• 제목/요약/키워드: Muscular diseases

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유전질환 및 염색체 이상의 예방을 위한 착상전 유전진단의 결과 (Outcome of Preimplantation Genetic Diagnosis for Chromosome Aneuploidy and Genetic Disease)

  • 김진영;임천규;송인옥;유근재;양광문;한국선;허걸;송지홍;전진현;민동미;박소연;전종영;궁미경;강인수
    • Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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    • 제29권4호
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    • pp.269-278
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    • 2002
  • Objective s: Chromosome aneuploidy is associated with recurrent abortion and congenital anomaly and genetic diseases occur repeatedly in the specific families. Preimplantation genetic diagnosis (PGD) can prevent aneuploidy or genetic disease by selecting normal embryos before implantation and is an alternative to prenatal diagnosis. The aim of this study is to assess the outcome of PGD cycles by using FISH or PCR, and to determine the clinical usefulness and values in patients with risk of chromosomal aneuploidy or genetic disease. Materials and Methods: From 1995 to Apr. 2001, a total of 108 PGD cycles in 65 patients with poor reproductive outcome were analyzed. The indications of PGD were translocation (n=49), inversion (n=2), aneuploidy screening (n=7), Duchenne muscular dystrophy (n=5) and spinal muscular atrophy (n=2). PGD was applied due to the history of recurrent abortion, previous birth of affected child or risk of aneuploidy related to sex chromosome aneuploidy or old age. Blastomere biopsy was performed in 6$\sim$10 cell stage embryo after IVF with ICSI. In the single blastomere, chromosome aneuploidy was diagnosed by using FISH and PCR was performed for the diagnosis of exon deletion in DMD or SMA. Results: The FISH or PCR amplification was successful in 94.3% of biopsied blastomeres. The rate of transferable balanced emb ryos was 24.0% in the chromosome translocation and inversion, 57.1% for the DMD and SMA, and 28.8% for the aneuploidy screening. Overall hCG positive rate per transfer was 17.8% (18/101) and clinical pregnancy rate was 13.9% (14/101) (11 term pregnancy, 3 abortion, and 4 biochemical pregnancy). The clinical pregnancy rate of translocation and inversion was 12.9% (11/85) and abortion rate was 27.3% (3/11). In the DMD and SMA, the clinical pregnancy rate was 33.3% (3/9) and all delivered at term. The PGD results were confirmed by amniocentesis and were correct. When the embryos developed to compaction or morula, the pregnancy rate was higher (32%) than that of the cases without compaction (7.2%, p<0.01). Conclusions: PGD by using FISH or PCR is useful to get n ormal pregnancy by reducing spontaneous abortion associated with chromosome aneuploidy in the patients with structural chromosome aberration or risk of aneuploidy and can prevent genetic disease prior to implantation.

사회복지사의 보건소 노인보건복지사업 참여를 위한 사회복지사 역할개발연구 (A Study on Role Development for Social Workers Providing Health Center-based Health and Welfare Services for the Elderly in Community)

  • 조소영
    • 한국보건간호학회지
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    • 제11권1호
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    • pp.138-162
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    • 1997
  • This study was conducted to, develop the social workers role participating health and welfare services production of health centers The sharp increase rate on the elderly population in Korea lead the social issues as that health and social services are not developed enough to cope with the increase on the elderly's hearth care needs. The priority in the elderly's care service development should be put on public sectors. so that could prevent financial catastrophy of the elderly's care. The pulbic sector was concerned with health center services : as health center in Korea provide :mainly medical-oriented services. this study focused on to combine the existing health center's services into social services. The study method was based on needs survey with 322 patients aged over than 55 in rural area. "The needs survey include general health and disease care needs and daily life caring needs. The latter was applied with ADL and IADL with modificiation for the use of Korea environment. The findings were as follows : Social workers should be able to care diseases of muscular and skeletal. circulatory, digestive and general chronic disease in social service needs. aspect. Mostly the chronic pateints quit their care services because of shortage of finanical support$(18.3\%)$ and transportation problem$(19.5\%)$, but still prefer to be cured and cared from general hospitals. and at least clinic and health centers in community. The univisible dramatic effect. of health. care services also should be concerned and cared by xocial workers. The ADL and! IADL shown the most needs on transportation needs and problems caused by weaken legs. Mostly daily activities were supported by family members $(53.3\%\;spousers\;and\;35.0\%\;children)$, and the most demands were shown on helps for transportation visiting hospitals$(37\%)$ and getting similar care services for health care needs $(31.2\%)$ and daily hygeieal needs$(11.2\%)$ Social workers' role should include health care participation with social and health promotion approach as well as socio-economic supports: during health care receiving. Social workers also should provide social services for the elderly's daily needs solving for these are not in available family supporters.

