• Journal of Nutrition and Health
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• 제46권5호
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• pp.427-439
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• 2013

The aim of this study was to determine whether Nutrition Quotient (NQ) for children, which has been developed from data on urban children, can be applied to children in rural areas. A total of 200 children (108 boys and 92 girls) in fifth and sixth grade at three elementary schools in rural areas of Gyeongbuk participated in the survey conducted during June 2012. Questionnaires consisted of items on food intake frequency and dietary behavior. Food intake data were obtained using the 24-hour recall method, and nutrient intake was calculated using the CAN-Pro 4.0 Program. Percentages of children who took less than the estimated average requirement were 76.5%, 49.5%, 45.5%, 33.5%, and 26.0% for calcium, vitamin C, iron, vitamin A, and folate, respectively. Significant associations were observed between intake frequencies of vegetables, kimchi, and fruits, and intake of vitamin C, folate, and dietary fiber. White milk and legumes showed positive correlation with intake of calcium and vitamin A. Eating breakfast, meal regularity, and diverse side dishes showed positive correlation with intake of folate and calcium. The 19 food checklist items could be categorized according to five factors. The mean NQ score of the subjects was 62.0, which was similar to that of urban children, 64.4. NQ score and factor scores for balance, regularity, and practice were significantly lower in children with lower socioeconomic level as compared to those with higher socioeconomic level. Higher NQ score showed an association with increased intake of vitamin B2, folate, vitamin C, and calcium. In conclusion, NQ offers a valuable instrument for evaluation of food habit and dietary quality of rural children as well as urban children, and children with low socioeconomic status should be monitored by testing with NQ checklist before implementation of nutrition programs.

• 한국식생활문화학회지
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• 제23권6호
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• pp.793-800
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• 2008

This study was conducted to evaluate the food habits and nutrient intake of preschool children by investigating their food and snack consumption. To accomplish this, a food habit questionnaire and dietary intake survey was administered to 148 children between 2 and 6 years of age (average 4.8 years). According to the Kaup index, the underweight, normal, overweight and obesity levels of the subjects were 4.7, 60.1, 26.4, and 8.8%, respectively. In addition, the total energy intake met the EAR ($1433.94{\pm}369.70kcal$), whereas the protein, iron, phosphorus, vitamin B and vitamin C levels exceeded the EAR and the RI. Furthermore, the nutrient intake profile revealed that the mean caloric value of breakfasts consumed by preschool children in Daegu (403 kcal) was significantly (p<0.001) higher than that of preschool children in the Gyeongbuk area (271 kcal). Additionally, preschool children in Daegu ($382.96{\pm}255.79kcal$) usually consumed significantly (p<0.01) less food than those in the Gyeongbuk area ($413.82{\pm}275.43kcal$). The preferred snacks among subjects (in descending order) were milk, bread, fruit, potato or sweet potato and cookies. The mean score of the Food Habit was $3.72{\pm}0.35$ out of 5, although the score of preschool children in Daegu ($3.77{\pm}0.32$) was significantly (p<0.05) higher than that of children in the Gyeongbuk area ($3.65{\pm}0.32$). Taken together, these results indicate that there were significant differences in the Food Habit and nutrient intake level of children in Daegu and the Gyeongbuk area. Therefore, parents and caregivers should be aware of the importance of the nutritional status of preschool children and choose healthy snacks for them.

• Journal of Preventive Medicine and Public Health
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• 제56권5호
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• pp.422-430
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• 2023

Objectives: Prolactin is vital for breastfeeding and milk production, and its secretion is influenced by factors related to the mother, infant, and environment. To date, no study has concurrently investigated the correlation of these factors with serum prolactin levels during lactation. Therefore, the objective of this study was to investigate the correlations among maternal and infant factors, lead exposure, and serum prolactin levels during lactation. Methods: A cross-sectional approach was employed in Surabaya, Indonesia, among 110 exclusively lactating mothers. The mothers' daily diets were determined using multiple 24-hour recalls, while blood lead levels were measured with inductively coupled plasma mass spectrometry. Serum prolactin levels were assessed using the electrochemiluminescence immunoassay. For bivariate analysis, we employed the Spearman correlation, Mann-Whitney, and Kruskal-Wallis tests, while for multivariate analysis, we utilized multiple linear regression. Results: The average serum prolactin level of the lactating mothers was 129.19±88.96 ng/mL. Positive correlations were found between serum prolactin levels and breastfeeding frequency (p<0.001), protein intake (p<0.001), and calcium intake (p=0.011) but had negative correlation with blood lead levels (p<0.001) and vitamin B6 intake (p=0.003). Additionally, prolactin levels were not significantly associated with maternal age; parity; intake of calories, vitamin D, vitamin E, zinc, folic acid, magnesium, or iron; infant age; or infant sex. Conclusions: Breastfeeding frequency had a stronger positive relationship with serum prolactin levels than protein and calcium intake. However, lead exposure was associated with reduced serum prolactin levels during lactation. Consequently, specific interventions from policymakers are necessary to manage breastfeeding in mothers exposed to lead.

