Joo Hee Jeong;Suk-Kyu Oh;Yun Gi Kim;Yun Young Choi;Hyoung Seok Lee;Jaemin Shim;Yae Min Park;Jun-Hyung Kim;Yong-Seog Oh;Nam-Ho Kim;Hui-Nam Pak;Young Keun On;Hyung Wook Park;Gyo-Seung Hwang;Dae-Kyeong Kim;Young-Ah Park;Hyoung-Seob Park;Yongkeun Cho;Seil Oh;Jong-Il Choi;Young-Hoon Kim
Korean Circulation Journal
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제53권10호
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pp.693-707
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2023
Background and Objectives: Inherited arrhythmia (IA) is a more common cause of sudden cardiac death in Asian population, but little is known about the genetic background of Asian IA probands. We aimed to investigate the clinical characteristics and analyze the genetic underpinnings of IA in a Korean cohort. Methods: This study was conducted in a multicenter cohort of the Korean IA Registry from 2014 to 2017. Genetic testing was performed using a next-generation sequencing panel including 174 causative genes of cardiovascular disease. Results: Among the 265 IA probands, idiopathic ventricular fibrillation (IVF) and Brugada Syndrome (BrS) was the most prevalent diseases (96 and 95 cases respectively), followed by long QT syndrome (LQTS, n=54). Two-hundred-sixteen probands underwent genetic testing, and 69 probands (31.9%) were detected with genetic variant, with yield of pathogenic or likely pathogenic variant as 6.4%. Left ventricular ejection fraction was significantly lower in genotype positive probands (54.7±11.3 vs. 59.3±9.2%, p=0.005). IVF probands showed highest yield of positive genotype (54.0%), followed by LQTS (23.8%), and BrS (19.5%). Conclusions: There were significant differences in clinical characteristics and genetic yields among BrS, LQTS, and IVF. Genetic testing did not provide better yield for BrS and LQTS. On the other hand, in IVF, genetic testing using multiple gene panel might enable the molecular diagnosis of concealed genotype, which may alter future clinical diagnosis and management strategies.
소규모 수조를 이용한 조력발전시스템에 대하여 검토하였다. 이를 위하여 소규모 수조를 제작하고 시간에 따른 수위의 변화를 관측한 후 이를 이론적인 계산값과 비교하였다. 수조는 내부수조와 외부수조로 제작하여 창조발전과 낙조발전의 개념을 재현할 수 있도록 하였다. 또한 내부수조와 외부수조의 연결관을 두 곳에 설치하여 유량을 변화시키며 실험을 하였다. 관측된 수위의 변화를 계산값과 비교하여 유량계수를 산출하였다. 수위의 관측치와 이론적인 계산치는 높은 상관관계를 갖는 것으로 나타나 이론식이 실제의 수위를 잘 모의하는 것으로 나타났다. 프로펠러의 유무, 밸브의 유무, 창조 발전, 낙조 발전 등에 따라 유량계수가 큰 변화를 보이는 것으로 나타나 실제 발전시스템을 제작할 때 실험을 통한 유량계수 등의 산정이 반드시 필요한 것으로 나타났다. 또한 이론적인 식에 의한 총에너지와 실험유량으로부터 계산된 총에너지를 비교한 결과 큰 차이가 없는 것으로 나타났다. 본 수조에 대하여 계산된 발전량은 크지 않으나 충분한 조차가 있는 곳에 적정 규모의 수조를 설치할 경우 소규모의 조력발전이 가능하여 신재생에너지 생산에 기여할 것으로 판단된다.
본 연구에서는 경기만과 한강하구 연안에 대하여 물리학적인 특성을 파악하고, 대표적인 인자인 조위에 대한 불확실성을 분석하기 위해 MIKE 21의 HD (HyDrodynamics only)를 이용하였다. 기준 실험을 포함하여 하천유량 4가지, 격자 간격 2가지, 경계조건 4가지 그리고 수심 4가지 등 총 15개의 경우에 대해 실험을 수행하였다. 평균조차의 편차에 대한 RMSD(제곱평균제곱근편차, root mean square deviation)를 추정하였다. RMSD는 영국의 자연환경조사회(NERC, 1975)가 도입한 이래로 수문자료 적합도 분석을 위해 자주 사용되어 왔으며 가장 작은 값이 모형에 적합한 것이다. 평균조차 RMSD가 염하수로에서 0.1148로 가장 크며 연평도에서 0.0400으로 가장 작게 산출되었다. 결과적으로 조석(평균조차)은 외해보다 개발이 집중되는 연안과 하구역에서 불확실성이 큰 것으로 판단 할 수 있다. 또한 원수심을 10% 하향조정한 경우 평균조차 RMSD가 0.1540으로 가장 크게 산출되었으며, RMSD의 비교결과는 격자간격($0.0759{\sim}0.0851$), 경계조건($0.0376{\sim}0.0788$) 및 하천유량배분($0.0318{\sim}0.0471$)보다는 수심($0.0478{\sim}0.1540$)의 영향이 가장 큰 것으로 해석 가능하다.