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Expression, Purification and Transduction of PEP-1-Botulinum Neurotoxin Type A (PEP-1-BoNT/A) into Skin

  • Kim, Dae-Won;Kim, So-Young;An, Jae-Jin;Lee, Sun-Hwa;Jang, Sang-Ho;Won, Moo-Ho;Kang, Tae-Cheon;Chung, Kwang-Hoe;Jung, Hyun-Ho;Cho, Sung-Woo;Choi, Jin-Hi;Park, Jin-Seu;Eum, Won-Sik;Choi, Soo-Young
    • BMB Reports
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    • 제39권5호
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    • pp.642-647
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    • 2006
  • Botulinum neurotoxin A (BoNT/A) has been used therapeutically to treat muscular hypercontractions and sudomotor hyperactivity and it has been reported that BoNT/A might have analgesic properties in headache. PEP-1 peptide is a known carrier peptide that delivers fulll-ength native proteins in vitro and in vivo. In this study, a BoNT/A gene were fused with PEP-1 peptide in a bacterial expression vector to produce a genetic in-frame PEP-1-BoNT/A fusion protein. The expressed and purified PEP-1-BoNT/A fusion proteins were efficiently transduced into cells in a time- and dose-dependent manner when added exogenously in a culture medium. In addition, immuno-histochemical analysis revealed that PEP-1-BoNT/A fusion protein efficiently penetrated into the epidermis as well as the dermis of the subcutaneous layer, when sprayed on mice skin. These results suggest that PEP-1-BoNT/A fusion protein provide an efficient strategy for therapeutic delivery in various human diseases related to this protein.

Importance of the knowledge of pathological processes for risk-based inspection in pig slaughterhouses (Study of 2002 to 2016)

  • Sanchez, Pedro;Pallares, Francisco J.;Gomez, Miguel A.;Bernabe, Antonio;Gomez, Serafin;Seva, Juan
    • Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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    • 제31권11호
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    • pp.1818-1827
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    • 2018
  • Objective: The objective of this work was to determine the prevalence of the pathologies that caused the condemnation of pig carcasses in an area of intensive pig farming and Mediterranean climatology and to evaluate their influence in a risk-based inspection procedure for slaughterhouses. Methods: A retrospective observational investigation was carried out from 2002 to 2016 into the pathological processes that caused the condemnation of pig carcasses in a slaughterhouse from South-eastern Spain. The seasonal effect on the causes of condemnation carcass was reported. Negative binomial model was used to evaluate the effect of season on the rate of antemortem rejections and post-mortem condemnations. Histopathological examinations were performed to confirm the diagnosis. Results: The risk of antemortem rejections (0.0564%) was significantly greater in summer (risk ratio [RR] = 1.57). Autumn was associated with higher rate (RR = 1.69) of the total postmortem condemnations (0.1046%). Significantly higher rates of pronounced anaemia (0.0111%) were observed in summer (RR = 3.20). The main causes of anaemia were observed gastroesophageal ulcers and haemorrhagic enteropathies. Significantly highest risk of erysipelas (0.0074%) were observed in autumn (RR = 5.485). About other zoonosis, only eight cases (0.0013%) of carcasses were declared unfit due to tuberculosis lesions. Porcine muscular cysticercosis was not detected. Nevertheless, nonspecific causes such as generalized infections and emaciation represented the half of the condemned carcasses (50.90%). Conclusion: The pathologies leading to the condemnation of carcasses in this study can be considered representative of the pathologies that affect the pig population from a region with a high intensive production and Mediterranean climatology because this slaughterhouse receives a lot of animals from many farms of different size in a high intensive pig production zone (Mediterranean region). Increased knowledge of environmental factors that may foment the appearance of the diseases is essential for implementing inspection programs based on risk assessment in pig's slaughterhouses.