• 한국식품영양과학회지
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• 제35권5호
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• pp.565-571
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• 2006

본 연구에서는 인터넷을 통한 영양교육 강의를 수강하는 전국남녀 대학생의 지역별 신체계측, 식행동, 식품섭취빈도 및 영양섭취실태를 비교하고자 설문조사를 실시였으며 조사결과는 다음과 같다. 조사대상자의 연령은 남학생 평균 23.6세, 여학생 평균 21.0세로 남학생이 여학생에 비해 높지만 지역별 차이는 없었다. 남학생의 평균신장과 체중은 제7차 한국인 영양권장량에 제시되어 있는 $20{\sim}29$세 남녀 성인의 표준신장과 체중에 비하여 다소 높은 경향을 보였고, 여학생은 평균신장은 다소 높은 반면, 평균체중은 낮은 경향을 보였다. 식사의 규칙성에 관해 남학생의 경우 서울 48.0%, 인천 52.1%, 충청지역 59.1%, 경상지역 66.7%가 불규칙한 것으로 나타나 지역별 차이를 보였다. 여학생은 녹황색 채소류의 섭취를 일주일에 적어도 $6{\sim}7$회 섭취한다고 응답한 경우가 서울 23.2%, 인천 23.8%, 충청지역 15.8%, 경상지역 12.1%로 서울, 인천지역의 섭취빈도가 유의적으로 높았으나 전반적으로 녹황색 채소류 섭취빈도가 매우 낮음을 알 수 있었다. 남학생의 경우 비타민 $B_1$ 섭취가 충청지역, 경상지역 대학생이 다른 지역에 비해 유의적으로 가장 높게 섭취하는 것으로 나타났으며, 나이아신의 경우 서울지역이 인천지역에 비해 유의적으로 높은 것으로 조사되었으나 전반적으로 보았을 때 남학생들의 나이아신 섭취량은 지역에 상관없이 모두 권장량보다 낮게 섭취하는 것으로 나타났다. 여학생의 경우 비타민 $B_2$의 경우 충청지역 대학생들이 다른 지역에 비해 유의적으로 높은 섭취를 보였으며 특히 충청지역을 제외한 나머지 지역의 섭취량은 권장량보다 낮은 것으로 나타났다. 칼슘 섭취에 있어 인천지역 대학생들이 다른 지역에 비해 유의적으로 높은 섭취를 보였으나 모든 지역 여학생들의 칼슘 뿐 아니라 철분 섭취량은 권장량의 70%수준으로 매우 낮은 것으로 조사되었다. 이상의 결과로 볼 때 인터넷을 통해 영양교육 강의를 수강하는 전국의 대학생들의 식품 섭취빈도 및 영양섭취실태는 지역별 차이를 보였으나 대부분의 대학생들이 지역에 상관없이 불규칙적인 식습관을 보이고 있으며 에너지, 비타민 $B_1$, 비타민 $B_2$, 철분 및 칼슘 등의 영양소에 있어 한국인 영양권장량보다 낮게 섭취하는 것으로 나타났다. 그러므로 대학생 시기의 올바른 식습관의 확립 및 영양밀도가 높은 식품섭취를 통한 건강증진 및 중 장년기 질병예방을 위하여 지속적으로 체계적인 영양교육이 필요한 것으로 사료된다.

