• Genomics & Informatics
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• 제8권3호
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• pp.108-115
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• 2010

Hypertension is the most prevalent disease worldwide and is itself a risk factor for cerebral, cardiac, and renal diseases. The inconsistency of candidate genes suggested by previous genomewide association studies (GWASs) may be due to not only differences in study design and genetic or environmental background but also the difference in the power of analysis between continuous traits and discrete traits. We analyzed 352,228 single nucleotide polymorphisms (SNPs) in 8842 unrelated Koreans obtained from Ansan and Ansung cohorts. We performed a series of GWA analyses using three different phenotype models; young hypertensive cases (278 subjects) versus elderly normotensive controls (680 subjects); the upper 25% (2211 hypertensive cases) versus the lower 25% of the SBP distribution (2211 hypotensive controls); and finally SBP and DBP as continuous traits (8842 subjects). The numbers of young hypertensive cases and elderly normotensive controls were not large enough to achieve genomewide significance. The model comparing the upper 25% subjects to the lower 25% of subjects showed a power that was approximate to that of QTL analysis. Two neighboring SNPs of the ATP2B1 gene, rs17249754 (SBP, p=$2.53^{-10}$; DBP, p=$1.28{\times}10^{-8}$) and rs7136259 (SBP, p=$1.30{\times}10^{-9}$; DBP, p=$6.41{\times}10^{-8}$), were associated with both SBP and DBP. Interestingly, a SNP of the RPL6 gene, rs11066280, revealed a significant genomewide association with SBP in men only (p=$3.85{\times}10^{-8}$), and four SNPs located near the MAN2A1 gene showed a strong association with DBP only in elderly men aged 60-70 years (e.g., rs6421827, p=$4.86{\times}10^{-8}$). However, we did not observe any gene variant attaining genomewide significance consistently in the three phenotype models except for the ATP2B1 gene variants. In general, the association signal with blood pressure was stronger in women than in men. Genes identified in GWASs are expected to open the way for prevention, early diagnosis, and personalized treatment of hypertension.

• 한국사회복지학
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• 제51권
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• pp.119-140
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• 2002

본 연구는 전문가-가족 간의 협력적인 파트너십을 바탕으로 치료과정에 가족의 적극적인 참여가 정신장애인 회복과 재활에 매우 중요하다는 전제를 가지고 가족의 치료참여를 예측할 수 있는 요인들을 알아보고자 하는 것이다. 따라서 정신보건전문가 275명과 정신장애인 가족 125명을 대상으로 서비스 제공자의 관련요인들(가족의 병리성에 대한 인식, 접촉빈도, 조직기능, 전문직유형, 기관유형, 임상경력, 평균 환자 수)과 소비자(가족)의 관련요인들(전문직에 대한 인식, 정신장애인 예후에 대한 낙관적 인식, 가족기능, 정신장애인의 진단, 교육정도, 경제수준)이 가족의 치료참여에 대한 영향력을 분석하였다. 그 결과 서비스제공자의 관련요인들은 가족의 치료참여에 대한 통계적으로 유의한 영향력을 가지는 것으로 나타났고 그 설명력은 33.0%이다. 또한 서비스제공자의 입장에서 접촉빈도, 기관유형, 전문직유형, 임상경력이 가족의 치료참여에 가장 영향력 있는 예측요인으로 나타났다. 그리고 서비스 소비자의 관련요인들도 가족의 치료참여에 통계적으로 유의한 영향력을 가지는 것으로 나타났고 그 설명력은 40.9%이다. 또한 가족의 경제수준, 전문직에 대한 인식, 정신장애인 예후에 대한 낙관적 인식, 교육수준이 치료참여의 가장 영향력 있는 예측요인으로 나타났다. 이러한 결과를 통해 가족이 적극적으로 치료에 참여하기 위해서는 치료체계에 가족의 접근성이 높아져야 하고 전문가들이 가족을 치료의 파트너로서 인식하고 그들에게 권한부여 하는 의식의 전환이 필요하다는 것을 알 수 있다.