간질 발작으로 내원하여 진단된 Gitelman 증후군 1례 (A Case of Gitelman Syndrome Presented with Epileptic Seizure)

  • 박지민;김정태;신재일;김흥동;김태영;정해일;이재승
    • Childhood Kidney Diseases
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    • 제8권1호
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    • pp.68-73
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    • 2004
  • Gitelman 증후군과 Bartter 증후군은 모두 상염색체 열성으로 유전되는 신 세뇨관 질환으로 낮은 혈중 포타시움 농도, 대사성 알칼리혈증, 염분 소실, 정상 또는 낮은 혈압을 특징으로 한다. Gitelman 증후군은 thiazide-sensitive Na-Cl cotransporter(NCCT)의 유전자 돌연변이로 발생하며, 저마그네슘혈증과 저칼슘뇨증이 있는 것으로 Bartter 증후군과 구별된다. 환자들은 대개 증상이 없으며, 일정 기간 동안 근 약화, 테타니 등을 보이지만, 대부분의 경우 성인이 되어서 진단된다. 저자들은 11세된 여아에서 간질 발작의 악화로 내원하였다가 우연히 발견된 Gitelman 증후군 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다. Gitelman 증후군의 진단은 대사성 알칼리혈증, 저칼륨혈증, 저마그네슘혈증, 저칼슘뇨증에 의해 근거하였다. 저자들은 또한 환자의 SLC12A3 유전자에서 이종접합체성 $^{642}$Arg(CGC)>Cys(TGC)변이와 동종접합체성 가성엑손을 확인하였다.

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24주간의 수영프로그램이 성인 지적장애인의 건강체력, 스트레스 호르몬 및 면역기능에 미치는 영향 (Effects of 24-week Swimming Program on the Health Related Physical Fitness, Stress Hormones and Immune Functions in Adults with Intellectual Disabilities)

  • 박찬호;배혜영;천지언
    • 한국응용과학기술학회지
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    • 제37권3호
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    • pp.551-563
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    • 2020
  • 본 연구는 성인 지적장애인의 수영프로그램 참여에 따른 건강관련 지표들의 특징을 규명하고자 수행되었다. 이를 위해, 부산지역에 거주하고 있는 20-39세 사이의 성인 지적장애인 20명을 선정하였으며, 수영프로그램에 참여한 운동군 10명과 동일한 기간 특별한 신체활동에 참여하지 않고 일상적인 생활을 해 온 통제군 10명의 두 집단으로 분류하였다. 대상자들의 건강체력, 스트레스 호르몬 및 면역기능을 측정하여 자료를 수집하였으며, 자료분석은 SPSS 18.0을 이용하여 대응 t-test, 독립 t-test 및 two-way ANOVA를 실시하였다. 그 결과 운동군에서 근력(p<.001), 근지구력(p<.001), 유연성(p<.001), 심폐지구력(p<.01) 향상에 유의한 차이가 있었고, 통제군은 유의한 차이가 나타나지 않았다. 스트레스 호르몬인 코티졸(p<.01)은 운동군에서 유의하게 감소하였고, 통제군에서는 유의한 차이가 없었다. 면역글로블린인 IgA(p<.05), IgG(p<.001), IgM(p<.05)은 운동군에서 유의한 증가가 있었고, 통제군에서는 유의한 차이가 나타나지 않았다. 따라서 규칙적인 수영프로그램은 성인 지적장애인의 건강체력 향상에 매우 효과적인 운동프로그램이라 할 수 있으며, 스트레스를 감소시키고 면역기능 개선에 도움을 줄 수 있음을 보여주는 결과로, 향후 성인 지적장애인들의 건강유지와 만성질환 예방을 위해 적극적인 신체활동 프로그램 개발과 중재의 필요성을 시사한다.

