• 대한두경부종양학회지
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• 제39권2호
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• pp.19-22
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• 2023

Nevoid basal cell carcinoma syndrome is a rare disease that can be accompanied by various clinical symptoms in addition to basal cell carcinoma. Cancers usually occur at an earlier age or later in multiple areas. According to a recent study, genetic mutations are highly suspected as the cause of the syndrome. Since this gene mutation is inherited as an autosomal dominant, it must be accompanied by a screening test for the patient's family along with the patient's treatment. In this study, we was experienced a patient diagnosed with nevoid basal cell carcinoma syndrome after genetic mutation was confirmed, so it is reported along with a review of the literature.

• Maxillofacial Plastic and Reconstructive Surgery
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• 제36권6호
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• pp.292-297
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• 2014

Nevoid basal cell carcinoma syndrome (NBCCS) is a rare autosomal genetic disease caused by a PTCH mutation. The disease is characterized by multiple basal cell carcinomas of the skin, multiple keratocystic odontogenic tumors (KCOTs) in the jaw, palmar and/or plantar pits, bifid ribs, ectopic calcification of the falx cerebri, and skeletal abnormalities. Early diagnosis is difficult in many cases because there may be a number of systemic symptoms. The purpose of this study is to report the case of a 12-year-old girl who was hospitalized with multiple KCOTs that occurred in the upper and lower jaws. Through characteristic clinical symptoms and radiologic findings, she was finally diagnosed as having NBCCS. This study also aims to organize the symptoms often observed in Korea using previously published case reports to provide useful information for the early diagnosis of NBCCS.

• 대한소아치과학회지
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• 제41권1호
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• pp.34-39
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• 2014

기저세포모반증후군은 상염색체 우성의 유전 질환이며 주요소견으로는 다발성 기저세포암, 악골의 다발성 각화낭종, 늑골이상, 손과 발바닥의 소와, 대뇌겸의 석회화 등이 있다. 기저세포모반증후군에서 호발 하는 각화낭성 치성종양은 치성기원의 골내종양으로 착각화된 중층 편평상피에 의해 특징적으로 이장되어 있고 공격적이고 침습적인 성향을 갖는 것으로 정의된다. 본 증례는 감별진단이 필요한 상악 견치부위의 단방성의 낭종을 주소로 내원한 환아가 조직검사를 통해 각화낭성 치성종양으로 밝혀진 후 임상적, 방사선학적 검사를 통해 기저세포모반 증후군으로 진단된 경우이다. 종양은 적출술로 치료되었고 증후군과 연관된 추가적인 질환들의 조기진단을 위해 정기적인 검진이 필요할 것이다.

• 대한두개안면성형외과학회지
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• 제22권2호
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• pp.122-125
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• 2021

Basal cell nevus syndrome (BCNS), also known as basal cell carcinoma nevus syndrome, Gorlin syndrome, Gorlin-Goltz syndrome, and nevoid basal cell carcinoma, is a rare autosomal dominant disorder with a prevalence of approximately 1/60,000. A lower prevalence rate of 1/13,939,393 has also been reported in Korea. We report the case of a 40-year-old male patient with multiple black pigmented macules on the face that first appeared when he was a teenager. His clinical features of jaw cysts, bifid ribs, and calcification of the falx cerebri were fitting within the criteria for the diagnosis of BCNS. We excised all suspected macules and sent permanent biopsy. Most of the histological examinations of the biopsy samples taken during surgical excision of the face masses showed basal cell carcinomas. Ten months after the surgery, the patient has remained free from symptoms and is undergoing follow-up observation.

• Journal of the Korean Association of Oral and Maxillofacial Surgeons
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• 제42권5호
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• pp.284-287
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• 2016

Nevoid basal cell carcinoma syndrome (NBCCS), also known as Gorlin syndrome, is characterized by various embryological deformities and carcinoma formation. It is caused by PTCHI gene mutations and is autosomal dominantly inherited. Some of the main symptoms of NBCCS are multiple basal cell carcinomas, multiple keratocystic odontogenic tumors (KCOTs) of the mandible, hyperkeratosis of the palmar and plantar, skeletal deformity, calcification of the falx cerebri, and facial defomity. Recurrent KCOT is the main symptom of NBCCS and is present in approximately 90% of patients. In NBCCS, KCOTs typically occur in multiples. KCOTs can be detected in patients under the age of 10, and new and recurring cysts develop until approximately the age of 30. The postoperation recurrence rate is approximately 60%. This case report presents a 14-year-old female patient with a chief complaint of a cyst found in the maxilla and mandible. The patient was diagnosed with NBCCS, and following treatment of marsupialization and enucleation, the clinical results were satisfactory.

• 대한두개안면성형외과학회지
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• 제11권1호
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• pp.23-27
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• 2010

