Many researchers have found that one of the most important characteristics of the structure of linkage disequilibrium is that the human genome can be divided into non-overlapping block partitions in which only a small number of haplotypes are observed. The location and distribution of haplotype blocks can be seen as a population property influenced by population genetic events such as selection, mutation, recombination and population structure. In this study, we investigate the effects of the density of markers relative to the full set of all polymorphisms in the region on the results of haplotype partitioning for five popular haplotype block partition methods: three methods in Haploview (confidence interval, four gamete test, and solid spine), MIG++ implemented in PLINK 1.9 and S-MIG++. We used several experimental datasets obtained by sampling subsets of single nucleotide polymorphism (SNP) markers of chromosome 22 region in the 1000 Genomes Project data and also the HapMap phase 3 data to compare the results of haplotype block partitions by five methods. With decreasing sampling ratio down to 20% of the original SNP markers, the total number of haplotype blocks decreases and the length of haplotype blocks increases for all algorithms. When we examined the marker-independence of the haplotype block locations constructed from the datasets of different density, the results using below 50% of the entire SNP markers were very different from the results using the entire SNP markers. We conclude that the haplotype block construction results should be used and interpreted carefully depending on the selection of markers and the purpose of the study.
Several studies have reported quantitative trait loci (QTL) for meat quality on porcine chromosome 2 (http://www.animalgenome.org/QTLdb/pig.html). For application of the molecular genetic information to the pig industry through marker-assisted selection, single nucleotide polymorphism (SNP) markers were analyzed by comparative re-sequencing of polymerase chain reaction (PCR) products of 13 candidate genes with DNA from commercial pig breeds such as Berkshire, Yorkshire, Landrace, Duroc and Korean Native pig. A total of 34 SNPs were identified in 15 PCR products producing an average of one SNP in every 253 bp. PCR restriction fragment length polymorphism (RFLP) assays were developed for 11 SNPs and used to investigate allele frequencies in five commercial pig breeds in Korea. Eight of the SNPs appear to be fixed in at least one of the five pig breeds, which indicates that different selection among pig breeds might be applied to these SNPs. Polymorphisms detected in the PTH, CSF2 and FOLR genes were chosen to genotype a Berkshire-Yorkshire pig breed reference family for linkage and association analyses. Using linkage analysis, PTH and CSF2 loci were mapped to pig chromosome 2, while FOLR was mapped to pig chromosome 9. Association analyses between SNPs in the PTH, CSF2 and FOLR suggested that the CSF2 MboII polymorphism was significantly associated with several pork quality traits in the Berkshire and Yorkshire crossed F2 pigs. Our current findings provide useful SNP marker information to fine map QTL regions on pig chromosome 2 and to clarify the relevance of SNP and quantitative traits in commercial pig populations.
DNA 마커는 유전현상 분석이나 품종육성에 널리 사용되고 있다. 본 연구에서는 내냉성 오이 계통인 'NC76'과 냉해 감수성 계통인 'GY14'로부터 내냉성 연관 마커을 목적으로 기존의 총 995개 SSR 마커의 다형성을 평가하였다. Agarose gel 전기영동법으로 'NC76과 'GY14' 간 PCR증폭 산물의 길이 다형성을 보이는 145개 SSR 마커를 개발하였으며, high resolution melting (HRM) 기술을 사용하여 염기서열 다형성을 보이는 30개의 SSR 마커를 확인하였다. 개발된 175개 SSR 마커 중 20개 마커를 선발하여 'NC76'과 'GY14' 간 $F_2$ 분리 집단에 대한 연관지도를 작성하였으며 그 결과 13개의 마커가 예상했던 연관군에 일치하여 위치됨을 확인할 수 있었다. 따라서 본 연구에서 확인된 175개의 SSR 마커는 향 후 냉해 저항성 연관 마커 개발을 위한 오이 유전자 지도 작성 및 이를 통한 품종 육성에 크게 활용될 수 있을 것으로 기대된다.