소음인(少陰人) 보중익기탕(補中益氣湯)과 보중익기탕(補中益氣湯)에 대한 사상의학적(四象醫學的) 비교(比較) 연구(硏究) (A Comparative Study on Soumin Bojungyikgitang and Bojungyikgitang in the View of Constitution Medicine)

  • 김일환;김경요
    • 사상체질의학회지
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    • 제8권2호
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    • pp.69-94
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    • 1996
  • The main purpose of this work is comparing the difference between Soumin Bojungyikgitang of constitutional medicine and Li Dongyuan's Bojungyikgitang Bojungyikgitang, the prescription originated from the Pi-Wei theory(脾胃論) of Li Dongyuan who was a medical man in the Jin Yuan dynasty, had been used widely for many kinds of disease caused by the singking of the qi of middle energizer due to the weakness of the spleen and stomach. But in the singking of the qi of middle energizer due to the weakness of the spleen and stomach. But in the end of Choseon dynasty Li Je Ma, the creator of the constitutional medicine, modified the Bojungyikgitang and applied to Soumin's disease. In this paper, the difference between the two prescription were investigated from the viewpoint of chinese herb pharmacology and purpose of prescription. Additionally the problems which could be brought out by applying Bojungyikgitang to the Soyangin and the Taeumin were studied. And the conclusion could be summarized as follows: 1. The prescription of the Li Dongyuan's Bojungyikgitang is based on the deficiency of vital energy due to internal damage and the Soumin Bojungyikgitang is useful to only a certain stage of progressing disease on the basis of Shanghanlun(傷寒論). 2. In the Li Dongyuan's Bojungyikgitang, Cimicifugae Rhizoma and Bupleuri Radix were used for emphasizing the ascending action and have the antipyretic action and the effect of elavating of yangqi as they are bitter in taste and cold in nature. 3. In the Soumin Bojungyikgitang, Pogostemonis Herba and Perillae Folium have the ascending-descending action and strengthen the stomach with the effect of mild sweating by pungent taste and warm nature. 4. The effect of elavating of yangqi in the Li Dongyuan's Bojungyikgitang offers the pathway where vital qi go up by eleminating the pathogenic fire with the action of Cimicifugae Rhizoma and Bupleuri Radix in the triple energizer and yangming muscular striae. On the other hand, the Soumin Bojungyikgitang depends on the effect of reinforcing qi and elavating yangqi by Astrgalli Radix entirely and supply vital qi by reinforcing yangqi with Ginseng Rsdix. 5. The exahausion of yin(亡陰證) in the Soyangin exterior syndrome and cold limbs(寒厥證) in Taeumin exterior syndrome are similar to the indication of Li Dongyuan's Bojungyikgitang. As the causes of the disease are fundamentally different in the view of constitutional medicine, the diseases could be aggravated by applying Li's Bojungyikgitang. These results suggest that Li Dongyuan's Bojungyikgitang is proper to the exterior syndrome of Soumin and Soumin Bojungyikgitang seems to be appropriate to the Soumin's disease.

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구급대원의 헬멧 무게에 따른 들것 들고 내릴때 근활성도에 미치는 융합 요인분석 (The effects of muscle activity of ambulance workers carrying a patient on a stretcher with or without helmets)

  • 신동민;조병준;김경용
    • 한국융합학회논문지
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    • 제10권1호
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    • pp.371-380
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    • 2019
  • 본 연구는 구급대원 12명이 참여하여 나누어 근전도를 측정하였다. 헬멧을 착용하지 않는 경우, 920g 헬멧을 착용한 경우, 1310g 헬멧을 착용한 경우로 나누어 근전도를 측정하였다. 머리와 목의 좌우 움직임에서는 반대쪽(흉쇄 유돌근)는 근 활성도가 높았고, 굴곡과 과신전(흉쇄유돌근, 판상근)시 근 활성도는 유의성이 없었다. 특히 긴척추고정판에 무게를 싣고 들어올리거나 내릴때의 세모근과 척추 기립근은 헬멧 유무에 따라 근전도 활성에 다소 차이가 있는 것으로 나타났다. 구급대원들이 긴척추고정판을 이용하여 환자를 들어올리거나 내릴때는 머리와 목의 각도를 좌우로만 움직이지 않는다면 새로 개발한 스마트 헬멧은 대원들의 목 주위의 근육에 영향을 주지 않는다고 사료 된다. 척추기립근이나 세모긍의 경우는 각도가 커짐에 따라 허리와 등근육은 동작을 좌우하는 근육에서 근전도 활성이 높게 나타났다고 사료된다. 그렇지만 기존의 파워리프팅(들어올리는 동작)동작에서 허리를 가능한 꼿꼿히 세우는 규칙을 지킨다면 요추 주위의 근육 및 골격계 질병에 대한 대처를 할 수 있다고 생각된다.

