• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제16권12호
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• pp.4915-4920
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• 2015

Background: : Familial adenomatous polyposis (FAP) is an autosomal dominant inherited disease mainly caused by mutations of the adenomatous polyposis coli (APC) gene with almost complete penetrance. These colorectal polyps are precancerous lesions that will inevitable develop into colorectal cancer at the median age of 40-year old if total proctocolectomy is not performed. So identification of APC germline mutations has great implications for genetic counseling and management of FAP patients. In this study, we screened APC germline mutations in Chinese FAP patients, in order to find novel mutations and the APC gene germline mutation characteristics of Chinese FAP patients. Materials and Methods: The FAP patients were diagnosed by clinical manifestations, family histories, endoscope and biopsy. Then patients peripheral blood samples were collected, afterwards, genomic DNA was extracted. The mutation analysis of the APC gene was conducted by direct polymerase chain reaction (PCR) sequencing for micromutations and multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) for large duplications and/or deletions. Results: We found 6 micromutations out of 14 FAP pedigrees, while there were no large duplications and/or deletions found. These germline mutations are c.5432C>T(p. Ser1811Leu), two c.3926_3930delAAAAG (p.Glu1309AspfsX4), c.3921_3924delAAAA (p.Ile1307MetfsX13), c3184_3187delCAAA(p.Gln1061AspfsX59) and c4127_4126delAT (p.Tyr1376LysfsX9), respectively, and all deletion mutations resulted in a premature stop codon. At the same time, we found c.3921_3924delAAAA and two c.3926_3930delAAAAG are located in AAAAG short tandem repeats, c3184_3187delCAAA is located in the CAAA interrupted direct repeats, and c4127_4128 del AT is located in the 5'-CCTGAACA-3', 3'-ACAAGTCC-5 palindromes (inverted repeats) of the APC gene. Furthermore, deletion mutations are mostly located at condon 1309. Conclusions: Though there were no novel mutations found as the pathogenic gene of FAP in this study, we found nucleotide sequence containing short tandem repeats and palindromes (inverted repeats), especially the 5 bp base deletion at codon 1309, are mutations in high incidence area in APC gene,.

• 생명과학회지
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• 제20권5호
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• pp.649-654
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• 2010

Streptococcus equi subsp. zooepidemicus는 말의 생식기 질환을 유발하는 중요한 병원체 중 하나로서 국내 말의 생산성 향상을 도모할 목적으로 제주도에서 사육중인 더러브렛 암말의 유산태아 및 그 말의 자궁내용물과 장수목장에서 암말의 교배전 생식기 질환이 의심되는 말의 질 내용물로부터 시료를 채취하여 Streptococcus equi subsp. zooepidemicus을 분리하여 그 분리균의 특성 및 항균제 감수성 검사를 실시한 결과, RAPD typing에서는 크게 4개의 cluster로 구분되었다. 특히 제주도에서 분리한 균주와 장수목장에서 분리한 하나의 균주가 동일한 pattern을 나타내었다. 항균제 감수성 검사에서는 대부분의 균주가 ampicillin 등의 약제에 감수성이 있음을 확인하였다. 본 연구의 결과는 국내에서 사육중인 암말의 생식기 질병의 예방 및 치료에 유용할 것으로 생각된다.

• 한국축산식품학회지
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• 제33권1호
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• pp.133-138
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• 2013