• 한국식품영양과학회지
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• 제35권10호
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• pp.1385-1393
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• 2006

본 연구는 학동기 아동의 정상적인 성장과 건강증진을 위한 영양교육의 기초 자료를 마련하고자 경남 사천시에 위치한 D 초등학교 $4\sim6$학년 98명을 대상으로 저체중군, 정상체중군, 과체중군으로 분류하여 영양섭취 상태 및 식행동을 조사하였는데, 그 결과는 다음과 같다. 열량 및 대부분의 영양소 섭취량은 체중이 높은 군일수록 많았다. 단백질의 섭취는 남녀아동 모두 권장섭취량의 150% 이상이었고 특히 남자아동 과체중군은 216.0%를 나타내었다. 칼슘, 철분, 비타민 A및 비타민 C의 섭취는 전군에 걸쳐 권장섭취량에 못 미치는 수준이었고 비타민 C의 섭취는 남자아동 저체중군인 경우 권장섭취랑의 43.2%에 불과하였다. 남녀아동 전군에 걸쳐 열량 및 단백질의 섭취 비율이 가장 높은 식품군은 곡류 및 전분류군이었는데, 여자아동 과체중군이 각각 63.7%, 55.9%로 가장 높은 비율을 나타내었다. 지질 섭취에 대한 각 식품군이 차지하는 비율은 성별 및 체형별에 따라 다소 차이를 볼 수 있었는데 육류, 생선, 달걀 및 콩류로부터의 섭취 비율이 가장 높은 군은 남자아동 과체중군(40.6%)이었고 우유 및 유제품으로부터의 섭취 비율이 가장 높은 군은 여자아동 저 체중군(42.6%)으로 나타났다. 칼슘의 섭취 비율이 가장 높은 식품군은 우유 및 유제품군으로 나틴났는데 성별에 관계없이 체중이 높은 군일수록 섭취 비율이 낮았으며 특히 여자 아동인 경우 유의적인 차이를 나타내었다(p<0.05). 철분 섭취에 대해 식품군이 차지하는 비율은 곡류 및 전분류가 가장 높게 나타났는데 남자아동 과체중군이 43.8%로 제익 높았고 여자아동 정상체중군이 31.9%로 제일 낮았다. 식행동에 있어서 식사량은 남녀아동 전군에 걸쳐 '보통이다'라고 가장 많이 응답하였는데 여자아동 정상체중군이 82.4%로 가장 높은 비율을 보였으며 식사속도 역시 '보통이다'가 가장 많았고, '느리다'는 남자아동 정상체중군(42.9%), '빠르다'는 남자아동 과체중군(28.6%)이 가장 높은 비율을 나타내었으며 아침식사의 결식률은 체중이 높은 군일수록 높았다. 이상에서와 같이 단백질의 과잉 섭취와 칼슘, 철분, 비타민 A및 비타민 C의 부족한 섭취 실태 그리고 철분의 흡수율이 낮은 곡류 및 전분류로부터의 철분의 섭취 비율이 가장 높았고 과체중군에서 아침결식률이 가장 높았던 점 등은 문제점으로 인식되며 특히 과체중군 및 저체중군의 아동들을 대상으로 과체중군에 있어서 단백질 섭취량을 줄이고 저체중군에서 미량 영양소의 철분, 칼슘, 비타민 A 및 비타민 C 등의 섭취량을 대폭 늘이는 균형잡힌 식생활을 위한 영양교육이 매우 절실한 것으로 사료된다.

• 한국식품영양과학회지
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• 제34권5호
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• pp.659-666
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• 2005

