• 대한유전성대사질환학회지
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• 제18권3호
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• pp.87-94
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• 2018

선천성 염소성 설사를 가진 환아에서 국소 분절 사구체경화증이 발생하여 말기 신장병으로 발전한 사례를 보고 하고자 한다. 20세 여자 환자로, 본원에서 출생 전 산전진단에서 양수과다 및 초음파 소견으로 선천성 염소성 설사가 의심되었으며, 출생 직후 확진 되어 신생아기 때부터 KCl 보충을 통하여 증상 조절을 시작하였다. 환아는 이후 특별한 건강의 문제가 없었으나 12세에 단백뇨가 관찰되었고, 16세때 본원에서 국소분절 사구체경과증 과 2기 만성신장병 진단을 받았다. 이후 보존적 치료를 하였으며, 지속적인 단백뇨에 대한 재 평가를 위하여 입원하게 되었다. 입원 후 확인된 검사에서 사구체여과율(GFR)은 4기 신장병으로 악화되어 있었으며 신생검에서도 국소분절 사구체신염으로 인한 만성 신장병이 재 확인 되었다. 환아 및 가족을 대상으로 시행한 유전자 검사(diagnostic exome sequencing)에서는 SLC26A3 유전자의(c.2063-1G>T) 동형 접합체 변이가 각각 부모에서 전달된 것을 확인하였다. 선천성 염소성 설사 환자는 적절한 전해질 보충에도 불구하고 신기능 손상이 되기 쉬운 경향이 있으며, 따라서 조기 진단 및 충분한 전해질 보충이 이루어지는 경우에서도 환자의 신장 기능에 대한 정기적 관찰 및 적절한 보조 치료가 필요할 것으로 사료된다.

• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제14권3호
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• pp.1597-1599
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• 2013

Since renal failure causes decrease in tumor marker excretion, use of these markers in cancer care and treatment in patients with renal insufficiency or hemodialysis is controversial. The aim of this study was to investigate differences of serum levels of tumor markers CA15-3, AFP, CA19-9 and CEA in patients with impaired renal function. A total of 100 patients referred to the Tabriz Immam Reza and Amiralmomenin hospital from June 2010 to November 2011 were selected for study. Subjects were divided to 3 groups of healthy, dialysis and renal failure but non hemodialysis cases, the last category being re-grouped based on creatinine clearance. No significant relationship between different groups in serum levels of CEA (P=0.99) and CA19-9 (P=0.29) tumor markers was found. A significant correlation was observed between serum levels of AFP (P<0.001) and CA15-3 (P<0.001) and also a tendency between creatinine clearance and CEA (r=0.05, P=0.625). Creatinine clearance significantly correlated with AFP (P<0.001, r=0.53) and CA15-3 (p=0.00, r=-0.412), but not CA19-9 (P=0.089, r=-0.171). According to results of this study it appears that use of tumor markers in patients with impaired renal function should be performed with special precautions.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제12권1호
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• pp.99-104
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• 2008

현미경적 다발성 동맥염은 폐출혈과 급속 진행성 사구체심염을 특징으로 하는 전신성 혈관염의 일종으로 소아에서는 매우 드문 질환이다. 저자들은 폐출혈과 급성 신부전을 동반한 7세 여아에서 신장조직검사와 p-ANCA 검사로 현미경적 다발성 동백염으로 진단 후 5년 뒤 2차 신장조직검사와 경구 ACE inhibitor, angiotensin II receptor blocker와 저용량의 cyclophosphamide를 투여 받은 환아를 7년간 추적관찰하였다. 발병당시에는 BUN 117 mg/dL, Cr 2.3 mg/dL이었으나, 퇴원시 BUN 20.8 mg/dL, Cr 1.6 mg/dL이었고, 최근 검사에서는 BUN 51.7 mg/dL, Cr 3.2 mg/dL으로 만성 신병증 소견을 보이고 있으며, 외래 추적 관찰 지속 중에 있다. 이에 문헌 고찰과 함께 증례 보고하는 바이다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제15권1호
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• pp.9-17
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• 2015

당원병 Ia형은 glucose-6-phosphatase 효소의 결핍으로 인해 발생되는 상염색체열성 질환으로 특징적인 임상양상으로 대부분 영아기에 진단되나 증상의 경중에 따라 진단 연령이 늦어지기도 한다. 또한 환자 진단 시 유전 양식을 고려한 올바른 유전 상담과 더불어 형제, 자매에 대한 스크리닝이 중요하겠다. 본 연구는 성인기에 진단된 GSD Ia 자매에서의 임상양상의 차이를 기술하고 성인기 합병증에 대한 문헌을 고찰하여, 특히 간질환, 신부전 또는 대사성 질환으로 진료 받는 성인 환자들에서 당원병에 대한 감별과 당원병 진단 시 합병증에 대한 검사와 관리에 대해 필요성을 보고하는 바이다. 저혈당, 고지혈증, 고요산증, 젖산혈증, 대사성 산증, 기관 내 당원 축척에 대한 적절한 검사 및 약물 요법을 통해 급성 및 만성 합병증 예방과 적절한 치료를 위해 의료진의 체계적인 접근 및 노력이 필요하겠다.

