The Journal of the Korean bone and joint tumor society
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v.20
no.2
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pp.99-103
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2014
Li-Fraumeni syndrome (LFS) is an autosomal dominant hereditary disorder characterised by a variety of different tumor types in children and young adults. That contains with a germline mutation in the tumor suppressor gene Tumor Protein p53 (TP53). That is extremely rare. Furthermore, this is sometimes overlooked. Here, we report a case of LFS which was confirmed by mutational analysis of the p53 gene. Also, literature review is intended to improve understanding of this disease entity.
Ochronosis is a musculoskeletal manifestation of alkaptonuria, a rare hereditary metabolic disorder occurs due to the absence of homogentisic acid oxidase and leading to various systemic abnormalities related to deposition of homogentisic acid pigmentation (ochronotic pigmentation). The present case reports the clinical features, radiographic findings, treatments and results of a cervical spondylotic myelopathy woman patient due to the ochronotic arthropathy of the cervical spine. The patient aged 62 years was presented with gait disturbance and hand clumsiness. Physical examination, X-rays, computed tomography and lab results of the urine sample confirmed the presence of ochronosis with the involvement of the cervical spine. The patient underwent a modified cervical laminoplasty due to multi-segment spinal cord compression. The postoperative follow-up showed a good functional outcome with patient satisfaction. The present study concludes the conditions and important diagnostic and surgical aspects of a patient. It is necessary to identify the condition clinically and if cord compression is observed, appropriate surgical interventions needs to be instituted.
Bianchi, Tommaso;Belingheri, Michael;Nespoli, Antonella;De Vito, Giovanni;Riva, Michele A.
Safety and Health at Work
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v.10
no.2
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pp.245-247
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2019
Occupational risks are often underestimated in midwifery. It is not commonly known that occupational risks were originally described by the Italian physician Bernardino Ramazzini (1633-1714) at the beginning of the 18th century. Our aim was to describe occupational risks in midwifery from Ramazzini to modern times. The original text by Bernardino Ramazzini was analyzed. A review of modern scientific articles on occupational risks in midwifery was conducted. Ramazzini identified two major occupational risks in midwifery: infections and awkward postures. Modern literature seems to agree with his considerations, focusing on infection, use of universal protection and personal protective equipment, and musculoskeletal problems. Modern studies also evidenced posttraumatic stress disorder that was probably postulated by Ramazzini himself. The poor number of articles in literature on midwives' occupational risks shows a lack of interest toward this issue. Prevention should therefore be emphasized in this field, so high-quality studies on occupational risks in midwifery are needed.
Jong Min Choi;Seong Hoon Seol;Jae Hyun Kim;Chan Min Chung;Myong Chul Park
Archives of Plastic Surgery
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v.51
no.1
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pp.72-79
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2024
Background Congenital muscular torticollis (CMT) is a common musculoskeletal disorder in children. Secondary scoliosis can occur in patients with CMT; however, the extent of inclination and improvement of scoliosis after surgical correction of CMT have not been adequately studied. In this study, we aimed to evaluate and measure the improvement in vertebral tilting after surgical correction according to age at the time of surgery. Methods Between June 2007 and January 2020, 831 patients with CMT underwent sternocleidomastoid release. Among them, 426 patients were enrolled, and their medical records were retrospectively reviewed. Ultimately, 210 patients available for radiological evaluation and analysis were enrolled in this study. The patients were divided into four groups according to age at the time of surgery to determine the relationship between age and changes in scoliosis. Results Our findings showed an improvement in scoliosis in all age groups after surgery. The results for follow-up after 1 year confirmed long-term improvement in vertebral tilting. The degree of improvement in scoliosis was significantly higher in the younger age group than in patients aged 18 years or older. Conclusion The effect of surgical release on scoliosis was significant in all age groups. The findings of this study suggest that CMT should be corrected before the age of 3 years to ensure an optimal surgical mitigation of scoliosis. Furthermore, in cases of neglected CMT, surgical release should be actively attempted because there is significant improvement.
The Journal of the Korean bone and joint tumor society
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v.20
no.1
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pp.32-35
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2014
Rosai-Dorfman disease (RDD) is an idiopathic histioproliferative disorder of lymph node and extranodal site. Bone involvement is very rare. We report a case of extranodal RDD of the tibia in 32-year old male. The patient presented with pain with no evidence of lymphadenopathy. Clinico-radiologic diagnosis was metastatic carcinoma or Langerhans cell histiocytosis, but, histopathologic examination confirmed the diagnosis with RDD. We performed curettage on the osteolytic lesion of tibia. In South Korea, there was no report about RDD of the extremity and we want to report this case with review of the literature.
The Journal of the Korean bone and joint tumor society
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v.14
no.2
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pp.178-181
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2008
In contrast to ganglion of the soft tissue, periosteal ganglion occurring within or beneath the periosteum is a rare disorder. The differential diagnosis includes periosteal chondroma, lipoma, giant cell tumor of tendon sheath and periosteal osteosarcoma. Most common location for periosteal ganglion is the tibia, followed by radius, femur and ulna. To our knowledge, only 1 case of periosteal ganglion of the fibula has been reported in the literature. We report a case of periosteal ganglion of the distal fibula in a thirty-year-old woman treated with excision of the cyst and the adjacent periosteum.
The Journal of the Korean bone and joint tumor society
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v.15
no.1
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pp.87-91
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2009
Fibrous dysplasia is a developmental benign disorder in which normal bone is replaced by fibrous tissue. Malignant transformation of fibrous dysplasia is a rare complication and more commonly occur in the polyostotic form than monostotic form. We report a case in which osteosarcoma developed in area of fibrous dysplasia of proximal femur after treating with curettage, wedge osteotomy, internal fixation, and bone graft. A review of the literature is presented.
Xiphodynia is a term used to describe a painful xiphoid process, and this is a rare musculoskeletal disorder that can radiate to the anterior chest, epigastrium, neck, shoulders and back. Clinical awareness of xiphodynia is important for making its correct diagnosis. We report here on two cases of xiphodynia. The diagnosis was suggested by the reproduction of the anterior chest pain or/and the epigastrium pain with light pressure on the xiphoid process. The patient of case 1 had suffered from xiphodynia throughout the years, and this patient underwent surgical excision of the xiphoid process. The patient of case 2 received an injection of local anesthetic agent to the xiphoid process.
The Journal of the Korean bone and joint tumor society
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v.13
no.1
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pp.43-47
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2007
Sj$\"{o}$gren's syndrome is a systemic, autoimmune disorder of the exocrine glands with associated lymphocytic infiltrates of the affected glands and characteristic of dry eye and mouth. We report a case of Sj$\"{o}$gren's syndrome in which the patient presented systemic symptoms without sicca symptoms and had radiologic findings mimicking multiple skeletal metastasis and was finally confirmed with Sj$\"{o}$gren's syndrome with renal tubualr acidosis.
The Journal of the Korean bone and joint tumor society
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v.6
no.2
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pp.82-87
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2000
Tumoral calcinosis is a disease of unclear etiology which presents with periarticular and intramuscular calcification without the disorder of calcium and phosphorus metabolism. The incidence is very rare but the rate is higher among the blacks than whites. There has been no report on the recurrent occurrence on the asian race. We report a case that recurred several times with tumoral calcinosis of both knee and thigh. A 21-year-old woman visited to our department with masses in both right thigh and knee. She had a history of local excisions and biopsies(4 times at other hospital) and showed prompt recurrences. The complete marginal excision was performed for the treatment. The histological examination showed the findings that are compatible with tumoral calcinosis. There has been a free of recurrence over the past two years.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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