중년여성의 수중재활운동이 신체적성과 혈중지질에 미치는 융합연구 (Convergence Study on Effects of Underwater Rehabilitation Exercise on Physical Fitness and Blood Lipids in Middle Aged Women)

  • 백순기;김도진
    • 융합정보논문지
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    • 제9권8호
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    • pp.260-267
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    • 2019
  • 본 연구는 10주간의 수중재활운동이 중년여성의 신체적성과 혈중지질에 미치는 영향을 알아보고자 하였다. 연구대상은 서울에 거주하는 중년 여성을 대상으로 하였다. 수중재활운동 프로그램은 10주간 주 3 회 실시하였고, 운동 시간은 준비운동, 정리운동, 본 운동을 포함하여 60분간 실시하였다. 운동 강도는 운동 전 검사를 통해 심박수를 기준으로 60-70%로 설정하였다. 자료처리는 각 측정 항목에 대한 기술 통계를 제시하고 그룹 간에 상호 작용 효과를 조사하기 위해 2-way RGRM ANOVA를 수행하였다. 연구 결과 신체적성(유연성, 심폐지구력, 근지구력) 및 혈중지질(TG, TC, HLD-C, LDL-C)에서 의미 있는 상호작용효과를 나타냈다. 본 연구를 통해 중년 여성의 10주간의 수중재활운동 프로그램이 신체적성 수준은 높이고 혈중지질은 감소 및 증가 시키는 것으로 나타내, 심혈관 질환 예방 및 위험을 낮추는 효과적이며 융합적인 프로그램이 될 수 있음을 확인하였다.

대기오염과 이비인후과 (Air Pollution and Its Effects on E.N.T. Field)