본 연구에서는 서울시내 256곳의 판매점에서 구입한 축산물 및 수산물에서 Enterococcus faecalis 와 Enterococcus facium을 분리하였으며 분리된 균주의 항생제 내성양상과 vancomycin 내성 유전자 보유여부를 검증하였다. 총 256개 시료 중 117개에서 E. faecalis(40.6%)와 E. faecium(5.1%)가 검출되어 45.7%의 분리율을 나타내었다. 축산물은 192개 중 105개 균주가 분리되어 54.7%의 분리율을 나타내었는데 닭고기에서 가장 높은 68.8%의 분리율을, 돼지고기에서 50.0%의 분리율을, 쇠고기에서 45.3%의 분리율을 나타내었다. 횟감어류에서는 18.8%의 분리율을 나타내었다. 분리된 균주에 대한 항생제 내성 양상은 10종의 항생제 디스크를 이용하여 검증하였다. Tetracycline의 내성률이 52.1%로 가장 높았으며, erythromycin의 내성률이 27.4%로 두 번째로 높게 나타났다. Ampicillin과 penicillin는 1개의 균주를 제외하고는 모두 감수성을 보였으며, amoxicillin & clavulanic acid에는 모든 균주가 감수성을 보였다. Vancomycin에는 모든 균주가 감수성을 보여 VRE는 검출되지 않았다. 분리된 균주의 vancomycin 내성유전자의 검출은 multiplex PCR을 이용하여 vanA gene과 vanB gene 보유여부를 확인하였다. vanA gene이 검출된 균주는 없었으나, vancomycin에 감수성을 나타내던 9개의 균주에서 vanB gene이 검출되어 VRE균 출현의 잠재적인 가능성을 보여주었다.

• 한국지하수토양환경학회지:지하수토양환경
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• 제19권4호
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• pp.62-69
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• 2014

In the results of monitoring nitrate concentration in more than 8,000 groundwater wells around agro-livestock, the average and maximum nitrate concentration was 9.4 mg/L and 101.2 mg/L, respectively. Since about 31% of the monitoring wells was exceed the quality standard for drinking water, nitrate control such as remediation or source regulation is required to conserve safe-groundwater in South Korea. Typical nitrate-treatment technologies include ion exchange, reverse osmosis, and biological denitrification. Among the treatment methods, biological denitrification by indigenous microorganism has environmental and economic advantages for the complete elimination of nitrate because of lower operating costs compared to other methods. Major mechanism of the process is microbial reduction of nitrate to nitrite and nitrogen gas. Three functional genes (nosZ, nirK, nirS) that encode for the enzyme involved in the pathway. In this work, we tried to develop simple process to determine possibility of natural denitrification reaction by monitoring the functional gene. For the work, the functional genes in nitrate-contaminated groundwater were monitored by using PCR with specific target primers. In the result, functional genes (nosZ and nirK) encoding denitrification enzymes were detected in the groundwater samples. This method can help to determine the possibility of natural-nitrate degradation in target groundwater wells without multiplex experimental process. In addition, for field-remediation application we selected nitrate-contaminated site where 200~600 mg/L of nitrate is continuously detected. To determine the possibility of nitrate-degradation by stimulated-natural attenuation, groundwater was sampled in two different wells of the site and nitrate concentration of the samples was 300 mg/L and 616 mg/L, respectively. Fumarate for different C/N ratio was added into microcosm bottles containing the groundwater to examine denitrification rate depending on carbon concentration. In the result, once 1.5 times more than amount of fumarate stoichiometry required was added, the 616 mg/L of nitrate and 300 mg/L of nitrate were completely degraded in 8 days and 30 days. The nitrite, byproduct of denitrification process, was also completely degraded during the experimental period.

• 생명과학회지
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• 제29권6호
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• pp.637-644
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• 2019

본 연구에서는 우리나라 토종견인 제주개의 보존 보호를 위해 그에 대한 유전적 특성을 파악하고자 개 7품종(제주개, 동경개, 독일 세퍼트, 진도개, 라브라도 레트리버, 풍산개, 삽살개)에 대해 총 139두와 microsatellite 마커 16종을 이용하여 대립유전자형을 분석하였다. 그 결과 16종의 marker에서 131개의 대립유전자 좌위를 확인하였고, 이 중 FH3381에서 18개의 가장 많은 대립유전자형이 확인되었으며 FH2834는 대립유전자형이 2개로 가장 적게 확인되었다. 또한, 마커별 기대되는 이형접합도의 전체적 평균치를 보았을 때 기대이형접합도와 관측이형접합도가 외래견보다 토종개가 높게 나타났고 PIC값은 0.000부터 0.862로 확인되었다. 제주개와 다른 품종 간의 계통수를 분석한 결과 삽살개와 94%로 가장 가까운 것으로 확인 되었다. 제주개와 다른 품종들 간의 유전적 거리를 확인한 결과 삽살개가 0.393으로 가장 가깝게 나타났고 토종개 중에서는 동경개와의 거리가 0.507로 가장 먼 것으로 나타났다. 개체별의 분포도를 살펴보면 제주개는 레트리버, 삽살개와 같은 그룹 내에 존재하였고 풍산개, 동경개, 진도개, 셰퍼트가 같은 그룹 내에 존재한 것을 알 수 있다. 따라서 본 연구 결과를 통해 확인된 유전적 특성 정보들은 제주개의 유전적 특성 연구에 이용할 수 있는 기초적 자료로 활용가치가 높은 것으로 사료된다.

• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제14권2호
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• pp.148-154
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• 2011

목적: 저자들은 지역사회에서, 로타바이러스 장염에 걸린 소아들에서 질환의 중증도와 로타바이러스 VP7 유전형과 VP4 유전형의 분포에 대해 알아보고자 하였다. 방법: 2007년 12월부터 2008년 6월까지 로타바이러스 장염으로 병원에 입원한 156명의 소아들에서 대변 샘플을 수집하였다. 모든 환자들에 대한 질환 중증도는 Vesikari 점수를 이용하여 평가하였다. 로타바이러스 ds-RNA를 분리한 후, 역전사 중합효소 연쇄반응과 다중 중합효소 연쇄반응을 이용하여 cDNA를 합성하였다. 마지막으로 유전형을 확인하였다. 결과: 156명의 환자 샘플에서, VP7(G)는 147명(94.2%)에서 확인되었고 VP4(P)는 140명(89.7%)에서 확인되었다. G1 유전형(147명 중 116명; 78.9%)과 P[8] 유전형(140명 중 137명)이 각각 가장 많았다. VP7과 VP4 조합형은 138명에서 확인할 수 있었는데, G1P[8] 조합형이 111명(80.4)으로 가장 많았다. 다른 조합형들은 종류가 다양하였고 분포가 낮았다. 전체 조합형 중 9.4%가 새로운 로타바이러스 백신에 포함되지 않은 것이었다. 로타바이러스 장염의 질환 중중도는 $11.8{\pm}3.3$ ($mean{\pm}2SD$)였다. 전체 환자에서 경증 내지 중등도가 37.8%였고, 중증은 62.2%였다. 결론: 로타바이러스 유전자 조합형 중 가장 흔한 것은 G1P[8]이었다. 새로운 백신에 포함되지 않은 유전자 조합형은 9.4%였다. 로타바이러스 장염으로 입원한 소아들의 질환 중증도분포는 경증과 중등도보다 중증에서 높게 나타났다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제5권1호
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• pp.26-33
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• 2008

