• 융합정보논문지
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• 제12권1호
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• pp.180-188
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• 2022

본 연구는 섭식장애가 있는 프래더 윌리(PWS) 아동을 대상으로 구강운동촉진기술(OMFT) 적용 후 섭식발달의 변화를 확인하고 전반적인 발달과 비교·분석하여 OMFT가 섭식발달에 미치는 효과를 알아보고자 하였다. 대상 아동은 경관 식이로 섭식 중인 교정 연령 8개월 PWS 여자 1명으로 2020년 7월부터 2021년 6월까지 OMFT를 주 1회, 1년 동안 제공하였다. OMFT 적용 후 구강 섭식 전환 및 연령에 맞는 음식 섭취, 씹기 기능 증진, 빨대 사용, SSB 조절 향상 등의 섭식발달 단계 변화가 관찰되었다. 본 연구를 통해 OMFT가 PWS 아동의 섭식 발달 및 구강 섭취 전환에 효과적인 것으로 확인되었다. PWS 아동의 섭식 및 연하장애에 대한 조기 평가 및 치료 접근이 중요하며 근긴장도 및 근력 저하의 구강운동기능 문제 해결을 위한 OMFT 적용을 통한 섭식 발달 향상을 위한 접근이 필요할 것이다.

• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제4권2호
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• pp.218-223
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• 2001

저자들은 신경학적 증상을 주소로 내원한 환아에서 분문 무이완증을 진단하고 풍선확장술로 치험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Archives of Plastic Surgery
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• 제34권6호
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• pp.792-795
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• 2007

Purpose: Scoliosis is a multifactorial disorder caused by genetic, biochemical, developmental, neuromuscular factors and causes complex deformities which include skeletal deformity, pain, cardiovascular dysfunction, motor function disorder. Until now, the treatment of scoliosis have been focused on orthopedic correction, preservation of cardiopulmonary and neurologic function. But recently, as aesthetic demands increases, the needs for the correction or improvement of the trunk and extremity contour does. So, the correction of soft tissue contour deformity can be a new concept for the treatment of scoliosis. Methods: We corrected a deformed contour with prefabricated silicone implant in a scoliosis patient who had been operated for orthopedic correction previously. Submuscular pocket was made under trapezius and latissimus dorsi muscle. Silicone implant was placed in the pocket and fixed to thoracolumbar fascia with sutures. Results: We had a satisfactory results for the correction of contour deformity. There was no significant complication. Conclusion: Silicone implant is a new trial for the correction of scoliosis contour deformity. This method is simple, safe and brings on satisfactory results.

• 한방안이비인후피부과학회지
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• 제14권1호
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• pp.87-93
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• 2001

Object : This study was focused on finding out the better method of medical treatment of concussion after whiplash injury. Methods : This study has been carried out for two cases of concussion after whiplash injury which had been hospitalized at the Kangnam Oriental medical Hospital of the Dongguk University Results and conclusions : The concussion is caused by whiplash injury about $47\%. In the symptoms of concussion, there are lightheadedness, dizziness, neck pain, headache, photophobia, phonophobia, anamnesis disorder, concentration disorder, tinnitus, irritability, etc. It is considered more important that the treatment of nausea and vomiting than the removal of stagnation of blood. Oriental medical treatments including of herb-medicine, acupuncture, moxibustion, cupping, chuna, taping have more economic favor and rapid effects than the others. so we report on two cases.

• Clinics in Shoulder and Elbow
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• 제9권2호
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• pp.246-250
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• 2006

Brachial neuritis is a rare disorder of unknown etiology that affects the lower motor neurons of the brachial plexus. The clinical course is characterized by acute onset of severe pain followed by weakness and gradual recovery. Among diagnostic tests, electromyography may be useful. The brachial neuritis has been confused with other painful shoulder conditions. The awareness of this disorder helps prevent unwarranted diagnostic studies & treatment. The authors report a case of brachial neuritis.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제59권sup1호
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• pp.37-40
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• 2016

