수=0.826, p<0.001)과 유의한 상관관계를 가지고 있었다. 살균 방법에 따라 동결 건조(freeze-dried) 골편은 평균 13,406±5,928 N (최소값 5,868 N, 최대값 25,893 N), 동결(fresh frozen) 골편은 평균 13,348±7,449 N (최소값 5,916 N, 최대값 29,130 N)으로 측정되었다. 동종 쐐기 골편의 최대압축하중 최소값은 경골 근위부를 14 mm까지 개방하였을 때 측정된 개방부의 최대압력에 비해 13.7배 높았다(5,868 N vs. 427 N). 결론: 동종 쐐기 골편의 최소 압축 강도는 경골 근위부 개방 절골술 시 측정된 개방부의 최대 압력보다 충분히 큰 것으로 확인되었다. 따라서 경골 근위부 개방 절골술 중 별도의 신연장치 없이 동종 쐐기 골편을 개방부에 안전하게 삽입 가능한 것으로 판단된다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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