• The Korean Journal of Physiology and Pharmacology
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• 제19권4호
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• pp.341-347
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• 2015

This study analyzed the effect of regular Taekwondo training for 16 weeks on physical fitness and growth index depending on different IGF-1 gene polymorphisms. The subjects of the study were 44 male students who were 8 year years old. The IGF-1 gene showed the highest frequency of 18 CA repeat (190 bp) in 50% of subjects, and was found in the homozygote (n=11), heterozygote (n=22) and non-carriers (n=11). The results of the physical fitness and growth index among the gene polymorphism groups indicated no significant differences but the expected height of the non-carrier group was significantly high (p<0.05). After Taekwondo training, the homozygote group and the non-carrier groups demonstrated significant (p<0.05) increase in grip strength and in time in the standing with one leg while closing eyes test, respectively. Only the homozygote group had a significant (p<0.05) increase in thigh circumference. IGF-1 concentration significantly (p<0.05) increased in the heterozygote group, while HOMA-IR significantly (p<0.05) decreased in the homozygote group. Furthermore, there was a significant (p<0.05) decrease in glucose in both the homozygote and the non-carriers groups. The difference between physical fitness and growth index depending on the IGF-1 gene polymorphism after Taekwondo training did not show consistent impact.

• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제6권2호
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• pp.161-166
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• 2003

목 적: 상염색체 열성 유전 질환인 윌슨병에서 이형 접합 보인자인 부모를 공여자로 생체 부분 간이식을 시행 받은 윌슨병 환아의 치료 경험을 통해 이의 치료 효과를 알아보고자 본 연구를 실시하였다. 방 법: 1994년 12월부터 2002년 3월까지 서울아산병원에서 간이식을 시행받은 75명의 소아 중 윌슨병으로 간이식을 시행 받은 7명을 대상으로 수술 전후의 간 기능과 Kayser-Fleischer ring 소실 여부 및 구리 대사에 관련된 검사 소견 등을 중점으로 의무 기록을 통해 후향적으로 분석하였다. 결 과: 전체 7명의 환자 가운데 5명은 전격성 간염, 2명은 치료에 반응하지 않는 간경변으로 간이식을 받았으며, 공여자는 모두 혈연간 즉 이형 접합 보인자인 부모들이었다. 이식 후 추적 관찰 동안 환자의 생존율은 100%이었으며, 이는 같은 기간 동안 소아 간이식 전체 환자와 대사성 간 질환으로 간이식을 받은 환아의 각각의 5년 생존율 87%, 84%보다 유의하게 높았다(p<0.05). 간이식을 받은 모든 환자는 penicillamine과 구리 제한 식이를 시행하지 않고 이들의 AST치, 총 빌리루빈치 및 프로트롬빈 시간이 정상으로 회복되었고, 추적 관찰 기간 동안 윌슨병 재발의 소견은 없었다. 그리고 혈중 ceruloplasmin치와 혈중 구리 농도는 정상으로 회복되었으며, 24시간 소변 구리 배설양도수술 후 모든 환아에서 현저한 감소를 보였다. Kayser-Fleischer ring은 추적 관찰된 5명 중 4명에서 사라졌고, 추적 관찰이 3개월로 짧았던 한 명에서는 감소되었으나 남아 있었다. 결 론: 윌슨병이 내과적인 약물 치료에 반응하지 않는 간경변으로 진행하거나 전격성 간염으로 발현하여 간이식이 필요한 경우 윌슨병의 이형 접합 보인자인 부모를 이용한 혈연간 생체 부분 간이식은 효과적인 치료법임을 확인할 수 있었다.

• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제13권7호
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• pp.3165-3172
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• 2012

Objective: Genetic polymorphisms in metabolic enzymes are associated with numerous cancers. A large number of single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the CYP2D6 gene have been reported to associate with cancer susceptibility. However, the results are controversial. The aim of this Human Genome Epidemiology (HuGE) review and meta-analysis was to summarize the evidence for associations. Methods: Studies focusing on the relationship between CYP2D6 gene polymorphisms and susceptibility to cancer were selected from the Pubmed, Cochrane library, Embase, Web of Science, Springerlink, CNKI and CBM databases. Data were extracted by two independent reviewers and the meta-analysis was performed with Review Manager Version 5.1.6 and STATA Version 12.0 software. Odds ratios (ORs) with 95% confidence intervals (95%CIs) were calculated. Results: According to the inclusion criteria, forty-three studies with a total of 7,009 cancer cases and 9,646 healthy controls, were included in the meta-analysis. The results showed that there was a positive association between heterozygote (GC) of rs1135840 and cancer risk (OR=1.92, 95%CI: 1.14-3.21, P=0.01). In addition, we found that homozygote (CC) of rs1135840 might be a protective factor for cancer (OR=0.58, 95%CI: 0.34-0.97, P=0.04). Similarly, the G allele and G carrier (AG + GG) of rs16947 and heterozygote (A/del) of rs35742686 had negative associations with cancer risk (OR=0.69, 95%CI: 0.48-0.99, P=0.04; OR=0.60, 95%CI: 0.38-0.94, P=0.03; OR=0.50, 95%CI: 0.26-0.95, P=0.03; respectively). Conclusion: This meta-analysis suggests that CYP2D6 gene polymorphisms are involved in the pathogenesis of various cancers. The heterozygote (GC) of rs1135840 in CYP2D6 gene might increase the risk while the homozygote (CC) of rs1135840, G allele and G carrier (AG + GG) of rs16947 and heterozygote (A/del) of rs35742686 might be protective factors.

• 생물정신의학
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• 제14권2호
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• pp.106-114
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• 2007

Objective : It is suggested that disturbance of dopaminergic system might be related to the possible mechanism of social phobia. The aim of this study was to investigate the possible association of DRD2 TaqI polymorphism and social phobia. Method : Fifty-one patients with social phobia and 200 comparison subjects were tested for DRD2 TaqI A polymorphism. The severity of social phobic symptoms was measured by self-report version of the Liebowitz Social Anxiety Scale(LSAS-SR) and Hamilton anxiety scale(HAM-A). Results : There was no signigicant difference in the genotype, allele frequency, A1 carrier frequency, and heterozygote frequency DRD2 TaqI A polymorphism between the social phobia patients and the control groups. However, we found significant decrease in somatic anxiety of the HAM-A in the patients having A2A2 homozygotes(p=0.014). In addition, patients having A1A2 heterozygotes showed more anxiety in two subscales (p=0.042 in anxiety, p=0.019 in performance) of the LSAS-SR. Conclusion : These results suggest that DRD2 A2 homozygote might have a protective role against somatic anxiety, and molecular heterosis of DRD2 TaqI A polymorphism might be related with more severe anxiety in social phobia.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권3호
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• pp.356-363
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• 2009