Mucopolysaccharidosis type III (MPS III) is a rare genetic disorder caused by lysosomal storage of heparan sulfate. MPS IIIB results from a deficiency in the enzyme alpha-N-acetyl-D-glucosaminidase (NAGLU). Affected patients begin showing behavioral changes, progressive profound mental retardation, and severe disability from the age of 2 to 6 years. We report a patient with MPS IIIB with a long-term follow-up duration. He showed normal development until 3 years. Subsequently, he presented behavioral changes, sleep disturbance, and progressive motor dysfunction. He had been hospitalized owing to recurrent pneumonia and epilepsy with severe cognitive dysfunction. The patient had compound heterozygous c.1444C>T (p.R482W) and c.1675G>T (p.D559Y) variants of NAGLU. Considering that individuals with MPS IIIB have less prominent facial features and skeletal changes, evaluation of long-term clinical course is important for diagnosis. Although no effective therapies for MPS IIIB have been developed yet, early and accurate diagnosis can provide important information for family planning in families at risk of the disorder.

• 턱관절균형의학회지
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• 제5권sup호
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• pp.6-10
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• 2015

본 증례에서는 발병한지 3개월된 틱장애에 대해 약 7개월 간의 FCST 치료법이 양호한 치료효과가 있는 것을 관찰하였다. 틱장애 증상의 정도는 YGTSS를 통하여 평가하였으며, 1주(${\pm}1$일)간격으로 방문때마다 측정이 이루어졌다. YGTSS 점수가 치료 도중 몇차례 초진 시 측정점수인 24점보다 상승한 적이 있었으나 곧 호전되었으며, 최종 치료 종결시에는 5점으로 초진 점수에 비해 현저하게 호전된 것을 관찰할 수 있었다. 그리고 이 호전된 상태는 추적관찰 중에서 2015년 10월 현재까지도 지속되고 있는 것으로 확인되었다. 이에 저자는 본 증례를 FCST 치료를 통하여 틱장애를 호전시킨 유의한 증례라고 판단하여 보고하는 바이다.

• 국제물리치료학회지
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• 제8권1호
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• pp.1122-1127
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• 2017

The purpose of this case study was to identify the effects of posteroanterior (PA) mobilization on the cervical spine in a patient with chronic whiplash-associated disorder (WAD). The subject of this study was a 58-year-old woman who sustained a chronic WAD as a result of a motor vehicle accident two years prior. The subject has progressively worsening neck pain and stiffness. The subject was determined to have a grade IIb WAD the use of the Modified Quebec Classification. The intervention was central and unilateral PA mobilization on the spinous process of C4 and C5. The PA mobilizations were performed at the end of range to Maitland grade IV. The PA mobilization was conducted once daily for a total of eight days. Two sets of measurements were done one before and one after the intervention. Neck pain, cervical stiffness, range of motion and lordosis of the cervical spine were measured. Experimental intervention decreased the neck pain, and increased the neck stiffness and cervical ROM (range of motion) such as flexion, extension, lateral flexion and rotation. X-ray photographs also represented that cervical curvature increased from $35^{\circ}$ to $40^{\circ}$. This study suggested that PA cervical mobilization applied to hronic WAD is effective in decreasing pain, increasing cervical ROM and cervical curvature.

• Genomics & Informatics
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• 제20권2호
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• pp.24.1-24.8
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• 2022

Hypomyelinating leukodystrophy type 2 (HLD2), is an inherited genetic disease of the central nervous system caused by recessive mutations in the gap junction protein gamma 2 (GJC2/GJA12). HLD2 is characterized by nystagmus, developmental delay, motor impairments, ataxia, severe speech problem, and hypomyelination in the brain. The GJC2 sequence encodes connexin 47 protein (Cx47). Connexins are a group of membrane proteins that oligomerize to construct gap junctions protein. In the present study, a novel missense mutation gene c.760G>A (p.Val254Met) was identified in a patient with HLD2 by performing whole exome sequencing. Following the discovery of the new mutation in the proband, we used Sanger sequencing to analyze his affected sibling and parents. Sanger sequencing verified homozygosity of the mutation in the proband and his affected sibling. The autosomal recessive inheritance pattern was confirmed since Sanger sequencing revealed both healthy parents were heterozygous for the mutation. PolyPhen2, SIFT, PROVEAN, and CADD were used to evaluate the function prediction scores of detected mutations. Cx47 is essential for oligodendrocyte function, including adequate myelination and myelin maintenance in humans. Novel mutation p.Val254Met is located in the second extracellular domain of Cx47, both extracellular loops are highly conserved and probably induce intramolecular disulfide interactions. This novel mutation in the Cx47 gene causes oligodendrocyte dysfunction and HLD2 disorder.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제7권1호
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• pp.77-91
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• 1996

