Cerebral cavernous malformation (CCM) is a vascular malformation characterized by abnormally enlarged capillary cavities without any intervening neural tissue. We report 2 cases of familial CCMs diagnosed with the CCM1 mutation by using a genetic assay. A 5-year-old boy presented with headache, vomiting, and seizure-like movements. Brain magnetic resonance imaging (MRI) revealed multiple CCM lesions in the cerebral hemispheres. Subsequent mutation analysis of his father and other family members revealed c.940_943 del (p.Val314 Asn315delinsThrfsX3) mutations of the CCM1 gene. A 10-month-old boy who presented with seizure-like movements was reported to have had no perinatal event. His aunt was diagnosed with cerebral angioma. Brain and spine MRI revealed multiple angiomas in the cerebral hemisphere and thoracic spinal cord. Mutation analysis of his father was normal, although that of the patient and his mother revealed c.535C>T (p.Arg179X) mutations of the CCM1 gene. Based on these studies, we suggest that when a child with a familial history of CCMs exhibits neurological symptoms, the physician should suspect familial CCMs and consider brain imaging or a genetic assay.
In this study, we used the 3D simulation program to create bodice patterns for adolescents boy students and analyze the fitting and air gap through 3D simulation. The purpose of this study was to select the bodice pattern method that best suited the body shapes of the adolescents male students. The subjects of this study were the French E pattern, Japanese N pattern, and Korean industrial L and J patterns. The applied size was the sixth Korean human body size survey data of 2010 Korea. The age range of the subjects was 13-18 years. DC Suite Program Ver. 5.1 was used, and SPSS 23.0 program was used for data analysis. As a result of comparing the shapes of the bodice patterns in the 3D simulation program, the E pattern had two waist darts on the front and one shoulder dart and one waist dart on the back, and the J and L patterns only had one dart on the back. The N pattern had no darts on either the front or back. As a result of examining the appearance evaluation of the pattern, air gap, color distribution, and clothing cross-section, the E pattern was evaluated as the closest to the body, and the N pattern was evaluated as the pattern with the largest allowance. The J pattern was evaluated as the best fit for body shape of the male adolescents. However, it is necessary to develop a pattern system by adding extra ease in setting the center front length.
This study was conducted to clarify a correlation among science-related attitude, overexcitability and parents' rearing attitude perceived by elementary school students. For this purpose, questionnaire surveys were carried out for 276 elementary school students consisted of 5th and 6th grades. The results were as follows. First, science-related attitude, overexcitability, and parents' rearing attitude perceived by elementary school students were meaningfully different on gender. boys'average was higher in science-related attitude than girls'. In the case of overexcitability, boys'average was higher in psychomotor and intellectual overexcitability than girls', while girls'average was higher in emotional and sensual overexcitability than boys'. According to the analysis for parents' rearing attitude perceived by elementary school students, girl students perceived that their parents more firmly controlled them as compared with boy students. Second, according to the results conducting t-test for types of parents' rearing attitude perceived by students, boy students' average was meaningfully higher in the types of love-autonomy than girl students'. There was no difference between the groups of love-autonomy type and hostility-autonomy type. Third, there showed a meaningful correlation between students' science-related attitude and parents' rearing attitude in order of love, hostility, autonomy, and control type. There showed a meaningful correlation between students' science-related attitude and intellectual, sensual, imaginational, psychomotor, and emotional overexcitability in order. Last, according to multiple regression analysis, factors effecting on science-related attitudes were intellectual overexcitability, love among the types of parents' rearing attitude perceived by students im order.
Lee, Jue Seong;Lim, Chang Hoon;Kim, Eunji;Lim, Hyunwook;Lee, Yoon;Choung, Ji Tae;Yoo, Young
Clinical and Experimental Pediatrics
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제59권sup1호
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pp.64-67
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2016
Congenital tuberculosis (TB) is a rare disease that is associated with high mortality. Mycobacterium tuberculosis, the causative agent, may be transmitted from the infected mother to the fetus by the transplacental route or by aspiration of infected amniotic fluid. Clinical symptoms and signs are not specific. Miliary patterns are the most common findings in the chest X-rays of many infants with congenital TB. In this case, an 18-day-old boy had jaundice on the fifth day of birth, and fever and respiratory distress appeared on the 18th day. Chest X-ray showed diffuse fine bilateral infiltration. Clinically, pneumonia or sepsis was suspected. Respiratory symptoms and chest X-ray findings worsened despite empirical antibiotic therapy. The lungs showed miliary infiltration suggestive of TB. Gastric aspirates were positive for M. tuberculosis. Respiratory distress and fever were gradually improved after anti-TB medication. Congenital TB is difficult to detect because of minimal or no symptoms during pregnancy and nonspecific symptoms in neonates. Hence, clinicians should suspect the possibility of TB infection even if neonates have non-specific symptoms. Early diagnosis and meticulous treatment are required for the survival of neonates with TB.