목 적 : 특발성 저신장증 환자에서 IGF-I 유전자 다형성의 역할에 대한 연구는 아직 보고되지 않았다. 저자들은 한국인 특발성 저신장증 환자를 대상으로 IGF-I 프로모터 CA repeat 유전자 다형성에 대한 분석을 실시하였다. 방 법 : 신장 계측에 의해 2007년에 제작된 한국 소아 발육 표준 신장표에 의거하여 나이와 성별에 따른 신장백분위수가 3백분위수 미만인 131명을 대상으로 하였다. 성장호르몬 치료의 분석은 최소한 6개월 이상 성장호르몬 치료를 받은 37명을 대상으로 실시하였다. 유전자형의 분석은 유전자 염기서열분석을 통하여 실시하였다. CA repeat 횟수에 따른 대립유전자의 분포를 조사하였고, 이를 바탕으로 유전자형을 분석하였다. CA repeat의 heterozygous의 분석은 Gene Mapper software를 이용하였다. 혈청 IGF-I 농도는 RIA방법으로 측정하였다. 결 과 : 국인 특발성 저신장증 환자에서의 CA repeat의 분포는 15부터 22까지였으며, 19 repeat가 40.6%의 빈도로 가장 높았다. 유전자형에 따른 분포는 131명 중 17명(13.0%)이 19 CA repeat homozygous 였으며, 74명(56.5%)은 heterozygous, 40명(30.5%)은 19 CA repeat noncarrier 였다. 유전자형에 따른 키, 체중, BMI는 세군 모두에서 유의한 차이가 없었다. 유전자형에 따른 혈청 IGF-I 농도는 19 CA repeat noncarrier군에서 $435.67{\pm}160.29$ ng/mL로, 19 CA homozygous 군에서의 $435.60{\pm}131.51$ ng/mL, 19 CA heterozygous 군에서의 $473.76{\pm}185.01$ ng/mL과 유의한 차이가 없었다. 나이와 혈청 IGF-I 농도와의 상관관계를 분석한 결과 세군 모두에서 유의한 양의 상관관계를 보였다(P<0.01). 유전자형에 따른 첫 1년 동안의 성장호르몬 치료 효과를 분석한 결과 성장호르몬 치료 후 12개월로 환산한 성장속도는 19 CA homozygote군에서 $7.6{\pm}3.4$ Cm, 19 CA heterozygote군에서 $7.9{\pm}2.6$ cm 그리고 19 CA noncarrier군에서 $7.7{\pm}2.8$ cm로 세군 사이에 유의한 차이가 없었다(P>0.05). 성장호르몬 치료 전후의 신장표준편차점수 차이도 19 CA homozygote군에서 $0.6{\pm}0.2$, 19 CA heterozygote군에서 $0.5{\pm}0.4$ 그리고 19 CA noncarrier군에서 $0.5{\pm}0.4$로 세군 사이에 유의한 차이가 없었다(P>0.05). 결 론 : 특발성 저신장증 환자에서의 IGF-I 프로모터 CA repeat 유전자 다형성의 분포는 15부터 22까지였으며, 19 repeat가 40.6%의 빈도로 가장 높았다. 키, 체중, BMI 그리고 혈중 IGF-I농도는 유전자형에 따라 유의한 차이가 없었다. 유전자형에 관계없이 나이와 혈중 IGF-I 농도 사이에는 모든 군에서 유의한 양의 상관관계를 나타내었다. 유전자형에 따른 첫 1년간의 성장호르몬 치료 효과도 유전자형에 따라 유의한 차이가 없었다. 그러므로 특발성 저신장증 환자에서는 IGF-I 유전자 다형성은 기능적 역할을 하지 못한다고 생각한다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제49권12호
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• pp.1340-1347
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• 2006

