• Genes and Genomics
• /
• 제40권12호
• /
• pp.1269-1277
• /
• 2018

Bcl2-associated athanogene 3 (BAG3) mutations have been reported to cause the myofibrillar myopathy (MFM) which shows progressive limb muscle weakness, respiratory failure, and cardiomyopathy. Myopathy patients with BAG3 mutation are very rare. We described a patient showing atypical phenotypes. We aimed to find the genetic cause of Korean patients with sensory motor polyneuropathy, myopathy and rigid spine. We performed whole exome sequencing (WES) with 423 patients with sensory motor polyneuropathy. We found BAG3 mutation in one patient with neuropathy, myopathy and rigid spine syndrome, and performed electrophysiological study, whole body MRI and muscle biopsy on the patient. A de novo heterozygous p.Pro209Leu (c.626C>T) mutation in BAG3 was identified in a female myopathy. She first noticed a gait disturbance and spinal rigidity at the age of 11, and serum creatine kinase levels were elevated ninefolds than normal. She showed an axonal sensory-motor polyneuropathy like Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), myopathy, rigid spine and respiratory dysfunction; however, she did not show any cardiomyopathy, which is a common symptom in BAG3 mutation. Lower limb MRI and whole spine MRI showed bilateral symmetric fatty atrophy of muscles at the lower limb and paraspinal muscles. When we track traceable MRI 1 year later, the muscle damage progressed slowly. As far as our knowledge, this is the first Korean patient with BAG3 mutation. We described a BAG3 mutation patient with atypical phenotype of CMT and myopathy, and those are expected to broaden the clinical spectrum of the disease and help to diagnose it.

• 대한지역사회작업치료학회지
• /
• 제8권3호
• /
• pp.91-106
• /
• 2018

이 논문은 노인의 균형문제를 해결하기 위해 안뜰눈반사와 안뜰재활운동에 대해 고찰하고자 한다. 낙상은 노화와 관련된 주요한 문제이다. 낙상과 결과적으로 일어나는 일은 가장 흔하면서 심각한 문제이다. 균형의 결함은 낙상의 가장 높은 위험 요소 중 하나이다. 균형을 조절하고 협응하는데 사용되고 통합되는데 세 가지 신경계가 필요하다. 정상적인 이동과 머리운동을 하는 동안, 안뜰눈반사는 주시를 안정화시키고 망막의 상을 유지하도록 돕는다. 안뜰눈반사의 결함과 낙상간에 직접적인 관계가 있다. 노인들은 안뜰눈반사를 억제하고 강화시키는 능력이 감소된다. 안뜰재활운동은 중추신경계 보상을 목적으로 시작한 운동에 근거한 단체 치료법이다. 안뜰재활운동은 머리와 눈의 반복적인 운동을 사용해서 안뜰눈반사의 이득을 회복시키고 오류를 줄인다. 많은 연구들이 안뜰재활운동을 한 단체가 균형과 보행 검사에서 월등함을 보였다. 이 논문은 노인의 낙상을 방지하기 위한 운동법으로 안뜰재활운동을이 도움이 될 것으로 사료된다.

• Journal of the Korean Association of Oral and Maxillofacial Surgeons
• /
• 제48권2호
• /
• pp.85-93
• /
• 2022

Objectives: The aim of this study was to compare morbidities and duration of surgery, as well as bone formation in alveolar defects reconstructed with symphysis bone combined with allograft and iliac crest bone graft in patients with cleft palate. Patients and Methods: This randomized clinical trial was performed with 22 patients with unilateral alveolar cleft with a follow-up period of 12 months. In 12 patients, alveolar defects were reconstructed with chin bone graft plus allograft (Group A), while for the other 10 patients, iliac bone crest was used as donor site (Group B). Duration of surgery as well as occurrence of morbidities and complications were recorded. In addition, cone-beam computed tomographic (CBCT) scans were performed before surgery and 12 months after surgical procedures in order to compare bone formation between the two groups. Results: Postoperative CBCT demonstrated a mean bone fill percentage of 76.9% of the alveolar defect in Group A, compared with 77.0% in Group B. Paresthesia in the lower lip or chin did not occur in any patients of Group A. The mean duration of the surgical process was significantly shorter for Group A (40 minutes vs 76 minutes, P<0.001). In addition, patients in Group A regained normal gait faster than patients in Group B (1 day vs 9.5 days). Conclusion: Mandibular symphysis bone graft in combination with allograft results in favorable outcomes in patients with unilateral alveolar clefts.