목 적 : 페닐케톤뇨증은 상염색체 열성으로 유전되는 아미노산 대사질환으로 PAH와 조효소인 $BH_4$의 활성이 저하되어 발생한다. 본 연구에서는 PAH 유전자 돌연변이와 임상양상과의 연관성을 조사하였고 PAH DNA 변이의 국가간의 차이를 분석하였다. 방 법 : 페닐케톤뇨증 환자와 환자 가족의 동의하에 DNA를 말초혈액의 백혈구에서 분리하여 PAH 유전자를 PCR을 통해 증폭하여 유전자 서열을 분석하였고 PAH 돌연변이가 하나의 대립유전자에서만 발견이 되거나 없는 경우는 분석된 서열을 MLPA를 시행하여 분석을 하였다. 결 과 : 유전자 검사를 시행한 102명의 대립유전자 204개 중 199개의 돌연변이가 발견되어 97%의 검출률을 보였다. 발견된 돌연변이는 총 44가지의 유전자형으로 9개는 novel missense mutation이었고 1개는 novel splice site mutation이었다. 가장 많은 대립 유전자형은 R243Q와 $IVS4^{-1}$G>A로 각각 13.1%와 11.6%를 나타내었다. 전형적 페닐케톤뇨증에서는 R243Q와 $IVS4^{-1}$G>A가 각각 14.2%를 차지하였고 $BH_4$ 반응형 페닐케톤뇨증의 경우에는 R241C가 33.3%, 양성 고페닐알라닌혈증이 R241C가 40%에서 나타났다. $BH_4$ 반응형 페닐케톤뇨증의 경우에는 약물 치료만으로 조절이 되는 환자에서 T278I와 V388M mutation이 발견되었고 약물 치료만으로 조절이 되지 않고 식사요법을 병행해야하는 환자들에서만 K95del과 A447P의 돌연변이가 나타났다. 그리고 2004년 이전에는 동양인에게서 A259T 대립유전자 돌연변이가 발견되지 않은 것으로 보고되었으나 본 연구에서는 10.1%에서 발견되었다. 결 론 : 페닐케톤뇨증과 관련된 새로운 유전자 변이들이 발견되고 있으며 $BH_4$에 반응하는 유전자 변이들의 유전자형들이 확인되면서 PAH 유전자 분석은 페닐케톤뇨증 환자에서 진단, 유전상담, 식사 요법과 치료 계획 수립에 기여할 것이다.

• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제17권1호
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• pp.16-22
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• 2010

목 적:E. coli UTI의 임상양상과 UPEC의 미생물학적 특징을 확인하여 연령별, 계통군별 연관성을 평가하고자 하였다. 방 법: 2008년 9월부터 2009년 8월까지 요로감염으로 입원하여 배양검사에서 E. coli가 검출된 환아를 대상으로 하였다. 환자의 임상양상과 검사소견을 확인하였고, 검출된 E. coli를 계통학적으로 분류하고 독성유전자의 분포와 항생제 내성률을 조사하였다. 결 과:총 47명의 E. coli UTI 환아가 연구에 참여하였다. 연령군별로 6개월 미만 30명(63.8%), 6-12개월은 8명(17.0 %), 12개월 이상 9명(19.1%)이었다. 6개월 미만 연령군에는 남아(70.0%)가 많았고 6개월 이상연령군에는 여아(76.5%)가 많았다(P =0.002). 계통학적 분석에서 UPEC의 대부분(80.8%)은 B2 혹은 D군에 속하였다. 연령군별로는 6개월 미만 연령군에는 B2군(80.0%)가 많았고 6개월이상연령군에는non-B2군(52.9%)가 많았다(P=0.020). 계통군별로는 B2군에는 몇몇 독성유전자의 높은 분포가 확인되었고(P <0.05), D군에는 TMP/SMX에 내성을 보이는 균주들이 높은 빈도로 포함되었다(P =0.031). 결 론:E. coli UTI 환아 중 6개월 미만과 6개월 이상 연령군은 남녀비와 계통군의 분포 차이를 보였다. 즉, 6개월 미만 연령군에는 남아와 B2군의 분포가 높았고, 6개월 이상 연령군에는 여아와 non-B2군의 분포가 높았다. 연령별 계통군의 분포 차이는 향후 연구를 통해 검증이 필요할 것이다.

• 대한임상검사과학회지
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• 제48권2호
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• pp.82-87
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• 2016