목 적 : IGF-I 프로모터 CA repeat 유전자 다형성이 혈청 IGF-I농도에 미치는 영향에 대해서는 일치되지 않은 결과들이 보고되어 있다. 저자들은 한국인 소아 및 청소년을 대상으로 IGF-I 유전자형의 분석을 실시하였고, CA repeat 유전자 다형성이 혈청 IGF-I 농도에 미치는 영향을 조사하였다. 방 법 : 신장 계측에 의해 1998년에 제작된 한국소아 표준 신장표에 의거하여 나이에 따른 평균 신장 2표준편차 안에 속하는 소아 및 청소년 243명을 대상으로 하였다. 유전자형의 분석은 유전자 염기서열분석을 실시하였다. CA repeat 회수에 따른 대립유전자의 분포를 조사하였고, 이를 바탕으로 유전자형을 분류하였다. 결 과 : 한국인 소아 및 청소년에서는 IGF-I 프로모터 CA repeat 3' end 부위에 2 bp 크기의 결손이 있었다. CA repeat의 분포는 17부터 23까지였으며, 19 repeat가 39.3%의 빈도로 가장 높았다. 유전자형을 살펴보면 한국인 소아의 63.8%가 19 CA repeat를 하나 이상 가지고 있어서, 이 유전자형이 야생형으로 생각된다. 유전자형은 36명(14.8%)은 19 CA repeat(192 bp allele) homozygous, 119명(49.0%)은 heterozygous, 88명은 (36.2%) 19 CA repeat noncarrier 였다. 유전자형에 따른 키, 체중, BMI는 세군 모두에서 유의한 차이가 없었다. 유전자형에 따른 혈청 IGF-I 농도도 19 CA noncarrier군에서 $526.70{\pm}177.67ng/mL$로, 19 CA homozygous군 $570.06{\pm}207.91ng/mL$에 비해 낮았으나 세군 사이에 유의한 차이가 없었다. 유전자형과 나이에 따른 혈청 IGF-I 농도와의 상관관계를 분석하였을때 19 CA homozygote 군(r=0.7181; P<0.0001), heterozygote 군(r=0.5506; P<0.0001) 그리고 19 CA noncarrier군 모두에서 유의한 양의 상관관계를 보였다(r=0.5155; P<0.0001). 결 론 : 한국인 소아 및 청소년에서 19 CA repeat 3' end 부위에 2 bp 크기의 G, A 뉴클레오타이드의 결손이 관찰되었다. IGF-I 유전자의 CA repeat 분포는 17부터 23까지였으며, 19 repeat의 빈도가 39.3%로 가장 높았다. 키, 체중, BMI 그리고 혈청 IGF-I 농도는 유전자형에 따라 유의한 차이가 없었다. 그리고 IGF-I 유전자형과 나이에 따른 혈청 IGF-I 농도 사이에는 유전자형에 관계없이 모든 군에서 유의한 양의 상관관계를 나타내었다. 그러므로 건강한 소아 및 청소년에서는 IGF-I 유전자 다형성이 혈청 IGF-I 농도에 영향을 미치지 않는다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제3권2호
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• pp.209-216
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• 1999

목적 : 신성 요붕증(Nephrogenic diabetes insipidus, NDI)은 바소프레신(arginine vasoporessin, AVP)에 대한 신세뇨관의 저항성으로 인하여 요농축의 장애를 특징으로 하는 드문 유전성 질환이다. 반성유전형 신성 요붕증은 바소프레신 V2수용체(AVPR2)의 장애에 기인하며, NDI 환자에서 지금까지 다양한 AVPR2의 돌연변이가 보고되었다. 저자들은 임상적으로 반성 유전형 신성 요붕증으로 진단된 가계에서 AVPR2 유전자의 돌연변이를 발견하기 위하여 분자유전학적 검사를 실시하였다. 방법 : 대상환자의 백혈구에서 추출한 DNA로 AVPR2유전자를 polymerase chain reaction-single strand conformational polymorphism(PCR-SSCP)분석하여 이상이 발견된 부분은 클론닝하여 염기서열을 분석하였다. 같은 PCR 산물을 Hae III로 처리하여 PCR-RFLP(restriction fragement length polymorphism) 분석을 하였다. 결과 : AVPR2 유전자를 PCR-SSCP 분석하였을 때 PCR 산물의 정상인과 이동거리의 차이가 발견되어 환아에서 돌연변이가 있고 환아의 어머니는 보인자임을 예측하였고, 염기서열을 분석하여 675번째 염기 A가 G로 치환됨으로 tryptophan이 cysteine으로 바뀌는 R202C 점돌연변이를 발견하였다. 같은 PCR 산물을 PCR-RFLP 분석을 하였을 때 돌연변이로 인한 Hae III의 인지부위의 상실을 확인하였고 환아의 어머니가 이종접합보유자 (heterozygote)임을 확인하였다. 결론 : 저자들은 임상적으로 신성 요붕증으로 확인된 환아와 어머니의 V2 수용체 유전자를 분석하여 R202C 돌연변이를 확인하였다. 신성 요붕증은 진단이 지연되면 성장장애, 정신박약과 사망을 초래할 수 있는 심각한 질환이나, 태생기 또는 신생아기에 진단하면 후유증을 예방할 수 있으므로 조기진단 및 보인자 발견에 분자유전학적 진단 방법을 적극 활용하여야 하겠다.