• Journal of Acupuncture Research
• /
• 제40권4호
• /
• pp.344-350
• /
• 2023

Background: 4-carvomenthenol[4-methyl-1-(1-methylethyl)-3-cyclohexen-1-ol] is a main component of Origanum vulgare L., Zanthoxylum piperitum (L.) DC., and other plants. It has been reported to exhibit anti-inflammatory, antibacterial, and anti-tumor effects. Furthermore, it is necessary to conduct a toxicity test on 4-carvomenthenol to ensure its safety. Methods: This study included 5-week-old Institute of Cancer Research mice that were categorized into 3 treatment groups (12, 25, and 50 mg/kg 4-carvomenthenol dose levels) and a control group (10% dimethyl sulfoxide, 40% polyethylene glycol 300, 5% Tween 80, and 45% normal saline injection of the final volume), with 5 male mice and 5 female mice per group. All groups were observed for clinical symptoms and body weight in a period of 14 days and were subjected to gross necropsy after euthanasia. Results: No deaths were recorded. No test substance-related clinical signs in the female mice of the 12 mg/kg dose group were observed. Abnormal gait was observed in 1 male from day 1 to day 3 in the 12 mg/kg dose group; 1-3 males from day 1 to day 7 and 1-5 females from day 1 to day 15 in the 25 mg/kg dose group; and 2-5 males and 2-5 females from day 1 to day 15 in the 50 mg/kg dose group. No test substance-related effect on the body weight and necropsy findings was observed. Conclusion: The results of this study suggested that the lethal dose of 4-carvomenthenol could be greater than 50 mg/kg. However, further research is needed, especially repeated-dose toxicity studies, to confirm the efficacy and safety of 4-carvomenthenol.

• 재활복지공학회논문지
• /
• 제10권4호
• /
• pp.305-313
• /
• 2016

두 발을 번갈아 옮기며 몸을 앞으로 움직이는 단순한 동작의 반복으로 보이는 보행이란 과정은 실제 인체 내의 대부분의 근육 및 인대, 뼈가 연관되어 이루어지는 복잡한 행동이다. 신체 일부가 소실된 하퇴 절단자의 경우 생체조직이 온전히 보전되어 있는 일반인과는 달리 남은 생체 부위와 의지의 공학적인 성능에만 의존해 보행을 해야 한다는 어려운 상황에 직면하게 된다. 따라서 하퇴절단자를 위한 하퇴의지는 우선 환자가 기본적인 보행이 가능케 함과 동시에 최대한 복잡한 지면 상태에 적응할 수 있도록 설계가 되어야 한다. 원활한 보행을 위해서는 배/저굴 방향의 발목의 회전이 매우 중요하고 고르지 못한 지면 상태를 극복하기 위해서는 내/외전 방향의 족부의 회전 기능이 요구된다. 최근 생체역학적인 연구를 접목한 다양한 하퇴의지가 개발되고 있으나, 이러한 고가의 고성능 하퇴의지의 경우 주로 활동성이 높은 하지절단 환자들에 초점이 맞춰져 있다. 본 연구에서는 하퇴의지 착용자의 대다수인 활동성이 낮은 K2 레벨의 환자들을 위한 하퇴의지를 개발했다. 기본적인 보행 능력 향상을 위해서 배/저굴 방향으로의 회전이 가능한 유압식 발목을 개발했고, 이를 통해서 배/저굴 방향으로 각각 $2.5^{\circ}$와 $4^{\circ}$의 회전이 가능함을 확인했다. 또한 수동 조절이 가능한 유압 노즐을 탑재해 환자 개개인에 적합한 발목 회전 저항력을 설정할 수 있도록 설계했다. 내/외전 방향으로의 족부의 회전이 가능하도록 이중고무 방식의 중간재를 삽입해 각각 $3.6^{\circ}$와 $4.1^{\circ}$의 회전이 가능하도록 설계되어 측경사나 작은 장애물들을 극복할 수 있도록 제작했다. 본 연구를 통해 개발된 하퇴의지는 K2 레벨의 하퇴절단자들이 일상생활 중에 겪게 되는 다양한 지면 환경을 극복하는데 도움을 줄 것이다.