도복과 관련된 주요 형질인 초장, 3절간장, 좌절중 등에 대한 QTL을 분석을 수행하였으며 도복과 벼멸구 저항성과의 연관 관계에 대한 QTL 및 유의성을 분석하였다. 1. 초장, 3절간장, 모멘트, 도복지수, 좌절중과 같은 도복관련 형질에 대한 QTL을 분석하여 총 13개의 유의성 있는 QTL이 6개의 염색체상에서 확인되었다. 2. 벼멸구 저항성과 주요 농업형질관련 QTL과의 연관관계를 분석한 바, 7번과 8번 염색체 상의 qBPR7, qBPR8은 각각 모멘트(qMo7)와 도복(q3rdin8) 관련 QTL에 연관되어 있었다. 3. Mapping 집단을 저항성 계통군과 감수성 계통군으로 나누어 8개 형질에 대한 차이를 조사한 바, 3절간장과 도복 지수에서 두 집단간에 유의성이 인정되었다. 4. 저항성을 가지는 계통은 간장 및 3절간장 등이 ‘삼강’의 영향으로 ‘낙동’에 비하여 짧은 경향이었으며 이는 신장과 관련된 도복성향에 있어 본 집단에서는 벼멸구 저항성이 강하게 연관이 되었다는 분석결과를 찾을 수 없었다.
필지중심 토지정보화를 위한 기초자료로서 지적정보의 연계 활용성을 분석하고 각각의 수치 자료구성의 목적을 지도로 표현하여 필지중심 토지정보화 구축시 도시가 지니고 있는 특성, 장단점, 잠재력 등의 법칙성을 찾기 위해서는 수집된 조사 자료를 정리 분석하지 않으면 안 된다. 즉, 자료를 분류하고 도표화 지도화 하거나 통계적인 기법을 이용하여 분석하는 일이다. 각종 토지이용 정보 중에는 전산화되어 사용되고 있는 것도 있으나, 전체 부서가 공동으로 활용하는 데에는 몇 가지 문제점이 나타났다. 가장 중요한 문제점은 도면 정보의 경우 건축물 경계선을 가지고 있는 지형도와 필지 경계선을 가지고 있는 지적도를 중첩하여 사용할 수 없다는 점이다. 속성 정보의 경우에는 기본적으로 필요한 속성 자료의 공동 활용 방안과 용도 분류의 표준 계량화가 필요하다는 점이다. 대장 정보의 정리 등을 통한 토지이용 자료의 특성을 파악하여 토지정보화를 위한 기초 자료로 제시하며, 토지정보화 계획의 수립을 위한 기초조사가 최종적으로 지적의 물리적 공간 계획에 도움이 되어야 하므로 자료의 분석 결과는 지도 위에 표현되어 관리되어야 한다. 본 연구에서는 공간기반 수치 정보의 활용에 대하여 토지정보화에 필요한 정보들을 보다 효율적이고, 합리적인 방식으로 조사하기 위하여 현행 필지중심 토지정보화 수립 시 과정상의 문제점을 파악하고 단계별로 GIS와의 관련성 측면에서 방법론을 모색하였다.
문화재는 과거와 현재를 연결시켜주는 값진 자산으로 최근 재난위험경감이라는 국제적인 의제에 있어서 문화유산이 포함되고 있다. 이에 따라 문화재의 리질리언스 구축의 중요성이 대두되고 있으며, 리질리언스 구축에 있어서 공간정보의 필요성이 강조되어 왔다. 따라서 본 연구에서는 고지도와 시계열 공간정보와 연계를 통해 문화재에 내포되어 있는 리질리언스를 연구하기 위한 방법론을 제안하였으며, 공주지역에 위치한 문화재를 대상으로 본 연구에서 제안한 방법론을 적용하였다. 항공영상과 구지형도의 시계열 영상을 대상으로 지오레퍼런싱을 수행하였으며, 이를 통해 문화재 및 주변지역에 대한 변화양상을 확인할 수 있었다. 금강 하구둑 및 보의 설치로 인해 강폭의 변화가 발생하였으며, 문화재 주변지역이 도시화로 인해 상당 부분 개발이 이루어졌다. 그럼에도 불구하고 주요 문화재 및 유적은 고지대에 위치하고 있어 현재까지 잘 보존되어 온것으로 분석되었다. 본 연구에서는 지도 데이터만을 이용하여 문화재 리질리언스를 추출하고자 하였으며, 향후 지리지 등 역사기록물에 대한 분석을 통해 문화재 리질리언스를 추출하기 위한 연구가 수행되어야 할 것으로 사료된다.
