• Neonatal Medicine
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• 제28권3호
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• pp.139-142
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• 2021

Macrophage activation syndrome (MAS) is a potentially life-threatening complication in many autoimmune diseases. Early recognition and intervention are essential for a favorable outcome. Neonatal lupus, an acquired autoimmune disease in neonates caused by the transplacental passage of maternal autoantibodies, is rare and usually self-limited. Herein, we report a case of MAS in a patient with neonatal lupus, which improved with intravenous immunoglobulin.

• Neonatal Medicine
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• 제18권2호
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• pp.391-394
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• 2011

저자들은 다형 홍반과 구강 궤양으로 발현하였고 빈혈, 혈소판 감소증, 간기능 이상 등을 동반한 신생아 루푸스 환아의 확진과 신생아 진단을 통하여 무증상 산모 루푸스를 역으로 진단한 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권1호
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• pp.85-87
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• 2005

저자들은 피부 병변과 간기능 이상이 동반된 신생아 루푸스 1례를 경험하여 보고하는 바이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권3호
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• pp.342-345
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• 2005

저자들은 전신성 홍반성 루푸스 산모에서 출생한 생후 1개월된 신생아에서 매우 드물게 나타나는 항-$U_1RNP$ 항체 양성으로 인한 신생아 홍반성 루푸스 1례를 경험하였기에 그 임상적 특징을 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제49권4호
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• pp.381-387
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• 2006

목 적 : 신생아 루푸스는 전신성 홍반성 루푸스 산모의 자가 항체가 태반을 통해 태아에게로 넘어가 임상 증상을 보이는 질환으로 선천성 완전 방실 블록, 피부 병변, 간질환, 혈구 감소증을 특징으로 하는 질환이다. 이에 저자들은 전신성 홍반성 루푸스 산모의 출산아에서 선천성 완전 방실 블록의 빈도 및 출산아의 임상적 특징을 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 1997년 1월부터 2005년 1월까지 한양대학교병원 류마티스 병원과 산부인과에서 진료받은 산모 55명의 57회의 임신결과와 태어난 49례의 신생아에 대한 임상기록을 후향적으로 검토하였다. 결 과 : 57례의 임신 중 5례(8.8%)의 자연유산, 1례(1.8%)의 사산이 있었고 15례(26.3%)의 조산, 8례(12.3%)의 부당 경량아의 빈도를 확인할 수 있었다. 57례의 임신 중 산전 초음파 검사에서 선천성 방실 블록 1례(1.8%)가 있었고 보호자 자의에 의해서 인공 유산이 행해졌다. 49례의 신생아 심전도 소견상 선천성 완전 방실 블록은 없었으며 모두 정상이었고 임상 기록상 피부병변이 있는 신생아는 없었다. 49례의 출산아 중 39례에서 혈액검사가 시행되었고 10례(25.6%)에서 혈액학적 이상이 있었다. 이 중 빈혈이 8례(20.5%), 중성구 감소증이 2례(5.1%), 혈소판 감소증이 3례(7.7%) 있었다. 자가 항체 anti-SSA(Ro)가 양성인 산모와 antiphospholipid 항체(aPL 항체)가 양성인 산모에서 미숙아 출산 빈도가 높았다(P=0.003, P=0.049). 항cardiolipin 항체(aCL 항체) 양성인 산모의 출산아가 인공환기요법을 받은 빈도가 높았다(P=0.018). 결 론 : 전신성 홍반성 루푸스 산모의 임신 중 선천성 완전 방실 블록의 빈도는 1.8%로 그 빈도가 낮았고 출산아 중 혈액학적 이상은 20% 이상에서 나타났다. 소홀히 하기 쉬운 피부병변에 대한 주의 깊은 추적 관찰로 신생아 홍반성 루푸스 진단에 관심을 가져야 할 것이다.

• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제20권2호
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• pp.114-123
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• 2017

Purpose: The goal of this study was the early diagnosis of ABCB11 spectrum liver disorders, especially those focused on benign recurrent intrahepatic cholestasis and progressive familial intrahepatic cholestasis. Methods: Fifty patients presenting neonatal cholestasis were evaluated to identify underlying etiologies. Genetic analysis was performed on patients suspected to have syndromic diseases or ABCB11 spectrum liver disorders. Two families with proven ABCB11 spectrum liver disorders were subjected to genetic analyses to confirm the diagnosis and were provided genetic counseling. Whole exome sequencing and Sanger sequencing were performed on the patients and the family members. Results: Idiopathic or viral hepatitis was diagnosed in 34%, metabolic disease in 20%, total parenteral nutrition induced cholestasis in 16%, extrahepatic biliary atresia in 14%, genetic disease in 10%, neonatal lupus in 2%, congenital syphilis in 2%, and choledochal cyst in 2% of the patients. The patient with progressive familial intrahepatic cholestasis had novel heterozygous mutations of ABCB11 c.11C>G (p.Ser4*) and c.1543A>G (p.Asn515Asp). The patient with benign recurrent intrahepatic cholestasis had homozygous mutations of ABCB11 c.1331T>C (p.Val444Ala) and heterozygous, c.3084A>G (p.Ala1028Ala). Genetic confirmation of ABCB11 spectrum liver disorder led to early liver transplantation in the progressive familial intrahepatic cholestasis patient. In addition, the atypically severe benign recurrent intrahepatic cholestasis patient was able to avoid unnecessary liver transplantation after genetic analysis. Conclusion: ABCB11 spectrum liver disorders can be clinically indistinguishable as they share similar characteristics related to acute episodes. A comprehensive genetic analysis will facilitate optimal diagnosis and treatment.

• Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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• 제28권4호
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• pp.301-305
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• 2001

Objective : To analyze the antithrombin II deficiency in patients with recurrent spontaneous abortion. Material and Method: The blood samples were tested by chromogenic assay to evaluate the activity of antithrombin III. Results: There was only one case of antithrombin III deficiency. This patient experienced one neonatal death after delivery and one FDIU (fetal death in utero). And also this patient showed a lupus anticoagulant and the prolongation of PTT. Conclusions: Women with recurrent miscarriage who have no obvious identified cause should consider hematologic screening. Antithrombin III deficiency could be a cause of recurrent spontaneous abortion. But the incidence is very rare in Korean patients.

• Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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• 제26권2호
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• pp.265-269
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• 1999

Thrombocytopenic patients without detectable bound antiplatelet antibody should be diagnosed with idiopathic thrombocytopenic purpura (ITP) if no other cause of their decreased platelet count could be found. More recently the term "autoimmune thrombocytopenic purpura (ATP) has supplanted ITP since the disease is related to the production of autoantibodies against one's own platelets. This entity should not be confused with isoimmune thrombocytopenic purpura (also called alloimmune thrombocytopenic purpura). In this cases maternal antiplatelet antibodies directed against the PLA 1 antigen on the fetal platelets causes severe fetal and neonatal thrombocytopenia in a situation analogous to Rheusus disease. Antibodies to the negatively charged phospholipids, lupus anticoagulant, and anticardiolipin have been linked to adverse pregnancy events. Pregnant women possessing these antibodies have an increased risk of spontaneous abortion, stillbirths, intrauterine fetal growth retardation, preterm birth, and arterial and venous thrombosis. Antiphospholipid antibodies decrease or may even disappear between pregnancies only to recur with increased activity in a subsequent pregnancy and lead to loss. We have experienced a case of antiphospholipid syndrome associated with autoimmune thrombocytopenic purpura in patient with recurrent spontaneous abortion. So we report this case with a brief review of literatures.