• The Korean Journal of Pain
• /
• 제5권2호
• /
• pp.213-220
• /
• 1992

Morphine, meperidine 및 pentazocine을 가토의 좌골신경에 주입한 후 마약제의 신경차단 유무와 약제 주입 후 4시간, 24시간 및 1주에 좌골 신경을 절취하여 신경조직학적 변화를 관찰하였다. 좌골신경에 약제를 주입한 후 신경자극에 의한 반응과 뒷다리 운동을 관찰한 결과, morphine군은 신경차단 효과가 없었고 meperidine군과 pentazocine군은 약제주입 5분 후부터 근육이완이 시작되어 10분 후부터 근육수축이 나타나지 않았으며 뒷다리에 마비증상은 약제주입 60분 후부터 부분적으로 회복되기 시작하여 90분 후에는 정상으로 회복되는 양상의 신경차단 효과가 있었다. 광학 현미경적 소견으로는 모두 4시간부터 1주까지의 표본에 특기할만한 변화가 없었으며, 전자 현미경적 소견에서 morphine군은 1주 후 소견에서 유수신경섬유와 무수신경섬유에 경미한 수포양을 보였다. Meperidine군은 4시간 후 소견으로 유수신경섬유의 축삭돌기에 경미한 수포양이 있었고 무수신경의 마이엘린화되는 소견이 있었으며, 24시간 후 유수신경섬유에 경미한 수포양이 있었고 무수신경섬유가 정상으로 되었으며 1주 후 특기할 만한 변화가 없었다. Pentazocine군은 약제주입 4시간 후 유수신경섬유에 경미한 수포양을 보였으며 24시간 후 유수신경 섬유와 무수신경섬유에 중등도의 수포양이 나타났으며 1주 후 경미한 수포양을 나타내었다. 주입된 약제중 morphine이 가장 수포양이 적었으며 pentazocine이 심한 변화를 나타내었고, 전단계 쥐 실험에서 나타났던 meperidine주입 1주 후의 심한 신경조직 손상은 본 실험에서 나타나지 않았다.

• 재활복지공학회논문지
• /
• 제5권1호
• /
• pp.47-52
• /
• 2011

기능성 발보조기는 신발 착용 시 발바닥과 직접 접촉되어 비정상적인 신체 분절의 교정 및 발의 기능을 향상시킬 뿐만 아니라 체중 및 균형을 유지시키고 약화된 부위를 지지함으로써 사람의 직립자세 유지를 위한 균형 유지에 많은 도움이 된다. 이에 본 사례 연구에서는 보행 안정성을 비롯한 충격 흡수 기능을 수용할 수 있는 기능성 발보조기가 족부 형태 및 재질에 따라 신체의 균형유지에 미치는 영향에 대하여 연구하였다. 사람의 평균 무게 중심점의 흔들림 속도(sway velocity)를 이용한 균형감각 자세유지도의 고찰을 통해 족부형태별, 기능성 보조기의 재질에 따른 신체의 균형능력에 미치는 영향을 비교 평가한 결과, 안정한 상태에서 눈을 뜬 자세에서만 유의(p<0.006)한 결과를 나타냈으며, 이 자세에서 발의 형태별로 구분하여 통계 처리한 결과, 정상족(p<0.010), 편평족(p<0.000), 요족(p<0.003)의 순으로 나타났다. 그리고 기능성 발보조기의 재질에 따른 발의 형태별 균형에 미치는 영향을 분석한 결과, 연성재질은 정상의 발에서 그리고 경성재질은 편평족과 요족에 있어서 균형유지에 효과가 있는 것으로 나타났다.