Single nucleotide polymorphisms (SNPs) are the most abundant forms of human genetic variations and resources for mapping complex genetic traits and disease association studies. We have constructed a linkage disequilibrium (LD) map of chromosome 22 in Korean samples and compared it with those of other populations, including Yorubans in Ibadan, Nigeria (YRI), Centre d'Etude du Polymorphisme Humain (CEPH) reference families (CEU), Japanese in Tokyo (JPT) and Han Chinese in Beijing (CHB) in the HapMap database. We genotyped 4681 of 111,448 publicly available SNPs in 90 unrelated Koreans. Among genotyped SNPs, 4167 were polymorphic. Three hundred and five LD blocks were constructed to make up 18.6% (6.4 of 34.5 Mb) of chromosome 22 with 757 tagSNPs and 815 haplotypes (frequency $\geq$ 5.0%). Of 3430 common SNPs genotyped in all five populations, 514 were monomorphic in Koreans. The CHB + JPT samples have more than a 72% overlap with the monomorphic SNPs in Koreans, while the CEU + YRI samples have less than a 38% overlap. The patterns of hot spots and LD blocks were dispersed throughout chromosome 22, with some common blocks among populations, highly concordant between the three Asian samples. Analysis of the distribution of chimpanzee-derived allele frequency (DAF), a measure of genetic differentiation, Fst levels, and allele frequency difference (AFD) among Koreans and the HapMap samples showed a strong correlation between the Asians, while the CEU and YRI samples showed a very weak correlation with Korean samples. Relative distance as a quantitative measurement based upon DAF, Fst, and AFD indicated that all three Asian samples are very proximate, while CEU and YRI are significantly remote from the Asian samples. Comparative genome-wide LD studies provide useful information on the association studies of complex diseases.
키위는 세계적으로 1970년대 이후 상업화되어 최근 재배가 급속히 확대되고 있는 신종 과수이며, 국내에서도 재배와 소비량이 급격히 증가하고 있다. 키위는 자웅이주 낙엽성 덩굴 식물로 과피에 털이 있고 과육색이 다양한 특성을 가지고 있으며 배수성도 다양하나, 산업적인 품종 구성은 매우 단순하다. 독특한 식물적 특성에 기인한 진화 및 생물학적 관점은 물론 다양한 품종의 효율적 개발의 요구에 따라 최근 유전체 해석 및 활용 연구가 활발히 진행되고 있다. 키위 유전체 draft 서열과 엽록체 서열이 Illumina HiSeq 기반으로 각각 2013년과 2015년에 해독 되었으며 gene annotation 연구가 계속적으로 진행되고 있다. 과거 ESTs 기반의 전사체 분석에서 최근 RNA-seq 기반의 전사체 분석으로 전환되어 과일의 아스코르브산 생합성, 과육색 발현 및 성숙, 그리고 나무의 궤양병 저항성 관련 유전적 발현조절과 유전자 발굴 연구가 중점적으로 진행되고 있다. 전통육종의 효율을 증대하기 위한 분자표지 개발 및 유전자지도 작성에 있어서는 이전의 RFLP, RAPD, AFLP 기반의 연구에서 벗어나 NGS 기반의 유전체 및 전사체 정보의 해독에 의한 SSR 및 SNP 기반의 농업적으로 중요한 형질연관 분자마커 개발 및 고밀도 유전자지도 작성이 연구되고 있다. 그러나 국내 연구는 아직 제한적인 수준에서 진행되고 있다. 향후 키위 유전체 및 전사체 분석 연구는 가까운 장래에 실질적으로 분자육종에 적용될 것으로 전망된다.