목적: 모반양 기저세포암 증후군 (Nevoid basal cell carcinoma syndrome) 또는 골린-골츠 증후군은 한국에서는 흔하지 않은 증후군으로 주로 상염색체 우성으로 유전하고 다기관 장애가 나타날 수 있으며 높은 표현율과 다양한 표현도를 특징으로 한다. 모반양 기저세포암 증후군의 진단 기준에는 다발성 기저세포암, 이소성 석회화(ectopic calcification), 손 또는 발바닥 오목 (palma or plantar pits), 치성 각화 낭종(odontogenic keratocysts), 가족력 및 골격계, 신경계, 안, 비뇨생식계 및 심장혈관의 이상 등이 있다. 본원에서 주로 두부의 다발성 기저세포암을 가진 모반양 기저세포암 증후군 환자를 경험하여 보고하고자 한다. 방법: 환자는 2007년 4월 두부의 색소성 모반으로 피부과에서 시행한 펀치 생검에서 기저세포암을 진단받고 의뢰되었으며, 이후 2009년 7월까지 14회의 추가적인 절제 및 조직 검사를 시행하였다. 환자는 갑상샘 유두암종의 재발로 인해 갑상샘 절제술을 2회 시행한 과거력이 있었으며 이학적 검사와 일반 혈액, 소변, 간 기능 및 갑상선 기능 검사를 시행하였고, 흉부와 늑골 방사선 검사, 심전도와 안면부 및 두부 컴퓨터단층촬영과 유전자 검사를 시행하였다. 결과: 두부와 안면부에서 절제한 27개의 병변 중 23개(85%)가 기저세포암으로 진단되었으며, 치성 각화 낭종과 대뇌겸 석회화, 이학적 검사에서 손바닥 오목이 발견되었다. 하복부 초음파에서 난소 낭종이 발견되었으나 조직 검사는 시행되지 않았다. 결론: 한국에서 모반양 기저세포암 증후군에 대한 연구는 주로 치과와 피부과 영역에서 국한되었으며, 특히 치과 영역에서의 보고는 치성 각화 낭종 및 손바닥 오목에 초점을 둔 것이 대부분이었다. 이에 본원에서는 주로 두부의 다발성 기저세포암을 가진 모반양 기저세포암의 환자를 경험하였으며, 초기에 발견된 작은 병변의 제거 시 2mm의 정상 조직을 포함하여 절제하였어도 3년간의 경과관찰 중 재발없이 좋은 결과를 얻을 수 있어 이를 보고하는 바이다.

• Maxillofacial Plastic and Reconstructive Surgery
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• 제36권1호
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• pp.7-12
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• 2014

Nevoid basal cell carcinoma syndrome (NBCCS) is inherited as an autosomal dominant trait with variable conditions, including multiple basal cell carcinoma, numerous keratocystic odontogenic tumors (KOTs) in the jaws, ectopic calcification of the falx cerebri, bifid ribs, macrocephaly, kyphoscoliosis, cleft palate, frontal and temporal bossing, mild ocular hypertelorism, mild mandibular prognathism, vertebral fusion, and so on. A 16-year-old boy visited the Dong-A University Medical Center, requiring diagnosis and treatment of multiple cystic lesions. He presented with many conditions related to NBCCS, including multiple KOTs, bifid rib, cleft lip, frontal bossing, mild ocular hypertelorism, and mild mandibular prognathism. No characteristic cutaneous manifestations (nevoid basal cell carcinoma) were observed in this patient. We report on a case of multiple KOTs associated with NBCCS with a review of the literature.

• 대한소아치과학회지
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• 제35권4호
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• pp.725-730
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• 2008

기저세포모반증후군은 상염색체 우성으로 유전하며 외배엽성과 중배엽성 기관과 장기에 이환된다. 기저세포모반 증후군은 특징적으로 피부 이상, 치아와 골격 이상, 안과적 장애, 신경 장애, 생식계 이상 등이 나타난다. 악골의 병소는 보통 여러 부위를 포함하는 치성각화 낭종이며 상, 하악에 모두 나타난다. 다발성 악골 낭종은 워낙 높은 재발율을 가진 각화성 낭종이기 때문에 완전 적출을 위해 적극적인 치료를 해야 한다. 제거 후는 재발 여부를 확인하기 위해 신중한 주기적 재검진이 필요하다. 본 증례는 다발성 치성낭종의 치료를 위해 내원한 환자가 기저세포모반증후군으로 진단되어 양호한 결과를 얻었기에 이를 보고하는 바이다. 이 환자는 전두골 돌출, 양안격리증, 정신지체 및 상, 하악에 2개의 치성 각화낭종을 가지고 있었다. 낭종은 조대술로 치료되었고 현재 obturator와 공간유지장치로 유지하고 있으며 치아 맹출 여부를 관찰하고 있다.

• Journal of the Korean Association of Oral and Maxillofacial Surgeons
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• 제48권6호
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• pp.386-389
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• 2022

Multiple odontogenic keratocysts (OKC) are a distinguishing feature of nevoid basal cell carcinoma syndrome (NBCCS). Owing to the high recurrence rate of syndromes associated OKCs, complete surgical resection is generally recommended as a definitive treatment. Herein, we report the management of multiple OKCs with marsupialization followed by excision with peripheral ostectomy in an NBCCS patient. We then discuss lesion progression over 11 years of annual follow-ups.

• Maxillofacial Plastic and Reconstructive Surgery
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• 제32권1호
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• pp.81-85
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• 2010

Multiple jaw cysts are one of the most constant features of the basal cell nevus syndrome. Basal cell nevus syndrome is inherited as an autosomal dominant trait with variable expressiveness. This syndrome comprises a number of abnormalities such as multiple nevoid basal cell carcinomas of the skin, skeletal abnormalities as bifid rib and fusion of vertebrae, central nervous system abnormalities as mental retardation, eye abnormalities with multiple jaw cysts. The odontogenic keratocysts in patients with this syndrome are often associated with the crowns of unerupted teeth and huge size; on radiographs they may mimic dentigerous cysts. The most important feature of the cyst is its extraordinary recurrence rate. Since recurrence may be long delayed in this lesion, follow-up of any case of odontogenic keratocyst with roentgenograms and clinical examination of basal cell carcinoma are essential for at least five years after surgery. We report the result of 7-year follow up after cyst enucleation associated with basal cell nevus syndrome with the literature of review.