본 연구에서는 식생활 양상이 서로 다를 것으로 생각되는 농촌, 어촌, 도시 지역별 각각 137명, 100명, 117명을 대상으로 직접면담과 24시간 회상법에 의한 식사섭취 조사를 실시한 후 현재 우리나라에서 권장량이 설정되어 있는 칼슘, 인, 철, 아연을 중심으로한 무기질의 섭취 상태를 비교${\cdot}$ 평가함으로써 대상자 특성별 영양지도에 필요한 기초 자료를 제시하고자 하였다. 농촌, 어촌, 도시 지역 대상자들의 평균 연령은 긱각 55.5세, 57.0세, 47.9세였다. 지역별 1일 총 식품섭취량은 유의한 차이가 없었으나 곡류, 당류, 채소류, 버섯류, 어패류, 우유류, 유지류의 섭취량은 유의한 차이를 보여 곡류, 버섯류, 채소류는 농촌지역이, 어패류는 어촌지역이, 당류, 우유류, 유지류 섭취량은 도시지역이 높았다. 영양권장량 대비 에너지, 칼슘, 비타민 A, 비타민 $B_6$ 섭취 비율은 지역별 유의한 차이를 보여 에너지와 비타민 $B_6$는 농촌지역이, 칼슘과 비타민 A는 도시지역이 높았으며, 어촌지역은 칼슘, 비타민 A, 비타민 $B_6$ 섭취비율이 세 지역 중 가장 낮았다. 전체대상자의 권장량 대비 무기질 섭취비율은 칼슘 $60.1\%$, 인 $123.9\%$, 철 $95.2\%$, 아연 $73.1\%$로 칼슘과 아연 섭취가 낮았다. 지역별 비교에서 칼슘 섭취비율은 농촌과 어촌이 각각 $58.2\%$와 $53.5\%$로 도시 지역의 $67.9\%$보다 유의하게 (p<0.01) 낮았다. 칼슘은 채소류, 버섯류, 과일류, 육류, 어패류, 우유류를 통한 섭취량이 지역별 유의한 차이를 보여 채소류, 버섯류, 육류는 농촌지역이, 어패류는 어촌지역이, 과일류와 우유류는 도시지역이 가장 높았다. 권장량 대비 무기질 섭취비율을 $75\%$ 미만, $75\~125\%,\;125\%$ 이상으로 분류하여 지역별 분포 차이를 살펴보았을 때 아연은 권장량의 $75\%$ 미만을 섭취한 대상자가 어촌 및 도시가 농촌보다 유의(p<0.05)하게 많았으며, 전체대상자 중 권장량의 $75\%$ 미만을 섭취한 대상자는 칼슘 $74.9\%$, 아연 $63.8\%$로 높았다. 전체 대상자의 칼슘 섭취에 기여한 식품은 멸치, 배추김치, 우유, 두부, 쌀, 아이스크림, 미역, 요구르트, 미꾸라지, 파 순이었으며, 이상의 10가지 식품을 통해 전체 칼슘 섭취량의 $53.5\%$가 공급되었다. 인, 철, 아연은 쌀을 통한 공급량이 각각 무기 질 섭취량의 $15.5\%,\;22.1\%,\;35.9\%$로서 가장 높았다. 아연은 쌀 이외에 돼지고기, 쇠고기, 팥, 개고기, 닭고기, 우럭, 두부, 차조, 배추김치를 통해 총 아연 섭취량의 $64.4\%$를 섭취하였다. 이상의 연구결과를 종합할 때 어촌지역의 식품 및 영양소 섭취 수준이 가장 낮았으며, 세 지역 모두 칼슘과 아연의 섭취가 권장량에 미치지 못하였다. 칼슘은 농촌과 어촌의 섭취량이 도시지역보다 낮았으며, 권장량의 $75\%$ 미만의 아연을 섭취하고 있는 대상자는 어촌 및 도시가 농촌보다 유의 (p<0.05)하게 많았다. 따라서 칼슘과 아연 섭취를 증가시키기 위해서는 농촌지역은 어패류와 우유류, 어촌지역은 채소류와 우유류, 도시지역은 채소류와 같이 지역에 따라 각 무기질의 공급이 취약한 식품을 선택적이고 집중적으로 섭취할 수 있도록 영양지도를 차별화시켜야 할 것이다.

• Journal of Preventive Medicine and Public Health
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• 제20권2호
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• pp.352-361
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• 1987

During the period of May 10 to June 6, 1987, we have conducted the survey about the number of the food daily taken and the intake of nutrition of the 83 pregnant women who have registered at Sudong Myun and Mikum-myun, Yangchu-gun which are demonstration area of the public health and medicine of the College of Medicine, Ewha Women's University, and of the 100 pregnant women who have been to the University Hospital attached to the above School. The result of the survery is as follows: 1) Among the above pregnant women, primigravida constituted 91 women and multigravida 92 women. As for the month of pregnancy, those who have been pregnant for ten months numbered 43 women (23.5%), which was the highest number. As for age, those who were 25 to 29 years old constituted 63.9% , which was the highest in percentage. 2) As for the level of education, those who graduated from high school constituted 49.2%, which was the highest in percentage. As for occuptation, those who were entirely in charge of household affairs as housewives were 89.6% , which comprised most of the jobs held by the above women. 3) As for the composition of a family in environmental food and nutrition, one generation was 68.3%, and two member family was 42.6% which was the highest. As for those taking rare of cooking and serving meals, housewives constituted 95.1%. 4) As for the economic situation of dietary life, those who were in the highest level (A level), were 47.0% in an urban area and 41.0% in a rural area, which were the highest in percentage. 5) The food which the above people selected after being pregnant was fruit not only in an urban area, but also in a rural area. And in terms of the percentage of fruit, an urban area and a rural area showed 44.0% and 54.2% respectively. As for milk, and urban area and a rural area showed 28.0% and 8.4% respecitively, which disclosed that the rate of a rural area was much lower than that of an urban area. 6) As for the number of food intake, 10-14 was 54.0% in an urban area, which was the highest. And 5-9 was 73.5% in a rural area, which was the highest. 7) As for the composition of food taken according to the number of food taken, meat showed the lowest rate in 5-9 group. (p<0.05) As the number of food taken increased, the rate of food taken (points) increased (2.4). Milk and milk products showed a low rate in 5-9 group and 15-19 group (p<0.05). Fruit intake showed a similar rate in all groups. As for vegetables, the rate of intake was high, as the number of food taken increased. Cereals showed a similar rate in all groups. Ans the points of intake was high. As for fat, the rate of intake was high, as the number of food taken increased. 8) In 5-9 group in the number of food intake, energy was 79.9% of RDA, protein was 64.9%, fat was 90.0%, carbohydrate was 81.6%, iron was 83.0%, calcium was 71.1%, vitamin A was 94.3%, vitamin $B_1$ was 77.8%, vitamin $B_2$ was 79.2%, and vitamin C was 88.2%, so that it showed the lowest sufficiency rate RDA. 15-19 group maintained the balance in energy and all nutrients nealy. In 20-24 group, fat was 142.4%, vitamin $B_2$ was 105.6% and vitamin C was 102.2%, so that it exceeded RDA.