• Journal of Nutrition and Health
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• 제53권1호
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• pp.1-12
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• 2020

본 연구에서는 고혈당으로 인해 유발되는 당뇨병성 신장병증의 대표적인 증상인 사구체 경화증을 완화시키는 nobiletin의 효능에 대해 알아보고자 하였다. 신장 세포인 HRMC를 이용하여 고혈당에서의 세포외 기질 축적 단백질의 발현과 경화에 관여하는 신호 전달 억제 효능을 확인한 결과 nobiletin은 고혈당의 자극에 의해 증가하는 섬유화 단백질인 collagen IV, fibronectin 그리고 CTGF의 발현을 억제하였으며, 여기에 관여하는 TGF-β1-Src-caveolin-1 신호 전달 경로를 통해 사구체 경화증을 억제하는 것을 확인하였다. 따라서 nobiletin은 고혈당으로 유도된 당뇨병성 신장병증에 있어 사구체 경화증을 예방하는 기능성 성분으로서의 활용 가능성을 확인하였다.

• 기본간호학회지
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• 제6권1호
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• pp.78-95
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• 1999

The grafting of a kidney has been found to be the best medical treatment for patients who have renal insufficiency failure, but the patients still have experienced much trouble and apprehension. This study was done to further nursing theory developing for patients who have has a kidney graft from another person. The research method followed grounded theory methodology of Strauss and Corbin. The subjects were three female and four male patients. This study done befween Oct. 1997 and Mar. 1998. All of the subjects were interviewed by the author. Interview were done by the long interview technique and observation. In the process of data analysis, 'heart-boiling' was found to be the core phenomenon. The results were composed to 101 concepts. These concepts were grouped into nineteen categories, and then to twelve categories. There were 12 super-class categories as follows ; 'pain', 'heart-boiling', 'experience of dialysis', 'term of admission to a hospital', 'support of other person', 'dependence on God', 'direction', 'negative reaction', 'positive reaction', 'comfortable', 'lacking', 'acceptance'. In this process, 14 hypotheses were derived from the categories as follows ; (1) The more experience with dialysis that the patients have, the stronger the heart-boiling will tend to be. (2) The less experience with dialysis the patients have, the weaker the heart-boiling will tend to be. (3) The longer admission to hospital the patients have, the stronger the heart-boiling will be. (4) The shorter the admission to hospital the patients have, the weaker the heart-boiling will be. (5) The weaker the intense-grief is, the more positive the reaction to heart-boiling the patients wll have. (6) The stronger the intense-grief is, the more negative the reaction to heart-boiling the patients will have. (7) The stronger the support of other persons that the patients have, the more positive the reaction to heart-boiling the patients will have. (8) The weaker the support of other person that the patients have, the more negative the reaction to heart-boiling the patients will have. (9) The stronger the dependence on God that the patients have, the mure positive reaction to heart-boiling the patients will have. (10) The weaker the dependence on God that the patients have, the more negative reaction to heart-boiling the patients will have. (11) The more positive thoughts that the patients have, the more positive reaction to heart-boiling the patinets will have. (12) The more negative thoughts that the patients have, the more negative reaction to heart-boiling the patients will have. (13) The more positive reaction the patients have, the more free from heart-boiling the patients tend to be. (14) The more negative reaction the patients have, the less free from heart-boiling the patients tend to be. From the analysis of observed data and comparing each class, I concluded that there are four formula relation types between reaction of patients and heart-boiling. (1) If patients have the experience of dialysis, have a long term admission to hospital, are strong in heart-boiling, depend on God, have positive thoughts and another's strong support, they experience release by positive reaction to the intense-grief. (2) If patients have the experience of dialysis, have a short term admission to hospital, are weak in heart-boiling, do not depend on God, have negative thoughts, and have few supports from others, they experience attachment to heart-boiling though a negative reaction. (3) If patients have the experience of dialysis, have a long term admission to hospital, are strong in heart-boiling, do not depend on God, and have negative thoughts, they experience attachment to heart-boiling through negative reaction in spite of support from another. (4) If patients have the experience of dialysis, have a long term admission into hospital, are strong in heart-boiling and satisfaction is low, but they have positive thoughts, then they experience acceptance and harmony through the positive reaction to heart-boiling. The results of this study are expected to help the way nurses care for patients who have had a kidney graft from another.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제17권3호
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• pp.92-95
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• 2017