지리산 아고산대 주요 침엽수(주목, 잣나무, 구상나무)와 신갈나무를 이용하여 50년간의 산소동위원소연대기(1966~2015)를 작성하였다. 산소동위원소연대기 작성은 크로스데이팅(cross-dating) 결과가 우수한 4본을 각 수종에서 선발하여 실시하였다. 동일 수종 내 임목 간 산소동위원소연대기의 상관분석 결과 모두 유의성(p < 0.001) 높은 상관이 있는 것으로 확인되었으며, EPS도 0.85 이상이었다. 동일 수종 내 임목 간 상관분석뿐만 아니라 수종간 상관분석에서도 유의성(p < 0.001) 높은 상관관계가 확인되었다. 기후요소(강수량, 기온)와 산소동위원소와의 관계를 조사하기 위한 반응함수 분석에서 주목은 당년 5월 강수량과 유의성 있는 부의 상관을 보였으며, 구상나무는 4월 강수량과 유의성 있는 부의 상관을 보였다. 향후 주목과 구상나무에 대한 장기간의 산소동위원소연대기가 작성된다면 과거 측정하지 못한 장기간의 4월과 5월 강수량 복원이 가능할 것이다.
연안 및 항만구조물의 설계에서 최극 고조위는 매우 중요한 환경인자이다. 특히, 최극 고조위의 분포정보는 최근 부각되고 있는 신뢰성 설계에 필수적인 요소이다. 본 연구에서는 국립해양조사원에서 제시한 한국연안 주요 23개 검조소의 최극조위자료를 이용하여 극치분포 분석을 수행하였다. 특성분석에 사용된 극치분포함수는 Generalized Extreme Value, Gumbel 그리고 Weibull 분포이며, 각 분포함수의 매개변수는 모멘트법, 최우도법 그리고 확률가중모멘트법 등 3가지방법으로 추정하였다. 또한, 극치분포함수의 적합성은 95% 신뢰도 수준으로 $X^2$ 및 K-S 검정을 실시하였다. 그 결과, 23개 검조소의 최극 고조위는 Gumbel 분포형이 가장 적합한 모형으로 파악되었으며, 최적 추정된 매개변수 및 재현기간별 최극 고조위 정보를 제시하였다. 심 등(1992)이 제시한 인천, 제주, 여수, 부산, 묵호에 대한 극치해면값은 본 논문에서 산정한 결과에 비하여 작게 나타났다.
최근 활발한 소단위 게놈 프로젝트의 수행으로 많은 생물체의 유전체 전체 서열이 밝혀짐에 따라서 전유전체(whole genome)를 기본 단위로 하여 개별 유전자나 그에 관련된 기능 연구가 매우 활발히 이루어지고 있다. 전유전체의 염기 서열은 수백만 bp(base pairs)에서 수백억 bp(base pairs) 정도의 대용량 텍스트 데이터이기 때문에 단순한 온라인 문자 일치(on-line string matching) 알고리즘으로 분석하는 것은 매우 비효율적이다. 본 논문에서는 대용량의 유전체 서열을 분석하는데 적합한 자료 구조인 스트링 B-트리를 사용하여 유전체 서열의 분석과 가시화를 위한 워크벤치를 개발한 과정을 소개한다. 본 연구에서 개발한 시스템은 크게 질의문 부분과 가시화 부분으로 나뉘어 진다. 질의문 부분에는 유전체 서열에 특정 서열이 나타나는 부분의 위치와 횟수를 알아보거나 k번 나타나는 서열을 조사하는 것과 같은 기본적인 패턴 검색 부분과 k-mer 분석을 위한 질의어가 다양하게 준비되어 있다. 가시화 부분은 전유전체 서열과 주석(annotation)을 보여주거나, 유전체 분석을 용이하도록 여러 가시화 방법, CGR(Chaos Game Representation), k-mer graph, RWP(Random Walk Plot) 등으로 생물학자들이 쉽게 전체 구조와 특성 파악할 수 있도록 도와준다. 본 논문이 제안하는 분석 시스템은 생물체의 진화적 관계를 밝히고, 염색체 내에 아직 알려지지 않은 새로운 유전자나 기능이 밝혀지지 않은 junk DNA들의 기능 등을 연구하는데 사용할 수 있다.