• 한국식품영양과학회지
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• 제38권11호
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• pp.1543-1550
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• 2009

본 연구는 아토피피부염을 가지고 있는 아동과 정상 아동의 식습관, 식품섭취양상 및 영양소섭취상태 비교를 위해 서울 소재 1개교와 울산의 2개 초등학교에 재학 중인 5, 6학년 388명을 대상으로 설문지를 이용하여 실시되었다. 조사는 2008년 7월 7일부터 7월 18일까지 총 2주간 실시하였으며, 조사대상자 중 아토피피부염군은 16.7%(65명), 정상 아동군은 83.3%(323명)로 나타났다. 아토피피부염 아동군은 남학생 29명, 여학생 36명으로 남아보다는 여아에게서 더 호발 되었으며 대부분 7-13세에 아토피피부염이 유발된 것으로 나타났다. 아토피피부염 아동군 중 병원치료를 받고 있는 경우는 20.0%였고 아토피피부염 유발에 영향을 주는 식품인 튀김, 패스트푸드, 우유 등의 섭취를 제한하고 있었다. 식습관의 경우, 아토피피부염 아동군이 정상 아동군에 비해 식습관이 불규칙적인 것으로 나타났으며(p<0.05), 아토피피부염의 유발과 연관 있는 식품 중 우유, 돼지고기, 게, 메밀, 닭고기, 고등어, 복숭아, 토마토의 섭취량이 정상 아동군에 비해 아토피피부염 아동군에서 높게 나타났다. 또한, 아토피피부염 아동군이 열량(p<0.001), 총 단백질(p<0.05), 식물성 단백질(p<0.001), 당질(p<0.001), 식이섬유소(p< 0.01), 칼륨(p<0.05), 아연(p<0.001), 비타민 B1(p<0.001), 나이아신(p<0.01), 비타민 C(p<0.05) 및 엽산(p<0.01) 등의 섭취량이 정상 아동군에 비해 유의적으로 적었다. 본 연구결과 아토피피부염 아동은 정상아동에 비해 식습관이 불규칙적이고, 아토피피부염 유발식품의 섭취량은 많았으며, 대부분의 영양소 섭취량이 정상아동에 비해 적었다. 이러한 결과는 식품과 연관성이 높은 소아 아토피피부염에 부정적인 영향을 줄 수 있을 것으로 보이며, 아토피피부염 아동에 대해 적절한 식품의 선택과 균형 잡힌 식생활 및 식습관 교정의 필요성이 매우 절실한 것으로 판단된다. 따라서 아토피피부염을 악화시키는 원인식품의 섭취를 제한하는 것과 더불어 올바른 영양교육 및 지도가 이루어져야할 것으로 생각된다.