Fabry 병은 성염색체 연관 유전성 리소좀 대사 질환으로 ${\alpha}$-galactosidase A 를 코딩하는 GLA 유전자의 변이로 인한 ${\alpha}$-galactosidase A 효소의 결핍에 의해 발생한다. 이 질환은 globotriaosylceramide (GL-3) 및 관련된 글리코스핑고리피드(glycophospholipids)가 신장 사구체, 심근, 후근 신경절 및 자율 신경계, 혈관 내피 세포 및 평활근 등에 축적되어 사지 말단 동통, 신부전, 심부전 등의 다양한 임상양상을 보이게 된다. 대증적 요법으로만 치료하던 Fabry 병은 효소대체요법의 발전으로 신부전을 포함하여, 심각한 합병증의 예방 및 호전과 함께 질환의 예후를 향상시키고 있다. 또한 사지 말단 동통은 Fabry 병 환자들의 삶의 질을 특히 떨어뜨리며, 적절한 효소대체요법에 효과가 있는 것으로 알려져 있다. 저자들은 40대 후반에 Fabry 병을 진단받고 효소대체요법을 시작하여 사지 말단 동통이 호전된 중국인 남자 환자에 대해 보고하는 바이다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제4권2호
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• pp.92-101
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• 2000

목 적 : 우리나라 소아 만성신부전 환자의 빈도와 원인, 결과, 현재까지의 치료실태 등 임상양상을 전국적으로 파악하여 소아 만성신부전증에 대한 이해를 돕고 이에 대한 앞으로의 치료방침을 세우는데 있다. 방 법 : 전국 소아과 수련병원을 대상으로 1990년 1월부터 1999년 12월까지 만 10년간 만성신부전 환자에 대한 자료를 설문지를 통해 수집하여 원인질환, 만성신부전시의 연령 및 혈청크레아티닌치, 말기신부전시의 연령 및 혈청크레아티닌치, 치료실태 등을 분석하였다. 결 과 : 최근 10년간의 소아 만성신부전 환자는 401명으로 남아 254명, 여아 147명이었으며 1년에 소아인구 백만명 당 3.68 명의 만성신부전 환자가 발생하였다. 만성신부전시의 연령은 5세 미만은 22$\%$, 5세에서 10세는 28$\%$, 10세에서 15세는 50$\%$ 이었다. 원인질환으로는 사구체신염 (36$\%$), 만성 신우신염 (21$\%$), 신이형성 및 신형성부전 (9$\%$) 순이었고 단일 신질환으로는 역류성 신병증 (16$\%$), 소상 분절성 사구체경화증 (11$\%$) 등이 흔하였다. 말기신부전에 이른 284명중 282예에서 신대체요법이 시행되었다. 일차적으로 선택된 신대체요법은 혈액투석이 42$\%$. 복막투석이 35$\%$, 신이식이 23$\%$ 이었고 말기신부전 환아 중 159명 (56$\%$)에서 신이식이 시행되었다(1차 신이식 159명, 2차 신이식 2명). 평균 신대체요법의 기간은 $3년\;1개월{\pm}2년\;8개월$이었고 신대체요법을 받은 환아의 생존률은 88.7$\%$ 이었다. 결 론 : 우리나라 소아 만성신부전의 가장 흔한 단일 신질환은 역류성 신병증으로 조기 진단 및 치료로 만성신부전으로의 진행을 예방할 수 있는 질환이었다. 소아 말기신부전 환자에서 일차적으로 선택한 신대체요법은 혈액투석, 복막투석 및 신이식이 각각 $42\%,\;35\%,\;23\%$ 이었고 궁극적으로 신이식을 시행받았던 환아는 전체환자의 56$\%$로써 투식 및 신이식이 우리나라 소아 말기신부전 환아의 주된 치료법으로 자리잡았음을 알 수 있었다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제12권1호
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• pp.38-46
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• 2008