Kim, Kang-in;Lee, Hanbyul;Jung, So Yoon;Lee, Dong Hwan;Lee, Jeongho
Journal of Genetic Medicine
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제15권2호
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pp.92-96
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2018
Chronic mucocutaneous candidiasis (CMC) is characterized by increased susceptibility to chronic and recurrent infections of the skin, mucous membranes, and nails by Candida species. It is a primary immunodeficiency disorder that is difficult to diagnose because of its heterogeneous clinical manifestations and genetic background. A 20-month-old boy who did not grow in height for 3 months was diagnosed as having hypothyroidism and he had hepatitis which was found at 5 years old. He presented with persistent oral thrush and vesicles on the body, the cause of which could not be identified from laboratory findings. No microorganism was detected in the throat culture; however, the oral thrush persisted. Immunological tests showed that immunoglobulin (Ig) subclass IgG and cluster of differentiation (CD)3, CD4, and CD8 levels were within normal limits. We prescribed oral levothyroxine and fluconazole mouth rinse. The patient was examined using diagnostic exome sequencing at the age of 6 years, and a c.1162A>G (p.K388E) STAT1 gene mutation was identified. A diagnosis of CMC based on the STAT1 gene mutation was, thus, made. At the age of 8 years, the boy developed a malar-like rash on his face. We conducted tests for detection of antinuclear antibodies and anti-dsDNA antibodies, which showed positive results; therefore, systemic lupus erythematosus (SLE) was also suspected. Whole exome sequencing is important to diagnose rare diseases in children. A STAT1 gene mutation should be suspected in patients with chronic fungal infections with a thyroid disease and/or SLE.
한국의 회충 감염률은 1970년대까지 높았으나 성공적인 기생충 관리로 매우 낮은 수준으로 감소하였다. 최근 회충 유행 지역으로부터의 인구 유입 및 해외여행 증가, 수입 농산물의 증가 등으로 인해 발생 가능성이 높아지는 가운데 성인에서 회충감염으로 장폐쇄나 췌담관 질환이 유발된 증례 보고들이 있었다. 저자들은 회충증을 의심할 만한 위험 요인이 없는 2세 남아의 기저귀에서 회충 성충이 발견된 증례를 경험하여 보고한다. 아침에 환아의 어머니가 기저귀를 갈다가 움직이는 충체를 발견하여 내원하였다. 특이 과거력 없이 평소 건강하던 환아로 이상 증상은 없었고 신체 진찰에서 특이 소견은 관찰되지 않았다. 충체는 길이 약 25 cm, 폭 5 mm의 선충으로 머리와 꼬리는 원추상을 보여 회충으로 추정하였고 대변 기생충란 검사에서 Ascaris lumbricoides의 불수정란이 확인되어 회충증으로 진단하였다. 구충제인 알벤다졸 400 mg을 1회 경구 투여 후 추적 관찰하였고 추가적인 회충 발견이나 증상 발생은 없었다. 전체적인 기생충 감염률이 감소하여 관심이 줄어드는 현실에서 회충 감염에 대한 인식을 높일 필요가 있겠다.