KSTAR (Korea Superconducting Tokamak Advanced Research) 장치는 차세대 에너지원 중의 하나인 핵융합로를 위한 과학기술 기반을 마련하기 위해 개발된 중형급 토카막 실험장치로서 토카막 운전 영역의 확장과 안정성 확보, 정상상태 운전 도달을 위한 방법 연구, 최적화된 플라즈마 상태와 연속 운전 실현 등을 주요 목표로 하고 있다. 이를 위해 핵융합 반응에 의한 점화조건과 가까운 상태로 플라즈마를 가열해주어야 하며, 토카막 장치의 저항가열 이외에도 외부에서 추가 가열이 반드시 필요하다. 중성 입자빔 입사 장치는 현재 토카막에서 사용되고 있는 가열장치 중 가장 신뢰성있는 추가 가열 장치라 할 수 있으며 한국 원자력연구원에서는 1997년부터 KSTAR 토카막 실험 장치에 사용될 중성 입자빔 입사 장치를 개발해왔었다. 중성빔 입사 장치는 크게 이온원, 진공함, 열량계, 진공 펌프, 중성화 장치, 이온덤프와 전자석으로 이루어져 있으며, 이중 이온원은 중성빔의 성능을 좌우하는 핵심적인 장치라 할 수 있다. 최근 한국원자력연구원에서는 2 MW 중성 입자빔 입사장치용 이온원 개발을 완료하여 KSTAR 토카막 장치에 설치하였으며, 2013년 현재 KSTAR에는 총 두 개의 이온원이 장착되어 최대 약 3 MW 이상의 중수소 중성 입자빔을 입사하여 KSTAR 토카막 실험의 H-mode 달성과 운전 시나리오 연구에 많은 기여를 하고 있다. 한국원자력연구원에서 최초로 개발된 이온원은 미국 TFTR 장치에서 사용되었던 US LPIS (Long Pulse Ion Source)를 기본으로 하여 국내 개발을 수행하였다. 이 온원은 크게 플라즈마를 발생시키는 플라즈마 발생부와 발생된 이온을 인출 및 가속시키는 가속부로 구성되는데, 개발과정에서 가장 먼저 KSTAR의 장주기 운전에 적합하도록 플라즈마 방전부와 가속부의 냉각회로를 요구되는 열부하에 맞게 설계 수정하였다. 그 후 플라즈마 방전부는 방전 시간과 안정성, 플라즈마 밀도의 균일도, 정격 운전, 방전 효율 등을 고려하여 수정 보완하며 개발을 진행하여왔다. 가속부의 경우 국내 제작기술의 한계를 극복하기 위해 빔 인출그리드를 TFTR의 US LPIS 모델의 슬릿형 그리드 타입에서 원형 인출구 타입으로 변경하였으며, 이후 가속 전극의 고전압 내전력 문제, 빔 인출 전류와 전력, 인출 빔의 광학적 질(quality), 빔 인출 시간 동안의 안정성 등을 위해 그리드의 크기와 간격, 모양 등을 변경하여 개발을 수 행하여 왔다. 이 논문은 한국원자력연구원에서 개발이 진행되어 왔던 이온원들을 시간적으로 되짚어 보면서 현재까지의 성과와 문제점, 그리고 앞으로의 개발 방향에 대해 논의하고자 한다.