Kim, S.W.;Li, X.P.;Lee, Y.M.;Choi, Y.I.;Cho, B.W.;Choi, B.H.;Kim, T.H.;Kim, J.J.;Kim, Kwan-Suk
Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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제24권9호
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pp.1184-1191
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2011
We attempted to generate a linkage map using Illumina Porcine 60K SNP Beadchip genotypes of the $F_2$ offspring from Korean native pig (KNP) crossed with Yorkshire (YS) pig, and to identify quantitative trait loci (QTL) using the line-cross model. Among the genotype information of the 62,136 SNPs obtained from the high-density SNP analysis, 45,308 SNPs were used to select informative markers with allelic frequencies >0.7 between the KNP (n = 16) and YS (n = 8) F0 animals. Of the selected SNP markers, a final set of 500 SNPs with polymorphic information contents (PIC) values of >0.300 in the $F_2$ groups (n = 252) was used for detection of thirty meat quality-related QTL on chromosomes at the 5% significance level and 10 QTL at the 1% significance level. The QTL for crude protein were detected on SSC2, SSC3, SSC6, SSC9 and SSC12; for intramuscular fat and marbling on SSC2, SSC8, SSC12, SSC14 and SSC18; meat color measurements on SSC1, SSC3, SSC4, SSC5, SSC6, SSC10, SSC11, SSC12, SSC16 and SSC18; water content related measurements in pork were detected on SSC4, SSC6, SSC7, SSC10, SSC12 and SSC14. Additional QTL of pork quality traits such as texture, tenderness and pH were detected on SSC6, SSC12, SSC13 and SSC16. The most important chromosomal region of superior pork quality in KNP compared to YS was identified on SSC12. Our results demonstrated that a QTL linkage map of the $F_2$ design in the pig breed can be generated with a selected data set of high density SNP genotypes. The QTL regions detected in this study will provide useful information for identifying genetic factors related to better pork quality in KNP.
최근 대형 실내공간을 대상으로 Indoor Google Map과 같은 실내지도 및 내비게이션 서비스가 부분적으로 제공되고 있다. 이러한 서비스들을 위해서 실내 데이터가 필요하며, 실내를 표현하는 데이터 모델 표준으로 CityGML과 IFC가 널리 사용되고 있다. 이 두 표준들은 실내의 가시화와 건축 구조물의 분석 등에 필요한 기하 정보들을 담고 있는데, 실내공간 내비게이션은 기하정보뿐만 아니라 의미적인 정보, 그리고 네트워크와 같은 위상정보도 필요로 한다. 이러한 요구에 맞춰 실내공간정보의 표현 및 저장, 교환을 위한 데이터 모델이자 GML3의 응용 스키마인 IndoorGML이 OGC의 표준으로 제정되고 있다. IndoorGML은 기하적인 요소들을 직접 표현할 수 있을 뿐만 아니라 다른 문서를 외부 참조하는 것이 가능하다. CityGML이나 IFC로 구축된 데이터가 많이 구축되고 있기 때문에 이를 가공하여 IndoorGML의 생성에 활용한다면 시간과 구축비용 줄여 경제적인 이득을 볼 수 있다. 이러한 이유로 본 논문은 CityGML으로 구축된 실내공간 데이터를 IndoorGML의 데이터로 유도하고 연결하는 방법을 제시한다. CityGML과 IndoorGML의 대응관계에 대해 분석하고, 두 표준으로 만들어진 인스턴스 문서들을 서로 연결할 때 나타나는 문제와 이슈들에 대해 살펴보고, 이에 대한 해결 방안에 대해 논의한다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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