Objectives: This study was conducted at a request for cooperation through an analysis of the effect of toothbrushing facilities at a public health center in Seongdong-gu. Also, with the aim of furnishing basic data to the proposal of a program for improving the ability of school aged children in managing oral cavities and developing a correct toothbrushing habit, the study conducted an investigation of how toothbrushing facilities affect change in the oral environment management ability and behavior of oral health care. Methods: From among elementary schools located in Seongdong-gu, Seoul the study selected A Elementary School where toothbrushing facilities were established and have been operated since 2008, B Elementary School in an adjacent region within the jurisdiction of Seongdong-gu where the demographic environment was similar among schools where toothbrushing facilities were newly established in 2012, and C Elementary School without toothbrushing facilities. Then the study was aimed at first grade students of the schools and an investigation was carried out from April to December 2012. Through a dental checkup, the study evaluated the teeth and periodontal health conditions, and a test of the oral environment management ability was undertaken three times. Regarding change of oral health care behavior, the study carried out a self-recording survey. Results: 1. Concerning decayed and filled tooth(dft) and decayed and filled surface (dfs), A Elementary School where toothbrushing facilities have been established and operated from the past showed a relatively lower decayed, missing, and filled teeth index than B Elementary School where toothbrushing facilities were established in 2012 or C Elementary School without toothbrushing facilities; however, there was no significant difference (p>0.05). For CPI, there was no significant difference by school; however, in looking into the difference between boy students and girl students, Code (0) was discovered higher in boy students whereas Code (1) was shown higher in girl students. 2. In the PHP index test in accordance with the existence of toothbrushing facilities before the installation of toothbrushing facilities, for A Elementary School where toothbrushing facilities have been established and operated from the past, the school recorded 4.28 points whereas B Elementary School where the facilities were established in 2012 recorded 3.51 points. Meanwhile C Elementary School without the facilities posted 4.30 points. Therefore there was a statistically significant difference according to the existence of toothbrushing facilities (p<0.05). 3. In a comparison of teeth health care behavior according to the existence of toothbrushing facilities, the number of answers that the respondent did not brush their teeth after lunch over the past one week was higher in B Elementary School and C Elementary School where there were no toothbrushing facilities. Regarding the average number of brushing after lunch for one week, it was discovered higher in A Elementary School (p<0.01). 4. In change of teeth health care behavior before and after the establishment of toothbrushing facilities, the case of answering that the respondents did not brush their teeth after lunch for one week increased more after establishment than before establishment. Also the average number of teeth brushings after lunch for one week decreased further after the establishment of toothbrushing facilities; however, it did not show a significant difference (p>0.05). One of the reasons that they do not brush their teeth, "the lack of a place", decreased significantly after establishment than before establishment (p<0.05), whereas the answer, "because their friends do not brush their tooth" increased greatly after establishment than before establishment; however, there was no significant difference (p>0.05). 5. In the comparison of the degree of knowledge about dental health according to the existence of toothbrushing facilities, the degree of knowledge about dental health was shown significantly higher in A Elementary School with toothbrushing facilities than in B Elementary School and C Elementary School where there were no toothbrushing facilities (p<0.01). Conclusions: Given the above results, it is difficult to attract change in behavior only with an environmental improvement; therefore, it is deemed necessary to develop an educational program that will help children to make a habit of oral health care not only through a school but also through a related policy and financial support of government organizations as well as the construction of the basis of a systematic and consistent cooperative system with relevant organizations.
Apenetrating head injury by an arrow is extremely rare being only two cases reported in the literature. We report a case of 12-year-old boy who presented with an arrow lodged at the posterior fossa through nasal nostril. He was slightly drowsy, but neurologically intact except a sixth nerve palsy in the left eye. Brain CT showed no intracerebral hemorrhage. The arrow was entered through the right nostril and the tip was stucked in the left cere-bello-pontine angle through the sphenoid sinus. We removed the arrow without craniotomy since the tip was verified smooth and no cerebral arteries were in contact with the arrow. The patient recovered well without any significant complications. The sixth nerve palsy resolved completely after six months. The verification of the shape of the offending material, a retrograde removal of the arrow in the direction of its line of trajectory, and an identification of adjacent cerebral arteries seem to be important in the management of this type of injury.
Purpose: Prior to closure of the epiphysis of the distal phalanx, fracture usually occurs through the growth plate, Salter-Harris type I or II, or through the juxtaepiphyseal region 1 to 2 mm distal to the growth plate. The terminal tendon of extensor inserts into the epiphysis only, while insertion site of the flexor digitorum profundus spans both the epiphysis and metaphysis. Because of the difference between these tendon insertions, this injury mimics a mallet deformity. But, this type of injury does not involve a tear or avulsion of the extensor, unlike mallet finger of adults. Seymour was the first to describe this type of injury in children and called after his name, Seymour's fracture. This fracture is prone to infection or remain the residual deformity unless adequate treatment. Methods: We report a case of Seymour's fracture. A 9-year-old boy presented a laceration of the nail matrix, with the nail lies degloved from the nail fold on the right middle finger gotten from an impact against a door. An X-ray examination showed the fracture line lying 1 mm distal to the growth plate. The injury was treated with debridement and the fracture was reduced by applying hyperextension force. Under the C-arm, a single 0.7 mm K-wire was used to immobilize the distal interphalangeal joint. Intravenous antibiotics were applied for 5 days after surgery. Results: The K-wire was removed in the 3rd week. No infection or significant deformity was found until follow-up of 12 months. Conclusions: Seymour's fracture may be at first classically mallet deformity by its appearance. But it is anatomically different and more problematic injury. If it isn't corrected at the time of injury, derangement of the extensor mechanism, and growth deformity of the distal phalanx may occur. The fracture site should be debrided, removed of any interposed soft tissue, and the patient should be given appropriate antibiotics. Reduction should be maintained by K-wire fixation. We experienced no infection or premature epiphyseal closure.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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