  • 박인용
    • 대한기관식도과학회:학술대회논문집
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    • 대한기관식도과학회 1972년도 춘계종합 학술대회 초록집
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    • pp.6-7
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    • 1972
  • 최근 10년간 우리나라 경제의 급격한 발전으로 이에 부수적으로 일어나는 대기오염은 생활환경을 파괴하는 오염형태의 하나로서 직접 또는 간접으로 인체에 미치는 피해는 격심하여가고 있으며 이것이 심각한 사회문제로 대두되었다. 대기오염이 인체에 미치는 영향에 관하여 병리나 임상적으로는 많은 연구보고가 있으나 호흡기로의 기시부인 비강이나 인의 영향에 관한 연구보고는 많지 않은 실정인 차제에 대기오염과 비, 인후질환자의 관계를 추구하여 그 대책을 논하는 것은 의의 있는 일이라 하겠다. 이러한 연구의 일환으로서 연세의대 공해연구소의 대기오염도조사에서 가장 심한 곳으로 확인된 부산시 우암동 지역에 위치한 S 공업고등학교 학생 469명은 조사군으로 하고 대기오염도가 낮은 K고등학교 학생 345명을 대조군으로 하여 내과, 안과, 비, 인후과적 검사를 실시하여 얻은 성적과 그 외의 문제점들을 검토하고자 한다. I. 위해오염물질 대기오염물질은 자극성가스와 질식성가스로 구분되며 이비인후과 질환과 밀접한 관계가 있는 것은 자극성 가스이며 여기에는 질소산화물, 유황산화물, 탄화수소와 그리고 광합성작용에 의하여 2차적으로 발생하는 강력한 자극성물질인 PAN(Peroxy acyl nitrate) 등을 열거할 수 있으며 이들 가스는 산화성이 강하기 때문에 점막이 부착되어 괴양 및 2차감염을 일으켜 인체에 피해를 준다. 이리한 오염물질은 고체연료(특히 석탄)나 액체연료의 불완전 연소때와 각종 차량의 배기가스로서 배출된다. 대표적인 오염물질인 일산화탄소, 질소산화물 및 유황산화물의 조사지역과 대조지역의 오염도는 다음과 같다. II. 인체에 미치는 피해 1. 일반적인 피해 대기오염이 인체에 미치는 영향은 오염물질의 물리적 화학적 성상 및 오염물질의 농도, 양, 그리고 폭로기간 등에 따라 다르다. 각 오염물질별 건강피해를 보면 (1) $아황산가스(SO_2)$ 아황산가스는 오염물질 중 가장 대표적인 독성을 가지고 있으며 용해도가 높아서 기도에 용이하게 흡수되어 처음에는 자극증상이 오고 나중에는 기도 저항을 일으켜 폐부종, 호흡중추의 마비를 일으킨다. 만성 폭로 시에는 비염, 인루염, 후각 및 미각장해를 일으킨다. (2) 일산화탄소(CO) CO는 혈색소의 산소운반 능력을 박탈하기 때물에 중독증상을 일으킨다. 즉 CO 중독은 농도와 흡입시간에 따라 차이가 있으나 우선 두통, 현기, 오심, 구토, 이명이 오고 호흡곤란, 허탈상태, 근육이완, 졸도등을 수반하고 혼수상태에서 사망한다. (3) 질소산화물 여러 질소산화물중 배기가스에서는 $NO_2로$ 배출되며 또한 탄화수소와 태양광선이 대기중에서 작용하여 $NO_2를$ 생산하며 $NO_2는$ 변성 Hemoglobin 을 생성하여 호흡기 장해를 일으킨다. $NO_2의$ 급성 중독증상으로서는 눈, 코를 강하게 자극하고 폐충혈, 폐수종, 기관지염, 폐염 등을 일으킨다. 만성 중독시에는 만성폐섬유와 및 폐수종을 일으킨다. (4) $오존(O_3)$ Ozone은 자동차 배기가스에서 나오는 $NO_2$ gas 및 탄화수소와 작용하여, PAN이라는 자극성 물질을 생성시키는 광학적 Smog의 주요소로 알려져 있다. 자극적인 냄새가 있음으로 불쾌감을 주고 비, 인후점막의 전조감과 두통이 오며 폐기능을 저하시키며 더욱 진행되면 폐충혈, 폐수종 등을 일으킨다 (5) Smog에 의한 건강피해 대표적인 것이 1952.12.5~12.8까지 4일간 영국 Lon-don에서 계속된 Smog사건이며, 이 사건으로 말미암아 호흡기질환 사망율이 사건전보다 사건기간 중 혹은 사건후에 5~10배의 증가율을 보였다. 이때 Smog의 주원인은 연료의 불완전 연소에 의한 연기와 이때 발생하는 아황산가스가 주원인이며 dust가 2차적 원인이라고 생각하였다. 새로운 종류의 공해로서 광학적 Smog에 의한 피해가 1970. 7. 18 Tokyo의 한 고등학교에서 발생한 바 운동장에서 운동 중이던 여학생 43명이 눈에 대한 자극증상, 인후동통, 기침을 호소하고 그중에는 호흡곤란으로 의식불명에 빠진 학생도 있었다. 이러한 현상은 대기중에 배출된 탄화수소와 oxidant가 대기중의 광 energy와 결합하여 발생한 것이라 하였다. 2) 비, 인후과 질환 대조군 345명과 조사군 469명중 호흡기계, 안과 및 비, 인두의 자각증상의 유소견자는 각각 39명(11.3%)와 106명(22.6%)로서 조사군이 대조군 보다 약 2배 많았다. 조사군의 유소견자중 호흡기증상 29명(29%), 안증상 22명(21%), 비폐쇠 및 비후 50명(47%), 인후통 5명(5%)으로서 비, 인두 자각증상의 유소견자가 55명(52%)으로서 과반수를 차지하고 있었다. 임상검사에 의한 타각증상의 유소견자는 대조군 99명 (28.8), 조사군 180(384%)으로서 조사군이 대조군 보다 10%정도 많았다. 조사군의 유소견자중 호흡기질환 1명(0.6%), 안질환 8명(4.4%), 비염 97명(54%), 인두편도염 74명(41%)으로서 비, 인두질환이 171명이었다. 이상의 성적에서 오염지구의 자, 타각증상의 유소견자중 비, 인두질환이 압도적으로 많은 것으로 보아 대기오염과 이비인후과 질환과는 밀접한 관계가 있으며 앞으로 그 대책이 시급히 요구된다고 하겠다.

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