• Journal of Nutrition and Health
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• 제39권1호
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• pp.58-73
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• 2006

This research has done for 262 people of the aged men and women that are more than 65 years old who are live in 9 areas of Yecheon as target; through twice off ace to face interview for 24 hours recall method, the result of food intake for 2 days is as following. In case of energy, the aged men (women) of sixties ingested 67.7 $(72.0)\%$ of Korean RDA by 1,369 (1264) kcal, for the ages of seventies and eighties, 68.9 $(66.9)\%$ of Korean RDA and 76.3 $(65.8)\%$ by each 1,309 (1104) kcal and 1,368 (1052) kcal. The aged men ingested protein $46.0\~49.6 g$ ($70.6\~82.9\%$ of RDA), and aged women ingested protein $32.7\~40.2 g$ ($59.4\~73.0\%$ of RDA). Calcium intake of aged men was 388.8 mg, 319.8 mg, 284.4 mg by age range, and aged women was 291.9 mg ($41.6\%$ of RDA), 246.5 mg ($35.3\%$ of RDA), 240.1 mg ($34.3\%$ of RDA). Iron intake of aged men was $8.6\~8.9 mg$ ($72\~74%$ of RDA), and aged women ingested 8.6 mg ($71.3\%$ of RDA), 7.5 mg (62.6 of RDA$\%$), 6.6 mg ($55.4\%$ of RDA) for iron by age range. Vitamin $B_1$ intake of aged men was $0.62\~0.71 mg$ ($62\~71\%$ of RDA), and aged women's intake was $0.50\~0.60 mg$ ($50\~60\%$ of RDA). Vitamin $B_2$ intake of aged men was $0.59\~0.60 mg$ ($49\%$ of RDA), and aged women's intake was $0.45\~0.50 mg$ ($37\~42\%$ of RDA). Vitamin C intake by age range, in case of aged men (women) in sixties was 53.1 (48.9) mg, in seventies was 49.9 (33.2) mg and more than eighties was 34.1 (33.4) mg. The average food intake by age range, in aged men (women) of sixties was 828.9 (670.8) g and seventies was 726.8 (568.8) g and more than eighties was 656.0 (525.3) g. Plant food intake of aged men was 490.8-569.5 g and aged women was 417.9-537.7 g. Aged men (women) of MAR by age range, sixties was 0.60 (0.58), seventies was 0.59 (0.50) and more than eighties was 0.56 (0.49), respectively. INQ for protein, phosphorus, iron, vitamin A, vitamin B, niacin, vitamin C was more than 1 in 60's and 70's aged men, but there was no nutrients in eighties of aged women. Aged men and women's KDDS points represent average 3.14 and 3.04 (out of 5 points), and while intake of the milk was the most lacking, but intake of the fruit was the most lacking in DDS.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제20권2호
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• pp.55-62
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• 2020

HT-1은 FAH의 돌연변이에 의한 FAH의 결함으로 타이로신 대사의 중간산물인 FAA, SA가 간세포, 신세뇨관 세포에 축적되어 증상을 일으키는 대사이상 질환의 일종이다. 생후 6개월 내에 증상이 발현되는 급성형의 경우 간기능 저하에 따른 간부전, 응고장애, Fanconi 증후군, FAA 축적에 의한 델타-아미노레부릭산 탈수효소의 기능 저하에 의한 포르피린증 유사 증상이 발생한다. 증상이 생후 12개월 이후 발현되는 만성형의 경우 간경화, 간세포암종, 저인산혈증 구루병, 인지기능 저하와 같은 증상이 발생할 수 있다. 본 증례는 생후 20개월 경 간비장비대, 내반슬, 대상산증으로 대사이상질환 감별을 위하여 시행한 탠덤매스 분석에서 특이 소견이 보고되지 않았으나, 57개월에 시행한 복부 초음파 검사에서 간경화, 소변 유기산 분석에서 SA 상승, NGS에서 FAH 돌연변이 c.107T>C (p.Ile 36Thr), c.614T>C (pPhe205Ser)가 확인되어 HT-1이 진단된 증례로, 환아는 현재까지 NTBC 및 단백제한식이를 유지하며 특이 합병증 없이 외래 추적관찰 중이다. HT-1은 혈장 타이로신 농도가 증가하지 않는 경우도 있으며, 만성형의 경우 임상양상이 생후 12개월 이후에 나타나므로 탠덤매스 검사에서 음성 소견이 보고되어도 임상적으로 의심되는 경우 소변 유기산 분석과 같은 추가적 검사가 필요하다. 또한 기존의 탠덤매스 분석을 통하여는 HT-1이 진단되지 않는 경우가 있을 수 있어, 신생아 선별검사에서 혈장 타이로신 농도뿐 아니라 SA 농도도 추가로 확인하는 것의 비용 편익에 대한 추가적 연구가 필요하다.