6-[(N-3,4-Difluorophenyl)amino]-7-chloro-5,8-quinolinedione(RCK4) was tested for antifungal activities, against systemic infections with Candida albicans in normal mice. The therapeutic potential of RCK4 had been assessed in comparison with ketoconazole and fluconazole. RCK4 had $ED_{50},\;0.30{\pm}0.14$ but ketoconazole and fluconazole had $ED_{50},\;8.00{\pm}0.73,\;10.00{\pm} 0.43mg/kg$ respectively. Intraperitoneally administered RCK3 at the $ED_{50}$ for 7 days and 14 days reduced Candida albicans colony count in the kidneys and liver as well as ketoconazole and fluconazole at these $ED_{50}$. And administered RCK4 at the $ED_{50}$ for 14 days improved survival rates as well as ketoconazole. Acute oral toxicity studies of RCK4 were carried out in ICR mice of both sexes. These acute oral toxicities of RCK4 were low and $LD_{50}$ values were over 2,850mg/kg in ICR mice. The genotoxicities of RCK4 had been evaluated. RCK4 was negative in Ames test with Salmonella typhimurium and chromosomal aberration test in CHL cells. The clastogenicity was tested on the RCK4 with in vivo mouse micronucleus assay. RCK4 did not show any clastogenic effect in mouse peripheral blood and was negative in mouse micronucleus assay. These results indicate that RCK4 has no genotoxic potential under these experimental conditions.
우리 나라는 연안의 효율적인 보전 이용 개발을 위하여 연안통합관리체계를 수립하고 있다. 육지와 바다에 대한 각각의 국가기본도 수치지도 제작사업이 추진되고 있지만 연안통합관리를 위한 육 해도 통합수치지도 제작에 대한 계획수립은 아주 미흡한 실정이다. 이에 본 연구에서는 연안통합관리를 위한 연안 통합수치지도 제작에 대한 기초연구 단계로서 연안의 개념적 정의를 규정하고, 국립지리원에서 제작한 수치지도와 국립해양조사원에서 제작한 전자해도(ENC)에 대한 각각의 수치지도 데이터베이스의 제작과정, 내용 및 구조적 차이와 특성을 파악하고, 수치지도와 전자해도를 우리 나라의 좌표계와 UTM 투영법을 기준으로 해안선을 매칭시켰을 때 발생할 수 있는 차이 및 문제점을 분석하여 향후 연안 통합수치지도 제작을 위한 연구의 틀을 마련하고, 이것의 활용 가치, 기대효과 및 응용분야를 고찰하였다. 본 연구에서는 통합수치지도 시범 제작의 일환으로 부산광역시 서구지역을 대상으로 국립지리원 1/5,000 수치지도와 국립해양조사원 1/10,000 전자해도를 약 14 km 에 걸쳐 결합한 결과, 뚜렷한 정오차는 보이지 않았다. 인공지형 해안선 매칭에서 나타난 RMS 차이는 13.83m 이며, 자연지형 해안선 매칭에서 나타난 평균 이격거리는 4.37m로, 제도 등에 의한 기대 오차보다 특히 인공지형에서 오차가 아주 크게 나타났다.
근사문자열매칭 문제는 다양한 분야에서 연구되어 왔다. 최근에는 차세대염기서열분석의 비용과 시간을 줄이기 위해 빠른 근사문자열매칭 알고리즘들이 이용되고 있다. 근사문자열매칭은 문자열들의 오차를 측정하기 위해 편집거리와 같은 거리함수를 이용한다. 알파벳 ${\Sigma}$에 대한 길이가 각각 m, n인 두 문자열 X와 Y의 편집거리는 X를 Y로 변환하기 위해 필요한 최소 편집연산의 수로 정의된다. 두 문자열의 편집거리는 잘 알려진 동적프로그래밍을 이용하여 O(mn) 시간과 공간에 계산할 수 있으며, 4-러시안 알고리즘을 이용해서도 계산할 수 있다. 4-러시안 알고리즘은 블록 크기를 t라 할 때, 전처리 단계에서 $O((3{\mid}{\Sigma}{\mid})^{2t}t^2)$ 시간과 $O((3{\mid}{\Sigma}{\mid})^{2t}t)$ 공간이 필요하며, 계산 단계에서 O(mn/t) 시간과 O(mn) 공간을 이용하여 편집거리를 계산하는 알고리즘이다. 본 논문에서는 4-러시안 알고리즘의 계산 단계를 병렬화하고 실험을 통해 CPU 기반의 순차적 알고리즘과 CUDA로 구현한 GPU 기반의 병렬 알고리즘의 수행시간을 비교한다. 본 논문에서 제시하는 4-러시안 알고리즘의 계산단계는 m/t개의 쓰레드를 사용하여 O(m+n) 시간에 편집거리를 계산한다. GPU 기반의 알고리즘이 CPU 기반의 알고리즘 보다 t = 1일 때 약 10배 빠르고, t = 2일 때 약 3배 빠른 결과를 보였다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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