Enterotoxigenic Bacteroides fragilis (ETBF)는 병독소 인자로 알려진 장독소를 생성하는 균종이다. B. fragilis enterotoxin (BFT)은 bft-1, bft-2 및 bft-3 세 개의 유전자 아형들이 밝혀졌다. 본 연구에서는 임상 검체에서 분리된 B. fragilis에서 bft 유전자의 유무와 BFT 음성 및 양성 균주의 항균제 내성을 조사하였다. 국내의 한 대학병원에서 8년간(2006~2013년) 장외 검체에서 분리된 B. fragilis는 총 537주이었다. 다중중합연쇄반응으로 시험하여 bft 유전자 아형을 확인하였다. BFT 음성 74주와 양성 33주를 포함한 B. fragilis 107주의 항균제 감수성은 CLSI 한천희석법으로 시험하였다. 임상 검체에서 분리된 B. fragilis의 bft 유전자 검출율은 30% 이었고, 이 중 혈액과 혈액 외 장외 검체 분리주에서는 각각 33%, 29% 이었다. ETBF 중에서 가장 흔한 아형은 bft-1 이었고, 그 다음은 bft-2, bft-3 순이었다(bft-1: 77%, bft-2: 14%, bft-3: 9%). BFT-음성과 양성 균주의 내성률은 일부 항균제에 대해서 차이가 있었다(BFT-음성 균주: piperacillin-tazobactam 3%, cefoxitin 5%, imipenem 1%, clindamycin 38%; BFT-양성 균주: piperacillin-tazobactam 3%, cefoxitin 6%, imipenem 3%, clindamycin 42%). BFT-음성 및 BFT-양성 균주 모두는 chloramphenicol과 metronidazole에 대한 내성은 없었다. 결론적으로, 혈액 분리주에서의 ETBF 검출율은 혈액 외 장외 검체 분리주에서와 비슷하였고, 가장 흔한 유전자 아형은 bft-1 이었다. 항균제 내성은 BFT 양성 균주가 음성 균주보다 대체로 높았으나 통계학적으로 유의한 차이는 없었다.

• 한국응용곤충학회지
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• 제61권2호
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• pp.319-330
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• 2022

전국 최대 규모의 고추(Capsicum annuum L.) 재배지는 안동이다. 이 지역을 중심으로 본 연구는 시설재배지 고추를 가해하는 총채벌레의 연중(2021년 3월 31일~10월25일) 발생을 보고한다. 황색트랩을 이용하여 포획한 총채벌레를 유관으로 동정한 결과 꽃노랑총채벌레(Frankliniella occidentalis)와 대만총채벌레(F. intonsa)가 우점종으로 나타났다. 전체 포획충은 107,873마리였으며 이 가운데 꽃노랑총채벌레가 약 82%, 대만총채벌레가 약 17% 그리고 기타 총채벌레가 약 0.3%를 차지하였다. 연중 전체적으로 2회 총채벌레 발생 피크를 보였다. 첫 번째 발생피크는 5-6월에 나타났고, 두 번째 발생 피크는 9월 이후에 일어났다. 발생규모는 첫번째보다는 두 번째 발생 피크에서 높았으며 대부분은 꽃노랑총채벌레가 차지하였다. 흥미롭게 7-8월에 이들 총채벌레의 발생이 매우 낮았는데 이들 주요 총채벌레가 고온에 대한 높은 감수성으로 기인되었다. 실내 고온 노출실험은 총채벌레들이 35℃ 이상에서 고온 감수성을 보여 45℃에서는 1시간 노출을 견디지 못하였다. 실제로 안동지역 7-8월 시설재배지는 최고온도가 45℃ 이상을 기록하였다. 이 가운데 꽃노랑총채벌레가 대만총채벌레에 비해 낮은 고온 감수성을 보였다. 반면에 안동에 비해 기온이 낮은 강원지역의 시설 고추 재배지에서는 7-8월에 오히려 최대 총채벌레 발생피크를 나타냈으며, 이 시기 최고온도는 45℃ 이하를 기록하였다. 조사한 안동지역 고추에서는 TSWV (tomato spotted wilt virus)에 의해 발병되는 바이러스병이 발생하였다. 다중 PCR 검정법으로 이 바이러스 보독 유무 및 대상 총채벌레를 동시에 분석하였다. 이 결과 바이러스 보독충 비율은 최대 30%를 기록하며 연중 지속적으로 검출되었는데 이들 모두는 대만총채벌레로 판명되었다. 이상의 결과는 시설 고추재배지에서 꽃노랑총채벌레는 고추 수확기에 최성기를 이루며 고추에 직접피해를 줄 가능성이 높으며, 대만총채벌레는 높은 바이러스 보독율로 고추의 간접피해를 유발할 위험성이 있다는 것을 각각 제시하고 있다.