목적 : 성장장애는 만성 신부전에서 중요한 합병증으로 최근 성장호르몬 사용으로 이를 극복하려는 시도가 이루어지고 있다. 본 연구에서는 소아 만성 복막투석 환자에서 성장호르몬의 치료 효과와 성장에 영향을 주는 요인을 알아보고자 하였다. 방법 : 2001년부터 2007년까지 7년간 삼성서울병원에서 만성신부전으로 복막투석을 시행한 적이 있거나 현재 투석 중인 36명의 환자 중에서 1년 이상 성장호르몬을 사용한 환자 17명을 대상으로 후향적으로 의무기록을 분석하였다. 17명 중 1년 간 성장호르몬을 사용한 후의 Ht-SDS가 치료 후 감소되었거나 혹은 증가하지 않은 6명과 성장호르몬 치료 1년 후 Ht-SDS가 증가된 11명으로 나누어 두 그룹간의 차이를 비교하였다. 결과 : 17명의 환자 중 남자가 12명 여자가 5명이었으며, 투석 시작시의 평균 연령은 7.7${\pm}$5.2 세, 성장호르몬 투여 시작시의 평균 연령은 8.5${\pm}$4.8 세였다. 성장이 잘 된 그룹과 그렇지 않은 그룹간의 비교에 있어서는 성장이 잘된 군이 그렇지 않은 군에 비해 성장호르몬 투여시의 Ht-SDS가 더 작았으며(-1.72${\pm}$1.00 vs. -0.77${\pm}$0.88, P=0.048), 잔여 신기능(residual renal Kt/V)이 더 좋았다(1.54${\pm}$0.51 vs. 0.15${\pm}$0.26, P=0.02). 17명의 환자 중 성장호르몬을 3년 간 사용한 8명의 환자들을 분석해보면 성장호르몬 치료 초기 Ht-SDS 의 증가가 없었던 군은 지속적인 성장호르몬 사용에도 불구하고 여전히 Ht-SDS의 증가가 없었다. 결론 : 만성 복막투석 환자들에게 있어 성장장애가 심한 환자 일수록 성장호르몬 치료효과가 좋았고, 복막투석 중 잔여신기능 유지가 성장호르몬의 효과를 높이기 위해 중요하였다. 또한 성장호르몬 치료 시작 1년 후 Ht-SDS가 증가하였는지를 평가하는 것이 장기간 성장호르몬을 사용할 때의 효과를 예측하기 위해 중요할 것으로 생각된다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제10권2호
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• pp.152-161
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• 2006

Purpose : In Korea, the school urine screening program is a useful tool for screening urine abnormalities. It is particularly useful in early detection of membranoproliferative glomerulonephritis(MPGN) I, which frequently progresses to chronic renal failure. In this study, we studied the medical history, laboratory findings, and histologic findings of MPGN to gain helpful information on early detection and treatment. Methods : The subjects were 19 children, who were diagnosed with MPGN from kidney biopsies that were performed in ten nationwide university hospitals because of abnormal urine findings from school urine screening programs conducted from July 1999 to April 2004. We divided the patients into 2 groups, a nephrotic range proteinuria group(n=8) and a non-nephrotic proteinuria group(n=11), and retrospectively analyzed the clinical features, laboratory findings, histologic findings, treatment, and clinical course. Results : The mean age at the first abnormal urinalysis was $10.6{\pm}2.2$ years in the nephrotic proteinuria group and $9.6{\pm}3.2$ years in the non-nephrotic proteinuria group. The mean age at the time of kidney biopsy was $11.3{\pm}2.3$ years in the nephrotic range proteinuria group and $10.4{\pm}3.2$ years in the non-nephrotic proteinuria group respectively. There was no significant difference in the mean age and sex between the two groups. In the nephrotic proteinuria group, 6 children had a low plasma C3 level and in the non-nephrotic proteinuria group, 8 children had a low plasma C3 level, but there was no significant difference between the 2 groups. There was no significant difference in the laboratory test results(including WBC count, RBC count, platelet count and other serologic tests) between the 2 groups except for 24 hour urine protein secretion. There was no difference between the 2 groups with regard to the acute and chronic changes in the glomerulus on light microscopic findings, IgG, IgA, Ig M, C1q, C3, C4, fibrogen deposition on immunofluoroscence findings, and mesangial deposits, subendothelial deposits, and subepithelial deposits on electron microscopic findings. The children were treated with corticosteroids, ACE(angiotensin-converting enzyme) inhibitors, dipyridamole and other immunosuppressive agents. During the course of treatment, there were no children whose clinical condition worsened. Among 19 children, 3 children went into remission(2 in the nephrotic proteinuria group, 1 in the non-nephrotic proteinuria group) and 9 children went into a partial remission(4 in the nephrotic proteinuria group, 5 in the non-nephrotic proteinuria group) on urinalysis. There was no significant difference in the treatment results between the two groups. Conclusion : The 73.7% of children who were incidentally diagnosed with MPGN by the school urine screening program had reduced C3. 42.1% of the children had nephrotic range proteinuria. There were no significant differences in clinical features, laboratory test results, light microscopic, immunofluorescence microscopic, and electron microscopic findings between the nephrotic proteinuria group and the non-nephrotic proteinuria group except for the 24 hour urine protein secretion. Therefore, for early detection of MPGN during the school urine screening program, we strongly recommend a kidney biopsy if children have abnormal urine findings such as persistent proteinuria and persistent hematuria, or if the serum C3 is reduced.