• 전기전자학회논문지
• /
• 제24권3호
• /
• pp.754-765
• /
• 2020

최근 다양한 환경에서의 보행과 특정 동작에서 해당 모드를 지원하는 지능형 대퇴 의족이 개발되고 있다. 계단 상행, 하행과 같은 특정 제어는 동작 전 모드를 변경해야하기 때문에 사용자의 의도를 기반으로 제어명령을 구분하는 기법이 필요하다. 따라서 본 논문에서는 지능형 대퇴 의족 시스템에서 사용자의 의도에 기반하여 다양한 제어명령을 구분할 수 있는 기법을 제안한다. 제안하는 기법은 근전도 신호의 보상이 필요하다고 판단되는 경우, 평상시의 근전도 신호의 세기 및 주파수 성분과 압력센서로 추정한 근육의 부피 정도의 상관관계를 이용하여 근전도 신호를 보상하는 것이며 실험을 통해 근피로가 축적되어 있는 상황에도 사용자의 의도를 정확하게 검출하는 것을 확인하였다. 향상된 사용자 의도 검출 기법을 통해 정해진 시간 내 근육의 수축 횟수를 기반으로 5개의 제어모드를 구분할 수 있도록 하였으며 실험 결과 운동 후 근피로로 인해 근신호의 세기가 평시와 다를 경우에도 근신호 보상을 통해 97.5%의 정확도를 갖는 것을 확인하였다.

• PNF and Movement
• /
• 제4권1호
• /
• pp.45-50
• /
• 2006

발뒤꿈치 닿기 시 족관절은 약간 족저굴곡 위치에 있다가 발바닥 닿기까지 족저굴곡이 진행된다. 몸체가 지지하는 중간입각기동안 빨리 배굴로 변하고 입각기 말기에 발뒤꿈치 떼기 후에는 다시 저굴이 일어난다. 유각기의 시작인 발가락 떼기에서는 저굴이 되다가 유각기 중기에는 배굴로 바뀌고 발뒤꿈치 닿기에서는 약간 저굴로 변한다. 후족부의 운동은 발뒤꿈치 닿기 시에 편안히 서있을 때보다 더 회내되어 있고 발뒤꿈치 닿기 직후는 회내되고 중간입각기동안 다시 회내되는 양상을 보인다. 발끝떼기 시에 최대로 회내가 이루어진다. 발에서 일어나는 중요한 요소는 체중과 지면 반발력과의 충격을 흡수하는 역할이라 할 수 있다. 족관절 저굴은 뒤꿈치에 의한 초기 바닥 닿기의 즉각적인 반응으로 대부분의 최후 $10^{\circ}$는 짧은 발의 떨어짐으로 일어난다. 경골 전면 근육들의 활동은 동작을 유의하게 제한하고 즉각적으로 나타난다기보다는 오히려 보행주기에 8% 지점까지 전족에 의한 바닥접촉을 지연시킨다. 떨어지는 체중은 점차감소되고 두 번째로 충격을 흡수하는 기전은 슬관절에서 흡수한다. 위와 같이 보행 시에 발과 족관절의 운동성은 다양하다. 그러나 아직 임상에서는 발과 족관절에 대한 연구가 미흡하다. 따라서 발의 역학적인 범위의 다양성과 발의 내적인, 외적인 부하 사이의 관련성을 위한 더 많은 연구가 필요할 것으로 생각된다.

• 대한한의학회지
• /
• 제45권1호
• /
• pp.150-164
• /
• 2024

Objectives: This study aimed to investigate the levels of brain iron deposition in Parkinson's disease (PD) patients using Quantitative Susceptibility Mapping (QSM) and to determine whether distinctions compared to the general population exist. Furthermore, we examined potential variations in iron deposition among different PD subtypes. Methods: Structural brain imaging was conducted on 75 participants at Gangdong Kyung Hee University Hospital between August 2017 and May 2020. PD patients were categorized into Tremor Dominant (TD) and Postural Instability and Gait Difficulty (PIGD) subtypes. Voxel-based morphometry and QSM were employed to compare voxel-wise magnetic susceptibility across the entire brain between Normal Controls (NC) and PD groups. Subsequently, QSM values were compared between TD and PIGD groups. Results: QSM values were compared among 46 PD patients and 23 normal controls, as well as between TD (n=22) and PIGD (n=24) groups. Voxel-based QSM analysis revealed no significant differences between groups. Similarly, ROI-based QSM analysis showed no significant distinctions. Conclusions: No significant variations were observed between the PD patient group, NC group, or PD subtypes. This study systematically compared QSM values across a broad range of brain regions potentially linked to PD pathology. Additionally, the subdivision of the PD group into TD and PIGD subtypes for QSM-based iron deposition analysis represents a meaningful and innovative approach.