틱장애 아동들의 생화학적인 원인을 규명하고, 동반 질환과의 관계를 규명하기 위하여 87명의 틱장애 아동과 30명이 대조군을 대상으로 하여 다음과 같은 결과를 얻었다 87명 중 45명은 Tourette씨병(TS)이었고, 22명은 만성틱장애(chronic motor tic disorder, CMT), 20명은 일과성틱장애(transient tic disorder, TTD)이었다. 공존질병에 따른 분류로는 순수한 틱군(PT)은 43명, 틱과 주의력결핍 과잉운동장애(attention deficit hyperactivity disorder, T+ADHD)가 동반된 군이 28명, 틱과 강박장애(obsessive compulsive disorder, T+OCD)가 동반된 군이 16명이었다. 이들 대상군과 대조군에 대하여 혈장 5- HT(5-hydroxytryptamine)와 5-HIAA(5-hydroxyindoleacetic acid)를 측정하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 1) 혈장내 5-HT함량과 5-HTAA함량 간에는 통계적으로 의미있는 상관성이 관찰되었다(Pearson correlation coefficient, 0.77, p<0.05). 2) 대상군에서 연령과 5-HT또는 연령과 5-HIAA함량과는 통계적으로 의미있는 상관성이 관찰되지 않았다. 3) 대조군에서 연령과 5-HT또는 연령과 5-HIAA함량과는 통계적으로 의미있는 상관성이 관찰되지 않았다. 4) 혈장 내의 5-HT함량은 TS, CMT, TTD그리고 대조군간에 통계적으로 의미있는 차이가 관찰되었으며 (F=34.48, df=3.113. p<0.01), 사후검증에서는 대조군과 TS군, 대조군과 CMT군, 대조군과TTD군간에는 의미있는 차이가 관찰되었으나, TS군과 CMT군 TS군과 TTD군, 그리고 TTD군과CMT군 간에는 의미있는 차이가 없었다. 5) 혈장 내의 5-HIAA함량은 TS군, CMT군, TTD군 그리고 대조군 간에 통계적으로 의미있는 차이가 관찰되었으며(F=26.48, df=3,113, p<0.01), 사후검증에서는 대조군과 TS군, 대조군과 CMT군, 대조군과 TTD군 간에는 의미있는 차이가 관찰되었으나. TS군과 CMT군 TS군과 TTD군, 그리고 TTD군과 CMT군 간에는 의미있는 차이가 없었다. 6) 공존질병의 생화학적 소견에 미치는 영향에 대하여는 혈장 내의 5-HT와 5-HIAA함량은 PT군, T+ADHD군, T+OCD군 그리고 대조군간에 통계적으로 의미있는 차이가 관찰되었으며 (5-HT, F=37.59, df=3, 113, p<0.01, 5-HIAA, F=27.37, df=3, 113, p<0.01), 사후검증에서는 대조군과 PT군. 대조군과 T+ADHD군, 대조군과 T+OCD군간에는 통계적으로 의미있는 차이가 관찰되었으나, PT군과 T+ADHD군, PT군과 T+ADHD군, PT군과 T+OCD군, 그리고 T+ADHD군과 T+OCD군간에는 의미있는 차이가 관찰되지 않았다. 이상의 결과로 미루어 serotonin계의 개체발생적인 과정은 대상군과 대조군에서 차이가 없으나, serotonin계의 기능저하가 틱장애의 발병과 관련이 있다고 할 수 있으며, 공존질병이 생화학적인 소견에 미치는 영향은 극미하다고 할 수 있다. 향후의 연구에 있어서는 틱장애에 대하여 serotonin계의 기능항진을 일으키는 약물 투여의 효과에 대한 연구가 시행되어야 하며 분자생물학적인 방법을 사용하여 그 기전을 규명하여야 한다.