• 한국콘텐츠학회논문지
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• 제5권3호
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• pp.29-35
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• 2005

숙련된 세포유전학자가 수행하는 염색체 분석과 진단 작업은 반복적이고, 시간 소비적이며, 많은 비용이 요구된다. 이러한 이유로, 전문가를 대신하여 염색체 분석에 필요한 정보를 얻을 수 있도록 웹을 이용한 염색체 지식 베이스 기반 지능형 에이전트를 개발하였다. 즉, IF-THEH 생성규칙으로 이루어진 지식 베이스에서 정상 염색체와 비정상 염색체를 하나의 지식 영역으로 구성하고, 추론을 통해 염색체를 분석하고 진단결과를 제시하였다. 연구에 사용한 데이터는 GTG 방법으로 분염된 중기 말초혈액과 양수샘플을 핵형분류하여 얻은 2,736환자 증례의 정상 염색체와 259환자 증례의 비정상 염색체들로 구성하였다. 구축된 염색체 지식 베이스 기반 인텔리전트 에이전트는 정상 염색체와 비정상 염색체의 분석을 통해 다양한 형태학적 정보를 제공하고, 사용자와 시스템간의 상호작용을 통하여 염색체 분석과 진단을 협의할 수 있는 장점들을 지닌다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제4권1호
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• pp.64-71
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• 2007

목 적 : 다운증후군과 에드워드증후군의 빠른 진단에 있어 FISH 검사의 임상적 유용성과 한계성을 보고하고자 한다. 방 법 : 유전질환이 의심되는 고위험임신 309예에서 양수 검사를 통해 미배양 양수세포에서 18번과 21번 염색체의 probes를 이용한 FISH 검사를 시행하고 이들의 결과를 염색체 핵형분석 결과와 비교하였다. 결 과 : 평균연령은 34.18세, 평균임신주수는 18주(126.12 일)의 309예에서 FISH 검사는 모두 성공하였다. 각각 1예씩의 다운증후군과 에드워드증후군이 FISH로 신속한 진단이 가능했으며 이들은 염색체 핵형 검사에서 확인하였다. 그러나 18번과 21번 이외의 염색체의 이수성과 구조적 이상은 발견하지 못했는데 모두 12예(3.9%)로 상당부분을 차지했다. 앞으로 산전 선별검사에 있어 FISH검사과정의 자동화 기계화로 더 시간을 단축하고 가격을 낮추는 방안이 계속 개발되어야 할 것이다.